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1、重症肌无力诊断和治疗重症肌无力诊断和治疗指南指南重症肌无力（MG）：是一种由 乙酰胆碱受体（AChR)抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。极少部分MG患者由肌肉特异性酪氨酸激酶(muscle specific tyrosine kinase，MuSK)抗体、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(10wdensity lipoprotein receptorrelated protein 4，LRP4)抗体介导。其主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。2重症肌无
2、力诊断和治疗指南流行病学流行病学年平均发病率为年平均发病率为(8(80 020200)0)1010万人万人 MG MG在各个年龄阶段均可发病。在各个年龄阶段均可发病。在在4040岁之前，女性岁之前，女性 发病率高于男性；发病率高于男性；40405050岁男女岁男女发病率相当；发病率相当；5050岁岁 之后，男性发病率略高于女性。之后，男性发病率略高于女性。3重症肌无力诊断和治疗指南临床表现临床表现全身骨骼肌均可受累全身骨骼肌均可受累全身骨骼肌均可受累全身骨骼肌均可受累（脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更容易受累）（脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更容易受累）（脑神经支配的肌肉较脊神经支配的
3、肌肉更容易受累）（脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更容易受累）眼外肌眼外肌眼外肌眼外肌受累最为多见，常以对称或非对称性上睑下垂和受累最为多见，常以对称或非对称性上睑下垂和受累最为多见，常以对称或非对称性上睑下垂和受累最为多见，常以对称或非对称性上睑下垂和(或或或或)双眼复视为首发症状，也可出现眼球活动障碍等双眼复视为首发症状，也可出现眼球活动障碍等双眼复视为首发症状，也可出现眼球活动障碍等双眼复视为首发症状，也可出现眼球活动障碍等 咽喉肌咽喉肌咽喉肌咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水困难、声受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水困难、声受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水困难、声
4、受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水困难、声音嘶哑等音嘶哑等音嘶哑等音嘶哑等 面肌面肌面肌面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容或呈肌病面容或呈肌病面容或呈肌病面容4重症肌无力诊断和治疗指南临床表现临床表现 咀嚼肌咀嚼肌咀嚼肌咀嚼肌受累可致咀嚼困难受累可致咀嚼困难受累可致咀嚼困难受累可致咀嚼困难 颈肌颈肌颈肌颈肌受累，以屈肌为著，出现头颈活动障碍、抬头困难或不受累，以屈肌为著，出现头颈活动障碍、抬头困难或不受累，以屈肌为著，
5、出现头颈活动障碍、抬头困难或不受累，以屈肌为著，出现头颈活动障碍、抬头困难或不能能能能 肢体各组肌群肢体各组肌群肢体各组肌群肢体各组肌群可累及，以近端为著可累及，以近端为著可累及，以近端为著可累及，以近端为著 呼吸肌呼吸肌呼吸肌呼吸肌受累可致呼吸困难、无力，部分患者可出现肌无力危受累可致呼吸困难、无力，部分患者可出现肌无力危受累可致呼吸困难、无力，部分患者可出现肌无力危受累可致呼吸困难、无力，部分患者可出现肌无力危象，需人工辅助呼吸象，需人工辅助呼吸象，需人工辅助呼吸象，需人工辅助呼吸特点：特点：表现为波动性和易疲劳性，晨轻暮重，疲劳后加重，休息后表现为波动性和易疲劳性，晨轻暮重，疲劳后加重，
