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1、第第4章基因的表达章基因的表达第第2节基因表达与性状的关系节基因表达与性状的关系问题探讨问题探讨 同同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。出了两种不同的形态。讨论讨论:1.1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗?2 2.这这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的?这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
2、因素引起的。叶呈扁平状叶呈扁平状叶呈丝状叶呈丝状 一百多年前，一百多年前，孟德尔提出豌豆所表现出来的孟德尔提出豌豆所表现出来的性状是由遗传因子（基因）性状是由遗传因子（基因）控制的控制的。1957 1957年，克里克提出年，克里克提出中心法则中心法则：遗传信息可以从：遗传信息可以从DNADNA流向流向DNADNA；也可以；也可以从从DNADNA流向流向RNARNA，进而流向蛋白质。进而流向蛋白质。一、基因表达一、基因表达产物产物与性状的关系与性状的关系基因基因性状性状控制控制蛋白质蛋白质体现体现表达表达？转录、翻译转录、翻译生命活动的主要承担者生命活动的主要承担者一、基因表达产物与性状的关系一
3、、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系资料1：与与圆圆粒粒豌豌豆豆不不同同的的是是，皱皱粒粒豌豌豆豆的的DNA中中插插入入了了一一段段外外来来DNA序序列列，打打乱乱了了编编码码淀淀粉粉分分支支酶酶的的基基因因，导导致致淀淀粉粉分分支支酶酶出出现现异异常常，活活性性大大大大降降低低，进进而而使使细细胞胞内内淀淀粉粉含含量量降降低低。淀淀粉粉在在细细胞胞中中具具有有保保留留水水分分的的作作用用。当当豌豌豆豆成成熟熟时时，淀淀粉粉含含量量高高的的豌豌豆豆能能有有效效地地保保留留水水分分，十十分分饱饱满满；淀淀粉粉含含量量低低的的豌豌豆豆由由于于失水而皱缩
4、。失水而皱缩。阅读教材阅读教材P71P71第第2 2段，分步骤说出段，分步骤说出皱粒豌豆的形成机制皱粒豌豆的形成机制，并，并说明基说明基因控制性状的途径因控制性状的途径。编码淀粉分支酶的基因编码淀粉分支酶的基因指导指导 合成合成DNADNA中插入了一段外来中插入了一段外来DNADNA序列序列促使促使合成合成淀粉淀粉引起引起编码淀粉分支酶的编码淀粉分支酶的基因异常基因异常淀粉分支酶不能正常合成淀粉分支酶不能正常合成淀粉含量淀粉含量_不能合成淀粉不能合成淀粉_酶酶淀粉含量淀粉含量_ 基因基因酶的合成酶的合成代谢代谢过程过程性状性状升高升高淀粉分支淀粉分支 降低降低一、基因表达产物与性状的关系一、基
5、因表达产物与性状的关系控制控制控制控制控制控制结论结论结论结论1 1 1 1：基因通过控制：基因通过控制：基因通过控制：基因通过控制酶的合成酶的合成酶的合成酶的合成来控制来控制来控制来控制代谢过程代谢过程代谢过程代谢过程，进而进而进而进而控制生物体的性状控制生物体的性状控制生物体的性状控制生物体的性状一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系资料2：在在大大约约70的的囊囊性性纤纤维维化化患患者者中中，编编码码CFTR蛋蛋白白（一一种种转转运运蛋蛋白白）的的基基因因缺缺失失了了3个个碱碱基基，导导致致CFTR蛋蛋白白在在第第
6、508位位缺缺少少苯苯丙丙氨氨酸酸，其其空空间间结结构构发发生生变变化化，使使CFTR转转运运氯氯离离子子的的功功能能出出现现异异常常，导导致致患患者者支支气气管管中中黏黏液液增增多多，管管腔腔受受阻阻，细细菌菌在在肺肺部部大大量量生生长长繁繁殖殖，最终使肺功能严重受损。最终使肺功能严重受损。正常气管囊性纤维化气管活动：分析囊性纤维病的发病机理，用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。CFTRCFTR（跨膜）基因缺失了（跨膜）基因缺失了3 3个碱基个碱基CFTRCFTR蛋白结构蛋白结构_，导致功能，导致功能_患者支气管内黏液增多患者支气管内黏液增多黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染黏液清
7、除困难，细菌繁殖，肺部感染基因基因蛋白质蛋白质结构结构生物性状生物性状异常异常异常异常基因还能通过控制蛋白质的基因还能通过控制蛋白质的_而而_控制生物体的控制生物体的_性状性状结构结构直接直接直接控制直接控制结论结论2 2：一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系控制控制直接直接控制控制一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系一、基因表达产物与性状的关系实例1：白化病人人的的白白化化症症状状是是由由编编码码酪酪氨氨酸酸酶酶的的基基因因异异常常而而引引起起的的。酪酪氨氨酸酸酶酶存存在在于于正正常常人人的的皮皮肤肤、毛毛发发等等处处，它它
8、能能将将酪酪氨氨酸酸转转变变为为黑黑色色素素。如如果果一一个个人人由由于于基基因因异异常常而而缺缺少少酪酪氨氨酸酸酶酶，那那么么这这个个人人就就不不能能合合成成黑黑色色素，从而表现出白化症状。素，从而表现出白化症状。概念应用：下列实例分别反映了基因是怎样控制性状的？下列实例分别反映了基因是怎样控制性状的？下列实例分别反映了基因是怎样控制性状的？下列实例分别反映了基因是怎样控制性状的？实例2：镰状细胞贫血症某某人人编编码码血血红红蛋蛋白白的的基基因因中中一一个个碱碱基基变变化化，使使得得血血红红蛋蛋白白结结构构改改变变，红红细细胞胞形形态态呈呈镰镰刀刀状状，这这种种红红细细胞胞易易破破裂裂，该该
