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1、4.2基因表达与性状的关系l本节聚焦：l1.基因如何控制生物体的性状？l2.细胞分化与基因表达有什么关系？l3.表观遗传信息是如何调控基因的表达的？l4.怎样理解基因与性状关系的复杂性？第四章基因的表达同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？2.两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。这两种形态的叶，
2、其细胞的基因组成是一样的。问题探讨淀粉含量_资料1：与与圆圆粒粒豌豌豆豆不不同同的的是是，皱皱粒粒豌豌豆豆的的DNA中中插插入入了了一一段段外外来来DNA序序列列，打打乱乱了了编编码码淀淀粉粉分分支支酶酶的的基基因因，导导致致淀淀粉粉分分支支酶酶出出现现异异常常，活活性性大大大大降降低低，进进而而使使细细胞胞内内淀淀粉粉含含量量降降低低。淀淀粉粉在在细细胞胞中中具具有有保保留留水水分分的的作作用用。当当豌豌豆豆成成熟熟时时，淀淀粉粉含含量量高高的的豌豌豆豆能能有有效效地地保保留留水水分分，十十分分饱饱满满；淀淀粉粉含含量量低低的的豌豌豆豆由由于于失失水而皱缩水而皱缩。DNA中插入了一段外来DN
3、A序列打乱了编码淀粉分支酶的基因淀粉分支酶出现_，活性_豌豆_而皱缩低失水引起引起异常降低基因基因酶的合成酶的合成代谢代谢过程过程性状性状控制控制控制控制进而进而控制控制基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状一、基因表达产物与性状的关系资资料料2 2：在在大大约约7070的的囊囊性性纤纤维维化化患患者者中中，编编码码CFTRCFTR蛋蛋白白（一一种种转转运运蛋蛋白白）的的基基因因缺缺失失了了3 3个个碱碱基基，导导致致CFTRCFTR蛋蛋白白在在第第508508位位缺缺少少苯苯丙丙氨氨酸酸，其其空空间间结结构构发发生生变变化化，使使CFTRCFTR转转运运氯氯离离子子的的功功
4、能能出出现现异异常常，导导致致患患者者支支气气管管中中黏黏液液增增多多，管管腔腔受受阻阻，细细菌菌在在肺肺部部大大量量生生长长繁繁殖殖，最最终终使肺功能严重受损。使肺功能严重受损。编码CFTR蛋白的基因_CFTR蛋白在508位缺少_CFTR蛋白转运_的功能异常支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损CFTR蛋白_发生变化苯丙氨酸空间结构氯离子缺失3个碱基基因蛋白质结构基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状性状一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系实例1：白化病人人的的白白化化症症状状是是由由编编码码酪酪氨氨酸酸酶酶的的基基因因异异常常而而引引起起
5、的的。酪酪氨氨酸酸酶酶存存在在于于正正常常人人的的皮皮肤肤、毛毛发发等等处处，它它能能将将酪酪氨氨酸酸转转变变为为黑黑色色素素。如如果果一一个个人人由由于于基基因因异异常常而而缺缺少少酪酪氨氨酸酸酶酶，那那么么这这个个人人就就不不能能合合成成黑黑色色素，从而表现出白化症状。素，从而表现出白化症状。概念应用：下列实例分别反映了基因是怎样控制性状的？下列实例分别反映了基因是怎样控制性状的？下列实例分别反映了基因是怎样控制性状的？下列实例分别反映了基因是怎样控制性状的？实例2：镰状细胞贫血症某某人人编编码码血血红红蛋蛋白白的的基基因因中中一一个个碱碱基基变变化化，使使得得血血红红蛋蛋白白结结构构改改
6、变变，红红细细胞胞形形态态呈呈镰镰刀刀状状，这这种种红红细细胞胞易易破破裂裂，该该个个体患溶血性贫血。体患溶血性贫血。基因酶的合成代谢过程性状基因蛋白质的结构性状同一生物体中不同类型细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么？检测3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素基因mRNA输卵管细胞红细胞胰岛B细胞（“”表示检测发现相应的分子，“”表示检测未发现相应的分子。）说说明明在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。+(2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是都只检测到了
7、一种基因的mRNA，这说明了什么？(1)这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？基因组成相同，但合成的蛋白质种类不同。基因组成相同，但合成的蛋白质种类不同。资料：科学家用基因探针等高新科技对人体内几种细胞含有的基因和蛋白质情况进行了调查，结果如下。(3)是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达。不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达。二、基因选择性表达与细胞分化基因在在所有细胞所有细胞中都表达的基因中都表达的基因在某类细胞中在某类细胞中特异性表达特异性表达的基因的基因核糖体蛋白基因、ATP
8、合成酶基因、呼吸酶基因卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。管家基因管家基因奢侈基因奢侈基因二、基因的选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与基因表达的调控有关。课本P72二、基因选择性表达与细胞分化基因的选择性表达与基因表达的调控有关细胞分化的本质：基因的选择性表达调控基因表达多少在哪种细胞中表达表达水平的高低基因什么时候表达调控基因是否表达二、基因选择性表达与细胞分化即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题概率高的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些
9、孩子的基因改变了吗？不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域表观遗传学。三、表观遗传资料1：柳穿鱼花的形态结构遗传Lcyc基因Lcyc基因正常开花时Lcyc基因表达Lcyc基因Lcyc基因被高度甲基化开花时Lcyc基因不表达植株A植株B（LcycLcyc基因基因有多有多个碱个碱基连接甲基基团）基连接甲基基团）三、表观遗传植株A植株B大部分少部分1.1.F F1 1的花为什么与植株的花为什么与植株A A的相似？的相似？2.F2.F2 2中为什么有些植株的花与植株中为什么有些植株的花与植株B B的相似的相似？植植株株A A的的LcvcLcvc基基因因能能够够表表达
