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1、增补小剂量叶酸预防神经管缺陷我国出生缺陷的现状 2010年我国出生缺陷发生率为149.9/万 欧美一些发达国家，畸形发生率基本保持在3-4，日本的出生畸形率最低，不足3。基本概念 神经管 神经管（英文：neuraltube）亦称髓管.在脊椎动物和原索动物的胚胎发育早期，神经板闭合而形成的管状物，它沿着脊索纵行位于脊索的背面。神经管就是胎儿的中枢神经系统 神经管的形成时间 在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。神经管前段膨大，衍
2、化为脑,后段较细，衍化为脊髓。 神经管缺陷神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎发育过程中因神经管关闭受阻所致的一组严重的先天畸形. 根据神经组织暴露与否分为开放性和闭全性神经管缺陷.神经管头端不能正常闭合可能发生无脑畸形、脑膨出，尾端不能正常闭合可能发生脊膜膨出、脊髓脊膜膨出.理体制 发病率 全国出生缺陷监测资料显示，我国各地区的发病率差异较大，北方地区的发病率高达千分之六，占胎儿畸形总数的4050，有些省份甚至高达千分之十以上，而南方地区的发病率仅为千分之一左右。 我国总的神经管畸形约占全部畸形的25,是农村地区排名第二的出生缺陷 .神经管缺陷发生原因 环境因
3、素 包括叶酸缺乏、服用抗癫痫药、糖尿病、高热等。（叶酸缺乏是目前认为很明确的一个原因） 遗传因素 基因发生突变或缺失 叶酸缺乏占:85% 某些染色体病(13三体、18三体等) 某些药物（抗痉挛药物、维生素A等） 母亲的疾病（糖尿病等） 后三种因素占15%发生时间 神经管缺陷发生在受精后的1630天左右，大约是末次月经第一天后的3044天，是神经管形成与闭合的关键时期。如果这个时间受到不良因素影响，将发生神经管缺陷。神经管缺陷的治疗费用 我国每年因神经管缺陷而造成的经济负担达2亿元； 美国每例脊柱裂患儿一生的平均花费大约是53.57万美元（折合人民币400万）。 对许多严重脊柱裂的小孩来说，整个
4、花费可能大大超过100万美元（折合人民币700万）。流行病学特征 性别差异：男少于女，1:24； 地区差异：农村发生率高于城市； 季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节； 文化程度：低者高于文化程度高者诊断和预防 诊断： 超声波诊断可靠准确。 可通过测定母体血清AFP进行筛查。 羊水AchE测定可将99%以上的开放性神经缺损诊断出来。预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。无脑畸形（ 是一种严重的神经管缺损，无脑儿通常为死产或产后一周内死亡。发病率国内为0.072%，再发风险35%，在某一家族中，同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。具有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容。 产前诊断 早期
5、宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者，在妊娠14-20w，行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。 羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。 B超检查：颅骨穹隆缺如。 超声波对无脑儿检出率可高达100%。脊柱裂是常见的神经系统发育畸形。这些畸形可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、痴呆或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。临床上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生在腰部或腰骶部分 类 根据膨出物内容不同可分为：脊膜膨出； 脊膜脊髓膨出； 脊髓外翻。 脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、大小便失禁及脑积水。到目前为止，本病常无治疗方法，绝大部分在生后一周内死亡 。 诊 断 产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。结合