9、个个体患溶血性贫血。体患溶血性贫血。基因基因酶的合成酶的合成代谢过程代谢过程性状性状基因基因蛋白质的结构蛋白质的结构性状性状小结：基因小结：基因的表达产物与性状的关系的表达产物与性状的关系1.1.间接控制途径间接控制途径基因基因通过控制通过控制_来控制来控制_，进而控制生物体的性状，进而控制生物体的性状酶的合成酶的合成代谢过程代谢过程例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等2.2.直接控制途径直接控制途径基因基因还能通过控制还能通过控制_来来_控制生物体的性状控制生物体的性状蛋白质的结构蛋白质的结构直接直接例如：囊性例如：囊性纤维化、纤维化、镰刀型细胞贫血症等镰刀型细胞
10、贫血症等资料2.为什么形态、结构和功能却不相同？红细胞神经细胞纤维原细胞平滑肌细胞骨细胞脂肪细胞横纹肌细胞小肠上皮细胞1.同一个体的不同的体细胞所含基因相同吗？相同二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化讨论1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？这这3 3种细胞中合成的蛋白质种类种细胞中合成的蛋白质种类不完全不完全相同相同二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化讨论讨论2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？细细胞胞中中并并不不是是所所有有的的基基因因都都表表达达，基基
11、因因的的表表达达存存在选择性在选择性。二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化1.1.不同细胞内表达基因的分类不同细胞内表达基因的分类2.2.细胞分化的实质：细胞分化的实质：（1 1）管家基因：管家基因：在在所有细胞所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质中都表达的基因，指导合成的蛋白质是是维持细胞基本生命活动所必需维持细胞基本生命活动所必需的。的。例如例如核糖体蛋白基因核糖体蛋白基因、ATPATP合成酶基因合成酶基因；（2 2）奢侈奢侈基因：基因：只只在在某类细胞某类细胞中中特异性特异性表达的基因，例如表达的基因，例如卵清蛋卵清蛋白基因白基因、胰岛素基因胰岛素基因；基因的
12、选择性表达基因的选择性表达基因的选择性表达与基因的选择性表达与基因表达的调控基因表达的调控有关。有关。如何调控如何调控？二、基因的选择性表达与细胞分化二、基因的选择性表达与细胞分化调控基因是否表达调控基因表达多少基因的选择性表达与基因的选择性表达与基因表达的调控基因表达的调控有关。有关。如何调控如何调控？三、表观遗传三、表观遗传三、表观遗传三、表观遗传资料1：两两株株柳柳穿穿鱼鱼，除除了了花花的的形形态态结结构构不不同同，其其他他方方面面基基本本相相同同。花花的的形形态态与与LcycLcyc基基因因的的表表达达相相关关，他他们们体体内内的的LcycLcyc基基因因序序列列相相同同，只只是是植植
13、株株A A的的LcycLcyc基基因因在在开开花花时时表表达达，而植株而植株B B的的LcycLcyc基因不表达基因不表达。A A两侧对称花两侧对称花 B B辐射对称花辐射对称花1.资料1中植株A和植株B的花的形态不同是基因不同导致的？还是基因的表达不同导致的？2.导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么？是基因的表达不同导致的。是基因的表达不同导致的。是基因的表达不同导致的。是基因的表达不同导致的。B B的的的的LcycLcyc基因被基因被基因被基因被高度甲基化高度甲基化高度甲基化高度甲基化三、表观遗传三、表观遗传三、表观遗传三、表观遗传DNADNA甲基化甲基化:DNADNA分子特定碱基添
14、加了分子特定碱基添加了甲基甲基 DNADNA甲基化甲基化将不同程度地将不同程度地抑制抑制基因基因转录转录的过程的过程。模型演示：模型演示：DNADNA甲甲基化影响基因表基化影响基因表达达（长尾夹代表甲（长尾夹代表甲基，拉链代表基，拉链代表DNADNA）正常正常 甲基化甲基化三、表观遗传三、表观遗传三、表观遗传三、表观遗传3.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A基因表达显性；植株B基因表达受抑制隐性4.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？能，因为能，因为F F2 2中一部分植株的花中一部
15、分植株的花与植株与植株B B相似，说明相似，说明LcycLcyc基因的基因的高度甲基化修饰高度甲基化修饰能够遗传。能够遗传。资料2：将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。三、表观遗传三、表观遗传 研究研究表明表明，在在A Avyvy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可_的位点，当的位点，当这些位点这些位点_时，时，A Avyvy基因基因_，小鼠表现为黄色；当这些
16、位，小鼠表现为黄色；当这些位点点_后，后，A Avyvy基因的表达就基因的表达就_；这段序列的甲基化程度越这段序列的甲基化程度越高高，A Avyvy基因的表达受到的抑制越基因的表达受到的抑制越_，小鼠，小鼠体毛的颜色就越体毛的颜色就越_。发生发生DNADNA甲基化修饰甲基化修饰没有甲基化没有甲基化正常表达正常表达甲基化甲基化受到抑制受到抑制深深明显明显小鼠性状改变的原因是：小鼠性状改变的原因是：讨论讨论:资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？三、表观遗传三、表观遗传基因的部分碱基发生了基因的部分碱基发生了甲基化修饰甲基化修饰，抑制了基因的表达抑制了基因的表达，进而，进而 对表型产生影响。对表型产生影响。DNA甲基化修饰可以遗传给后代甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。，使后代出现同样的表型。启示：启示：基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。基因的基因的碱基序
