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1、实用生物信息技术选课题1填空1) 瑞典植物学家林奈于18世纪一方面提出 以植物的生殖器官进行分类的方法。2) 英国博物学家达尔文于1859年发表物种起源提出了生物进化论学说。3) 奥地利学者孟德尔根据豌豆杂交实验结果，揭示了孟德尔遗传定律。4) 美国遗传学家摩尔根以果蝇为实验材料，创建了基因的连锁互换定律。5) DNA分子双螺旋模型由沃森和克里克于1953年提出，论文共2页，发表在nature杂志上。6) 现代智人的英文名为homo sapens，拉丁文学名为homo，其生物分类学地位为 动物 界 脊索动物 门 哺乳 纲 灵长 目 人 科 人 属智人 种。7) 拟南芥是 2 年生 草 本植物，
2、植株高约 7-40 厘米，其拉丁文学名为 Arabidopsis_thaliana ，其生物分类学地位为 植物 界 被子植物 门 双子叶植物 纲 十字花 目 十字花 科_鼠耳芥 属 拟南芥 种。8) 与人亲缘关系最近的物种是黑猩猩，英文名Pan troglodytes，有48条染色体，与人分歧约为800百万年。Nature：人与大猩猩进化分歧提前200万年生物谷 9) 人类基因组计划拟定的模式生物为大肠杆菌 酵母菌 秀丽线虫 果蝇 小鼠 拟南芥 水稻 10) 已经完毕基因组测序的植物涉及水稻 拟南芥 毛果杨。 11) 人类基因组有 23 对染色体，约含 30亿 个碱基对，其中蛋白质编码序列约占
3、 1.5 %，约编码 2.5万 个蛋白质；人类基因组计划拟定的模式生物涉及 大肠杆菌 酵母菌 秀丽线虫 果蝇 小鼠 拟南芥 水稻。12) 用英文单字符/三字符表达：苏氨酸 T / Thr 精氨酸 R / Arg 谷氨酰胺 O / Gln 组氨酸 H / His ，带负电氨基酸 E / Glu 、 D / Asp ，带芳香环氨基酸 Y / Tyr 、 W / Trp 、 F / Phe 。13) 蛋白质一级结构指 多肽链上氨基酸的排列顺序 ，二级结构基本单元涉及螺旋 折叠 转角 无规则卷曲 ，结构域是介于 二 级结构 三 级结构之间的结构单位；常见蛋白质复合体涉及为微管、微丝和中间纤维。14)
4、人血红蛋白由2个a亚基和2个b亚基组成，共结合4个血色素分子；a亚基编码基因有2个，位于16号染色体，有1个内含子，b亚基编码基因有3个，位于11号染色体，有2个内含子。15) 小鼠免疫球蛋白IgG由4条肽链组成，涉及2条轻链、2条重链，每条轻链有2结构域，每条重链有4个结构域，轻链和重链之间2对二硫键，重链和重链之间有1对二硫键。16) 蛋白质一级结构相邻氨基酸残基之间通过 肽键 连接，而非相邻氨基酸残基之间可通过 二硫键 连接；决定蛋白质主链走向的二面角为 和 ；二面角取值范围与 肽平面旋转的空间位阻 有关。17) 维系蛋白质分子空间构象的作用力涉及 范德华力 氢键 疏水作用力 盐键 二硫
5、键 。18) 组成DNA分子的基本单元为 脱氧核苷酸 ，由脱氧核糖核苷和 磷酸 组成。脱氧核糖核苷涉及 五碳糖 和碱基两部分。碱基分两类，一类为嘌呤，涉及 腺嘌呤 和 鸟嘌呤 ；另一类为嘧啶，涉及 胞嘧啶 和 胸腺嘧啶。 19) 两个单链DNA分子通过 碱基互补配对 形成双螺旋，若正链为5-GCCTAGGC-3，则负链为 5-CGGATCCG-3 ；该序列片段具有 回文 结构。DNA双螺旋中 磷酸核糖 分子是螺旋的骨架，相邻核苷酸通过 磷酸 基团连接。20) 遗传密码一共有 64 个，涉及3个终止密码子 UAA 、 UAG 、 UGA ；起始密码子为 AUG ，也可用于编码 蛋 氨酸；亮氨酸有
