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1、引用 遗传的三大基本定律 默认分类 2009-11-09 14:28:47 阅读20 评论0 字号：大中小 引用缺口 的 遗传的三大基本定律 2.4 孟德尔定律的扩展孟德尔在植物杂交实验中所观察的7对性状都具有完全的显隐性关系，杂合体与显性纯合体在性状的表型上几乎完全不能区别，即两个不同的遗传因子同时存在时，只完全表现其中的显性因子，这是一种最简单的等位基因间的相互作用即完全显性(complete dominance)。另外，这7对不同等位基因之间的作用是独立的，没有相互影响。但事实上生物体内的情况并非总是如此，等位基因间的显隐性关系是相对的，非等位基因间会发生相互作用。虽然这些作用会使孟德尔
2、比率发生改变，但它并不有损于孟德尔定律，而是对孟德尔定律的扩展。 图2-15 Virtual Fly的几种翅膀表型 1、等位基因间的相互作用同一座位上等位基因间的相互作用是最基本的基因间相互作用，等位基因间的相互作用主要表现为显隐性和并显性关系。1.1 显隐形关系的相对性在孟德尔实验所用的7对相对性状中，显隐性现象是完全的，即杂合体Cc与显性纯合体CC在性状上几乎完全不能区别，但后来发现在有些相对性状中，显隐性现象是不完全的，或显隐性关系可以随所依据的标准而改变。 A不完全显性(incomplete dominance) 把紫茉莉(Mirabilis jalapa)开红花的纯系品种(CC)与开
3、白花的纯系品种(cc)杂交，F1杂合体（Cc）的花为粉红色，是双亲的中间型，这似乎违背了孟德尔颗粒遗传原理。事实却不然，当F1杂合体自交，F2中有1/4红花，2/4粉红，1/4白花，红花基因(C)与白花基因(c)在F2又分离了，白花基因c在杂合体Cc中没有被污染，保持了其纯洁性。F1的中间类型是由于C基因对c基因不完全显性造成的(图2-16) 从图2-16我们可以看到F1代杂合体与亲本纯合体在表型上是不同的，杂合体的表型介于纯合体显性与纯合体隐性之间，这种现象叫不完全显性，也叫半显性(semidominance)。在F2中有红花，粉红花，白花三种植株，其比例为1:2:1，对应的基因型分别为CC
4、、Cc和cc，与孟德尔分离定律的基因型比率是一致的。 人的天然巻发也是由一对不完全显性基因决定的，其中巻发基因W对直发基因w是不完全显性。纯合体WW的头发十分卷曲，杂合体Ww的头发中等程度卷曲，ww则为直发。 图2-16 不完全显性的花色表型 B. 并显性(codominance) 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象叫并显性遗传(也叫共显性遗传)。红血细胞上的不同抗原，称不同的血型。就MN血型而言，有M型，N型，MN型，M型个体的红血细胞上有M抗原，N型的红血细胞上有N抗原，MN型的红血细胞上既有M抗原又有N型抗原。它的遗传是由一对等位基因决定的，用LM、LN表示。3 种表型的基
5、因型分别为LMLM、LNLN、LMLN。MN血型这种现象表明LM与LN这一对等位基因的两个成员分别控制不同的抗原物质，它们在杂合体中同时表现出来，互不遮盖。 C. 超显性 杂合体Aa的性状表现超过纯合显性AA的现象。例如果蝇杂合体白眼w+/w的荧光素的量超过白眼纯合体w/w和野生型纯合体w+w+所产生的量。这就是所谓的杂种优势。 下面我们用图解的方式说明各种显隐性的相对关系。 图2-17显隐性关系相对性图解D随所依据标准的不同显隐性关系发生改变 在人类中有一种严重的疾病叫镰形细胞贫血症(sickle cell amemia)，患者贫血很严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的血球在显微镜下观