6、休息后可减轻可减轻 可从一组肌肉无力开始，在一至数年内逐步累及其它肌群可从一组肌肉无力开始，在一至数年内逐步累及其它肌群 5重症肌无力诊断和治疗指南临床分类临床分类OssermanOsserman分型分型 型型眼肌型：病变仅限于眼外肌，眼肌型：病变仅限于眼外肌，2 2年之内年之内其他其他肌群不受累肌群不受累型型：全身型，有一组以上肌群受累。：全身型，有一组以上肌群受累。aa型：轻度全身型：轻度全身型：四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常型：四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼肌、吞咽和构音障碍，生活能自理；无咀嚼肌、吞咽和构音障碍，生活能自理；bb型：中型：中度全身型，四肢肌
7、群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常有咀嚼、吞咽和构音障碍，生活自理困难通常有咀嚼、吞咽和构音障碍，生活自理困难6重症肌无力诊断和治疗指南临床分类临床分类OssermanOsserman分型分型 型型重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数月累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌月累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理受累，生活不能自理 型型迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。2 2年内逐年内逐渐进展，由渐进展，由型、型、A A、B B型进展而来，累
8、及呼吸肌型进展而来，累及呼吸肌型型肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩、无肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩、无力力7重症肌无力诊断和治疗指南实验室检查实验室检查 甲基硫酸新斯的明试验甲基硫酸新斯的明试验肌电图检查肌电图检查相关血清抗体的检测相关血清抗体的检测胸腺影像学检查胸腺影像学检查8重症肌无力诊断和治疗指南一、新斯的明试验记录病人肌无力程度（选取记录病人肌无力程度（选取肌无力症状最明显的肌群）肌无力症状最明显的肌群）肌注新斯的明：成人肌注新斯的明：成人1-1.5mg1-1.5mg（儿童（儿童0.02-0.03mg/kg0.02-0.03mg/kg，max1mgmax25%至至60；1分
9、：3160；2分：1630；3分：615分；4分：5。3.眼球水平活动受限计分眼球水平活动受限计分:病人向左、右侧注视,记录同侧眼外展、内收露白毫米数之和,左、右眼分别计分（mm）。0分:2mm,无复视；1分：4mm,有复视；2分：4mm，8mm；3分：8mm，12mm；4分：12mm。4.上肢疲劳试验上肢疲劳试验:两臂侧平举,记录诱发出上肢疲劳的时间(s)，左、右侧分别计分。0分：120；1分：61120；2分：3160；3分：1130；4分：010。10重症肌无力诊断和治疗指南5.下肢疲劳试验下肢疲劳试验:病人取仰卧位，双下肢同时屈髋、屈膝各90次。记录诱发出下肢疲劳的时间(秒),左、右侧
10、分别计分。0分：120；1分：61120；2分：3160；3分：1130；4分：010。6.面肌无力的计分面肌无力的计分:0分：正常；1分：闭目力稍差，埋睫征不全；2分：闭目力差、能勉强合上眼睑、埋睫征消失；3分：闭目不能、鼓腮漏气；4分：噘嘴不能、面具样面容。7.咀嚼、吞咽功能的计分咀嚼、吞咽功能的计分:0分：能正常进食；2分：进普食后疲劳、进食时间延长,但不影响每次进食量；4分：进普食后疲劳、进食时间延长、已影响每次进食量；6分：不能进普食，只能进半流质；8分：鼻饲管进食。8.呼吸肌功能的评分呼吸肌功能的评分:0分：正常；2分：轻微活动时气短；4分：平地行走时气短；6分：静坐时气短；8分：
11、人工辅助呼吸。新斯的明试验11重症肌无力诊断和治疗指南二、肌电图检查低频重复神经电刺激低频重复神经电刺激(RNS)(RNS)指采用低频(25 Hz)超强重复电刺激神经干。持续时间为3 S，结果判断用第4或5波与第1波的波幅相比较，波幅衰竭10以上为阳性，称为波幅递减。服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药1218 h后做此项检查，但需要充分考虑病情。与突触前膜病变鉴别时需要 进行高频RNS(1020 Hz)检测，结果判断主要依 据波幅递增的程度(递增100以上为异常，称为波 幅递增)。12重症肌无力诊断和治疗指南二、肌电图检查低频重复神经电刺激低频重复神经电刺激(RNS)(RNS)指采用低频(25
