《遗传第六七章习题.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《遗传第六七章习题.docx（17页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第六章非孟德尔遗传一、名词解说1、非孟德尔遗传：生物性状的遗传不切合经典孟德尔遗传方式的现象。2、细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。3、母性遗传：指性状以母性方式在上下代间进行传达的遗传方式。无论正交仍是反交，F1性状老是受母体（卵细胞）细胞质基因控制，杂交后辈不出现必定的分别比。4、母性影响：又称母性效应，指子代某一性状的表现由母体的核基因型或累积在卵子中的核基因产物所决定，而不受自己基因型的支配。5、核外遗传：由核外DNA所控制的性状的遗传方式。6、表观遗传：基因表达的改变不依靠于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化，组蛋白修饰以及非编码RNA等的
2、作用，并且这类改变能经过细胞的有丝分裂或减数分裂向后辈遗传的现象。7、核基因组：存在于细胞核上位于染色体上的基因。8、细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的总称。9、细胞器基因组：是细胞保持正常生命活动不行缺乏的细胞质基因，是细胞器的正常遗传组分，有线粒体基因组和叶绿体基因组。10、非细胞器基因组：是细胞内非必要组分的基因组，能给予细胞某种独有的性状或特色，是真核细胞内的内共生体。11、阈值效应：当突变的mtDNA达到必定比率时，才有受损的表型出现。当线粒体中ATP产生减少，低于保持各组织，器官正常功能所需能量的最低值时，临床症状就会表现。12、雄性不育：雄蕊发育不正常，不可以产生有
3、正常功能的花粉，可是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。分为：核不育型、细胞质不育型。质核互作不育型等三种种类。13、短暂的母性影响：母本基因型对子代的影响仅表此刻子代个体生长发育的幼龄期。14、长久的母性影响：影响子代个体的平生。15、基因组印记：父本根源和母本根源的等位基因的表达不同，来自一个亲本的等位基因缄默，而来自另一个亲本的等位基因则表达，这类后辈中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。16、印记基因：呈印记遗传的基因，即不表达的等位基因。17、X染色质：X染色质只见于有两个以上X染色体的女性而不见于男性，地点凑近核膜，位于细胞核周边。18、剂量赔偿：使X连锁基因在两性中
4、有相等或近乎相等的有效剂量的遗传现象，经过改变基因的活性，达到雌雄个体基因拷贝数均衡的体制。19、副突变：由同一基因座位上的两个等位基因之间的互作作用，一个等位基因以致杂合子中的另一等位基因出现可遗传的变化。也叫染色体对话。20、染色体对话：雌性哺乳动物胚胎胚胎发育初期的两条X染色体之一在遗传性状的表达上丧失功能的现象。21、RNA扰乱：惹起基因缄默的一种技术，将依据基因序列制备的双链RNA注入体内，可惹起该基因编码的mRNA降解，进而克制了该基因的功能。22、组蛋白密码：组蛋白N端尾巴的修饰能够改变染色质的易接近性，各样修饰构成组蛋白密码。二、基本理论1、莱昂假说和新莱昂假说。莱昂假说：1、
5、巴氏小体是一个遗传上失活的X染色体，在小鼠中，该过程发生于受精后的第16天，由正常X染色体经过错活而产生，该过程成为莱昂化。2、来自父本或母本的X染色体都有可能发生失活，其选择是随机的，并且细胞之间拥有独立性。3、从同一细胞系形成的组织失活同一条X染色体。莱昂化是使X连锁基因的效应最小化的一种方式，经过X染色体的随机失活，是雌雄哺乳动物X连锁基因的表达同样化。新莱昂假说：1、X染色体上的基因其实不都失活。2、在失活的X染色体上，躲避失活的基因与失活基因穿插并列。3、为保证正常的个体发育，起码在胚胎发育的某一时期需要双份X染色体上的基因。2、剂量赔偿的种类和理论。有三种方式使X连锁基因转录水平在
6、同型配子和异型配子中相同。1、雌性的两条X染色体随机失活一条。2、雄性单条X染色体上基因表达正常，雌性两条X染色体上基因低表达。3、雌性两条X染色体上的基因表达正常，雄性单条X染色体上的基因超表达。理论是：XX/XY型性别决定方式的生物，要么采纳提升雄性的X染色体基因表达活性的方法，要么采纳降低雌性生物X染色体基因表达水平的方法，以抵达两性在基因剂量上的均衡。这类经过改变基因的活性，达到雌雄个体基因拷贝数均衡的体制称为剂量赔偿。3、X染色体失活的机理。第一，细胞要数一数细胞核里有几条X染色体，若多于一条，则除了保存一条有活性的之外，失活其余的X染色体；而后细胞对所选择的X染色体开始进行失活并向
7、整条染色体扩展；最后，细胞将在随后的细胞分裂中失活同一条X染色体。1、X染色体失活受发育调控，在哺乳动物中，X染色体失活受发育调控；初期受精卵中两条X染色体都有活性，他们是在细胞分化中失活的；往常父方失活和母方失活的几率是相等的。只有一种状况列外只有印记的X染色体失活。2、X染色体失活受控于X失活中心Xic。Xic包含X失活特异的转录子基因Xist（失活X染色体特异转录本）、Tsix基因（与Xist整个转录单位反向的转录本基因）和X控制元件Xce。在X染色体随机失活过程中，Xist发挥着深重要的作用：马上失活的X染色体表达Xist基因，产物为RNA；XistRNA渐渐由Xist向两个方向包被该