6、察，不使其接触氧气，全部红血球都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白 链上的第6个疏水性的氨基酸取代负电性的亲水性的谷氨酸所引起，镰刀形血红蛋白HbS在脱氧状态下比正常血红蛋白HbA的溶解度低5倍。在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人（HbAHbS）在表型上是完全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基因型和表型的关系见表2-6。 表2-6镰形细胞贫血显隐性关系的相对性在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不同而有所不同，从临床角度来看，HbS是隐性，显隐性完全；从细胞水平看，HbS是隐性，显隐性可以完全也可以不完全
7、；从HbS含量看，HbS显性但不完全；从分子水平上看， HbA和HbS呈共显性。 1.2 致死基因(lethal genes)致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。我们之所以能够观察到致死基因，是因为致死基因的作用可在个体的不同发育阶段表现，如在成体阶段致死的，就能将致死基因传代，另外致死效应的表达往往与个体生理状态及所处的环境有关。第一次发现致死基因是在1904年，法国L Cuenot在研究中发现黄色皮毛的小鼠品种不能真实遗传。小鼠(Mus musculus)杂交实验结果如下： 黄鼠*黑鼠=黄2378：黑2398 黄鼠*黄鼠=黄2396：黑1235 在上述杂交中，黑色小鼠是能真实遗传的
8、。从第一个交配看，子代分离比为1:1，黄鼠很可能是杂合体，如果这样，根据孟德尔遗传分析原理，则第二个杂交黄鼠 黄鼠的子代分离比应该是3:1，可是实验结果却是2:1。以后的研究发现，每窝黄鼠 黄鼠的子代数比黄鼠 黑鼠的子代数少1/4左右，这就表明有一部分小鼠在胚胎期即死亡。设黄鼠的基因型为AYa，黑鼠的基因型为aa，则上述杂交可写为： 黄鼠*黑鼠：AYa*aa=1AYa（黄）：1aa（黑） 黄鼠*黄鼠：AYa*AYa=1AYAY ：2AYa（黄）：1aa（黑） 纯合体AYAY就是缺少的部分，这部分纯合体在胚胎期就死亡，这种能引起死亡的基因叫致死基因，在这里AY是隐性致死基因。这里的黄鼠基因AY影
9、响两个性状：毛皮颜色和生存能力。AY在体色上呈显性效应，对黑鼠基因a是显性，杂合体AYa的表型是黄鼠；但黄鼠基因AY在致死作用方面呈隐性效应，即只有当黄鼠基因有两份，为AYAY纯合体时，才引起小鼠的死亡。 图2-18 隐性致死基因使小鼠总数减少除隐性致死基因外，还有一类致死基因是属于显性致死的，即在杂合体状态下就表现致死效应。由显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，常在幼年发病，患者通常因肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后可全身转移而死亡。 1.3 复等位基因(multiple alelles)上面讲的等位基因总是一对一对的，如豌豆的红花基因与白花基因、圆豌豆
10、基因与皱豌豆基因、MN血型基因等等，其实一个基因可以有很多的等位形式a1、a2、an，但就每一个二倍体细胞来讲，最多只能有两个，并且都是按孟德尔定律进行分离和自由组合的。象这样，一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。遗传学上的概念，复等位基因是指在群体中占据某同源染色体同一座位上的两个以上的，决定同一性状的基因群。一般而言，n个复等位基因的基因型数目为，其中纯合体为n个，杂合体为。 控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因。按ABO血型，所有的人都可分为A型、B型、AB型和O型，ABO血型由3个复等位基因决定的，它们分别是IA、IB和i。IA和IB是并显性，IA和
11、IB对i是显性，所以由IA、IB和i所组成六种基因型IAIA、IBIB、ii、IAi、IBi、IAIB显示4种表型，即我们常说的A、B、AB和O型。IA基因和IB基因定位在人的第9染色体长臂远端，IA基因已定位在9q34，控制合成N-乙酰半乳糖转移酶，此酶能将 -N-乙酰半乳糖分子连接到蛋白上，产生A抗原决定簇；IB基因控制合成半乳糖转移酶，此酶能将 -N-半乳糖分子连接到蛋白上，产生B抗原决定簇；i基因为缺陷型，既不能合成A抗原也不能合成B抗原。 下面我们来看看ABO血型的遗传方式：假设一个A型男人和一个O型女人结婚，那么他们所生的子女会是什么样的血型呢？O型女人的基因型肯定是ii，而这个A
