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1、河北儿科模拟题2021年（28）（总分95.XX98，考试时间120分钟）A1/A2题型1.关于肝豆状核变性的诊断依据是A.角膜K-F环B.特征性CT改变C.肝铜300%/ g（肝干重）D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低E.24h 尿排铜300%/24h2.最常见的21-三体综合征的核型分析是A.嵌合体型B. D/G易位型C. G/G易位型D.标准型E.白血病3.典型苯丙酮尿症的发病机理是A.酪氨酸羟化酶受抑制B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷C.四氢生物喋呤生成不足D.脑内5-羟色胺不足E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷4.出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是A.极低出生体重B.特征
2、性面容C.多发畸形D.智能低下E.母亲高龄5.患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查A.头颅CTB.智力测定C.尿三氯化铁试验D.骨龄E.脑地形图6 .男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合A.近34个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿鼠尿味7 .肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是A.应用升血糖药物8 .静脉输葡萄糖液C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食D.血糖药物+静脉输葡萄糖液E.手术8 .苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍A
3、.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物与脂肪酸E.碳水化合物与氨基酸9 .患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是A. 47XX(XY)，+21B. 16XY(XX)，-14，+t(14q，21q)C.46XX(XY)/47, XY(XX),+21D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)10. 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查A.头颅CTB.智力测定C.脑地
4、形图D.骨龄E.尿三氯化铁试验11. 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是()A.脑电图B.血钙测定C.尿三氯化铁试验D.尿甲苯胺蓝试验E.血镁测定12. 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()A.超声波检查B. X线检查C.母血甲胎蛋白测定D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查E.抽取羊水进行DNA检查13 .先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()A.确诊后立即应用人生长激素+雌激素B.确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素C.单用雌激素D.单用人生长激素E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素1
5、4 .黏多糖病酶活性测定的样本为（）A.肝细胞B.骨骼C.尿液D.脑脊液E.血细胞、血清或成纤维细胞15 .男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）A.颊黏膜染色质检查B.血雌激素测定C.末梢血染色体检查D.血睾酮测定E.睾丸活检16 .关于糖原累积病的叙述，错误的是A.各型共同的生化特征为糖原储存异常B.以肝脏和肌肉损伤为主C.智力多正常D.易发生低血糖E.患儿四肢短小17 .治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是A.每日应按5080mg/kg苯丙氨酸摄入B.每日应按1020mg/kg苯丙氨酸摄入C.摄入
6、的食物中应不含苯丙氨酸D.每日应按3050mg/kg苯丙氨酸摄入E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg18 .典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶A.二氢生物蝶呤还原酶B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D.酪氨酸羟化酶E.羟苯丙酮酸氧化酶19 .关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确A.原因不明的先天性疾病B.最常见的小儿染色体病C.单基因病D.多基因病E.小儿染色体病中的常见者20 .先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是A. 45, XOB. 45, XO/46, XXC. 46, Xdel（Xp）D. 46, XdeI（Xq）E. 46, Xi（Xq）21 .男孩，先天愚型，染色体
7、核型为46xy,-14+t（14q21q）,经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是A. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率1015%B. 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率3040%C. 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率1015%D. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率3040%E. 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率1015%22 .患儿，女，15岁，身高1300双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病A.生长激素缺乏症B. Turner
8、综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.青春期发育迟缓E.特发性矮小23.男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用A.尿三氯化铁试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿粘多糖试验D. Guthrie试验（细菌抑制法）E.苯丙氨酸耐量试验24 .21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高B.孕期有放射线接触史的发病率高C.母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高D.父母酗酒E.父母系近亲结婚25 .糖原累积症的主要受累组织是A.肝脏和心脏B.肝脏和肌肉C.心脏和肌肉D
9、.肝脏和骨骼E.肝脏和脾脏26 .戈谢病是A.常染色体显性遗传27 性连锁隐性遗传C.常染色体隐性遗传D.性连锁显性遗传E.多基因遗传27.女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部nm级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为A.先天性心脏病B.21-三体综合征C.先天性甲状腺功能低下症D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常28.关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）A.黄疸常长达3周以上B.自生后即有腹胀、便秘C.常处于睡眠状态D.对外界反应迟钝E.喂养困难29 .21-三体综合征的最常见核型为（）A. 47,XX
10、（或 XY）,+21B. 46,XX（或 XY）/47,+21C. 46,XX （或 XY）,-14,+t（14q21q）D. 46,XX （或 XY）,-15,+t（15q21q）E. 46,XX（或 XY）,-21,+t（21q21q）30 .下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）A.极低出生体重B.手和（或）足背水肿C.特殊面容D.母亲高龄E.肢体畸形31 .豆状核变性的临床特征为（）A.肝肿大、惊厥B.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环C. CT特征性改变D,肝肿大、贫血和锥体外系症状E.肝硬化及锥体外系症状32.诊断苯丙酮尿症的重要依据是A.尿和汗液有鼠
11、尿气味B.尿三氯化铁试验阳性C.顽固性惊厥D. DNA分析E.血中苯丙氨酸明显升高33 .关于黏多糖病的叙述，错误的是A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传B.表现可与先天性甲状腺功能减低症相似C.关节畸形D.可伴有脑积水E.智力多正常34 .21-三体综合征属于A.常染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D. X连锁显性遗传E. X连锁隐性遗传35.苯丙酮尿症最突出的临床特点是A.智力低下B.皮肤白皙C.肌张力减低D.头发黄褐色E.伴有惊厥36 .21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人A. 46, XX（或 XY），-14,+t（14q21q）B. 46, XX（
12、或 XY），-21,+t（21q21q）C. 46, XX（或 XY）/47, XX（或 XY）,+21D. 47, XX（或 XY）,+21E. 46, XX（或 XXY）,-13,+t（13q21q）37 .苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B.是否进行强化教育C.是否执行无苯丙氨酸饮食D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够E.是否应用药物四氢生物喋呤38 .患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是A,呆小病B.佝偻病活动期C.苯丙酮尿症D.软骨营养不良E.先天愚型39 .
13、患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症C. 18-三体综合征D. 21-三体综合征E.粘多糖病40.以下哪项叙述不符合先天愚型A.有特殊面容B.四肢短，关节过伸C.常伴脐疝，小阴茎等D.可有通贯手E.皮肤粗糙，舌肥大41 .21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为A. 47, XX（或 XY）,+21B. 46, XX（或 XY）,-14,+t（14q21q）C. 46, XX（或 XY）,-15,+t（15q21q）D. 46, XX（或 XY）,-21,+t（
14、21q21q）E. 46, XX（或 XY）,-22,+t（21q22q）42 .目前国内确诊黏多糖病的依据是A.染色体分析B.尿液黏多糖检测C.特异性的酶活性测定D.组织学病理检查E.骨骼X线检查43.戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成44.13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及m级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测A.骨龄摄片+心脏彩超B.血清促性腺激素测定+染色体核型分析C.染色体核型分析+心脏彩超D. B超盆腔扫描+染色体核型分析E.胸部X线拍片+心脏彩超45.患儿，10个月，近5天来抽搐发作34次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确A.生后一经确诊，立即开始饮食控制B.治疗需持续终生C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg / kg）D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，
