基因组考研试题及答案解析

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1、第一章基因组学1、学习基因组学所面临的挑战和意义? 全面鉴定人类基因组所编码的结构和功能成分；发展对人类基因组的可遗传变异的详细理解 发展基于基因组学的方法来预测疾病的敏感性和药物反应，疾病的早期检验，以及疾病的分 子分类；应用新的基因和代谢通路的知识开发有效的、新的疾病治疗方法发展；理解物种间 的进化变异及其机制；关键农作物基因的克隆和功能验证；基于基因组的工具来提高农作物 产量，解决世界粮食危机及全球温饱问题。2、DNA 作为遗传物质的优点？信息量大，集成度高；碱基互补配对，保证精确复制；核糖2碳位脱氧，在水溶液中稳定 性好；以T取代U,没有C脱氨变U的危险。3、证明 DNA 双螺旋的证据

2、？各种生物物理证据； X 射线衍射图谱；碱基比例；模型构建。4、DNA、RNA 的两个重要化学差异有哪些？ 碱基组成；链数。5、原核、真核生物基因组的不同点？原核生物：基因组为环状双链DNA分子；只有一个复制起始点；具有操纵子结构：指数个功能上相关的基因串联在一起,连同上游的调控区和下游的转录终止信号构成基因的表达单 位：一般无重叠基因；基因是连续的,无内含子；编码区在基因组中的比例；基因组中重复 序列很少；具有编码同工酶的基因(isoge ne):同工酶是指具有相同催化功能而化学结构不 同的酶,它受一个或几个基因座等位基因；分子中有多功能识别区域复制、转录起始区 复制、 转录终止区 真核生物

3、：体细胞: 两套基因组 (二倍体细胞)性细胞: 一套基因组 (单倍体细胞)；基 因组结构复杂，数目庞大，多个复制起始点；mRNA为单顺反子：真核基因转录产物为单顺 反子，即一种基因编码一种多肽链或RNA链，每个基因转录有各自的调节元件；含大量重 复序列；非编码序列占90%以上;基因间有间隔区(spacer DNA),基因为断裂基因(split gene) 即内含子,外显子；功能相关的基因串联在一起形成基因家族7、真核生物染色体三大要素及功能？着丝粒：控制细胞分裂时染色体的取向和移动；端粒：防止染色体末端粘连，保证DNA长 度稳定；复制原点：起始DNA复制。8、染色体末端的端粒为什么很重要？ 维

4、持染色体结构的完整性，防止染色体被核酸酶降解及染色体间相互融和；防止染色体结构 基因在复制时丢失，解决了末端复制的难题。9、人类基因组中存在哪些类型的重复DNA? 串联重复基因：6、简述DNA组成基因的两个重要实验？ 第二章基因组的复制1、在Meselson-Stahl的实验前，我们不知道DNA复制是弥散型”半保留型或全保留型， 描述经几种不同方式复制，子代分子DNA中DNA的区别？2、什么是半不连续复制模型？前导链(leading strand):以5-3方向连续合成的DNA链滞后链(lagg ing stra nd)：总体上沿着3到5方向延伸，但以小片段形式(50-30)不连续合 成，最后

5、共价连接起来3、为什么需要RNA引物来引发DNA复制呢？(1)RNA引物可以提供3-OH末端作合成新DNA链起点。（2）提高了 DNA复制的准确性。4、细菌DNA复制起始复合体包括哪些酶？DnaA （起始点结合蛋白）DnaB （解旋酶）SSB （单链结合蛋白）DnaC （装载解旋酶和引发酶）HU （识别并刺激 OriC 形成开链）Gyrase （促旋酶）-拓扑异构酶II5、DNA聚合Pol I and III功能上有哪些相同点和不同点？Pol I and Pol III相同的功能特点：1以脱氧核苷酸三磷酸（dNTP）为底物催化合成DNA2 需要模板（35）和引物的存在3 不能从头合成新的DNA

