《医学遗传学1..doc》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学1..doc（3页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、1.遗传病具有什么特点？1.垂直传递 2患者在亲祖代和子代中以一定数量比例出现 3.往往有先天性特点 4.往往有家族性特点 5.人类朊蛋白病既具遗传又具传染性。2.人类遗传性疾病有哪几种类型？人类遗传病分为单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病和线粒体遗传病。3.遗传病在医学实践中应注意的问题有哪些？针对遗传病的医学实践中应注意：1如何确定患者所患疾病具有遗传性2再发风险率3遗传疾病的群体负荷4遗传病和医学伦理。4.试比较质量性状与数量性状遗传的异同处。共同处：都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向。不同处：1.单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，即显性或隐性；单基因遗传群体变
2、异曲线是不连续分布，呈23个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。2.多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定；遗传方式不明确；变异在群体中呈连续性分布，表现为数量性状。5.在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？1.该病的遗传度和一般群体的发病率大小 2.多基因的累加效应和再发风险：患病人数越多，反映了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，再次生育时复发风险也相应的提高。 3.多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别，子女发病风险就高；反正亦反之。6.为什么多基因遗传的性状呈单峰分布？多
3、基因遗传的性状为数量性状，不同个体之间数量性状的差异，只是量的差异，呈连续变异，故表现出单峰。数量性状受遗传因素和环境因素的双重影响。7.多基因遗传病的特点有哪些？多基因遗传病的特点有：1.常见病，发病率0.1%1% ；2.不同种族间发病率不同；3.家族聚集，患者同胞发病率为1%10%；4.随亲属级别降低，再发风险下降；5.近亲婚配子女发病风险增高；6一个家庭有两个以上患者，患者一级亲属的发病率相应增高；7.多基因病发病有性别差异时，发病率高的性别，患者后代发病风险低；反之亦反之。8.什么是遗传平衡定律？遗传平衡定律是在一个大的群体中，进行随机婚配而非选择性婚配，没有自然选择，没有突变发生，没
4、有大规模迁移等条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代代繁殖过程中保持稳定的现象，也称Hardy-Weinberg定律。9.影响遗传平衡的因素有哪些？影响遗传平衡的因素有：1.非随机婚配：近亲婚配不仅会提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且会增加后代多对基因疾病的出生缺陷的易感性；2.突变：对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；3.选择：选择的作用是降低有害基因的频率；4.遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；5.基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体。10.我国婚姻法规定：“禁止3代以内旁系血亲之间通婚。
5、”如果人群中的遗传负荷水平以每个人平均携带5个有害基因来计算，说明以上规定是否符合科学道理。由于3代以内近亲者之间至少有1/8的基因相同，如以表兄妹结婚为例，婚配一方有5个有害基因，则表兄妹结婚后导致这5个有害基因纯合的总概率为5/32=15.7%，即约有1/6后代可能是死胎，流产和常染色体隐性遗传病患者及智力低下或体弱者。所以此条规定是符合科学原理的。11.简述人类mtDNA的结构特点。人的mtDNA全长16569bp，呈闭环双链状，由一条重链和一条轻链组成。分为编码区和非编码区，编码区含37个基因，基因内部无内含子和终止密码子，突变率高，多态现象普遍。12.简述线粒体疾病的遗传特点。线粒体
6、疾病的遗传特点包括：1.母系遗传：受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此只有母亲的突变线粒体可以传给后代；2.异质性：同一个体、组织或细胞内野生型mtDNA和突变型mtDNA共存；3.阈值效应：细胞中突变型mtDNA达到一定数量，才会表现出临床症状；4.不均等的有丝分裂分离：有丝分裂时野生和突变mtDNA分离随机分配到子细胞中。13.简述mtDNA突变的主要类型及其遗传效应。有：1.点突变：点突变发生于tRNA或rRNA基因，影响mtDNA编码的全部多肽链的翻译过程，导致呼吸链中多种酶合成障碍。点突变发生于mRNA相关的基因上，可导致某种多肽链的错义突变，进而影响氧化磷酸化相关酶的结构及活性，
7、使细胞氧化磷酸化功能下降。2.大片段重组：包括缺失和重复，大片段的缺失往往涉及多个基因，可导致线粒体OXPHOS功能下降，产生的ATP减少，从而影响组织器官的功能。3.mtDNA数量减少，细胞氧化磷酸化功能下降。14.mtDNA突变引起的疾病主要有哪些？mtDNA突变引起的疾病有：1.Leber遗传性视神经病；2.线粒体脑肌病；3.线粒体心肌病；4.帕金森病等。其他与线粒体有关的病变有肿瘤，糖尿病，冠心病等。15.简述莱昂假说及X染色质检查的临床意义。莱昂解说：1.正常雌性哺乳动物的体细胞中，2条X染色体中只有一条X染色体有活性，另一条在遗传上无活性；2.失活是随机的；3.失活发生在胚胎发育的
8、早期。X小体检查的临床意义：1.对个体进行性别鉴定，临床上可利用口腔上皮细胞、羊水细胞和绒毛细胞等材料进行检查；2.对怀疑有临床病的个体或胎儿进行性别鉴定。16.什么是显带染色体？常用的染色体显带有哪几种？显带染色体是指染色体标本经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现明暗或深浅相同的横行带纹，这有助于准确的识别每一条染色体及诊断染色体异常疾病。显带技术主要有G，C,Q,R,T,N带分析和高分辨染色体技术等；。17如何用染色体简式表达式来描述染色体核型？请举例。核型的染色体简式表达式如：46，XX，t(1；2)(p21；q23)，包括染色体总数、性染色体组成、染色体变化。18.
