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1、第2讲染色体变异和人类遗传病考纲要求全国卷五年考题1.染色体结构变异和数目变异()2019卷T62.实验：低温诱导染色体加倍无考题3.人类遗传病的类型()2019卷T32,2019卷T6,2019卷T6,2019卷T6,2019卷T54.人类遗传病的监测和预防()无考题5.人类基因组计划及意义()无考题6.实验：调查常见的人类遗传病无考题考点一| 染色体结构变异(对应学生用书第136页)识记基础梳理1下图表示染色体结构变异的四种类型，识图回答：(1)甲表示易位，特点：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。(2)乙表示缺失，特点：染色体中某一片段缺失。(3)丙表示倒位，特点：染色体中某一片
2、段位置颠倒。(4)丁表示重复，特点：染色体中增加某一片段。(5)果蝇的棒状眼、人类的猫叫综合征、果蝇的缺刻翅分别属于上述染色体结构变异的类型丁、乙、乙。(填“甲”“乙”“丙”或“丁”)2辨析易位与交叉互换图1图2(1)图1是易位，图2是交叉互换。(2)发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。(3)变异类型：图1属于染色体结构变异，图2属于基因重组。(4)可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。1染色体缺失有利于隐性基因的表达，可提高个体的生存能力。()【提示】染色体缺失也有可能导致隐性基因丢失，不利于隐性基因的表达。2基因突变与染色体结构变异都
3、导致个体表现型改变。()【提示】基因突变与染色体结构变异都有可能使个体表现型不变。3染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。()【提示】染色体易位不改变细胞内基因的数量，可能对当代生物体不产生影响，也可能产生影响，并且染色体变异大多对生物体是不利的。4染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。()【提示】染色体片段缺失和重复一定会导致基因的数量变化，而重复不会导致基因的种类变化。5在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异。()6果蝇棒眼的形成与染色体缺失有关。()【提示】果蝇棒眼的形成与染色体增加某一片段有关。运用考向对练考向1染色体结构变
4、异的分析与判断1导致遗传物质变化的原因有很多，图中字母代表不同基因，其中变异类型和依次是()A突变和倒位B重组和倒位C重组和易位D易位和倒位D由题图可知，变异类型中a、b基因被j基因替换，变异类型为易位；变异类型中c、d、e基因发生颠倒，变异类型为倒位。2如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是()甲乙A个体甲的变异对表现型无影响B个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常C个体甲自交的后代，性状分离比为31D个体乙染色体没有基因缺失，表现型无异常B据图可知个体甲的变异是缺失，个体乙的变异是倒位，均会导致表现型异常，A和D选项错误。个体甲自交，后代可能出现
5、缺失染色体纯合个体致死现象，后代性状分离比不一定是31，C项错误。个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常，B项正确。甲、乙为两种果蝇(2n)，下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是()A甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常B甲发生染色体交叉互换形成了乙C甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同D图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料DA项，根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进行正常的减数分裂。B项，根据题图，甲中1号染色体发生倒位形成了乙中的1号染色体。C项，染色体中某一片段倒位会改变
6、基因的排列顺序。D项，可遗传变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。考向2染色体结构变异与基因突变的综合考查3科学家以玉米为实验材料进行遗传实验，实验过程和结果如下图所示，则F1中出现绿株的根本原因是()A在产生配子的过程中，等位基因分离B射线处理导致配子中的染色体数目减少C射线处理导致配子中染色体结构缺失D射线处理导致控制茎颜色的基因发生突变C从图示看出，F1中出现绿株的根本原因是射线处理导致配子中染色体结构缺失。4下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述中，错误的是()A染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或替换等，而基因突变 则是DNA分子中碱基对的替换、
7、增加或缺失B原核生物和真核生物均可以发生基因突变，但只有真核生物能发生染色 体变异C基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体结构变异是 较大的变异，其对生物体影响较大D多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能C基因突变是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基对的改变，在光学显微镜下观察不到，原核生物和真核生物都可以发生；染色体结构变异是染色体的一个片段的变化，只有真核生物可以发生。基因突变和染色体结构变异都可能对生物的性状产生较大影响。1关于“缺失”问题。DNA分子上若干“基因”的缺失属于染色体变异，DNA分子上若干“碱基对”的缺失属于基因突变。2关于变异