6、链（必须有3 -OH末端）4 催化dNTP加到生长中的DNA链的3-0H末端5 催化DNA合成的方向是5 -36 有3 5，核酸外切酶活性（校对功能）（5） Pol I and Pol III 不同的功能特点：1 5 -3核酸外切酶活性不同。2 Pol I 可进行缺刻平移、去除引物。3 二者聚合酶活性不同，Pol III是大肠杆菌DNA复制中链延长反应的主导聚合酶。4 Pol I 主要功能是进行 DNA 损伤修复。6、DnaA蛋白结合在大肠杆菌复制起点的什么位置？怎么结合？9-核苷酸基序 DnaA 结合位点DnaA 蛋白与 oriC 结合模型7、描述一下真核前导链合成中的作用的三个关键酶？DN

7、A聚合酶；DNA连接酶；解旋酶。8、比较原核，真核生物DNA复制的差异？1、复制速度慢：50nt/秒，为原核生物的1/102、多个复制起始点，可同时进行复制（并非所有复制子 都同时复制）3、一个细胞周期只复制一次；而原核生物可不停复制， 复制可以成熟前起始4、引物及冈崎片段的长度均小于原核生物。真核长约100-200nt,原核长约1000-2000nt。9、保证DNA复制真实性的机制有哪些？（1）DNA的半保留复制（2）遵守严格的碱基配对规律（3）DNA聚合酶在复制延长中对碱基的选择功能（4）RNA引物的作用（5）复制出错时有即时的校对功能 （35外切酶功能）（6）DNA损伤的修复机制10、真

8、核生物中，为什么在连续几轮DNA复制后线性染色体的末端会变短？DNA多聚酶不能将线性染色体的DNA完全复制.也就是说在线性染色体的DNA复制时,DNA 多聚酶留下染色体末端一段DNA（一段端粒）不被复制这样真核细胞染色体末端的端粒就会 随着细胞分裂而缩短,这个缩短的端粒再传给子细胞后,随着细胞的再一次分裂进一步缩短. 细胞每次分裂,染色体末端端粒逐渐缩短,直至细胞衰老。11、线性DNA复制有什么难题？真核生物如何解决这一难题？染色体的末端变短；真核生物通过端粒酶，可以延长端粒伸长，从而达到一种动态平衡。 第三章 DNA 的突变和修复1、简述 DNA 发生突变的原因有哪几种？DNA分子的自发性突

9、变；物理因素引起的DNA突变；化学因素引起的DNA突变2、DNA分子的自发性突变有哪几种？DNA复制中的错误DNA的自发性化学变化3、简述电离辐射引起的DNA突变类型及其作用机制？ 碱基变化主要是由0H-自由基引起，包括DNA链上的碱基氧化修饰、过氧化物的形成、 碱基环的破坏和脱落等。一般嘧啶比嘌呤更敏感。 脱氧核糖变化脱氧核糖上的每个碳原子和羟基上的氢都能与0H-反应,导致脱氧核糖分解, 最后会引起DNA链断裂。 DNA链断裂这是电离辐射引起的严重损伤事件，断链数随照射剂量而增加。射线的直接 和间接作用都可能使脱氧核糖破坏或磷酸二酯键断开而致DNA链断裂。DNA双链中一条链 断裂称单链断裂，

10、DNA双链在同一处或相近处断裂称为双链断裂。虽然单断发生频率为双 断的 10-20 倍，但还比较容易修复；对单倍体细胞(如细菌)一次双断就是致死事件。 交联 包括DNA链交联和DNA-蛋白质交联。同一条DNA链上或两条DNA链上的殓基间 可以共价键结合，DNA与蛋白质之间也会以共价键相连，组蛋白、染色质中的非组蛋白、 调控蛋白、与复制和转录有关的酶都会与DNA共价键连接。这些交联是细胞受电离辐射后 在显微镜下看到的染色体畸变的分子基础，会影响细胞的功能和DNA复制。4、简述突变或者诱变对生物可能产生的几种后果？致死性丧失或获得某些功能改变基因型(genotype)而不改变表现型(phenoty

