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1、高三生物一轮复习导学案（必修2）：人类遗传病【课标要求】人类遗传病的类型；人类遗传病的监测和预防；人类基因组计划及意义。【考向瞭望】单基因遗传病遗传方式的判断方法。【知识梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。（一）单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。2、分类：（1）显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。（2）隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。（二）多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因
2、控制的人类遗传病。2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。2、分类：（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。二、遗传病的监测和预防（一）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。（二）意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。（三）遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。2、分析遗传病的传递方式。3、推
3、算出后代的再发风险率。4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。（四）产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康（一）人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（二）已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约有3.0万3.5万个。四、调查人群中的遗传病（一）原理1、人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。2、遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。（二）实施调查过程：确定调查
4、课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告。（三）意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。【思考感悟】遗传病患者是否都可以将其症状遗传给后代？不一定，如父亲患线粒体遗传病则不遗传给后代。知识网络体系 1人类遗传病类型2人类遗传病 危害 遗传咨询 婚前检测与预防 监测与预防 产前诊断 ：羊水、B超、孕妇血细胞检查、基因诊断3人类基因组计划（HGP） ：人体DNA所携带的全部遗传信息 提出：1986年美国的生物学家杜尔贝利 主要内容：绘制人类基因组四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图 1990年10月启动
5、 1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。 2000年6月20日，初步完成工作草图 2001年2月，草图公开发表 2003年圆满完成。重难热点归纳1明晰概念：直系血亲：是指从自己算起向上推数三代和向下推数三代；，旁系血亲：是指与（外）祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。 基因诊断 ；是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本的遗传信息，达到检测疾病的目的。基因治疗：是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。 2遗传病产生的原因和特点：遗传病产生原因：遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是
6、遗传病。特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低。 多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高。经典例题剖析1.(07江苏生物.23)下列为某一遗传病的家系图，已知1为携带者。可以准确判断的是A该病为常染色体隐性遗传 B4是携带者C6是携带者的概率为1/2 D8是正常纯合子的概率为1/2解析：据图，该病表现为父母正常，子女患病，因而该病可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传；如果是前者，则3、4都是携带者，如果是后者，则4一定带有致病基因；如果是后者，4、1都为携带者，2基因型正常，6是携带者的概率才为1/2，8是正常纯合子的概率为1/3。答案：B2(广东生物.18)囊
7、性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？ A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16解析：因为这对夫妇都有一个患该病的弟弟，其双亲都是杂合子，这对夫妇携带该致病基因的可能性都为2/3，他们生物子女患病可能性为2/3x2/3x1/4=1/9。答案：C3（2007年高考生物江苏.38）
8、单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。（1）从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。（2）DNA
9、或RNA分子探针要用 等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（-ACGTGTT-），写出作用探针的核糖核苷酸序列 。（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿-1-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 。解析：比较基因B和和突变后的基因b的碱基组成，发现它们的差别仅是B基因一条链某一位点上的碱基A突变成b基因一条链某一位点上的碱基T（实质上对应的另一条链上的碱基也发生了改变）。据图观察，正常基因B经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱都是二条，而突变后的基因b经限制酶切割后，与探针
10、杂交后可显示出不同的带谱都是一条。所以，在分析推断胎儿-1-4的基因型时，可以这样认为：基因型Bb的个体同时带有B基因和b基因，所以其应同时含有与B基因对应的二条带谱，与b基因对应的一条带谱（这也可以从-1和-2得到验证）。符合这个条件的仅有-3。同理，基因型为BB的个体应仅有与B基因相对应的二条带谱，符合条件的是-1和-4。bb的个体是只能是含有与b基因相对应的一条带谱，为-2。作为探针的必要条件之一是要易于识别，所以可用放射性同位素或荧光分子等进行标记。既可以用脱氧核苷酸链作探针，也可以用核糖核苷酸链作探针，题干中明确要求用核糖核苷酸链，所以，特别要注意当DNA链上的碱基是A时，作探针用的
11、RNA链上的碱基应为U。答案 ：（1）碱基对改变（或A变成T） 2 1 （2）放射性同位素（或荧光分子等） （3）-UGCACAA- （4）-1和-4 -3 -24.(07北京理综.29)某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2 米左右。下图是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题：（1）该家族中决定身材矮小的基因是_性基因，最可能位于_染色体上。该基因可能是来自_个体的基因突变。（2）若II1和II2再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为_。（3）该家族身高正常的女性中，只有_不传递身材矮小的
12、基因。解析 ：(1)由II1和II2生的小孩中有患者，即“无中生有为隐性”所以该家族中决定身材矮小的基因是隐性基因；由于在其后代中表现出明显的性别差异，所以最可能为伴性遗传，不可能是伴Y遗传，因为I2没有患病，而其后代中有患者，是位于X染色体；(2) II1的基因型是XAXa和II2的基因型为XAY，所以II1和II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为1/4；IV3的基因型为XAXa或XAXA概率分别为1/4、3/4，正常男性的基因型为：XAY，所以后中男性身材矮小的概率为1/41/2=1/8；(3) 要满足这样的要求“该家族身高正常的女性中，不传递身材矮小的基因”那么只有当
13、该女性为显性纯合子。答案：(1)隐 X I1 (2) 1/4 1/8 (3)（显性）纯合子5.（2008江苏卷27 ）下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）甲种遗传病的遗传方式为- 乙种遗传病的遗传方式为-III-2的基因型及其概率为-由于III-3个体表现两种遗传病，其兄弟III-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是-，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概
14、率分别是-；因此建议-解析：该题考查遗传病遗传方式的判断、概率的计算以及遗传咨询等相关知识。根据系谱图，一对表现正常夫妇（I1和I2）的女儿（II2）是甲病患者，从而判断甲病是隐性遗传病，由于其父亲（I2）正常，所以可以排除伴X遗传，即该病为常染色体隐性遗传。一对正常夫妇（II2和II3 ）的儿子（III3）是乙病患者，从而判断乙病是隐性遗传病，但不能确定基因的位置。根据题干，从而确定乙病为伴X隐性遗传病。根据系谱图分析得出II2的基因型为AaXBY、II3的基因型为AaXBXB,其正常儿子（III2已确定为正常）的基因型为AAXBY或者AaXBY，其概率分别为1/3、2/3。正常女性（III1）是甲病携带者（Aa）的概率为1/10000，其孩子患甲病的概率为1/100002/31/4=1/60000；正常女性（III1）是乙病携带者（XBXb）的概率为1/100，其儿子患乙病的概率为1/1001/2=
