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1、要高考网http:/ 人类遗传病与优生【高考考点】1人类遗传病的主要类型及特点（A）2遗传病对人类的危害（A）3优生的概念和优生的措施（A）一、选择题（每小题只有一个选项最符合题意，请将其选出并写在题后的括号内）1. 三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于 （ ）单基因病中的显性遗传病单基因病中的隐性遗传病常染色体病性染色体病ABCD2. 人类白化病和苯丙酮尿症是由于代谢异常引起的疾病，如下图表示人体代谢中产生这两类疾病的过程。下列相关叙述错误的是 （ ）A图示表明基因通过控制蛋白质合成直接控制生物的性状B由图可见，一个基因可能控制多个性状，同时一个性状也可以被多个基因控制
2、C基因2突变导致人患白化病，基因1突变会导致人患苯丙酮尿症D人患苯丙酮尿症时一般不患白化病，是因为酪氨酸可由食物或氨基转换等获得3. 有一女童患有某种遗传病，但她的父母健康。如果她的父母要生一个小孩，那么（ ）A这个小孩为健康男孩的概率为3/4B该女童的母亲最好至40岁时再生C在小孩出生之前要对胎儿进行诊断D此病为伴X遗传，后代中男孩肯定健康4. 下图为某家族遗传病系谱图，该遗传病属于 （ ）A、常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病C伴X显性遗传病D伴X隐性遗传病5. 下列说法中正确的是 （ ）A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发生
3、，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病6. 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施，下列选项正确的是 （ ）A通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征B通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有先天性疾病C通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21三体综合征D通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降生7. 如图是一个某遗传病的系谱图，3号和4号为异卵双生，就遗传病的相对基因而言，他们基因型相同的概率是 （ ）A5/9B1/9C4/9D5/168. 下图表示人类某单基因遗传病的系谱图。假设3号与一正常男性婚配，生了一个
4、既患该病又患苯丙酮尿症（两种病独立遗传）的儿子，预测他们再生一个正常女儿的概率是 （ ）A9/16B3/16C2/3D1/39. 下图为某种遗传的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是 （ ）A1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3B若2与4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加C从优生的角度出发，建议5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D1与2为旁系血亲二、简答题10. 1999年4月23日晚九时，在广州中山医科大学第一附属医院出生一健康女婴，她是我国首例第三代试管婴儿，父母身体健康。婴儿的母亲7年前生下一男孩，孩子一岁后发病，最后死于脑出血。5年后，她第二次怀孕，怀孕6个月时，到医院抽
5、羊水及脐带血诊断，发现胎儿是男孩，而且是血友病患者，遂引产。夫妇二人最后来到中山医科大学附属医院做试管婴儿。医生培养了7个可做活体检查的胚胎，并抽取每个胚胎12个细胞进行检查后，选择了两个活体胚胎进行移植，最后一个移植成功。根据此资料回答下列问题：（1）试管婴儿技术作为现代生物技术和母亲正常怀孕、生产的过程的相同之处是_，不同点在于_。（2）血友病的遗传方式为_，如果用Bb表示血友病基因或正常基因，则父、母亲的基因型分别是_和_。如果该夫妇再生一男孩，患血友病的概率是_。（3）医生抽取活检胚的1或2个细胞后，可通过观察_判断早期胚胎的性别，你认为医生应选用_性胚胎进行移植，原因是_。应用现代生
6、物技术，现在人们已能够选取最理想的胚胎，其基因型应该是_。自然状态下，出现这样的胚胎的概率是_。该实例体现了现代科学技术应用于社会和人类生活的重要意义。10（1）双亲产生的两性生殖细胞融合为受精卵 由受精卵发育成的试管婴儿是“体外受精”和“胚胎移植”的产物 （2）X染色体隐性遗传 XBY XBXb 50% （3）性染色体的形态 女 女性胚胎从父亲那里接受XB基因，表现型正常XBXb 25%已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是
7、血友病患者（其父母正常）。请根据题意回答：（1）就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：甲夫妇：男_；女_。乙夫妇：男_；女_。（2）医生建设这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询，假如你是医生：你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是：甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_。乙夫妇后代患血友病的风险率为_。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病率，请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议，并简述理由。建议：甲夫妇最好生一个_孩；乙夫妇最好生一个_孩。理由：_。考点35 人类遗传病与优生1C 21三体综合征是常染色体变异引起的。2A 人类白化病是由
8、于机体不能产生黑色素，所以基因2突变会导致人患白化病，苯丙酮尿症是由于基因1的突变。从题干中可以看出，基因可以通过控制酶的合成进而来控制性状。3C 由题意可知，该遗传病为常染色体隐性遗传病。若父母再生一个小孩，该孩子为健康男孩的概率为3/8，故A错，D错。因该病为遗传病，女童母亲40岁时再生育，仍然能生出有病的孩子，致病基因不会随年龄增大而消失。故B错。为了生出正常的孩子，在小孩出生之前要对胎儿进行诊断，这种方法已成为优生的重要措施之一。4A 夫妇都患病，生一女儿正常，该病一定是显性遗传病，若为伴性遗传，则患病父亲基因型为XAY，所生女儿一定为患者，生一女儿正常，排除了伴X遗传，则该病为常染色
9、体显性遗传病。5C 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起，如病毒感染或服药不当，而有的遗传病则是由于环境因素引起遗传因素起作用导致后天性发病，家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，同时，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。6A 产前诊断是通过一些检查手段在妊娠早期将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，但不能把所有的先天性疾病检查出来，故A对B错；遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，可以预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患的出生，但遗传咨询不是产前诊断，故C错；禁止近亲结
10、婚可以有效预防遗传性疾病患儿的出生，但不能杜绝，因为导致遗传病发生的方式多种多样，故D错。7A 根据系谱图可以知道该病是隐性遗传病，3、4号的双亲都是携带者，由于3号和4号都没有病，所以他们可能是显性纯合或杂合，如果都是显性纯合就不能是杂合，根据加法原理应该是1/9+4/9=5/9。8B 由图示父母正常，生一个患病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病。设该病由a基因控制。由题意可知3号的基因型为aa，苯丙酮尿症也是常染色体隐性遗传病，由p基因控制。则3号与正常男孩的基因型分别为aaPp和AaPp，二者生正常女儿的概率为1/23/41/2=3/16。9B 根据遗传病的家族系谱图，可判断该遗传病为
11、常染色体上显性遗传病。A选项中1的基因型可表示为AA或Aa，其中AA占1/3，Aa占2/3。故其与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率为（。B选项中2与4均为正常个体，基因型可表示为aa，后代无患病个体出现。10（1）双亲产生的两性生殖细胞融合为受精卵 由受精卵发育成的试管婴儿是“体外受精”和“胚胎移植”的产物 （2）X染色体隐性遗传 XBY XBXb 50% （3）性染色体的形态 女 女性胚胎从父亲那里接受XB基因，表现型正常XBXb 25%11（1）XAY XaXa XBY XBXB或XBXb （2）50% 12.5% 男 女 甲夫妇生男孩，基因型必定为XaY，不患病；乙夫妇生女孩，必含XB基因，不患病京翰教育中心http:/