10、达，可可看看作作显显性性基基因因植植株株B B的的LcycLcyc基基因因由由于于部部分分碱碱基基甲甲基基化化，基基因因表表达达受受阻阻，可可看看作作隐隐性性基基因因。F F1 1植植株株同同时时含含有有来自植株来自植株A A和植株和植株B B的的LcycLcyc基因。基因。F F1 1自自交交后后，F F2 2中中有有少少部部分分植植株株含含两两个个来来自自植植株株B B的的LcycLcyc基基因因，由由于于该该基基因因部部分分碱碱基基被被甲甲基基化化，基基因因表表达达受受阻阻，因因此此，这这部部分分植植株株的的花花与与植植株株B B的相似。的相似。PF1F2DNA甲基化抑制了基因的表达！资
11、料1：柳穿鱼花的形态结构遗传三、表观遗传Avy基因基因无甲基化无甲基化，基因正常表达，黄色基因正常表达，黄色部分甲基化部分甲基化，基因基因表达受抑制表达受抑制，毛色加深毛色加深甲基化程度高甲基化程度高，基因基因表达被表达被抑制更明显抑制更明显，毛色更深毛色更深Avy基因基因Avy基因基因甲基甲基甲基甲基前端前端前端前端前端前端某种小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛；a为隐性基因，表现为黑色体毛。PF1Avya黄毛黄毛黑毛黑毛AvyAvyaa资料2：实验小鼠的毛色实验小鼠的毛色三、表观遗传植株A植株B资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和
12、性状的关系有什么启示？资料资料1 1和资料和资料2 2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列不变，但展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列不变，但部部分碱基发生甲基化修饰，抑制了基因表达分碱基发生甲基化修饰，抑制了基因表达，进而对表型产生影响。，进而对表型产生影响。DNADNA甲基化修饰甲基化修饰可以遗传可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。给后代，使后代出现同样的表型。碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并并不是简单的一一对应不是简单的一一对应关系，基因的表达受到很多因素影响，体现了基关系，基因的表达受到很多因素影响，体现了
13、基因与性状之间关系的复杂性。因与性状之间关系的复杂性。三、表观遗传三、表观遗传1.概念：2.特点：3.常见的3种调控机制：4.发生时期：5.实例：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。生物体生物体基因的碱基序列基因的碱基序列保持不变保持不变，但，但基因表达基因表达和和表型表型发生发生可遗传变化可遗传变化的现象。的现象。DNADNA甲基化修饰甲基化修饰基因的基因的碱基序列不变；碱基序列不变；可遗传给后代；可遗传给后代；受环境影响、可逆性；受环境影响、可逆性；柳穿鱼花形遗传柳穿鱼花形遗传 某种小鼠毛色遗传某种小鼠毛色遗传同卵
14、双胞胎生长发育过程中所具有的差异同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异蜂王和工蜂的差异蜂王和工蜂的差异主要抑制主要抑制转录组蛋白甲基化、乙酰化等组蛋白甲基化、乙酰化等非编码非编码RNARNA干扰（干扰（例如例如miRNAmiRNA）主要抑制主要抑制翻译与社会的联系：与社会的联系：吸烟吸烟会使人的体细胞内会使人的体细胞内DNADNA的甲基化水平升高的甲基化水平升高，对染色体上的，对染色体上的组蛋组蛋白也会产生影响。白也会产生影响。还有研究发现，吸烟可使男性还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降精子活力下降，精子中，精子中DNADNA的甲基化水平明显升高；的甲基化水平明显升高；但是若这些不良习惯被消
15、除，这些表观遗传的改变又会但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚逐渐减弱甚至消失。至消失。环境DNA甲基化诱发诱发三、表观遗传一个性状可以受到多个基因的影响一个性状可以受到多个基因的影响(多因多因一效一效)一个基因可以影响多个性状（一个基因可以影响多个性状（一因多效一因多效)生物的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也生物的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响。有着重要影响。四、基因与性状的关系2.2.基因基因与性状与性状并不是简单的一一对应的关系。并不是简单的一一对应的关系。(大多数情况下大多数情况下)1.1.一一个基因控制一种性状。（一因个基因控制一种
16、性状。（一因一效）一效）如：如：红绿色盲、白化病等红绿色盲、白化病等如：人的如：人的身高身高是由是由多个基因多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。如如：研研究究发发现现水水稻稻中中的的Ghd7Ghd7基基因因编编码码的的蛋蛋白白质质不不仅仅参参与与了了开开花花的的调调控控，而而且且对对水稻的生长、发育和产量水稻的生长、发育和产量都有重要的作用都有重要的作用。如：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。如：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。水毛茛两种类型叶的形成也有环境有关水毛茛两种类型叶的形成也有环境有关基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。用，这种相互作用形成了错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。该该种情况属于种情况属于表型模拟。表型模拟。表型模拟不会遗传表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等；，影响的是酶的活性等；表观遗传可以遗传表观遗传可以遗传，影响基因的
