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1、儿科典型病例分析病例一蛋白质-能量营养不良病史1. 病史摘要：杨,女,10个月.主诉：体重不增 2 个多月.患者近三月来反复腹泻、大便呈稀水样或蛋花样,每日十余次,病初有呕吐,治疗后好转,食欲尚可,进食即泻,小便多,明显消瘦,无抽搐.近2个月主要以米粉喂养,第一胎、第一产,足月顺产,出生体重3. 5 kg,母乳喂养至4个月,添加牛奶与米粉.2. 病史分析：患儿系婴儿,出生时生长发育正常,病程近 2 月,生长缓慢,体重不增,病史中有反复腹泻,食欲尚可,但主要以米粉喂养,考虑蛋白质 - 热能营养不良,应重点询问出生史,喂养史,了解辅食添加情况、如饮食的种类,数量；分析一天内热量、蛋白质、脂肪和碳水
2、化合物摄人量；询问饮食习惯,有无偏食挑食等；了解伴随疾病与治疗的情况,寻找诱因和病因.病史特点：女婴,10月婴儿.有反复腹泻病史与喂养不当,以淀粉喂养为主,每日能量摄入不足.营养不良是一个复杂的临床综合征,常伴有全身各系统的功能紊乱与多种营养素的缺乏,因此在体检和实验室检查中应着重检查.体格检查1. 结果：T 36. 2,P 108次分,R 28次分,身高70cm,体重5kg.精神欠佳,消瘦,皮下脂肪少,无水肿,皮肤松弛,弹性差,全身浅表淋巴结无肿大,前囟1cmlcm,稍凹陷；头发稀少,干枯；双肺呼吸音清晰.心音有力,无杂音；腹软,腹壁皮下脂肪0. 2cm.肝脏肋下2. 5 cm,质软,脾脏肋
3、下未与,肠鸣音亢进.2.体检分析：本病特点：生长发育落后于同龄儿,明显消瘦,体重减轻.皮肤松弛,弹性差,腹壁皮下脂肪少,肝脏偏大.应考虑营养不良.本病例的阳性体征：消瘦,体重低,皮下脂肪少,皮肤弹性差,前囟凹陷.辅助检查1. 结果：实验室检查：血常规：WBC 5. 210/L,、N 0. 40、L 0. 58,Hb 87g/L；大便常规：黄色稀便；血生化：ALT 55. 2IU/L,AST 581U/L,GGT 871U/L,LDH 6191U/L,HBDH 2271U/L,TP 49g/L,ALB 29g/L；肾功能正常；血K+ 3. 5mmol/L、Na+ 131mmol/L,、Cl- 9
4、6mmol/L；空腹血糖3. 5mmol/L；乙肝两对半：阴性.2. 辅助检查分析：患者实验室检查显示血红蛋白 87g/L,呈轻度贫血；血生化转氨酶等指标轻度升高,提示肝功能损害,乙肝两对半阴性可排除乙型肝炎；总蛋白与白蛋白降低示有低蛋白血症,血糖偏低,提示存在营养不良；血电解质钾、钠、氯均为正常低值可能与反复腹泻有关.诊断与鉴别诊断1. 诊断：蛋白质-能量营养不良2.诊断依据：生长迟缓,体重低下,较同龄儿平均体重低40.明显消瘦,腹壁皮下脂肪减少0. 4cm.有反复腹泻病史,影响食物消化吸收.喂养史中,近2个月中主要以米粉喂养,有蛋白质热能不足.伴其他系统功能紊乱,有肝功能损害,低蛋白血症,
5、贫血等.3.鉴别诊断：慢性感染：丢失过多蛋白质致低蛋白血症,常合并不同程度的营养不良,治疗应着重抗感染,以与对原发病的处理.营养性贫血：缺乏铁、维生素B12与叶酸,出现营养性贫血；常是营养不良的合并症,在检查和治疗过程中应值得注意.4.营养不良的分度标准1临床分度标准：分度I度II度III度体重低于正常均值1525254040腹部皮下脂肪厚度0. 8-0. 4cm0. 4cm消失消瘦不明显明显皮包骨状肌张力基本正常减低,肌肉松弛肌肉松弛或萎缩精神状态基本正常不稳定,易疲乏萎靡,反应低下皮肤弹性正常较差极差分型标准：1体重低下underweight：小儿年龄别体重低于同年龄、同性别参照人群值的中