9、导致染色体畸变的原因有哪些？原因：1.物理因素：细胞收到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异变；2.化学因素：一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，可以引起染色体畸变；3.生物因素：可导致染色体畸变，如病毒，霉菌毒素等；4.染色体畸变也可由遗传因素导致；5.母亲年龄：母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合症）患者的频率增高。19.引起染色体数目异常的原因主要有哪些？1.引起整倍体改变的主要原因有：双雄受精、双雌受精、核内复制和核内有丝分裂；2.引起非整倍体改变的原因有染色体不分离和染色体丢失。20.染色体结构畸变的基础是什么？常见的有哪些？基础是细胞中的染色体在一些内外因素的作用下，在其
10、长轴的某一点断裂，产生两个或多个节段，断片丢失或出现重接错误，就会形成多种不同的结构畸变染色体。常见的有缺失、重复、倒位、易位、插入、环状染色体、双着丝粒染色体和等臂染色体等。21.何为血红蛋白病？血红蛋白病可分为几类？血红蛋白分子合成异常引起的疾病。分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。22.何为分子病？分子病包括哪些种类？分子病是由于遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体蛋白病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病和免疫球蛋白缺陷病等。23.何为血浆蛋白病？可分为几类？是血浆蛋白遗传性缺陷引起的一组疾病，包括血友
11、病A、B、C及血管性假血友病4种。24.血红蛋白病发病的分子机理有哪些？血红蛋白病的分子基础是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。一是异常血红蛋白病为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，而影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能；二是地中海贫血为珠蛋白肽链合成速度降低，导致链和非链合成的不平衡，在临床上为溶血性贫血。25.先天性代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明先天性代谢病引起疾病的途径有：1.产物缺乏，2.底物堆积；3.激发次要代谢途径的开放，中间产物的堆积；4.酶缺陷导致反馈抑制减弱。26.常见的地中海缺陷病有哪些？根据基因缺失的多少分为：1.Hb Barts胎儿水肿综合征；2.HbH病；3.标
12、准型地贫；4.静止型地贫。缺失的基因越多，病情也就越严重。27.简述精神分裂症的临床特点及病因的遗传因素。临川特征：联想障碍，情感不协调，意志活动减退或缺乏，幻觉、妄想和紧张症侯群，缺乏自知力。遗传因素：1.染色体异常如脆性染色体畸变、易位、倒位、缺失、部分三体、非整倍体等。2.可引起的易感基因有DRD3基因，5-HTR2A基因，HLA基因和KCNN3基因等。28.试述原癌基因激活的几种机制。1.点突变：单个碱基突变导致编码蛋白功能异常；2.染色体易位；3.基因扩增：通过复制某个原癌基因拷贝数量大量增加进而导致该基因过量表达；4.病毒诱导与启动子插入：原癌基因附近被插入一个强大的启动子而被激活
13、。29.原癌基因产物按其功能可分为哪几类？每种在生长发育中发挥什么作用？分为四类：1.生长因子受体类：与生长因子结合后形成蛋白质酪氨酸激酶，触发细胞内的一系列反应；2.信号传递蛋白类：3：生长因子类：与其受体结合刺激细胞增生。4.核内转录因子类：可与某些基因的DNA片段结合，调节该基因的转录，促进细胞的增殖。30.基因诊断的特点有哪些？特点：以特定基因为目标，检测基因的变化，特异性强；用微量样品即可进行诊断，灵敏度高；可以做到症状前诊断、产前诊断，临床意义较大；对DNA结构的检测不受发育阶段和表达组织特异性的限制。31.遗传病治疗的策略有哪些？策略包括：1.针对突变基因的体细胞基因的修饰与完善；2.针对突变基因转录的基因表达调控；3.蛋白质功能的改善；4在代谢水平上对代谢产物和产物的控制；5.临床水平的内外科治疗和心理治疗。32.简述遗传病治疗的主要方法。遗传病的治疗有手术治疗、药物治疗、饮食疗法以及基因治疗。手术治疗主要包括手术纠正和器官移植两个方面；药物治疗原则是补其所缺、去其所余。饮食治疗原则是禁其所忌。基因治疗是运用细胞与分子生物技术来替代、修正或增强患者细胞中缺陷基因的功能。