11、pe) 发生了有利于物种生存的结果，使生物进化。5、突变对基因组有何影响？ -同义改变：新密码子与未突变密码子编码同样的氨基酸 -非同义改变：突变改变密码子编码不同的氨基酸 -无义突变：将编码同样的氨基酸密码子转变为终止子 -通读：将终止子密码子转换成一个编码氨基酸密码子6、突变对多细胞生物有何影响？ -功能的丧失通常是减弱或消除蛋白质活性的突变所造成的结果 -功能的获得这种突变较少。这种突变赋予了蛋白质异常的活性，很多功能性获得突变发生 在调节序列而不是编码序列。7、突变对微生物有何影响？- 营养缺陷型- 条件致死型 -抑制物抗性型 -调节型突变体的启动子和其他调节序列存在 缺陷。8、什么是

12、DNA修复？DNA修复(DNA repairing)是细胞对DNA受损伤后的一种反应，这种反应可能使DNA结 构恢复原样，重新能执行它原来的功能；但有时并非能完全消除DNA的突变，只是使细胞 能够耐受这DNA的损伤而能继续生存。也许这未能完全修复而存留下来的损伤会在适合的 条件下显示出来(如细胞的癌变等)，但如果细胞不具备这修复功能，就无法对付经常在发 生的DNA突变事件，就不能生存。9、DNA修复的方式有哪几种？1.直接修复(direct repair)包括光修复2.切除修复(excision repair)3.错配修复(mismatch repair)4.非同源末端连接(nonhomolo

13、gous end-joining)：双 链断裂 5.重组修复(recombinational repair)6. SOS 修复10、大肠杆菌中长片段错配修复需几种蛋白和酶？大肠杆菌中长片段错配修复需MutH, MutL, MutS蛋白及DNA解旋酶II, MutS识别错配位 点，MutH通过结合未甲基化5-GATC-3分辨两链，MutH切割DNA，解旋酶解离单链 11、什么是SOS修复？SOS修复是指DNA受到严重损伤、细胞处于危急状态时所诱导的一种DNA修复方式，修复 结果只是能维持基因组的完整性，提高细胞的生成率，但留下的错误较多，故又称为错误倾 向修复(error-prone repai

14、r)，使细胞有较高的突变率。当 DNA 两条链的损伤邻近时，损伤不能被切除修复或重组修复，这时在核酸内切酶、外切 酶的作用下造成损伤处的DNA链空缺，再由损伤诱导产生的一整套的特殊DNA聚合酶 SOS修复酶类，催化空缺部位DNA的合成，这时补上去的核苷酸几乎是随机的，仍然终于 保持了 DNA双链的完整性，使细胞得以生存。但这种修复带给细胞很高的突变率。第四章 基因组的表达1、简述什么是遗传学上的中心法则？DNA-RNA蛋白质复制 转录 翻译 逆转录RNA复制2、简述组成性表达和适应性表达的不同点？组成性表达：又称组成性基因表达(co nstitutive gene expressio n)是指

15、在个体发育的任一阶 段都能在大多数细胞中持续进行的基因表达。其基因表达产物通常是对生命过程必需的或必 不可少的，且较少受环境因素的影响。这类基因通常被称为管家基因(housekeep ing gene)。 适应性表达：指环境的变化容易使其表达水平变动的一类基因表达。包括：诱导诱导一随 环境条件变化基因表达水平增高的现象称为诱导(induction),这类基因被称为可诱导的基因 (in ducible gen e)；阻遏阻遏-相反，随环境条件变化而基因表达水平降低的现象称为阻 遏(repression),相应的基因被称为可阻遏的基因(repressible gene)。3、简述细菌RNA聚合酶的组成因子及功能？4、什么是强终止子和弱终止子终止转录的机制？1) 强终止子转录终止机制：反向重复序列转录后，在转录泡中，形成的mRNA容易形成 RNA-RNA发夹结构，其稳定性比转录产物mRNA和DNA的结合稳定性高，导致RNA从 RNA-DNA杂合链上脱离，结果RNA聚合酶和RNA都从DNA链上脱离下 来，转录终止。2) 弱终止子(p因子辅助)终止作用机理：终止转录的RNA上要有rut位点(rh