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1、医学遗传学一、名词解释1翻译：2核型：3交叉遗传：4孟德尔群体：5遗传性酶病：6基因治疗：7多基因病：8转录：9常染色质和异染色质：10插入：11外显率和表现度：12亲缘系数：13基因表达：14联会： 15嵌合体：16延迟显性：17遗传漂变：18遗传咨询：19医学遗传学： 20基因：21高分辨显带： 22染色体畸变： 23不规则显性：二、填空1生物的正常性状和绝大多数的异常性状（疾病）都是 因素和 因素相互作用的结果。2DNA的组成单位是 。3DNA分子是 的载体。其复制方式是 。4减数分裂时 彼此分离是分离律的细胞学基础。5同一遗传物质在细胞周期的不同时期中表现为 和 两种不同存在形式。6人
2、类初级卵母细胞和次级卵母细胞中的染色体数目分别是 条和 条。7染色体数目畸变包括 和 变化。8如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为 。9丈夫O血型、妻子AB血型，后代可能出现 血型或 血型。10苯丙酮尿症患者肝细胞的 酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为 。11分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。12通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做 。13细胞遗传学检查包括 和 。14人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为 、 和 等三种情况。15基因中密码子之间出现
3、几个密码子的插入或丢失，称为 突变。16基因突变可导致蛋白质发生 或 的变化。17减数分裂时 在子细胞中随机结合是自由组合律的细胞学基础。1847，XXY男性个体的间期细胞核中具有 个X染色质和 个Y染色质。19染色体非整倍性改变的机理主要包括 和 。20含有倒位和相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失，所有常常没有表型的改变，被称为 。21如果女性是红绿色盲（XR）基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性为 ，生下男患儿的可能性为 。22群体的遗传结构是指群体中的 和 的种类及频率。23一对等位基因A和a的频率分别为p、q，遗传平衡时，AA、Aa、aa三种基因型频率之比为 。24
4、在血红蛋白病中，因珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病，因珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。25通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做 。26基因治疗按其受体细胞不同分类，则有 和 两类。27据估计，在整个人群中约有 %的人患有某种遗传病。28mRNA成熟需经过剪接以及5端的 和3端的 等加工修饰过程。29“中心法则”表示生物体内 的传递或流动规律。30在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个 。其上所含的全部基因称为一个 。31人类体细胞中染色体的数目为 条，称为 ，以2n表示。32正常人类女性核型描述为 。正常人类男性核型描述为 。33三倍体的发生机
5、理可能是由于 和 。34男性21三体综合征患者的主要核型为 。35如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中，女性是携带者的可能性是 ，男性是患者的可能性是 。36在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率 。37性状变异在群体中呈不连续分布的称为 ，呈连续分布的称为 。38群体的遗传结构是指群体中的 和 种类及频率。39血红蛋白病分为 和 两类。40基因病是由于 突变引起的疾病。可以分为 病和 病两类。41在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为 。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为 。42人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 构成
6、，彼此互称为 。43人类非显带核型分析中，主要根据 和 进行染色体配对，分组排列。44凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个 。45倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即 。46在早期卵裂过程中若发生 或 ，可造成嵌合体。47一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为 ，后代是携带者的概率为 。48多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。49近亲个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。50基因型为HbsHbs的个体表现为 症。四、简答题1简述DNA双螺旋结构的特点。
7、2简要说明人类结构基因的特点。3研究医学群体遗传学有何意义？4正常人类非显带染色体核型中，将人类染色体分为几组？各组包括哪几号染色体？ 5短指症是一种常染色体显性遗传病，请问（1）病人（Aa）与正常人婚配生下短指症的比例是多少？（2）如果两个短指症的病人（Aa）结婚，他们的子女患短指症的比例是多少？6一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗？可能有色觉正常的母亲吗？ 五、问答题1试述DNA的半保留复制。2减数分裂前期分为哪几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有何遗传学意义？ 3说明显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为
8、哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？ 4何谓血红蛋白病？它分为几大类型？ 521三体综合征的核型有哪些？主要的临床表现是什么？ 6简述苯丙酮尿症发病的分子机理及其主要的临床特征。7写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。8请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？9高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问1和2结婚后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程）10判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。11下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出先证者及其双亲的基因型。12下面是一个糖原沉积症型的系谱，简答如下问题：（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