6、位数减2个标准差,但高于或等于中位数减3个标准差为中度；低于中位数减3个标准差为重度.此指标反映儿童过去和或现在有慢性和或急性营养不良,但不能区别急性还是慢性营养不良.2生长迟缓stunting：小儿年龄别身高低于同年龄、同性别参照人群值的中位数减2个标准差,但高于或等于中位数3个标准差为中度；低于中位数减3个标准差为重度.此指标主要反映过去或长期慢性营养不良.3消瘦wasting：小儿身高别体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数减2个标准差,但高于或等于中位数减3个标准差为中度；低于中位数减3个标准差为重度.此标准主要反映儿童近期、急性营养不良.该患儿为中至重度营养不良,以消瘦为主,伴低蛋
7、白血症,但无明显水肿.治疗治疗原则：采取综合措施,调整饮食,合理补充营养物质,营养增加应由少到多,根据患儿具体情况缓慢递增.祛除病因,治疗继发性疾病.病例二维生素缺乏性佝偻病病史1. 病史摘要：张,男,8个月.主诉：睡眠欠佳易惊两月余.患儿近近两月来睡眠不安,哭闹,易激惹,有惊跳,多汗,大小便正常,食欲正常.出生5个月后反复腹泻 3 次,每次57天,无黄疸史与特殊服药史.足月顺产,出生体重3.2kg,母乳与牛奶混合喂养,5个月后添加蛋黄米粉等,现每天喂少量蔬菜汁果汁,5个月前间断服用维生素D制剂,户外活动少.母孕期无疾病史,无下肢抽搐史.2. 病史分析：68月以内的婴儿,夜间哭闹,睡眠差,易惊
8、者,要考虑佝偻病,病史中应重点询问母孕期有无缺钙症状,患儿有否早产,出生体重,喂养史是否按时添加辅食与维生素D制剂,平时日光照射是否充足,有无腹泻等诱因影响维生素D与钙的吸收,有无肝胆疾病和服药等病史,影响维生素D的代谢.病史特点：男婴,8个月,夜惊.未与时添加辅食与正规服用维生素D.缺乏日照.有反复腹泻史.应考虑有维生素D缺乏,体格检查应注意有无佝偻病体征,辅助检查的重点为血生化,血钙磷与骨骼X线检查等等.体格检查1. 结果： T 36.8,P 116次分,R 28次分,身长70cm,体重8.5kg,头围44cm.神清,生长发育正常,体态匀称,皮肤不粗糙；前囟2.5cm2.5cm,枕秃明显,
9、方颅,无特殊面容,未出牙；胸廓无畸形,无赫氏沟,心肺检查未见异常；腹部膨隆柔软,肝脏肋下1.5cm,质软,脾脏肋下未与；无手镯与脚镯征.2.体检分析： 无特殊面容,无皮肤干燥,生长发育正常,甲减可排除；囟门大需排除佝偻病、甲状腺功能减低症、脑积水等疾病,应注意病儿的智力发育情况.阳性体征：枕秃,前囟大,方颅,出牙迟,提示佝偻病可能.辅助检查1. 结果：实验室检查：血常规：WBC 10. 8109/L,、N 0. 30、L 0. 69,Hb 128g/L；血生化：肝肾功能正常,血电解质Ca+2 1. 97mmol/L,Phos 1.0mmol/L,ALP 97IU/L,K+ 3. 9mmol/L
10、,Na+ 140mmol/L,Cl10lmmol/L. X线检查：腕骨骨化中心1枚,尺挠骨远端呈毛刷样与杯口样改变,干骼端骨皮质疏松,临时钙化带消失,软骨间隙增宽.2. 辅助检查分析：血生化正常,钙、磷、碱性磷酸酶正常,X线有佝偻病表现,骨龄落后符合佝偻病.诊断与鉴别诊断1. 诊断：维生素D缺乏性佝偻病2. 诊断依据： 8个月为佝偻病的好发年龄. 临床表现为夜惊,激惹,睡眠不安,多汗与枕秃等症状. 体检：前囟大,方颅,出牙迟等体征. X线检查有骨质疏松,临时钙化带消失,杯口样、毛刷样改变等佝偻病的典型表现.3. 鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症：生长发育迟缓,体格明显矮小不匀称,骨龄落后,出牙
