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1、第二门：人类遗传学原理A.地中海贫血-正确（常染色体隐性遗传）B.假肥大型肌营养不良1.往常状况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很C.血友病低，在哪一种特别状况下能够惹起女性发病？D.脱色性色素失调症ALyon化-正确B多倍体C女性年龄大D近亲成婚Lyon假说：X染色体失活假说1）两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因获取了剂量赔偿，保证雌雄个体拥有相同的有效基因产物。2）失活是随机的，发生在胚胎发育初期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的全部后辈细胞中的该条X染色体均处于失活状态3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞
2、中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。5. 线粒体基因的特色不包含以下哪点？A. 位于细胞浆内B. 环状双链DNA（裸露的DNA双链分子）C. 有自己独到的密码子D.46条染色体-正确判断题1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。错错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中2. 在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变必定来自患者的母亲。错错，DMD有1/3可能是新发突变假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是能够逆转的。它不是一种突变，但在一个个体2.杂合子（Aa）在不一样条件下，能够表现为显性，的一世中保持；也不是永远性
3、的变化，在下一代配即表达出相应的表型；也能够表现为隐性，即不表子形成时，经过不一样性别而擦除旧的印记而从头发达出相应的性状。这种状况叫做：生与性别相应的新的印记。对A延缓显性一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现B共显性出功能上的差别，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有C不规则显性-正确不一样，这种现象称为遗传印记。D不完好显性4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺少引起的3.PraderWilli综合征，PWS和Angelman综合症常染色体隐性遗传病。错的分子缺点类型不包含以下哪项错，80%-90%的苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶缺少A重组-正确惹起，还有10%-20%是因为
4、四氢生物蝶呤缺少致使的。B缺失C单亲二体5.X连锁显性遗传家系中，系谱中男性患者多于女D印记突变性患者。错天使综合症的病因是是由基因缺点惹起，是15号染色体错，X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者，在某q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺点所致。因为来些X显性疾病中，存在半合子致死现象。自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺点，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺点的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺点，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willisyndrome）4. 以下哪个不是X连锁的遗传病？第三门：分子遗传学1. 以下哪项活动
5、不是正确的遗传咨询行动:A. 获取并解说个人和家庭的病史、发育史与生育史B. 剖析出遗传方式以及遗传疾病和天生缺点的发生风险与再发生风险C. 解说遗传疾病的病因、病史、诊疗与应付举措D. 为了优生指示曾育过出生缺点患儿的夫妇别重生育了；-正确E. 说明并解说基因检测结果与其余诊疗依照。2. Humangenomeconsistsofabout:A.100,000genesB.80,000genesC.20,000genes-正确(20,488genes)D.15,000genes3.Diseasesduetomutations（突变）indifferentclassesofproteinsfu
6、nctionfor:A.StructureofcellsandorgansB.DevelopmentalgeneexpressionC.TransportandstorageD.ControlofgrowthanddifferentiationE.Allabove-正确4.Whichstatementaboutessentialelements（因素）inagenetictestingforcliniciansisNOTtrue:A.CliniciansshouldhaveeducationalmaterialsaboutthediseaseandthetestB.Cliniciansshou
7、ldhavetestresultreportformsthatexplainthetestandthepatientstestresultC.CliniciansshouldhavecollectionofdataonphenotypeandgenotypeD.Essentialelementsofgenetictestingareeasytobeacquired（获取）-正确优选文库5.Inthefollowingmutationscreeningstrategies,whichisthemosteffectiveandbreadth-covered（覆盖广）innowadays?A.Chr
8、omosomebandingB.FISHC.Massspectrometry(MS)D.NextGenerationSequencing(NGS-二代测序)-正确6.ChallengesofGenetictestingofInherited（遗传性）retinal（视网膜的）dystrophy（营养不良）include:（ABCD）A.TheclinicaldiagnosismayormaynotbespecificB.TheinheritancemodeisnotclearfortheisolatedcasesC.Theprogression（进展）ofconditioncantakesev
9、eraldecadesD.Locusheterogeneity（位点差别性）是非题7.Somaticcell（体细胞）geneticdefects（遗传缺点）cannotbetransmittedtothenextgeneration.Ture8.Accordingtocurrentresearches,Singlenucleotidevariants(SNV，单核苷酸变异剖析)andInsertiondeletionvariants(indels)areeasiertobeinterpreted（解说）thanothertypesofvariants（变异）.Ture9.aCGH(Array
10、ComparativeGenomicHybridization阵列比较基因组杂交技术)isamethodoftestingforSNP(SingleNucleotideVariation)。FalseaCGHisamethodoftestingforCNV(CopyNumberVariation拷贝数变异).10.Insomegenes,therearemutation（突变）hotspots（热门）whichmaycontributealottothediseasepathogenicity（致病性）.Ture2第四门：基因组学概论1. 现阶段基因组学的两项核心技术是：A. 基因克隆技术和合
11、成生物学技术B. 全基因组关系剖析和基因编写技术C. 序列剖析和生物信息学剖析-正确2. 一个成年人的浑身约有的细胞数为:A.一百多万亿B.一千多万亿-正确C. 一亿亿多3. 基因组学的核心理念是：（AB）A. 生命是序列的B. 生命是数据的C. 基因组变异4. 基因组学的源流有：（abc）A. 细胞学说B. 进化学说C. 基因学说5. 以下那些是用于建立遗传图的多态性标记？（BCD）A.SSCP单链构象多态性检测B.RFLP限制性片段长度多态性C.STR短片段重复序列D.SNP单核苷酸多态性E.HGP人类基因组计划6.454的测序原理是A. 边连结边测序B. 边合成边测序C. 焦磷酸测序-正
12、确7. 下边那些测序仪是鉴于第二代测序技术的：（CD）A.3730XLB.PacificBiosciencesRSSystem优选文库C.GAIID.IonProton8.HBV病毒整合到肝癌基因组的研究所使用的测序技术是A. 外显子组测序B. 全基因组测序-正确C.RNA测序9.全基因测序能够应用于（ABC）A. 单基因病研究B. 复杂疾病研究C. 肿瘤研究10. 基因组学的发展趋向包含以下那些方面（ABCDE）A. 重绘数据化的“生命之树”B. 一个物种的基因组变异C. 表现型与基因组变异的关系D. 跨组学研究E. 基因组的生物学判断题11.生命是序列的，但不是数据的。错12. 基因是全部生命活动的基本构造和功能单位。错，应当是“细胞”13. 人类基因组计划是由六个国家的科学家经过15年的努力达成的。错，六国，十年14. 人类基因组计划所产生的全部数据都是免费共享的。对15. 第一代测序技术中“化学法”基根源理是用特别试剂办理DNA片段，造成碱基的特异性切割。而“酶法”基根源理是利用DNA聚合酶将ddNTP参入到寡核苷酸链中，进而停止DNA链的延长。对16.毛细管电泳代替平板电泳标记着从第一代测序技术进入第二代测序技术。错3优选文库17.外显子组
