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1、农村已婚育龄妇女PKU高危人群的选择性筛查【关键词】苯丙酮尿症 【摘要】 目的 提出农村地区育龄妇女PKU选择性筛查的观点并开展预试验。方法 在某县农村地区对23118例2255岁已婚已育妇女选择性筛查苯丙酮尿症（PKU），共567例妇女界定为“PKU高危妇女”，左手无名指采1滴血于特制滤纸上，行Guthrie细菌抑制试验，血斑中苯丙氨酸浓度连续两次测定0.24mmol/L（4mg/dl）者，采用氨基酸自动分析仪测定血清苯丙氨酸和酪氨酸浓度。结果 共确诊1例经典型PKU患者，存活的2名子女Wechsler成人智力量表测定的智商分别为50和48;确诊1例高苯丙氨酸血症患者，智力低下，自然流产1次
2、，1名子女Gesell发育量表测定的发育商为48。2例PKU妇女均通过自己智力低下且生育过智力低下子女的途径被筛查。结论 选择性筛查可发现PKU育龄妇女，有限的资料显示，母亲PKU对生殖健康和子女的智能发育有不良影响。今后应扩大研究样本，评价PKU高危育龄妇女选择性筛查的有效性，探讨适合我国国情的控制育龄妇女PKU生殖健康危害的策略。关键词 苯丙酮尿症 母源性 生殖健康 结局 妊娠The selective screening on married women of childbearingage with high-risk of PKU in rural areaTao Fangbiao，
3、Zhang Hongbo，Zeng Guangyu，et al.Department of Maternal&Child Health，Anhui Medical University，Hefei230032.【Abstract】 Objective To report on a view of the selective screening on married women of childbearing age in rural area，and to put the pilot investigation into identification and management of mat
4、ernal phenylketonuria（PKU）.Methods Among23118rural married women aged2245，567were considered as women with high-risk of PKU.Blood of the ring finger was dried on the special filter paper，and plasma phenlylalnine（Phe）levels were determined by bacterial inhibition assay（Guthrie test）.The women whose p
5、lasma Phe levels were over0.24mmol/L（4mg/dl）once again，was measured the blood serum Phe and tyramine（Tyr）concentration by amino acid auto-analyzer.Results One woman，49years old，whose intelligence quotient（IQ）was61，was classic PKU，IQ of her two sons were50and48tested by Chines Wechsler Adult Intellig
6、ence Scale（C-WAIS）.One woman，aged26whose IQwas59，was diagnosed as mild hyperphenylalaninemia，and had a spontaneous abortion.Developmental quotient of the womans daughter was48evaluated by Gesell Developmental Scale.Conclusion The seletive screening can find married women of childbearing age with PKU
7、.The limited data shows that maternal PUK have harmful effectes on reproductive health and mental development of offspring.In the later study，the validity of the selective screening on women of childbearing age with high-risk of PKU will be evaluated，and try to find out the strategy for rural situat
8、ion of our country.Key words phenylketonuria maternal reproductive health outcomes pregnancy1981年Lenke等 1 系统报道未经治疗的苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）母亲生殖生育结局，引起发达国家对PKU育龄妇女的管理、孕期饮食治疗监测和健康的关注。Kirkman预测，如果PKU母亲高苯丙氨酸浓度不能得到有效控制而继续怀孕，则因此而出生的智力低下的人数将抵销新生儿筛查和治疗而减少的智力低下人数。1984年美国儿童健康与人类发育研究所发起了“北美母亲PKU协作研究”（后由于加拿大和
9、德国的参加而称之为国际母亲PKU协作研究），加强PKU育龄妇女的管理和保健指导研究，结果显示，限制苯丙氨酸的饮食从孕早期特别是从孕前开始 意义最大 2 。发达国家有较好的社会保障制度，PKU妇女可获得免费的监测、咨询和孕期饮食治疗，预防育龄妇女PKU生殖健康危害的关键是提高患者饮食治疗的依从性。发展中国家新生儿筛查才刚刚起步，我国新生儿筛查占3%，农村地区新生儿筛查几乎为空白，不能照搬西方发达国家妇女PKU管理模式，不能等到农村地区全面开展新生儿PKU筛查并管理至结婚生子。为缩短同发达国家在育龄妇女PKU生殖健康危害预防控制研究的距离，我们提出现阶段预防控制农村PKU育龄妇女生殖健康危害的策略
10、选择性人群筛查，即在PKU高危育龄妇女中开展筛查，保证绝大部分PKU妇女被发现并提供孕前指导、饮食控制咨询，以低投入走出一条适合中国国情的妇女PKU生殖健康危害预防与控制之路。本文报告预试验结果。1 对象与方法1.1 研究对象 于2000年12月2001年1月，在安徽省某县农村地区9个乡镇，以所有2255岁已婚妇女为目标人群，共23118例。有下列情况之一者为“PKU高危妇女”，作为选择性筛查对象，包括:（1）智力低下;（2）先天畸形;（3）生过智力低下子女;（4）生过小头畸形子女;（5）生过先天性心脏病子女;（6）家族中发现PKU患者。共有546例为PKU选择性筛查对象。1.2 方法1.2.
