《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能》由会员分享，可在线阅读，更多相关《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能（3页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范（一）苯丙酮尿症（PKU ）和四氢生物蝶吟缺乏症（BH4D ）。新生儿血苯丙氨酸浓度持续120ymol/L为高苯丙氨酸 血症（HPA）。所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶吟谱分 析、血二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟 化酶（PAH）缺乏症和四氢生物蝶吟缺乏症。四氢生物蝶吟 （BH4）负荷试验可协助诊断。1. 苯丙酮尿症：高苯丙氨酸血症排除 BH4 缺乏症后， Phe 浓度360 卩 mol/L 为 PKU,血 Phe 360 卩 mol/L 为轻度 HPA。2. 四氢生物蝶吟缺乏症：最常见为 6-丙酮酰四氢蝶吟合 成酶（PTPS
2、）缺乏症（尿新蝶吟增高，生物蝶吟及生物蝶吟与 新蝶吟百分比极低），其次为 DHPR 缺乏症（ DHPR 活性明显降 低），其他类型少见。（二）先天性甲状腺功能减低症（ CH）。1. 确诊指标 :血清促甲状腺素（ TSH ），游离甲状腺素 （FT4 ）浓度。2. 血 TSH 增高， FT4 降低者，诊断为先天性甲状腺功能 减低症。3. 血 TSH 增高， FT4 正常者，诊断为高 TSH 血症。4 .甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT ）等可作为辅助手段。四、治疗治疗原则：一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。 （一）苯丙氨酸羟化酶缺乏症。在正常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓
3、度持续360卩 mol/L 两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙 氨酸浓度 360 m mol/L者需定期随访观察。1. 血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食治疗者，如血 苯丙氨酸（Phe ）浓度异常，每周监测1次；如血Phe浓度 在理想控制范围内可每月监测12次，使血苯丙氨酸浓度维 持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估，在 1 岁、3 岁、6 岁时进行智能发育评估。2. 治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。3对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前半年起严格 控制血苯丙氨酸浓度在120360 ymol/L,直至分娩。4. 四氢生物蝶呤缺乏症：给予四氢生物蝶呤、神经递质
4、 前质（多巴、5羟色氨酸）等联合治疗。（二）先天性甲状腺功能减低症。1. 甲状腺激素替代治疗：先天性甲状腺功能减低症患儿 给予左旋甲状腺素（ L-T4） 治疗，每天剂量 1 次口服。 L-T4 初始治疗剂量6-15 yg/kg/d，使FT4在2周内达到正常范 围。在之后的随访中， L-T4 维持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH 浓度调整。血 FT4 应当维持在平均值至正常上限范 围之内。高 TSH 血症酌情给予 L-T4 治疗，初始治疗剂量可 根据TSH升高程度调整。2患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂 量。首次治疗后 2 周复查。如有异常，调整 L-T4 剂量后 1 个月复查。在甲状腺功能正常情况下，1岁内23月复查1 次，1岁至3岁34月复查1次，3岁以上6月复查1次。3. 定期进行体格发育评估，在 1 岁、 3 岁、 6 岁时进行 智能发育评估。4. 甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可 在正规治疗 23 年后减药或者停药1 个月，复查甲状腺功能、 甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描（ECT）。如TSH增高或伴 有 FT4 降低者，应当给予 L-T4 终生治疗；如甲状腺功能正 常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访。