12、型男人的基因型可以是IAIA或IAi，如果是IAIA，那么他们的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果这个男人的基因型是IAi，则他们的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。从这里看，子女的血型是象父或象母的，但实际上子女的血型不一定跟父母亲是相同的，相反，如果子女的表型与父亲或母亲相同，那也不一定就能肯定是他们的子女，请试着推算一个AB型的丈夫和一个O型的妻子，能否出生一个O型的孩子？所以ABO血型也常用于亲子鉴定及提供排除嫌疑犯的依据等。 另一复等位现象就是植物的自交不亲和。大多数高等植物是雌雄同株的，其中有些能正常自花授粉，但有部分植物如烟草等是自交不育的。我们已经知道，在烟
13、草中至少有15个自交不亲和基因S1、S2、S15构成一个复等位系列，相互间没有显隐性关系。在烟草中，基因型为S1S2的植株的花粉会受到具有相同基因型S1S2的植株的花柱所抑阻，花粉不能萌发，但基因型为S1S2的花粉落在S2S3的柱头上时，S2的花粉受到仰阻，而S1的花粉不被抑阻，因而可以参加受精，生成S1S2和S2S3的合子(图2-19)。 由于自交不亲和性，同一基因型的花粉落在同一基因型的柱头上是不能授精的，这在生产实践中就产生了这样一个问题，很多果树如苹果、梨、桃等都是通过扦插或是嫁接进行营养繁殖产生，它们的基因型是相同的，如果这些果树是自交不亲和的，那么整个果园的结实率就很低，在这种情况
14、下，通过在果园里添种一些不同基因型系列的授粉植物来供应合适基因型的花粉，从而可促使正常结实。 图2-19植物自交不亲和性图解，示单倍体花粉与二倍体花柱细胞间的相互作用1.4 一因多效一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性(pleiotropism)。如前面讲的人类成骨不全显性遗传病，一个座位上的基因发生改变，使患者可以同时有多发性骨折，蓝色巩膜和耳聋等3种不同的病症，当然由于表现度的差异，也可能只有其中一种或两种临床表现。有一种翻毛鸡，羽毛是反卷的，翻毛鸡与正常鸡交配，F1代是轻度翻毛，子二代是1/4翻毛，2/4轻度翻毛，1/4正常，由此可以初步看出，翻毛鸡与正常鸡是由一对
15、基因的差别造成的，且翻毛对非翻毛是不完全显性，另外，F1与正常的非翻毛鸡回交，子代得1/2轻度翻毛，1/2正常，这更支持一对基因的解释。但翻毛鸡与正常鸡在许多性状上存在差别，如表2-7所示： 这些性状的起因都是因为这一对基因的差异-鸡毛的翻与不翻，从而影响到鸡的体温、代谢、心跳等。这样由于一对基因的差异而引起许多性状的变化，在生物界是非常普遍的，例如果蝇的残翅基因不仅使翅膀大大缩小，而且也使平衡棍的第三节大为缩小，使某些刚毛竖起和生殖器官的某些部分改变形状，甚至影响到它的寿命和幼虫的生活力等等。产生一因多效的原因是因为生物体发育中的各种生理生化过程都是相互联系、相互制约的，基因通过生理生化过程
16、而影响性状。 2.非等位基因间的相互作用 遗传学第二定律中两对基因的自由组合并不意味着它们在作用上没有关系，当非等位基因影响同一性状时，也能产生基因的相互作用，并且生物的多数性状几乎都是基因相互作用的结果。2.1 基因互做 不同对的基因相互作用，出现了新的性状，这就叫基因互作。鸡冠的形状很多，除常见的单冠外，还有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆冠等，它们都能稳定遗传而成为品种的特征之一。如果把玫瑰冠的鸡跟豌豆冠的鸡交配，子一代的鸡冠是胡桃冠，它不象任何一个亲体，而是一种新的类型；子一代个体间相互交配得子二代，它们的鸡冠有胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和单冠，其比例接近9:3:3:1，子二代出现的两种新类型-胡桃冠和单冠，