6、 6 套密码子，丙氨酸有 4 套密码子，半胱氨酸有 2 套密码子，色氨酸有 1 套密码子。21) 常见RNA分子涉及 mRNA 、 tRNA 、 rRNA ，其中 mRNA 用来编码蛋白质，tRNA 在蛋白质合成过程中转运 氨基酸 ， 核糖体 与 rRNA 形成大分子复合物，是蛋白质合成的场合。22) 微小RNA（microRNA）长度约 21-23 个碱基，其前体双链RNA通常具有 帽子 结构，经 核酸酶 剪切分割成为单链，并和RNA诱导产生的沉默复合体 结合而最终作用于靶标，抑止基因 表达 。23) 基因表达的调控涉及 转录水平 调控、翻译水平 调控、 碱基 修饰等；转录因子是一类 蛋白质
7、 分子，通过与基因上游 启动 区域特异结合， 激活 或 克制 基因转录。24) 常见蛋白酶有 胃蛋白酶、胰蛋白酶 ，常见蛋白激素有 胰岛素、生长素 ，常见防卫蛋白有 抗体、溶菌酶 ，常见储藏蛋白有 谷蛋白 ，常见有 膜蛋白 离子通道蛋白、G蛋白、载体蛋白 25) 蛋白质分子中用作辅助因子的常见金属元素涉及Fe、Cu、Mg、Zn 。2. 简述（或用图示）分子生物学中心法则中心法则表达了遗传信息的传递方向：1 遗传信息可以通过母代DNA通过自我复制的方式传递给子代DNA。 2 遗传信息还可通过转录方式将从DNA上传递给RNA。 3遗传信息还可通过翻译方式从RNA上通过蛋白质表达。 4遗传信息还可通
8、过逆转录的方式从RNA上传递给DNA 5 蛋白质在遗传信息传递的过程中也起到调控作用如图3. 简述（或用图示）真核生物基因结构。真核生物的结构基因是不连续的断裂基因。分为编码区和非编码区。编码区为若干个被分割开的编码序列，称之为外显子。在相邻两个外显子之间的非编码序列称之为内含子。在第一个和最后一个外显子外侧还各有一段非编码区，称之为测翼序列，它是一些调控序列。如图 4. 举例说明蛋白质序列、结构、功能、演化关系。答：以血红蛋白为例，血红蛋白（hemolobin，Hb）有四个亚基组成。成人Hb有两个a亚基和两个b亚基。假如b亚基第六位上的谷氨酸被缬氨酸取代，使得血红蛋白的三维结构发生改变，血红
9、蛋白的水溶性大大减少，红细胞跑由扁圆形变为镰刀形，携氧的能力大大减少，严重的甚至破碎，产生贫血，甚至导致死亡。上述例子说明蛋白质的一级结构决定高级结构及其在空间的构象，进而影响其功能，一级结构上某些关键位点的氨基酸突变，会导致蛋白质的功能改变，甚至失活。 以细胞色素c为例，细胞色素广泛存在于一切需氧细胞的线粒体中。科学家通过50种不同来源的细胞色素c的一级结构作比较发现，有35个氨基酸残基均存在于上述生物中，这些保守残基通过进一步的研究得知，它们是保证细胞色素C发挥电子传递功能的关键所在。这表白这些保守残基对于维持蛋白质的特定构象和生物学功能发挥重要作用，不随着物种差异而有大的改变。至于其他残
10、基随物种不同而有不同限度的改变。我们就可以通过研究同功能蛋白质在种属间的氨基酸差异来比较它们在生物进化上的亲缘关系。5. 简述下述生物信息相关术语含义：NCBI 美国国立生物技术信息中心Swiss-Prot 瑞士蛋白质库，为瑞士生物信息学院的蛋白质分析系统，重要用于分析蛋白质的序列。GenBank GenBank是美国国立卫生研究院维护的基因序列数据库，汇集并注释了所有公开的核酸序列。 BLAST 为basic local alignment search tool 的缩写，为基本局部排比搜索工具，是一种基于局部序列排比的常用数据库搜索工具，可以进行蛋白质和核酸等的序列间的功能和进化的对比关系，且可以帮助鉴定基因家族的成员。 EMBOSS “The European Molecular Biology Open Software Suite. 欧洲分子生物学开放软件包。它是一个开源的序列软件分析包，可在unix系统上以命令行方式运营。KEGG 是一套关于基因组、酶促途经以及生物化学物质的在线数据库。ENSEMBL 是一项生物信息学研究计划，旨在开发一种可以对真核生物基因组进行自动诠释并加以维护的软件。Homology 同源性Alignment 序列比对，重要是蛋白质和核酸的序列比对。Phylogeny 种系发育，系统发育。
