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1、临床案例分析一一、临床资料男性患者，30岁，教师，感疲惫加重近两周，间断腹痛一周。既往长期感疲惫，5岁时行阑尾切除术，曾多次诊断为“肝炎”。否认长期服药史。家族史：弟与母均体健，父因心脏病突发于两年前去世。体格检查：血压125/80mmHg，神清，一般面容，巩膜轻度黄染，脾左肋下2cm，可触及。右上腹轻度肌紧张，腹平软，。实验室检查：1血常规结果见表表1：血常规结果患者水平正常范围Hb110g/L120160 g/LMCV103fl8399fl(m3)MCH30pg/cell2732 pg/cellMCHC36g/dl3036 g/dlRBC6.01012/L4.56.51012/L(106/
2、l)WBC10.5109/L4.011.0109/L(103/l)2血涂片检查：血片中可见多色性红细胞和球形红细胞。3.网织红细胞计数及生化筛查结果见表2。4.直接抗人球蛋白试验：阴性。5.渗透脆性试验示红细胞渗透脆性增高。表2网织红细胞计数、胆红素及LDH检查结果患者水平正常范围网织红细胞130109/L50100109/L(0.5l.5%)胆红素25umol/L017umol/L(0.31mg/ml)乳酸脱氢酶(LDH)650IU/L230450IU/L其他检查：1.胸部平片：正常。2.腹部超声检查示脾肿大，脾长径为15cm（正常为1112cm）。二、临床问题：1.由黄疸及疲惫等可推测患者
3、患了什么疾病？2.患者是否为感染性肝炎？其黄疸过去史能否与本次主诉相联系？3.黄疸、腹痛和脾大如何相互联系？4.如何解释血液学检查结果。5.从Coombs试验和渗透脆性试验结果可以得出什么结论？6.什么检查可帮助确定诊断？7.慢性溶血的患者可发生哪些并发症？8.请总结出一张流程图以对一个血涂片中出现球形红细胞的患者进行检查？三、病例分析与讨论：1.由黄疸及疲惫等可推测患者患了什么疾病？患者可能有肝炎或胆结石，也可能有药物反应，需做进一步检查以确诊。2.患者是否为感染性肝炎？其黄疸过去史能否与本次主诉相联系？肝炎常由病毒引起且常为一种自限性疾病，儿童期感染性乙肝常由HAV引起，该患者可能曾患感染
4、性肝炎，但因曾有两次肝炎史又使我们不得不考虑另外的情况，为此询问了患者的家族史及药物接触史，并进行了脾触诊。3.黄疸、腹痛和脾大如何相互联系？患者可能患有某种形式的先天性溶血性贫血伴胆结石，以上可解释多次发生的黄疸、脾肿大及腹痛。该年龄段的其他引起脾肿大的原因还包括：恶性淋巴瘤、肝门静脉高压、慢性粒细胞白血病以及获得性溶血性贫血。但以上各种疾病均不可能引起该患者出现的三种症状，值得注意的一点是该患者无痛苦病容、无体重减轻，因此不太可能患有恶性肿瘤。4.如何解释血液学检查结果。患者有贫血且MCV增高（巨细胞血症），并伴有球形红细胞，可能患有溶血性贫血，其他可引起贫血和巨细胞血症的情况包括VitB
5、12或叶酸缺乏或肝脏疾病，而网织红细胞计数结果与胆红素及LDH检测结果均进一步证实了溶血的存在。网织红细胞计数的增高提示BM在对贫血反应后造红细胞增多，而这些年幼的红细胞即网织红细胞因其体积大于正常红细胞，故而使MCV增高；而胆红素、LDH及尿中尿胆原的增高则是红细胞破坏增多的结果，溶血时有间接胆红素的增高；球形红细胞提示先天性或获得性红细胞膜缺陷。在此病例中，非常有可能该患者未曾患有感染性肝炎，而表现出的黄疸是溶血相关性黄疸。正常情况下，红细胞经循环120天后在内皮网状系统（肝、脾和BM）中被破坏，红细胞破坏后Hb的降解可简述为：Hb 球蛋白 Fe2+ 血色素代谢成各种氨基酸 与转铁蛋白相结
