《考点五 人类遗传病.doc》由会员分享，可在线阅读，更多相关《考点五 人类遗传病.doc（18页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、考点五 人类遗传病基础知识自主疏理1人类遗传病的主要类型及特点（1）主要分为 、 和 。（2）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病（注意不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显隐性又可分为遗传病的遗传方式遗传特点实例细胞核遗传常隐白化病常显软骨发育不全症X隐色盲、血友病X显抗VD佝偻病Y遗传人类中的毛耳细胞质遗传2遗传病的调查：遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病 分组 选择 的多个家系 汇总数据 计算发病率，分析遗传特点。3优生的措施禁止 结婚进行遗传咨询遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，是预防遗传病发生的主要手段之一。主要包括：第一步：进行身体检查，详细了解家庭病史，判
2、断咨询对象或家庭是否患有某种遗传病。第二步：分析遗传病的传递规律，判断是什么类型的遗传病。第三步：预测后代的发病率。第四步：提出预防遗传病的对策、方法和建议。适龄结婚： ，B超检查产前诊断方法： 、基因诊断 人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息，实际需测量 条染色体上的基因即可 人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图： 、 、 、 。4人类的基 对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义因组研究 人类基因组研究的意义 对进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长和分化、个体发育的机制及其生物的进化等具有重要的意义 推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益版本差异的内容5各类遗传病在
3、人体不同发育阶段的发病风险(浙江科技版) 一般来说，染色体异常的胎儿50以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现 病和 病；各种遗传病在青春期的患病率很 ；成人很少新发染色体病，但成人的 病比青春期发病率高，更显著的是 遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。当然，各种病的个体易患性都有 。6人类遗传的研究方法(浙江科技版) 人类遗传常用的研究方法有以下3种：(1) 也称 法：是人类遗传研究最基本的方法。(2) 法：是以同卵双生(同卵孪生，由一个受精卵发育而来，个体间的基因型相同)的个体作为研究对象，观察他们在不同环境中的生长发育情况。 (3) 方法：是通过群体普查和家系
4、分析，将得到的数据经过统计学处理，取得人群中某些性状或疾病基因的分布频数，了解其传递规律及其与种族、地域、婚配方式等的关系。校对：单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 隔代遗传，子女患病机会均等 代代相传，子女患病机会均等 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性(母病子必病，女病父必病) 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性(父病女必病，子病母必病) 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 母病子女全病 发病率较高 近亲 羊水检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 24（22+XY） 遗传图 物理图 序列图 转录图 单基因 多基因 低 单基因 多基因 差异 家谱法 家系分析 双生儿 数理统计
5、自主检测过关1（08佛山一检）已知人类某种病的致病基因在X染色体上，一对正常的夫妇生了一个患病的孩子，由此可知( )A该病孩的祖父母一定是正常的 B该病孩可能是女孩C这对夫妇再生一个病孩的机率是1/2 D该病孩的母亲是致病基因的携带者2（08黄冈月考）在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表。请据表分析，高度近视是( )双亲性状调查的家庭个数子女总人数子女高度近视人数男女双亲均正常711973632母方高度近视，父方正常51435父方高度近视，母方正常41233双方高度近视41257总计842354747A常染色体隐性遗传BX染色体显性遗传C常染色体显性
6、遗传DX染色体隐性遗传3(08南通预测)血友病属于隐性伴性遗传，某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型的预测应当是( )A儿子、女儿全部正常 B儿子患病、女儿正常 C儿子正常、女儿患病 D儿子女儿中都有可能出现患者4如图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是( )A肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁B家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C四图都可能表示白化病遗传的家系D家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/45（07北京理综）某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题：（1）
7、该家族中决定身材矮小的基因是_性基因，最可能位于_染色体上。该基因可能是来自_个体的基因突变。（2）若II1和II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为_。（3）该家族身高正常的女性中，只有_不传递身材矮小的基因。1D解析：该病为X染色体隐性遗传，这对夫妇的基因组成为XAY和XAXa。2A解析：后代中患病率较低，且男女患病人数相近。3D解析：这对夫妇的基因组成为XhY 和 XHXh。4A解析：甲病和丙病为常染色体隐性遗传；乙病为隐性遗传；丁病为常染色体显性遗传。5解析：根据图谱分析得知患者中男性患病比例明显高于女
8、性，且表现为“无中生有”，故因判断为X染色体隐性遗传病，II1和II2的基因型可判断为XBXb和 XBY。答案：（1）隐 X I1 （2） 1/4 1/8 （3）（显性）纯合子 考点详解及类型讲解一、人类遗传病的判断1用典型图判断人类遗传病（如题目中有典型图则直接判断）图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病、女儿有病、一定常隐隔代遗传男女发病率相等常显父母有病、女儿无病、一定常显连续遗传男女发病率相等常隐或X隐父母无病、儿子有病、一定隐性隔代遗传常显或X显父母有病、儿子无病、一定显性连续遗传2遗传系谱图的判定方法（1）先确定是否为伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，女
9、性都正常，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。（2）确定是否为母系遗传若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表现型与母亲相同，则为母系遗传。若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是母系遗传。（3）确定是显性遗传病还是隐性遗传病无病的双亲，所生的孩子中有患者，一定是隐性遗传病；有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。（4）确定是常染色体遗传还是伴X遗传 在已确定是隐性遗传的系谱中 a若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能为伴X隐性遗传； b若女患者的父亲和儿子中有正常的，则最可能为常染色体隐性遗传。在已
10、确定是显性遗传的系谱中 a若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传； b若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。3遗传系谱图判定口诀 父子相传为伴Y，子女同母为母系； 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子有正非伴性（伴X)； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女有正非伴性（伴X）。三、调查人群中的遗传病项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型注意：在做相关题目时要注意调查的内容
11、是发病率还是遗传方式，然后再做具体的分析。在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在位置。四、遗传病概率的计算1患病男孩与男孩患病的概率（1）常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率；患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率l/2。 例1肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？生白化孩子的概率？ 。解析：白化男孩的概率为1/8，男孩白化概率=女孩白化概率=白化孩子概率=1/4，白化孩子的概率为14。 （2）性染色体上的基因控制的遗传病病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病
12、男女，即可求得患病男（女）的概率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。例2双亲正常，生了一个色盲儿子，这对夫妇再生一个色盲男孩的概率是多大？再生一个男孩色盲的概率是多大？ 。解析：色盲男孩的概率为1/4(以全部孩子为考查对象）；男孩色盲的概率为1/2(以男孩作为考查对象)。（3）当多种遗传病并存时，只要有伴性遗传病，求“患病男（女）孩”概率时一律不用乘1/2。2用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率（患甲病或患乙病的概率）,再根据乘法定理计算
13、： 两病兼患概率=患甲病概率患乙病概率； 只患甲病概率=患甲病概率一两病兼患概率； 只患乙病概率=患乙病概率一两病兼患概率； 只患一种病概率=只患甲病概率十只患乙病概率； 患病概率=患甲病概率患乙病概率一两病兼患概率； 正常概率=（1一患甲病概率）（1一患乙病概率）或1一患病概率。类型一 遗传系谱的判断例1（08天河区一模）图10-1-1为某一遗传病系谱图，该病最可能的遗传方式是（ ）A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX染色体显性遗传DX染色体隐性遗传解析：该遗传病表现出代代遗传，故可能属于显形遗传，而第二代男性的后代中女性个性全部患病，则很有可能是伴X显性遗传。答案：C变式1（07连云港三调）（多选）某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很
