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1、张静中学高考生物专项第六单元二人类遗传病考纲要求1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组计划及其意义()。4.实验：调查常见的人类遗传病。一、人类常见遗传病的类型连一连判一判1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病()2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病()提示遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。3携带遗传病基因的个体会患遗传病()4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病()提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。二、遗传病的防治判一判1预防手段主
2、要有遗传咨询和产前诊断等()2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率()提示降低隐性遗传病的发病率。3通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合症()4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率()三、遗传病的基因治疗1含义：遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法。2途径：(1)原位修复有缺陷的基因。(2)用有功能的正常基因替代缺陷基因。四、人类基因组研究1人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。共包括22条常染色体、1条X染色体和1条Y染色体，共24条染色体上DNA的总和。2人类基因组计划的任务：把人类基因组的全部基因的核苷酸对的排列顺
3、序定位在染色体上，并进行基因功能的研究。3意义：在人类健康领域，人类DNA信息将有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防；在基础科学领域，它将促进人们对于基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生物遗传与进化等一系列重大问题的深入认识。考点一聚焦人类常见的遗传病类型1比较各类常见遗传病遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象；易受环境影响；群
4、体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等2. 染色体异常遗传病类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失易错警示与人类常见遗传病有关的4点提示(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传
5、病，如染色体异常遗传病。(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：1下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体遗传病抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因A BC D答案B解析先天性疾病有些是由遗传物质的改变所致，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基
6、因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。2克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 (填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ 。他们的孩子患色盲的可能性是多大？ 。答案(1)如右图所示：(2)母亲减数分裂(3)不会1/4解析(1)表现型正常的夫
7、妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。1某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。2性染色体在减数分裂时分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细
8、胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO考点二遗传病的监测和预防及人类基因组计划1用文字和箭头表示遗传咨询的过程。答案诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。2观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点。两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。易错警示与遗传病监测、预防及人类基因组计划有关的4点提示(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。(2)近亲结婚只能降低隐性遗
9、传病的发病率。(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。(4)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。3幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法答案D解析基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由
10、基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。421三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A BC D答案A解析21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎
11、时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，提倡适龄生育。1基因组与染色体组的确定由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。2常见生物基因组和染色体组中的染色体人(44XY)果蝇(6XY)家蚕(54ZW)玉米(20， 同株)小麦六倍体(42， 同株)基因组22XY24条3XY5条27ZW29条107染色体组22X(或Y)23条3X(或Y)4条27Z(或W)28条107实验十调查人群中的遗传病1明确下面的实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会
12、调查和家系调查的方式了解其发病情况。2完善实验流程易错警示调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。5已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查家庭个
13、数子女总数子女患病人数男女总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；汇总总结，统计分析结果。(2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是 遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 遗传病。若只有男性患病，可能 遗传病。答案(2)可能的双亲性状依次为：双亲都正常母亲患病、父亲正常父亲患病、母亲正常双亲都患病常染色体隐性X连锁隐性X连锁显性伴Y染色体解析从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比