12、 Hz)超强重复电刺激神经干。持续时间为3 S，结果判断用第4或5波与第1波的波幅相比较，波幅衰竭10以上为阳性，称为波幅递减。服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药1218 h后做此项检查，但需要充分考虑病情。与突触前膜病变鉴别时需要 进行高频RNS(1020 Hz)检测，结果判断主要依 据波幅递增的程度(递增100以上为异常，称为波 幅递增)。13重症肌无力诊断和治疗指南二、肌电图检查低频重复神经电刺激低频重复神经电刺激(RNS)(RNS)指采用低频(25 Hz)超强重复电刺激神经干。持续时间为3 S，结果判断用第4或5波与第1波的波幅相比较，波幅衰竭10以上为阳性，称为波幅递减。服用胆碱酯酶
13、抑制剂的MG患者需停药1218 h后做此项检查，但需要充分考虑病情。与突触前膜病变鉴别时需要 进行高频RNS(1020 Hz)检测，结果判断主要依 据波幅递增的程度(递增100以上为异常，称为波 幅递增)。14重症肌无力诊断和治疗指南二、肌电图检查单纤维肌电图单纤维肌电图(SFEMG)(SFEMG)使用特殊的单纤维 针电极通过测定“颤抖”(Jitter)研究神经-肌肉传递功能，“颤抖”通常1535 us；超过55us为“颤抖 增宽”，一块肌肉记录20个“颤抖”中有2个或2个 以上大于55us则为异常。检测过程中出现阻滞(block)也判定为异常。SFEMG并非常规的检测手 段，但敏感性高。SF
14、EMG不受胆碱酯酶抑制剂影响。主要用于眼肌型MG或临床怀疑MG但RNS（低频重复神经电刺激）未见异常的患者。15重症肌无力诊断和治疗指南三、相关血清抗体的检测1、骨骼肌骨骼肌AChRAChR（乙酰胆碱受体）抗体（乙酰胆碱受体）抗体：为诊断MG的特异性抗 体，5060的单纯眼肌型MG患者血中可检测 到AChR抗体；8590的全身型MG患者血中 可检测到AChR抗体，结合肌无力病史，如抗体检测 结果阳性则可以确立MG诊断。如检测结果为阴 性，不能排除MG诊断。2、MuSKMuSK（肌肉特异性酪氨酸激酶）抗体：（肌肉特异性酪氨酸激酶）抗体：在部分AChR抗体阴性的全身 型MG患者血中可检测到抗MuS
15、K抗体，其余患者 可能存在抗LRP 4抗体以及某些神经肌肉接头未知 抗原的其他抗体，或因抗体水平和(或)亲和力过低 而无法被现有技术手段检测到。抗MuSK抗体阳性 率欧美国家患者较亚洲国家患者高。3、抗横纹肌抗体抗横纹肌抗体：包括抗titin抗体、抗RyR抗 体等。此类抗体在伴有胸腺瘤、病情较重的晚发型 MG或对常规治疗不敏感的MG患者中阳性率较高，但对MG诊断无直接帮助，可以作为提示和筛查胸腺瘤的标志物。抗横纹肌抗体阳性则可能提示 MG患者伴有胸腺肿瘤。16重症肌无力诊断和治疗指南四、胸腺影像学检查2025的MG患者伴有胸腺肿瘤，约80 的MG患者伴有胸腺异常；2025胸腺肿瘤患 者可出现M
16、G症状一。纵隔CT检出胸腺肿瘤的阳 性率可达94，部分MG患者的胸腺肿瘤需行增强 CT扫描或核磁共振检查才能被发现。17重症肌无力诊断和治疗指南诊断诊断在具有在具有MGMG典型临床特征的基础上，具备药理典型临床特征的基础上，具备药理 学特征和学特征和(或或)神经电生理学特征，临床上则可诊断神经电生理学特征，临床上则可诊断 为为MGMG。有条件的单位可检测患者血清有条件的单位可检测患者血清AChRAChR抗体抗体 等，有助于进一等，有助于进一步明确诊断。需除外其他疾病。步明确诊断。需除外其他疾病。19重症肌无力诊断和治疗指南鉴别诊断鉴别诊断全身型全身型MGMG1.1.吉兰巴雷综合征吉兰巴雷综合征2.2.慢性炎性脱髓鞘性多发性神慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病经病3.LambertEaton3.LambertEaton综合征综合征4.4.进行性脊肌萎缩进行性脊肌萎缩5.5.多发性肌炎多发性肌炎6.6.肉毒中毒肉毒中毒7.7.代谢性肌病代谢性肌病眼肌型眼肌型MGMG1.MillerFisher1.MillerFisher综合征综合征2.2.慢性进行性眼外肌麻痹慢性进行性眼外肌麻痹3.3.眼咽型肌
