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1、2022肌张力障碍知识（全文）患者女，30岁，因书写困难5年入院。现病史：患者于5年前无明显诱因出现书写困难，表现为写字缓慢，当开始写几个 字后，右手中指、无名指和小指就开始不受控制地弯曲，不自觉地紧紧握 住钢笔，写字费力。仔细询问病史后，发现患者并无其他动作障碍，比方化妆、吃饭、电脑打 字，都与正常人无差异，患者书写困难无诱发和缓解因素，也没有类似疾 病的家族史。3年前该患者曾行肉毒素注射治疗，且对此反响良好，但近1年间患者治 疗效果欠佳，病症明显进展，除了书写障碍以外，该患者出现明显的右上 肢抽动样震颤和头部不自主运动。既往史：患者既往体健，无高血压、糖尿病、冠心病等病史。家族史：无特殊。
2、查体：书写时右手外侧3个手指弯曲，腕部异常屈曲、抬高。无静止性或姿势性肌张力障碍，无震颤。其余神经系统检查均正常。辅助检查：患者屡次颅脑MRI未见明显异常。结合患者的临床表现及青年女性特点，该患者最初符合运动特异性的、以 书写痉挛为主要表现的局灶性肌张力障碍，但是在过去的1年中，患者病 情明显加重，并出现了全身性肌张力障碍的表现。尽管该患者没有家族史，但也应该检测有无TOR1A （OP77）和THAP1 ，。勿G）基因突变，这些基因突变是全身性肌张力障碍最常见的遗传病 因。除了基因检测以外，该患者还应进行其他相关的肌张力障碍辅助检查，临 床中，我们对于肌张力障碍，应当根据患者的临床表现特点，选
3、择合适的 辅助检查进行诊断与鉴别诊断，实验室检查（表1 ）和影像学检查（表2 ） 总结如下。表1 :肌张力障碍实验室检查肌张力障碍实验室检查血液 铜、铜蓝蛋白（Wilson病） 棘红细胞（神经棘红细胞熠多症、NBIA） 肌酸激酶（神经棘红细胞增多症） 血浆氨基酸（氨基酸血症） 白细胞的类（GM1/2神经节苗脂贮积病） 甲胎蛋白（共济失调-毛细血管扩张症） 免疫球蛋白（共济失调-毛细血管扩张症）尿液24h尿铜（Wilson病）尿有机酸（氨基酸血症）基因检测 TOR1A.THAP1 （DYT1, DYT6） Huntingtin （亨廷顿病） PANK2 （NBIA） 铁蛋白轻链（NBIA） SC
4、A1,235,7,17 （脊髓小脑性共济失调） DRPLA gene（齿状核红核-苍白球丘脑核萎缩） NPC1/2 （尼曼匹克C） ATM （共济失调-毛细血管扩张症） TIMM8A （Mohr-Tranebjaerg综合征） PLA2G6 （PLA2G6相关神经变性） ATPI3A2 （KuforRakeb综合征）表2：肌张力障碍影像学检查肌张力障碍影像学检查 颅脑MRI铁沉积（NBIA） 尾状核萎缩（亨廷顿病）白质高信号（氨基酸血症）头部CT钙沉积在MRI上可被漏掉（线粒体病）基因检测 DaT扫描（异常见于帕金森病、进行性核上性麻痹、 多系统萎靖、皮层基底节变性）其他裂隙灯检查（Wilso
5、n病） 神经传导测定视网膜电图（如NBLA中见到的色素性视网膜炎）我们对患者进行了基因检测，包括TOR1A和THAP1 （DYT6）在内的相关基因未见突变。进一步实验室检查也未发现相关的代谢性或神经变性疾病的证据（如：Wilson病、神经棘红细胞增多症和脑组织铁沉积综合征等的血液检验均 阳性）。患者屡次颅脑MRI未见异常，排除了亨廷顿病，线粒体病、进行核上性 麻痹麻痹，多系统萎缩等其他变性病或代谢病可能，鉴于考虑患者是否为 多巴反响性肌张力障碍，给予左旋多巴试验治疗，但效果欠佳。综合考虑，最终我们给予患者诊断为原发性肌张力障碍。读懂肌张力障碍肌张力障碍的诊断主要靠临床特征进行判断，以身体部位的
6、过度屈曲、伸 展或扭曲引起的异常姿势（有或无震颤）为特点。肌张力障碍患者查体应该包括每一处主要的身体部位在静息期间、特殊姿 势期间、运动期间的身体姿势评估，以便确定临床受累的程度。相关的体征如锥体束损害、帕金森综合征体征、小脑体征帮助为患者进行 鉴别诊断。该患者无明确的脑病理或遗传病因，诊断原发性肌张力障碍（特发性肌张 力障碍），患者最初表现为局灶性肌张力障碍，后累及全身，这是不常见 的。这也强调临床医生需要留心与最初诊断不相符的表型变化，以便进行 适合的辅助检查。I 2种分类要知道目前肌张力障碍的分类包括两种，一种是按照临床特征进行分类（表3 ）, 这一种分类主要是为了进行预后判断和疾病治疗
7、方案，另一种分类方式是病因分类（表4）。表3 :肌张力障碍的临床特征分类按临床特征分类发病年龄婴儿期（从出生至2岁） 儿童期（372岁）青少年期（1320岁） 成年早期（2140岁）成年晚期（40岁） 身体局部分布局灶性 节段性多灶性 全身性偏侧肌张力障碍时间模式病程：固定的、进展的变异：持续性、运动特异性、日间性、阵发性相关特征孤立的肌张力障碍或合并另一种运动障碍疾病存在其他神经系统或全身性表现表4 :肌张力障碍的病因分类。对于肌张力障碍的治疗，临床中主要包括药物治疗、肉毒素治疗和脑深部 刺激治疗。L药物治疗：对于可能是多巴反响性I几张力障碍的患者中进行多巴胺试验 性治疗是必要的。对于其他的肌张力障碍，苯海索是一线治疗药物，通常 逐渐增加剂量至24mg ,1日3次。二线药物主要包括氯硝西泮、丁苯那、 巴氯芬等。2 .肉毒素：局灶性肌张力障碍的主要治疗方法，注射的部位和量取决于肌 张力障碍的分布和严重性。注射后通常需要2-3天开始起效，2周时达最 好效果，2-4个月效果衰退。需要重复治疗以维持疗效。3 .脑深部刺激：长期电刺激双侧苍白球内侧已成为治疗各种类型肌张力障 碍的有效方法。