11、迟,前囟大而闭合晚,腹胀等；但患儿的智力发育落后,有特殊面容,长骨干骺端无佝偻病改变,甲状腺功能测定可鉴别.该患儿无特殊面容与体态,皮肤不干燥,不考虑.软骨发育不良：是遗传性软骨发育障碍,头大,前额突出,长骨骺端膨出,胸部有串珠,腹大等,但四肢与手指粗短,有腰椎前突,臀部后凸的特殊体形,骨骼X线有特征性改变可鉴别.患儿与之不符.脑积水：头围和前囱进行性增大,有落日貌,无骨骼改变,头颅CT与B超可确诊.该患儿可排除.低血磷性抗维生素D佝偻病：为性连锁遗传病,系肾小管重吸收磷与肠道吸收磷障碍,佝偻病症状发生迟,多在一岁以后,血钙多正常、血磷降低、尿磷增高,一般治疗量维生素D无效,需同时补充磷制剂与
12、大剂量维生素D.患儿年龄小,有明确维生素D缺乏病史,暂不考虑本病.远端肾小管酸中毒：远端肾小管泌氢障碍,从尿中丢失大量的钠、钾、钙等,继发性甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙和佝偻病症状和体征,矮小,骨骼畸形,有代谢性酸中毒,碱性尿,有低钙、低磷与低钾血症.该患儿电解质正常,暂不考虑.维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传,分两型：I型为肾脏1-羟化酶缺陷,II型为靶器官1,25-2D3受体缺陷；两型均表现为重症佝偻病,血清钙、磷显著降低,碱性磷酸酶明显升高,继发性甲状旁腺功能亢进,I型有高氨基酸尿症,II型有脱发特征.该患儿表现与之不符.肾性佝偻病：肾病疾病导致的慢性肾功能障碍可出现钙磷代谢障碍：高
13、钙低磷血征,继发性甲状旁腺功能亢进,使骨质脱钙,骨骼呈佝偻病改变.随年龄增长,症状明显,矮小.患儿无肾脏疾病,不考虑.治疗治疗原则：采取综合措施,加强保健预防,早期诊断和药物预防,合理使用维生素D控制佝偻病的活动,防止骨骼畸形.病例三新生儿肺透明膜病病史1. 病史摘要： 李之子,9小时.主诉：呼吸困难、呻吟伴紫绀4小时.患儿系第1胎第1产,孕32周,出生体重1600克,出生时1分钟Apgar评分9分,出生后5小时出现呼吸急促,伴进行性呼吸困难,呻吟,母妊娠史无特殊.2. 病史分析：关于呼吸急促、呼吸困难的病史采集应重点应强调发生的诱因、出现时间、性质,呼吸急促是否伴其他全身症状,对呼吸急促,紫
14、绀的详细了解,大致可判断肺源性、心源性、中枢神经系统以与母亲分娩前服用某些药物引起的.体格检查与辅助检查要侧重于上述疾病疾病的鉴别：应从下列几个方面进行鉴别：呼吸困难、紫绀是全身性还是局限性,全身性紫绀应注意有否为先天性心脏病,或中枢神经系统疾病如颅内出血等所致.母亲分娩前有否应用麻醉剂与镇静剂.病史特点为：男婴,出生后9小时,早产儿,胎龄32周.母亲妊娠史无特殊,分娩前无特殊用药史.出生时正常,出生后5小时出现进行性呼吸困难,伴有紫绀.体格检查1. 结果：T 36.2 ,P 162次分,R 74次分,体重1.5kg.早产儿貌,神志清楚,面色发绀,呻吟；皮肤黏膜无黄染、出血点；前囟平、2cm2
15、cm,双侧瞳孔等大等圆,对光反应存在；呼吸急促：74次分,有吸气性三凹症,双肺呼吸音降低；心率162次分,律齐,胸骨左缘第二肋间可闻与II级收缩期杂音；腹软,肝肋下1.5cm,脾肋下未与；颈软,吸吮反应弱,拥抱反射存在,四肢肌张力降低.2. 体检分析：查体特点为：早产儿貌,全身发绀,呼吸急促、呻吟.胸骨左缘第二肋间可闻与II级收缩期杂音.颈软,前囟平,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏.阳性体征主要表现为：早产儿貌,呼吸急促、困难,吸气性三凹症,全身发绀,提示肺部疾病引起的呼吸困难的可能性较大,但也不能排除先天性心脏病或中枢神经系统疾病引起的呼吸急促、紫绀.辅助检查1. 结果：实验室检查：血常规 WBC 9.5109/L,、N 0. 48,、L 0.52,Hb 161gL；尿常规、大便常规