6、母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根据临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检查有无合并症 。 MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查，可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。 脑膨出 以脑膜和（或）脑组织通过颅骨裂向外膨出为特征的先天畸形，该畸形常位于颅骨中线，枕部最常见，根据膨出内容物分为：脑膜膨出；脑膜脑膨出。 病 因 神经管在胚胎第4周时尾端未闭合，神经管闭合不全因素很多很复杂，除部分原因是家族遗传性胚浆缺陷者外，多数发育异常与胚胎时期最初的数周内孕妇受外伤、感染、代谢性疾病、中毒和气候因素有关。 诊断和治疗 诊断：产前B超可发现颅骨旁突出团块。临床表现及囊肿生来具有，位于正中线，CT及
7、MRI的检查，多可明确诊断。 治疗：诊断明确后，应及早手术治疗，有人主张生后一周黄疸期过后施行手术。 先天性脑积水(congenital hydrocephalus) 我国先天性脑积水发生率较高，农村高于城市，但城市发生率有上升趋势。据统计，高龄产妇的小儿发病率高。 产前诊断对降低发生率有一定的作用。 提高产前诊断仍是降低发生率的重要措施。 诊断和治疗 诊断：产前B超检查有助于诊断。出生后：头围增大超过35cm；有颅内压增高症状；检查其前囟、骨缝、颅骨等临床表现；B超或CT、MRI发现脑室明显扩大；动态监测颅内压可作出诊断。 治疗：先天性脑积水早期治疗十分重要。叶 酸1、定义 叶酸是一种不耐热
8、、低密度的水溶性B族维生素。它最初是从菠菜叶子中分离提取出来的，并因此得名。人类细胞不能合成叶酸， 叶酸的化学名为“碟酰谷氨酸”，系由喋啶、对氨基苯甲酸与谷氨酸结合而成叶酸的分解微溶于水，磺胺药剂、阳光、雌激素、食品加工（特别是煮沸）、高温、紫外线可使叶酸溶液失去活性，碱性溶液容易被氧化，在酸性溶液中对热不稳定，故应遮光，密封保存叶酸在体内过程叶酸经口服给药，在胃肠道（主要是十二指肠上部）几乎完全被吸收，520分钟后可出现在血中，1小时后可达最高血药浓度。大部分主要贮存在肝内，血浆半衰期约为40分钟。由胆汁排至肠道中的叶酸可再被吸收，形成肝肠循环叶酸的作用及功能 叶酸是合成核酸时所需的辅酶，叶
9、酸不足，影响核酸合成，影响正常细胞分裂与复制。 帮助调节胚胎神经细胞发育，防止先天性神经管缺陷。 制造红血球不可缺少物质（与B12），预防治疗叶酸贫血症。 保护粘膜；粘膜是细胞分裂、衰亡、再生的十分活跃部位。 抗癌作用；叶酸和烟酸一道能阻止自由基对染色体破坏。叶酸的其他好处 有研究提示增补叶酸可以预防部分唇腭裂、先天性心脏缺陷、肢体缺陷和泌尿道缺陷。 叶酸可以降低人体内同型半胱氨酸浓度，而高浓度同型半胱氨酸与心脏病和脑卒中（中风）的风险增加有关。 叶酸可能在预防乳腺癌、宫颈癌、直肠癌和肺癌方面起作用。 叶酸可能预防老年痴呆症和抑郁症的发生。影响叶酸吸收的原因 某些抗惊厥药、口服避孕药能降低叶酸
10、的血浆浓度，严重时能引起巨幼红细胞性贫血。还有在妊娠，哺乳期间，都可导致体内叶酸需求增多，是叶酸补充的指征。 叶酸的不良反应 正常量的叶酸补充对准妈妈来说是必须的，在肾功能正常的患者中，很少发生中毒反应。 偶可见过敏反应。 个别病人长期大剂量服用叶酸可出现厌食，恶心，腹胀等胃肠道症状 严重者影响锌的吸收而导致锌缺乏、腹中的宝宝发育迟缓、出生时体重偏低等情况 此外，大剂量的摄入叶酸，还会掩盖维生素B12缺乏的症状，从而导致严重的不可逆的神经系统损害。 大量服用叶酸时，可出现黄色尿。 服用叶酸的注意事项 维生素C与叶酸同服，可抑制叶酸在胃肠中吸收， 大量的维生素C会加速叶酸的排出，所以，摄取维生素
11、C在2g以上的人必须增加叶酸的量； 抗生素类药物可影响微生物法测定血清或红细胞中叶酸的浓度，出现浓度偏低的现象。 服用苯妥英（抗癫痫药），或服用雌激素、磺胺类药物、苯巴比妥（安眠药与镇定剂）、阿司匹林时，应该增加叶酸的摄取量准爸爸也不能忽略叶酸 叶酸是提高精子质量的重要物质。当叶酸在男性体内呈现不足时，精液的浓度及精子活动能力下降，会使受孕机会减少。 由于叶酸参与了体内遗传物质DNA和RNA的合成，所以传递着遗传信息的“种子”也离不开叶酸。富含叶酸的食物n 深绿叶蔬菜n 水果及橙汁n 干果和坚果n 动物肝脏和鸡蛋等n （注意：烹调和储存会破坏食物中的部分叶酸，人体吸收利用度较低）n 合成叶酸比
12、食物中天然叶酸更容易吸收n 食物中天然叶酸吸收率是50%n 强化食品中叶酸吸收率是85%n 合成叶酸的可吸收率是100%每个人每天都需要叶酸 人体不能合成叶酸，也不能大量在体内储存叶酸，体内的总量仅5mg-6mg，完全依赖外源性物质供给，所以我们必须每天摄入满足几天功能需要的叶酸量。增补小剂量叶酸降低神经管缺陷发生l 研究显示，在怀孕前3个月到怀孕后头3个月，通过服用0.4mg叶酸，以及摄入富含叶酸的健康食物或叶酸强化食品，可降低神经管缺陷发生风险50%-70%。预防NTD发生的叶酸剂量 所有育龄妇女每天应补充0.4mg（1片）的叶酸。这个建议同样适用于青少年的女孩。 生育NTD儿的高危妇女，如果计划再次妊娠，从怀孕前3个月开始至怀孕后头3个月，每天需要服用4mg（10片）叶酸。叶酸最大摄入量 正常育龄妇女每天服用不要超过1mg。 目前尚未发现叶酸的毒性剂量。 不要以服用大量含有叶酸的多种维生素来补充叶酸，因为这样可能导致其他维生素的摄入过量。