6、合转化成非结合胆红素 肝内形成结合胆红素 尿中以尿胆原形式排出即红细胞破坏后释放出的血红素可转化成胆红素，能引起黄疸和色素性胆结石。为此，该患者可能具有红细胞先天性疾病而导致红细胞的提前破坏，其右上腹疼痛可能是由于红细胞过多破坏而伴发的胆结石的存在。可能需要进行胆囊切除术。5.必须先给予什么治疗？为什么？必须先给予叶酸治疗，因为慢性溶血增加了机体对叶酸的需要，叶酸为一种核酸合成中主要的辅酶，叶酸缺乏将导致红细胞生成受阻，而贫血亦会随之加重。6.什么现象可能提示患者体内出现叶酸衰竭？网织红细胞计数下降和贫血进行性加重可提示叶酸衰竭。7.从Coombs试验和渗透脆性试验结果可以得出什么结论？Coo
7、mbs实验检测红细胞表面的自身抗体的存在，在该患者中Coombs试验阴性提示患者不患有获得性自身免疫性溶血性贫血（AIHA）。而渗透脆性增加则与红细胞骨架先天性疾患（即遗传性球形红细胞增多症）的诊断相吻合，同时亦提示了该患者溶血发生的机制。当红细胞表面积与体积比减小时，正常红细胞双凹圆盘形结构可以变为球形，有两种基本的机理可以解释这种形变。先天性疾病可导致红细胞骨架的结构性变化而引起异常球形红细胞，即所谓的遗传性球形红细胞增多症。此外，获得性免疫性疾病时，自身抗体与红细胞膜相结合后在脾内被吞噬而导致红细胞表面积的丢失及球形红细胞的形成，即自身免疫性溶血性贫血。因此，两种全然不同的机制能导致球形
8、红细胞形成和未成熟红细胞的破坏。结合Coombs Test及RBC渗透脆性结果可以排除AIHA；结合多次黄疸史，溶血证据及CoombsTest阴性结果可提示该患者患有球形RBC增多症。8.什么检查可帮助确定诊断？流式细胞术分析将确诊细胞骨架膜结构的异常。9.慢性溶血的患者可发生哪些并发症？慢性溶血患者可并发多种小的胆结石从而可引起腹痛或胆总管阻塞。胆结石的形成是红细胞破坏增加和过多的血红素代谢成胆红素的结果，这些胆结石被称为色素性结石，若一块小的胆结石堵塞了胆总管即会出现阻塞性黄疸，而增多的胆红素主要为非结合胆红素。10.能否总结出一张流程图以对一个血涂片中出现球形红细胞的患者进行检查？11.
9、诊疗情况及患者情况首先给予保守性治疗，每天服用叶酸，其黄疸消失，但于3个月和6个月后又出现黄疸，同时出现三次右上腹疼痛，在给予肺炎球菌和流感嗜血杆菌疫免疫后，对其胆囊（由于症状性结石）和脾（由于复发贫血）进行了切除，并以青霉素进行终身预防性治疗。术后3天患者网织红细胞计数恢复至正常，脾切除虽不能纠正潜在的红细胞膜缺陷，但能使红细胞寿命恢复至基本正常，小孩一般不可进行脾切除，只能在复发贫血时进行脾切除。 临床案例分析二一、临床资料患者男性，30岁，主诉发烧、乏力一周。体检：体温38.1，患者轻度贫血貌，皮肤、粘膜无出血点，巩膜无黄染，腹股沟淋巴结可触及数个肿大的淋巴结，胸骨中下段轻度压痛，肝肋下
10、未及，脾肋下1cm。血常规检查：Hb为91g/L，白细胞数为27109/L，血小板数为75109/L；肝、肾功能检测正常。骨髓细胞形态学检查，瑞氏染色显微镜下的骨髓细胞形态特点见图1、图2。您初步考虑什么疾病？图1 患者骨髓象1（放大1000倍） 图2 患者骨髓象2（放大1000倍）11 患者做了多项细胞化学染色。其NAP染色阳性率80，积分201分；铁染色：外铁（+），内铁阳性率为35（其中型18，型6，型1）；POX染色结果见图3，NAS-DCE染色结果见图4，NAS-DAE染色结果见图5，NAS-DAE+NaF染色结果见图6,PAS染色结果见图7。 图3 患者POX染色骨髓象（放大100
