《医学遗传学考点.doc》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学考点.doc（18页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、名词解释1、 基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来说，是22条常染色体1条X染色体+1条Y染色体+线粒体(mtDNA)。2、 外显子：成熟的RNA上，切除内含子后被保留下来的部分。3、 内含子：内含子是指在RNA加工中，被剪切去除的序列，称为内含子，不编码蛋白质。4、 非翻译区：成熟的RNA中，不编码蛋白质的核酸序列，称为非翻译区。5、 启动子：位于基因转录起始点上游10200bp范围内，能与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括TATA框，CAAT框等几种不同序列。 6、 增强子：位于转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有增强转录的作用。特点是在
2、基因的任何位置，功能与位置和序列方向无关。7、 终止信号：由反向重复序列以及特定的序列5-AATAAA-3组成，反向重复序列的转录产物可形成发卡结构，使转录终止。AATAAA同时是poly A加尾信号。8、 拟基因：在多基因家族中，某些成员结构上与功能基因类似，不产生有功能的基因产物，这类基因称为拟基因，又称为假基因。9、 基因表达：基因表达指DNA信息通过转录和翻译转化为蛋白质信息的过程。10、 静态突变：指生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替得以传递，包括点突变，片段突变。11、 动态突变：存在于编码区或非编码区中的三核苷酸重复
3、序列的重复序列的重复次数在一代代传递过程中发生明显增加的突变，一般是由于不等交换所致。当重复序列数达到一定数值时，可导致疾病发生。12、 同义突变：尽管基因序列发生了改变，但并不改变其所编码的氨基酸，这类突变称为同义突变。13、 错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变，即由一种氨基酸密码子变为另一种氨基酸密码子，这类突变称为错义突变。14、 无义突变：由编码氨基酸的密码子突变为终止密码，这类突变称为无义突变，突变导致肽链合成提前终止。15、 终止密码突变：由终止密码突变为编码氨基酸的密码子，这类突变称为终止密码突变，突变导致肽链合成延长，直到下一个终止密码。16、 移码突变：移码突变是由
4、于DNA分子中插入或丢失1个或几个碱基对，而使突变点之后的三联体密码组合发生改变，引起其编码的氨基酸发生变化。17、 转换：DNA分子中同类碱基之间的替换，即一种嘌呤取代另一种嘌呤或一种嘧啶取代另一种嘧啶的方式。18、 颠换：DNA分子中不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的方式。19、 点突变：DNA链中一个或一对碱基发生的改变，包括碱基替换和移码突变两种形式。20、 单基因遗传病：主要受一对等位基因控制的疾病，其遗传方式符合孟德尔遗传定律。21、 多基因病：性状或疾病的遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子的影响，不受孟德尔遗传规律所制约，群体患病率较高。22
5、、 显性基因：纯合杂合均表达性状的基因。23、 隐性基因：仅纯合表达而杂合不表达性状的基因。24、 先证者：是指该家族中第一个就诊或被发现的患病或具有某种性状的成员。25、 显性纯合子：指同源染色体上的同一基因座上的两个等位基因相同都为显性，AA。26、 隐性纯合子：指同源染色体上的同一基因座上的两个等位基因相同都为隐形，aa。27、 杂合子：指同源染色体上同一基因座上的两个等位基因不相同的个体。28、 携带者：指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。29、 交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性到男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。30、 表现
6、度：指致病基因的表达程度。31、 外显率：某一显性基因（杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。32、 拟表型：环境因素的作用与某一基因的作用相一致的现象。如链霉素所导致的耳聋与遗传性耳聋。拟表型不遗传。33、 基因多效性：一个基因可以决定或影响多个性状，产生多种表型效应，称为基因的多效性。34、 遗传异质性：某一性状可以由不同的基因控制产生的现象。35、 遗传早现：某些AD(常染色体显性遗传病)遗传病一代比一代发病早的现象，特别是三核苷酸重复数代代增多所造成的早现。如小脑共济失调。36、 从性遗传：常染色体的基因在不同性别个体中表现差异的现象。如秃顶，男性发病明显多于女性。3
7、7、 限性遗传：常染色体基因只在一种性别的个体上表达的现象。如女性的子宫阴道积水；男性的前列腺癌等。38、 延迟显性：常有显性致病的杂合子（Aa）在生命的早期，因致病基因并不表达尚不足以引起明显的临床表现出来。如ABO血型。39、 X染色质：Lyon假说，女性的两条X染色体在胚胎发育中，一条随机失活，在细胞学图像上显示出X染色质。靠近核膜，染色较深。40、 不完全显性：也称为半显性遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐形纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。41、 不规则显性：杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状
8、，因此有可能在系谱中出现隔代遗传的现象。如多指症。42、 共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合时两种基因的作用都完全表现出来。43、 复等位基因：指一对基因座上在群体中有三种或三种以上的基因形式，但每个个体只有其中的任意两个。44、 质量性状：多基因遗传中，变异呈不连续分布的性状称为质量性状，常表现出2-3个峰。45、 数量性状：多基因遗传中，变异连续分布的性状称为数量性状，常表现出单峰(常态分布)。每个基因作用微小，该性状由多种基因作用累积表现。46、 易感性：由遗传基础所决定一个个体患病的风险。也可以理解为在相同环境下，不同个体患病的风险。易感性完全由基因决定。47、