8、的水平问题。基因突变属于“分子”水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。3关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的“质”不改变基因的“量”；染色体变异不改变基因的“质”，但会改变基因的“量”或改变基因的排列顺序。考点二| 染色体数目变异(对应学生用书第137页)识记基础梳理1类型(1)细胞内个别染色体的增加或减少，如21三体综合征。(2)细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。2染色体组(1)概念细胞中的一组非同源染色体，即在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组染色体。
9、(2)组成如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为、X或、Y。3二倍体、多倍体和单倍体的比较比较项目二倍体多倍体单倍体个体发育起点受精卵受精卵配子染色体组数2个3个或3个以上配子中染色体组数成因有丝分裂或减数分裂染色体不分离由配子直接发育而成植株特点正常可育器官大、营养物质含量较高长得弱小，且高度不育4单倍体育种和多倍体育种 (1)图中和操作是用秋水仙素处理幼苗，其作用原理是秋水仙素抑制纺锤体的形成。(2)图中过程是花药离体培养。(3)单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。1判断正误(1)三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂同源染色体联会行为有关。()(2)在减数分裂和有丝分裂过程中都可能
10、产生可遗传的变异，但仅发生在减数分裂过程中的是染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异。()【提示】在减数分裂和有丝分裂过程中都可以发生染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异。(3)染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增减。()【提示】染色体组整倍性增加会导致基因的数量增加，但基因的种类不变。(4)染色体非整倍性增加会导致新基因的产生。()【提示】染色体非整倍性变化会导致基因数量的变化，但不会导致新基因的产生。(5)单倍体生物的体细胞中不一定只含有一个染色体组。()(6)二倍体生物花药离体培养后即可得到纯合子。()【提示】二倍体生物花药离体培养得到单倍体，后经秋水仙素加倍才得到纯
11、合子。2据图思考下图中ag表示不同生物细胞图。(1)上图中含有两个染色体组的是b、g。(2)上述细胞所属的个体一定是单倍体的是c、f。(3)a、d两细胞中每个染色体组分别含有2、3条染色体。(4)细胞e中含四个染色体组，对应生物一定为四倍体吗？判断依据是什么？_。【提示】不一定。确认是四倍体还是单倍体，必须先看发育起点。若由配子发育而来，则为单倍体；若由受精卵发育而来，则为四倍体理解深化探究1针对三倍体无子西瓜，请思考以下问题：(1)为何将一定浓度的秋水仙素溶液处理二倍体西瓜的芽尖？【提示】(1)西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，从而形成四倍
12、体西瓜植株。(2)三倍体西瓜为何无种子？真的一颗都没有吗？【提示】三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子。但并非绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能形成正常的卵细胞。2单倍体育种与多倍体育种过程中，均用到秋水仙素处理。在使用秋水仙素时，操作对象有何不同？【提示】单倍体育种操作对象是单倍体幼苗；多倍体育种的操作对象是正常萌发的种子或幼苗。运用考向对练考向1考查染色体组与生物体倍性的判断1(2019菏泽市高三综合能力测试)二倍体簇毛麦(2N14)是一个小麦的野生近缘种，抗白粉病、秆锈病、叶锈病，且籽粒蛋白质含量高，是小麦遗传改良的优良基因源，染色体组型用V
13、V表示。为使小麦获得这些优良性状，我国科研人员选用四倍体硬粒小麦(4N28，染色体组型用AABB表示)、六倍体普通小麦品种中国春(6N42，染色体组型用AABBDD表示)进行育种实验。簇毛麦与硬粒小麦的杂交后代用秋水仙素处理后获得变异植株L，将植株L即将开花的穗子剪下，以60Co射线照射，经照射后的新鲜花粉用于对普通小麦中国春进行授粉，收获植株M，M植株花粉不育，但可作母本，并且产生的雌配子包含完整的中国春小麦基因组；现以中国春小麦为父本，M为母本可以得到杂交后代G。(1)L植株的染色体组型为_，染色体数量为_，A、B、V代表一个_。(2)M植株的染色体组型为_，其花粉不育的原因是_。(3)植
14、株G的染色体数目范围是_。解析(1)二倍体簇毛麦的染色体组型为VV，四倍体硬粒小麦的染色体组型为AABB，二者杂交产生的子代的染色体组型为ABV，经秋水仙素处理后，由于染色体加倍，则获得变异植株L的染色体组型为AABBVV，其染色体数量为(714)242条。A、B、V代表一个染色体组。(2)M植株由L与中国春杂交获得，由(1)知L的染色体组型为AABBVV，已知中国春的染色体组型为AABBDD，则M植株的染色体组型为AABBDV。由于D和V来自于不同的两个物种，则D和V的对应染色体不为同源染色体，在减数第一次分裂的前期时联会发生紊乱，无法形成可育的雄配子。(3)由于M植株产生的雌配子包含完整的中国春小麦基因组，即雌配子中一定含有A