11、0倍） 图4 患者NAS-DCE染色骨髓象（放大1000倍）图5 患者NAS-DAE染色骨髓象（放大1000倍） 图6 患者NAS-DAE+NaF染色骨髓象（放大1000倍）图7 患者PAS染色骨髓象（放大1000倍） 图8 患者血象（放大1000倍）患者血涂片中此类细胞明显增加，占80，其细胞形态特点见图8。根据上述资料，你又考虑什么疾病？患者进一步检查，其细胞免疫分型结果见图9（A、B、C、D、E）。图9 患者流式细胞仪细胞免疫分型(A) 图9 患者流式细胞仪细胞免疫分型(B) 图9 患者流式细胞仪细胞免疫分型(C) 图9 患者流式细胞仪细胞免疫分型(D)图9 患者流式细胞仪细胞免疫分型(
12、E)二、临床问题1、 根据临床症状、体征，血象和骨髓象结果，你初步考虑什么疾病？2、 根据细胞化学染色结果，你可以做出什么样的诊断意见？3、 根据细胞免疫分型结果，你可以得出什么样的结论？患者还需要做哪些检查？需要与哪些疾病进行鉴别？三、病例分析与讨论患者临床上有发烧、淋巴结及脾肿大，血常规检查白细胞增加而血红蛋白和血小板减少，从这些资料来看血液系统恶性疾病、感染性疾病不能排除，故需要做骨髓检查明确诊断。通过观察骨髓象中的细胞特点（图片1、2），可以看出骨髓中有一类细胞明显增生，是成熟细胞还是原、幼细胞这是问题的关键。从图中可以看出这类细胞较小但比成熟淋巴细胞略大，染色质偏粗但不如成熟淋巴细胞
13、粗，核仁大多数未见，只有少数隐约可见核仁，胞质少，蓝色。从形态学上似淋巴细胞，初步考虑白血病（可能是急性白血病）。通过细胞化学染色可以看出该病人虽然贫血但骨髓储存铁不缺乏，NAP积分增加，POX染色、NAS-DCE染色均阴性，NAS-DAE染色呈弱阳性，加氟化钠不抑制，PAS染色阳性率较高，呈颗粒状阳性（有的颗粒较粗），从这些特点来看，也支持这类细胞可能是淋系细胞。再观察患者血涂片中此类细胞，清一色的细胞增加，其细胞形态不像成熟的细胞，涂抹细胞增多，这说明可能是急性淋巴细胞白血病（ALL1型）分析细胞免疫分型结果：图9（A） 是CD45/SSC设门，R1为所分析的细胞群；图9（B） 是CD19
14、+，CD3-；图9（C）是CD10+，CD20-；图9（D）是CD33+，CD15-；图9（E）是CD34+，PGP-，PGP是指P-糖蛋白（P-glycoprotein），它是介导耐药机制中研究最为广泛和深入的一种物质，为细胞膜表面的药物外排泵，通过该泵降低细胞内药物浓度，使肿瘤细胞产生耐药，所以临床上做细胞免疫分型时常同时做该单抗检查，以了解患者对化疗药物的耐药情况。CD34+说明该类细胞是属于原始细胞，因为CD34是干细胞的免疫学标志，CD3-说明该类细胞不是T淋巴细胞，因为CD3是T系淋巴细胞的高特异性单抗；CD10+、CD19+说明患者很可能是B系淋巴细胞；CD33+ 、CD15-说明该类细胞有髓系的表达。综合上述免疫分型结果，该患者很可能是一种CD33+ALL（ B系）。 综合上述各项检查及临床表现，可以确定该类细胞是原始细胞，且是B系 淋巴细胞，所以该患者的诊断结果为：急性淋巴细胞白血病（ALL1），B系ALL。为了进一步明确