8、X染色体，以致X染色体发生异染色质化，最后的结果是转录缄默，连锁的基因不表达。3、染色体重塑与基因活性调控。1、序列特异性的DNA联合蛋白往常指引组蛋白乙酰基转移酶到染色质的特定地区。2、乙酰基转移酶修饰邻近的核小体，使30nm的DNA纤丝转变成较易凑近的10nm纤丝，增添有关DNA的可凑近性。3、以致第二个DNA联合蛋白的联合，由它招募来一个核小体重塑复合物，核小体重塑复合物的定位有助于邻近核小体的滑动，裸露了第三个DNA联合蛋白的联合位点。4、转录开端位点与RNA聚合酶联合，转录开始。三、综合应用1. 印记基因的作用：（1）调理两性动物之间的矛盾矛盾：雌、雄动物基因组对胚胎发育的贡献不同：
9、父方对胚胎的贡献是加快其发育，而母方则是限制胚胎发育速度；（2）调理胚胎发育所必要；在特定细胞系及神经发育方面有重要功能，哺乳动物生殖中需要一套父源和一套母源基因组。印记基因的特色：1）印记基因子明显的特色是在染色体上成簇散布。2）印记基因所处地点的DNA序列有两个特色：一是往常富含CpG岛；二是在CpG岛内或邻近常有成簇散布的直向重复序列，可能与成立和保持父亲母亲本等位基因的差异甲基化有关。（3）大批的印记基因的父本和母本等位基因之间存在着DNA甲基化的差异。（4）处于印记区的DNA在细胞周期的S期，复制时不同步。印记基因单等位表达的原由：1）印记基因所处的染色体构象明显不同；（ 2）CpG
10、岛内DNA甲基化、组蛋白去乙酰化等修饰与异染色质构造的形成有关，使基因不表达；3）DNA去甲基化、组蛋白乙酰化等修饰与常染色质构造的形成有关，使基因表达；4）有些印记基因连锁时会有不同的印记效应，如人类Igf2和H19，Igf2母源印记父源表达，H19父源印记母源表达。4. 印记基因异样的结果：惹起表型异样。5.以WBS为例，说明第一印记调控区与IGF2和H19交互易换式印记基因活性调理。WBS先本性脐疝，巨舌症，体细胞生长过分，由人类No11p15.5区段印迹基因表达失衡惹起；这些印记基因分属两个印记区，此中，第一印记调控区ICR主要含Igf2-DMR-H19；Igf2是父源等位基因表达的胚
11、胎生长因子，表达上浮对BWB的病理过程很种重要；H19是母源等位基因表达的pol转录子，产物丰度高的非编码RNA。母源染色体：染色体屏障调理蛋白CTCF与ICR联合，间隔了加强子对Igf2的活化，加强子激活了H19，表达ncRNA；父源染色体：ICR甲基化，CTCF不可以与ICR联合，缄默了H19-NC，加强子激活Igf2，mRNA表达。莱昂假说的凭证：1）玳瑁猫(calicocat)老是雌性的杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体2）人成纤维细胞克隆中6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)的表达(3）无汗腺外胚层发育不良(4)人类红绿色盲X染色体失活中心及所包含的已知的基因的作用Xic包含4个已
12、知基因：1、Xist：失活X染色体特异转录本(X-inactivespecifictranscript，Xist)基因2、Tsix：与Xist整个转录单位反向的转录本基因3、Xce：X染色体控制原件4、DXPas34基因失活X染色体的特色：Xa上的Xist高度甲基化，Xi上的Xist去甲基化，CpG岛高度甲基化，组蛋白H4去乙酰化；DNA甲基化在原核微生物中作用：1）保护细胞免受入侵DNA的影响，经过限制性内切酶能够鉴别能否甲基化，借以划分自己的和外源的DNA，将未甲基化的入侵的外源DNA切碎并消除；2）保证DNA复制的忠实性。10.DNA甲基化在真核生物钟的作用：第一：控制基因活性状态(开或
13、关)第二：截止基因组内寄生虫第三：保持染色体构造稳固性第四：保持正常胚胎发育第五：甲基化与癌变和某些遗传病有关11.DNA甲基化种类：1)重新甲基化(denovomethylation)发生于胚胎过程和成体细胞的分化，由DNA甲基转移酶DNMT3a和DNMT3b负责；2)保持甲基化(maintenancemethylation)发生于DNA复制过程中，由DNA甲基转移酶DNMT1负责。组蛋白修饰的种类基因活性调控：染色质重塑的主要过程：序列特异性的DNA联合蛋白往常指引组蛋白乙酰基转移酶到染色质的特定地区；乙酰基转移酶修饰邻近的核小体，使30nm的DNA纤丝转变成较易凑近的10nm纤丝，增添有
14、关DNA的可凑近性；以致第二个DNA联合蛋白的联合，由它招募来一个核小体重塑复合物，核小体重塑复合物的定位有助于邻近核小体的滑动，裸露了第三个DNA联合蛋白的联合位点；转录开端位点与RNA聚合酶联合，转录开始。非编码RNA的种类及作用：ncRNA的观点：广义指除mRNA之外的所有RNA，狭义指调控RNA，noRNA含有高密度的停止子，不含开放阅读框(ORF)；ncRNA分类：1)miRNA(microRNA)和siRNA(smallinterferenceRNA)长约1825nt，经过对靶RNA的降解和克制翻译，调控转录，使基因沉默，扰乱基因的表达；小RNA长约20300nt，参加靶RNA的修饰、端粒DNA合成、染色质重塑、基因转录；piRNA长约30nt，参加配子发生；中等/大RNA长约3001000nt或以上，参加基因组印记、X染色体随机失活、DNA去甲基化、转录
