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1、基因频率计算类型及其公式推导摘要：生物进化的实质是种群基因库基因频率在环境选择作用下的定向改变。运用数学方法计算种群基因频率有 利于理解种群进化情况，本文结合实例探讨种群在不同情况下种群基因频率计算类型和计算公式的推导过程。关键词：遗传平衡基因频率基因频率是指在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比例。种群中某一基因位点上各种不同的基 因频率之和以及各种基因型频率之和都等于1。对于一个种群来说，理想状态下种群基因频率在世代相传中保持稳定， 然而在自然条件下却受基因突变、基因重组、自然选择、迁移和遗传漂变的影响，种群基因频率处于不断变化之中， 使生物不断向前发展进化。因此，通过计算某种群
2、的基因频率有利于理解该种群的进化情况。为了进一步加深对这部 分知识的理解和掌握，现将基因频率计算类型和计算公式推导归纳如下：1.理想状态下种群基因频率的计算理想状态下的种群就是处于遗传平衡状况下的种群，遵循“哈迪一一温伯格平衡定律”。遗传平衡指在一个极 大的随机自由交配的种群中，在没有突变发生，没有自然选择和迁移的条件下，种群的基因频率和基因型频率在代代 相传中稳定不变，保持平衡。一个具有Aa基因型的大群体(处于遗传平衡状态的零世代或某一世代)，A基因的频率P(A)=p，a基因的频率 P(a)=q，显性基因A的基因频率与隐性基因a的基因频率之和p+q=1，其雌雄个体向后代传递基因A型配子的频率
3、为p， 与其相对应的传递隐性基因a型配子的频率为q，则可用下表1来表示各类配子的组合类型、子代基因型及其出现的概 率： 表1雄配子雌配子A (p)a (q)A (p)AA (p2)Aa (pq)a (q)Aa (pq)aa (q2)由上表可知该种群后代中出现三种基因型AA、Aa、aa，并且三种基因型出现的频率分别为P (AA) = pXp= =D； P (Aa) =2pXq=2pq=H； P (aa) = qXq = q 2=R。且它们的频率之和为p2+2pq+q2= (p+q) 2=1。其基因频率为A基因的 频率 P (A) =D+1/2H= p2+ pq=p (p+q) =p； a 基因的
4、频率 P (a) = R+1/2H=q+ pq=q (p+q) =q。可见子代基因频率与亲 代基因频率一样。所以，在以后所有世代中，如果没有突变、迁移和选择等因素干扰，这个群体的遗传成分将永远处 于p2+ 2pq+q2平衡状态。伴性基因和多等位基因遗传平衡的计算仍遵循上述规律。运用此规律，已知基因型频率可求 基因频率；反之，已知基因频率可求基因型频率。例题：已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000，请问在人群中该 苯丙酮尿症隐性致病基因(a)的基因频率以及携带此隐性基因的携带者(Aa)基因型频率分别是()A. 1% 和 0. 99%B. 1% 和 1
5、. 98% C. 1% 和 3. 96% D. 1% 和 0. 198%解析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于该病则发病基因型为aa,即a2=0. 0001，a=0. 01，A= 1-a=1-0. 01=0. 99，携带者基因型为 Aa 的频率=2X0. 01X0. 99=0. 0198。答案：D变式1.在某个海岛上，每一万个人中有500名男子患红绿色盲，则该岛上的人群中，女性携带者的数量为每万 人中有多少？(假设男女比为1：1) ( B )A. 1000 人 B. 900 人 C. 800 人 D. 700 人变式2：人的ABO血型决定于3个等位基因Ia、Ib、i。通过抽样调查发现血
6、型频率：A型=0. 45，B型=0. 13， AB型=0. 06，O型=0. 36。试计算Ia、Ib、i这3个等位基因的频率。答案：Ia频率为0. 3，Ib频率为0. 1，i频率为0. 6。2.自然状态下种群基因频率的计算对于生活在自然界中的种群来说，理想状态下的条件是不可能同时存在，种群基因频率不可能保持平衡，而是 处于不断变动和发展的。这种非平衡群体常采用抽样调查的方法获得的数据来计算其基因频率，根据基因所在位置可 分为两种类型。2. 1关于常染色体遗传基因频率的计算由定义可知，某基因频率=某基因的数目/该基因的等位基因总数X100%。若某二倍体生物的常染色体的某一基 因位点上有一对等位基
7、因A、a，他们的基因频率分别为p、q,可组成三种基因型AA、Aa、aa，基因型频率分别为D、H、 R，个体总数为N， AA个体数为n1 ， Aa个体数为n2，aa个体数为n3 ， n1+n2+n3=N。那么：基因型AA的频率=D=n1/N，n：=ND；23基因型Aa的频率=H=n/No1n=NH基因型aa的频率=R=n：/N，n：=NR；基因 A 的频率 P(A)= (32n1+n2) /2N= (2ND+NH) /2N=D+1/2H=p基因 a 的频率 P(a)= (2n3+n；) /2N= (2NR+NH) /2N=R+1/2H=q因为 p+q=1 所以 D+1/2H+R+i/2H= D+