9、易患性：在遗传因素和环境因素共同作用下一个个体患病的风险。个体易患性存在差别，群体易患性呈现正态分布。48、 阈值：当一个个体的易患性达到一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性限度称为阈值。49、 遗传度：又称为遗传率，在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传基础所引起作用的大小称为遗传度。一般用百分率（%）表示。50、 分子病：因基因异常导致蛋白质异常，结构异常，表现异常所引起的疾病，主要包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病等。51、 先天性代谢缺陷：由于基因突变导致酶的质和/或量发生改变，引起相应代谢紊乱而引起的一类疾病，又称为遗传酶病。52、
10、同源染色体：每对染色体在形态结构、大小和着丝粒位置上基本相同，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，称为同源染色体。53、 核型：一个体细胞中全部染色体的组成，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。54、 单倍体：只有一套基因组/染色体组的细胞/个体。55、 多倍体：如果染色体的数目变化超过二倍体的整倍数，称为多倍体。56、 单体：如果某对染色体少了一条（2n-1），细胞染色体数目为45，为染色体畸变非整倍体改变类型，即为单体。57、 多体：在超二倍体的细胞中某一同源染色体的数目不是两条，而是三条、四条多见于性染色体中。58、 嵌合体：具有两种和两种以上核型的个体。59、 部分
11、三体：减数分裂时，同源染色体发生不等对换，结果产生一条有部分重复的染色体。60、 部分单体：减数分裂时，同源染色体发生不等对换，结果产生一条有部分缺失的染色体。61、 易位携带者：患者的一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上的染色体结构重排者，本身不表现或表现正常。62、 倒位携带者：患者的一条染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180后重接造成染色体上基因顺序的重排者，本身不表现或表现正常。63、 罗氏易位：又称着丝点融合，是相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂后两长臂连接而构成一条染色体。64、 不等交换：减数分裂时同源染色体因联会错位而发生片段
12、数目不等的核苷酸序列交换。65、 癌基因：能够使细胞癌变的基因统称为癌基因。癌基因是正常细胞中的基因，是细胞生存的基因。66、 肿瘤抑制基因：能抑制肿瘤发生的基因，一类存在于正常细胞中，与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，是保护性基因。67、 孟买型：O型个体中H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原，虽然这样的个体可以含有IA或（和）IB基因，但不能产生A抗原或（和）B抗原，其基因可能传给下一代，这种特殊的O型用Oh型表示，称为孟买型。68、 产前诊断：又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确的诊断。主要进行遗传物质检查、生化检查、物理诊断，采用羊膜穿刺术
13、或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体基因进行分析诊断。69、 分子诊断：应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，又称为分子诊断。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。问答题1. 为什么说先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病？先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。遗传性疾病是遗传物质结构及表达变化所导致的疾病。遗传性疾病和先天性疾病的区别：先天性疾病仅指出生后即表现出来的疾病大多数遗传病为先天性疾病，但先天
14、性疾病不一定是遗传病。如：妊娠时妇女因风疹病毒感染，致胎儿患有先天性心脏病。遗传性疾病和家族性疾病的区别：遗传性疾病可以表现出家族聚集性，但不是所有的遗传性疾病都有此特点。家族性疾病不一定是遗传性疾病。如：有一种夜盲症由于饮食中长期缺乏维生素A引起的，这个家庭若干成员可能出现夜盲症，这是由于环境因素造成的，而不是遗传。2.遗传性疾病分为哪些类型？1) 染色体病：染色体的数目或结构异常引起的一类疾病。如：21三体综合征2) 单基因病：由于染色体上某一对基因发生突变所致的疾病称为单基因病。分为：常染色体显性遗传病、常染色体隐形遗传病、X连锁隐形遗传病、X连锁显性遗传病、Y连锁遗传病。3) 多基因病
15、（复杂疾病）：由多对基因与环境因素共同作用所致的疾病，由于病因复杂，又称为复杂疾病。4) 线粒体遗传病：线粒体基因突变所导致的疾病，称为线粒体遗传病。5) 体细胞遗传病：体细胞内遗传物质改变所产生的疾病称为体细胞遗传病。如肿瘤。3. 微卫星DNA与小卫星DNA的区别在哪里？（1）重复单位大小不同：小卫星DNA重复单位15-100bp,重复数较少(2050)，长度较短(15kb)；微卫星DNA微卫星DNA重复单位序列最短，只有26bp，串联成簇，长度50100bp，又称为短串联重复序列。（2）分布不同：小卫星DNA主要位于染色体的着丝粒和端粒区；微卫星DNA广泛分布于基因组中。（3）作用不同：小卫星DNA常用DNA指纹技术作个体鉴定；微卫星DNA广泛用于基因定位的连锁分析、个体识别和亲子鉴定。4. 典型的真核基因结构有那些部分组成？真核细胞绝大多数结构基因是断裂基因，外显子与内含子间隔排列的基因称为断裂基因。真核基因结构由编码序列（外显子）和非编码序列（内含子）及侧翼序列组成。内含子是指在RNA加工中，被剪切去除的序列，不编码蛋白质，而保留下来的序列称为外显子。侧翼序列：在第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段非编码区称为侧翼序列，包括启动子，增强子，终止子等。侧翼序列调节基因表达。1）启动子：位于基因转录起始点上游10200bp范围内，能与RNA聚
