基因突变与表观遗传

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1、班级：酿酒 151 姓名：张彦学号：2015080050基因突变与表观遗传前言：从 300 万年前不能直立行走的早期猿人，到今天“肤白貌美大长腿”的小鲜肉。人类经历 了岁月漫长的演化过程，从遗传学来讲就是不断地遗传与变异的过程。被我们所熟知的可遗传变 异主要有三种：基因重组、染色体变异与基因突变。但是，近年来在生命科学领域中发展迅猛的 表观遗传学正在一次又一次刷新人们的认知，“获得性遗传”很有可能作为一个辅助机制来完善 “自然选择”理论。关键词：表观遗传 基因突变 机制一、背景基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。随着分子遗传学的发展和DNA核苷酸 顺序分析等技术的出现，已能确

2、定基因突变所带来的DNA分子结构改变的类型，包括某些热点 的分子结构，并已经能够进行定向诱变。经典遗传学认为，遗传信息储存于核酸序列中，并通过生殖将遗传信息传递给下一代。它所 揭示的“基因型决定表型”的遗传模式被人们广泛接受。然而，不符合此模式的遗传现象却令人 困惑。为什么遗传信息完全相同的同卵双胞胎会在生长发育过程中表现出不尽相同的外表特性？ 为什么每个细胞拥有相同的遗传物质却分化为不同组织？表观遗传学就是在这些经典遗传学无 法解释的现象中逐渐发展起来的。早在1942年，著名的英国发育生物学家Wellingdon就将表观遗传学定义为研究基因型产生 表型（现象和机制）的学科，首次提出了在基因型

3、与表型环境与生命体间存在有一个新的不由 DNA排序决定的遗传信息界面。这种可遗传的表型变化不涉及DNA序列的变化，而且这种改变 是可遗传的。很显然，这对经典的遗传观念正形成极大的冲击。当我们追溯到更早之前，拉马克是第一批支持获得性遗传的科学家之一，“用进废退”就是 他的观点。虽然在具体意义上来说，每一个由拉马克提出的“拉马克主义的”命题都是错的。可 是，我们仍要注意到，虽然表观遗传中并不是所有现象都是拉马克主义的，但现实生活中，所有 拉马克式的遗传现象本质上都很可能是表观遗传。现在，表观遗传可能如何影响演化在更大的时 间和种群尺度上，遗传到底能如何被左右已是个开放的问题。如果表观遗传现象能持续

4、得足够久， 久到足以驱动演化，那么拉马克，至少是在分子层面上部分地被平反了。二、定义基因突变：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变表观遗传：是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这样的改变是 细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能 稳定传递。从定义来看，基因突变与表观遗传都是可以遗传的变异途径，其主要区别在于是否涉及DNA 的改变。基因突变是DNA分子中碱基序列或碱基对数目的改变或染色体发生变化，即“基因型 决定表现形”表观遗传学的出现说明在基因型

5、不变的条件下，DNA、组蛋白、染色质水平的修 饰也会造成基因表达模式的变化，且这种变化是可遗传的。三、主要分子机制基因突变：1、碱基置换突变指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变。点突 变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌吟被另一种嘌吟取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为 转换。2、移码突变指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或 丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异 常。3、缺失突变基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。缺失的范围如果包括两个基因，那么 就好象两

6、个基因同时发生突变，因此又称为多位点突变。由缺失造成的突变不会发生回复突变。 所以严格地讲，缺失应属于染色体畸变。4、插入突变一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变。表观遗传：1、DNA甲基化DNA甲基化是目前研究得最多，最清楚的表观遗传修饰方式。DNA高度甲基化首先会影响 DNA结构，进而阻遏基因转录，引起基因沉默。DNA甲基化在生物体内有多方面的重要生理意义。正常的甲基化对于维持细胞的生长及代 谢等是必需的，具体表现如维持染色质结构、基因印记、X染色体失活、细胞分化和胚胎发育等。 而异常的DNA甲基化则会引发疾病（如肿瘤），因为异常的甲基化一方面可能是抑

7、癌基因无法 转录，另一方面也会导致基因组不稳定。2、组蛋白修饰染色质由DNA结合组蛋白形成的核小体串组成，组蛋白是染色质的基本结构蛋白。组蛋白 表观遗传修饰方式有甲基化、乙酰化、磷酸化、泛素化等，这些修饰方式灵活地影响着染色质的 结构与功能。由于被修饰，一些蛋白失去活性，一些蛋白获得活性，一些蛋白改变功能，因此蛋 白修饰是蛋白质库的“扩增”因素。一般认为，组蛋白翻译后修饰基因表达的途径有3种： 改变其周围的环境（电荷量和pH值等），增强或减弱转录因子或转录辅因子与DNA间 的作用。 直接改变染色质结构和凝集状态，进而影响蛋白间和蛋白与DNA间的相互作用。 作为信号影响下游蛋白，进而调控基因表达

8、。3、基因组印记常染色体中大约1%的基因为印记基因。基因组印记是一种在基因组DNA水平上对双亲等 位基因特异性的修饰作用，这种作用发生在胚胎发育早期，具有不改变DNA序列但是影响基因 调控以及引起两个等位基因不同表达的特性。在孟德尔定律中基因在后代的表达不区分其是来自 父本还是母本，但是，印记基因却具有单等位基因表达的特点，即从亲代的一方获取拷贝体。由 于基因表达仅仅取决于亲代中的一方，所以子代基因的表达在很大程度上依赖于亲代生活的环境 条件。4、X染色体失活通常在哺乳动物中，两性个体的X性染色体的数目存在差异，雌性有两条X性染色体，而雄 性只有一条。为了弥补X染色体上基因表达剂量上的差异，雌

9、性的两条X性染色体中有一条是失 活的，称为X染色体剂量补偿。由此可见，尽管DNA序列没有发生变化，但是染色体处在失活 状态下，也影响到在其上的基因表达。四、展望表观遗传学使人们更深刻地认识到基因与表型间的关系同时也很好地补充了“中心法则” 中没有涉及到的 2个问题：一是哪些因素影响了基因的正常转录与翻译；二是核酸是不是储存遗 传信息的唯一载体。目前，研究发现的表观遗传修饰主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编 码RNA等。这3种主要因素对于基因表达的影响机制的研究已经取得了一定的成果，即在分子 水平上人们对于表观遗传如何发挥作用已经有了一定的认识但这三者之间的相互关系及它们是 如何共同调节基因

10、表达的还需要更深入的研究。另外，人们在对线虫、小鼠、猪和人类等的研究中发现，表观修饰所致后天获得性表型均可 遗传给后代。如果经过若干次的表观遗传,证明一种表型适应环境,有利于生物生存,那么该表型是 不是就有可能被固化为基因型。演化若能找到方法来吸收并应对世代内的压力，会是件有意义的 事情。如果不需要等待几千年、而能把这些快速应答优势立刻传给子孙，那在演化中的优势将会 非常巨大。五、参考文献1 崔宏伟 苏秀兰. 表观遗传学研究进展 J 中国医药导报.2014(19：152-1552 张梦珂 张国文. 获得性遗传的表观遗传学机制 J 安徽农业科学.2014.42(14)：41874188 42683 康静婷 梁前进 梁辰 王鹏程. 表观遗传学研究进展 J 科技导报 2013.31(19)