11、1 实验室检查 每例“PKU高危育龄妇女”采左手无名指血1滴滴于特制滤纸上风干，保存于4冰箱中。血苯丙氨酸（Phe）半定量测定按Guthrie建立的细菌试验，由北京协和洛克公司提供试剂盒。筛查阳性妇女采用日立835-50型氨基酸自动分析仪分析血清苯丙氨酸和酪氨酸含量。血Phe含量1.2mmol/L，酪氨酸正常，诊断为PKU;Phe在0.241.19mmol/L，酪氨酸正常，诊断为高苯丙氨酸血症。1.2.2 现场调查 由课题组训练妇幼卫生和预防医学5年级学生，掌握丹佛发育询问表、绘人试验、成人智残评定量表的使用、评分和结果判断。从计划生育部门获得育龄妇女名单，调查员和乡村医生按编制的询问表逐个自
12、然村地访视“PKU高危育龄妇女”，对可疑妇女行成人智残评定或对其子女按年龄分别进行丹佛发育筛查问卷、绘人试验、成人智残评定等检查。待临床和实验室诊断后，用WAIS-CR测定病例的智商，观察总智商、言语智商、操作智商和各分测验量表分。其子女按年龄选用Gesell儿童发育量表测定儿童发育商和Wechsler系列智力量表测定智商。1.2.3 脑电图和CT检查 被诊断的病例及其她们的子女行脑电图和脑CT检查。2 结果2.1 一般情况 23118例2255岁已婚妇女共界定“PKU患者高危妇女”567例。如表1所示，发现途径是指母亲智力低下或先天畸形;途径指生育过智力低下或其他先天畸形儿;途径是指通过发现
13、智力低下或先天畸形母亲同时生育过智力低下或先天畸形子女为线索（类+类）;途径是指家族中有PKU先证者。结果显示，四类途径发现“PKU高危妇女”比例不同，分布差异有非常显著意义。以通过途径发现“PKU高危妇女”比例占最高，未发现家族中PKU先证者。表1 “PKU高危妇女”的发现途径 （略）诊断的1例PKU患者和1例高苯丙氨酸血症患者，均为智力低下，且3名子女智商或发育商也显著低于平均水平。2.2 病例报告 病例1，患者，49岁，育有3子，其中1子育14岁溺水身亡。因自己智力低下和2名子女智力低下而被筛查。Guthire试验两次示Phe浓度1200mol/L（20mg/dl）以上。韦氏成人智力量表中国修订本（WAIS-CR）测验，患者的智商为38，2名子女智商分别为50和46。母子3人CT检查示无明显异常。病例2，患者，26岁，因智残评定为轻度智残、子女有智力低下被筛查，两次Guthire试验示血Phe浓度为240mol/L360mol/L，Phe定量测定269.52mol/L，酪氨酸正常。患者有癫痫大发作史，脑电图示痫样放电。生育1女，自然流产1次，后未再育。患者IQ为72，女儿已18个月，Gesell儿童发育量表检查示发育商（DQ）为48。母子CT检查无明显异常。3 讨论3.1