8、R+H=1由以上推导可知，常染色体基因频率的基本计算式：某基因频率=(2X该基因纯合子个数+ 1X杂合子个数)/2X种群调查个体总数常染色体基因频率的推导计算式：某基因频率=某种基因的纯合子频率+1/2杂合子频率例题：从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为AA、Aa和aa的个体分别是30、60和10个。求这对 等位基因的基因频率。解法一：先求出该种群等位基因的总数和A或a的个数。100个个体共有200个基因；其中，A基因有2X30+60=120个，a基因有2X10+60=80个。然后由常染色体基因频率的基本式计算求得：A基因的频率为：120200=60%a基因的频率为：80200=40
9、%解法二：由题意可知，AA、Aa和aa的基因型频率分别是30%、60%和 10%，由常染色体基因频率的推导式计算求 得：A基因的频率为：30%+1/2X60%=60%a基因的频率为：10%+1/2X60%=40%变式1：已知人眼的褐色(A)对蓝色(a)是显性，属常染色体上基因控制的遗传。在一个30000人的人群中， 蓝眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中纯合子有12000人，那么，这一人群中A和a基因的基因频率分别为(A )A.64%和36%B. 36%和64%C.50%和50%D.82%和18%变式2：在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为BB的个体占40%，基因型为Bb
10、的个体占50%， 基因型为bb的个体占10%，则基因B和b的频率分别是(B )A. 90%， 10%B. 65%， 35%C. 50%， 50%D. 35%， 65%2. 2关于X或Y染色体遗传基因频率的计算对于伴性遗传来说，位于X、Y同源区段上的基因，其基因频率计算与常染色体计算相同；而位于X、Y非同源 区段上的基因，伴X染色体遗传，在Y染色体上没有该基因及其等位基因。同理伴Y染色体遗传，在X染色体上也没 有其对等的基因。所以在计算基因总数时，应只考虑X染色体(或Y染色体)上的基因总数。若某二倍体生物的X染 色体的某一基因位点上有一对等位基因B、b，他们的基因频率分别为p、q,可组成五种基因
11、型XbXb、XBXb、XbXb、XbY 和XbY，基因型频率分别为E、F、G、H和I，个体总数为N，XbXb个体数为气，XBXb个体数为n2，XbXb个体数为n3， XbY个体数为nXbY个体数为4。且气+%+气=气+气那么：E = n1 /N、F=%/N、G=n3 /N、H=n4 /N、 I=n5 /N；p(Xb) = (2n +n +n )/2 (n +n +n ) + (n +n ) = (2n +n +n )/1. 5N=2/3(2E+F+H)、124、1 2345124、z、q(Xb) = (2n +n +n )/ 2 (n +n +n ) + (n +n ) = (2n +n +n
12、 )/ 1. 5N=2/3(2G+F+I)3,2512345325由以上推导可知， X染色体基因频率的基本计算式：某基因频率=(2X该基因雌性纯合子个数+雌性杂合子个数+雄性含该基因个数)/ (2X雌性个体总数+雄性 个体数) X染色体基因频率的推导计算式：某种基因的基因频率=2/3 (2X某种基因雌性纯合体频率+雌性杂合体频率+雄性该基因型频率)(雌、雄个体 数相等的情况下)例题：从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为XbXb、XBXb、XbXb和XbY、XbY的个体分别是44、5、1和 43、7。求Xb和Xb的基因频率。解法一：就这对等位基因而言，每个雌性个体含有2个基因，每个雄性
13、个体含有1个基因(Y染色体上没有其等位基因)。那么，这100个个体共有150个基因，其中雌性个体的基因有2X(44+5+1)=100个，雄性个体的基因 有43+7=50个。而Xb基因有44X2+5+43=136个，基因Xb有5+1X2+7=14个。于是，根据X染色体基因频率的基本式 计算求得：Xb的基因频率为：136:15090. 7%Xb的基因频率为：14:1509. 3%解法二：由题意可知，XbXb、XBXb、XbXb和XbY、XbY的基因型频率分别44%、5%、1%和43%、7%，因为雌性、雄性个体的基因型频率各占50%，于是，由X染色体基因频率的推导式计算求得：Xb基因的基因频率=2/
14、3X(2X44%+5%+43%)90. 7%Xb基因的基因频率=2/3X(2X1%+5%+7%)9. 3%变式1：某工厂有男女职工各200名，调查发现，女性色盲基因的携带者为15人，患者5人，男性患者11人。那 么这个群体中色盲基因的频率是(B)A. 4. 5%B. 6%C. 9%D. 7. 8%变式2：对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0. 7% (男：女=2 : 1)；血友病携带者占5%， 那么，这个种群的Xh的频率是(C )A. 2. 97% B. 0. 7%C. 3. 96% D. 3. 2%解析： 方法一：这里首先要明确2:1为患者中男女的比例，人群中男女比例为1： 1。假设总人数为3000人。 则男患者为3000X0. 7%X2/3=14，女患者为3000X0. 7%X1/3 = 7。携带者为3000X5%=150。则Xh的频率=(14 + 7X2+150) /(1500X2+1500)=3. 96%。方法二：人群中男女比例为1： 1，根据X染色体基因频率的推导式计算求得：Xh的频率=2/3 (0. 7%X1/3X2+0. 7%X2/3 + 5%) =3. 96%。答案：选C。总之，尽管基因频率的计算类型复杂多样，其思维方法又迥然各异，但是我们只要把握住基因频率计算的条件 和方法规律，弄清原委并灵活运用，就能准确地计算出正确的答案。
