原发性骨髓纤维化症

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1、原发性骨髓纤维化症原发性骨髓纤维化症本症病因不明，巨脾，幼粒幼红细胞性贫血，出现泪滴形红细胞。骨髓常干 抽，活检证实骨髓纤维组织增生，在脾、肝、淋巴结等部位有髓样化生。【发病机制】正常血细胞有的含G6PD同工酶A，有的含同工酶B。但骨髓纤维化时血细胞 只含有一种G6PD同工酶，提示来自一个干细胞克隆。增生的血细胞释放血小板 衍化生长因子（PDGF）及转化生长因子0 （TGF-0 ），刺激原纤维细胞分裂和增殖。 骨髓纤维化是造血细胞克隆性增生的后果，肝、脾、淋巴结内的髓样化生也不是 骨髓纤维化的代偿作用，而是本病特有的表现。【临床表现】中位发病年龄为60岁，起病隐匿，偶然发现脾大而就诊。症状包括

2、乏力、 体重下降、食欲减退、左上腹疼痛、贫血、巨脾引起的压迫症状以及代谢增高所 致的低热、出汗、心动过速等。少数有骨骼疼痛和出血。严重贫血和出血为本症 的晚期表现。少数病例可因高尿酸血症并发痛风及肾结石。也有合并肝硬化，因 肝及门静脉血栓形成，而致门静脉高压症。【实验室和其他检查】（一）血液正常细胞贫血，外周血有少量幼红细胞。成熟红细胞形态大小不一，常发现 泪滴形红细胞，有辅助诊断价值。白细胞数增多或正常，可见中幼及晚幼粒细胞, 甚至出现少数原粒及早幼粒细胞。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。血尿酸增高, 无Ph染色体。晚期白细胞和血小板减少。（二）骨髓穿刺常呈干抽。疾病早期骨髓有核细胞增生，特别

3、是粒系和巨核细胞，但后 期显示再生低下。骨髓活检显示非均一的胶原纤维增生。（三）脾穿刺表现类似骨髓穿刺涂片，尤以巨核细胞增多最为明显。（四）肝穿刺有髓外造血象，肝窦中有巨核细胞及幼稚细胞增生。（五）X线检查部分患者盆骨、脊柱、长骨近端有骨质硬化征象，骨质密度增高，小梁变粗 和模糊，并有不规则骨质疏松透亮区。【诊断与鉴别诊断】中老年，巨脾，外周血象有泪滴形红细胞及幼粒幼红细胞性贫血，Ph染色 体阴性。多次骨髓“于抽”骨髓活检发现胶原纤维增生，则可诊断。肝、脾及 淋巴结穿刺可发现造血灶，提示髓样化生。本病必须与各种原因引起的脾大相鉴 别。此外，恶性肿瘤骨髓转移，以及血液系统肿瘤如慢性粒细胞白细胞、

4、淋巴瘤、 骨髓瘤等，均有可能引起继发性骨髓纤维组织局部增生，也应与本病鉴别。【治疗】1. 小剂量反应停和激素治疗反应停50mg/d，泼尼松30mg/d，连用3个月， 约60%的患者有脾缩小，血小板增加，白细胞减少的疗效。2. 纠正贫血严重贫血可输红细胞。司坦唑醇等可加速幼红细胞的成熟及释 放，红细胞生成素也有一定疗效。3. 羟基脲和活性维生素D ! 3（骨化三醇，calcitriol）当白细胞和血小板明 显增多、有显著脾大而骨髓造血障碍不很明显时，可用小剂量羟基脲口服。活性 维生素D ! 3,（骨化三醇，calcitriol）被认为有抑制巨核细胞增殖、诱导髓细 胞向单核巨噬细胞转化的作用。每日0.51. 0“g 口服，个别病例有效。4. 脾切除指征：脾大引起压迫和（或）脾梗死疼痛难以忍受；无法控 制的溶血;并发食管静脉曲张破裂出血。但是，脾切除后可使肝迅速增大，肝 功能衰竭或血小板增多，有形成血栓的可能，因而应慎重考虑。5异体造血干细胞移植可根治本病，但相关失败率高。【预后】肯定诊断后中位生存期为5年。近20%的患者最后演变为急性白血病。死因 多为严重贫血、心力衰竭、出血或反复感染。（谢毅）