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1、123456.7891011121314_rJ哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学B试题年级 2011 专业 预防、临床、麻醉 考试时间：2012年 12 月 27 日一、选择题(40X1分=40分)B )。B.男患的女儿.E.女患的子女.C.女患的儿子.A.单侧唇裂.B.单侧腭裂.C.双侧唇裂.遗传病最主要的特点是( C )。A. 先天性.B.不治之症.C.遗传物质的改变.D.家族性.E.可在上下代之间传递.下列那种核型的 X 染色质阳性( D)。A. 45,X.B. 46,XY.C. 47,XYY.D. 46,XX.E. 46,XY/45,X.Hunting tin基因(CAG)n在传递过程中
2、，n发生改变的现象称(D )。A. 错义突变.B.移码突变.C.无义突变.D.动态突变.E.中性突变.常染色质是指( B )。A. 螺旋化程度高，有转录活性的染色质.B. 螺旋化程度低，有转录活性的染色质.C. 螺旋化程度高，无转录活性的染色质.D. 螺旋化程度低，无转录活性的染色质.E. 异固缩的染色质.线粒体遗传病的遗传方式为( E )。A. AD.B. AR.C. X 连锁遗传.D. Y连锁遗传.E.母系遗传.在一个群体中，由于有害基因或致死基因的存在，使群体适合度降低的现 象称为( B )。A.隔离.B.遗传负荷.C.基因突变.D.随机遗传漂变.E.迁移.在医院门诊中常见的遗传病是(
3、C)。A.单基因病.B.染色体病.C.多基因病.D.线粒体病.E.体细胞遗传病.红绿色盲为X连锁隐性遗传病，一个男子及其父亲和舅父均患此病，其他人表型均正常，该男子致病基因应该来源于( D )。A.该男子的父亲.B.该男子的祖母.C.该男子的祖父.D.该男子的外祖母.E.该男子的外祖父.下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断( E )。A.先天聋哑.B.并指.C.血友病.D.苯丙酮尿症.E.多发畸形伴智力低下.46, XY，inv(2)(p21q31)表示 2 号染色体发生了( D )。A.末端缺失.B.中间缺失.C.臂内倒位.D. 臂间倒位.E.环状染色体.一个HbH型地中海贫血患者的基因型是
4、a -/-其双亲的基因型应该是 下列的哪一种( C )。A. a a /a a 和a a /.B. a -/a -和a a /a -.C. a a /和a a /a -.D. a a /a -和/.E. a -/和a a /a a .两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常，这是由于( E )。A.外显率不全.B.表现度不一.C.基因突变.D. 等位基因异质性.E.基因座异质性.常染色体隐性遗传病中，小家庭患者同胞发病比例偏高是由于是因素造成 的( A )。A.选样偏倚.B.遗传异质性.C.表现度.D. 外显不全.E. 基因多效性.近亲婚配的主要危害是( E )。A.易引起染色体畸变.B.
5、自发流产率增高.C. 群体隐性致病基因频率增高.D.后代X连锁遗传病发病风险增高.E. 后代隐性遗传病发病风险增高.15. 下列哪组染色体是近端着丝粒染色体( D )。A. A 组.B. B 组. C. C 组.D. D 组.E. E 组.16. Ph 染色体和下列哪种疾病相关( C )。A. Down综合征.B.苯丙酮尿症.C. 慢性髓细胞性白血病D. Klinefelter综合征.E. Burkitt 淋巴瘤.17. 与 mRNA 互补的 DNA 核苷酸链为( B )。A.编码链.B.反编码链.C.前导链.D. 延迟链.E.冈崎片段.18. 一位女性曾患精神分裂症(多基因病，群体发病率1%
6、、遗传率80%)，其 儿女的患精神分裂症的风险大约是( C )。A. 0.5%.B. 5%.C. 10%.D. 20%.E. 50%.19. 父母的血型分别是A型和AB型，生育一个B型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是(C )。A. 0.B. 25%.C. 50%.D. 75%.E.不能确定.20. 某一性状的基因在常染色体上，但男女表达上有差异，称为(E )。A. 延迟显性遗传.B. 不规则显性遗传.C. 母系遗传.D. 限性遗传.E. 从性遗传.21. 从系谱分析角度考虑，下述哪种遗传方式的女性患者多于男性患者( B )。A.常染色体遗传.B. X连锁显性遗传.C. X连锁隐性遗传.D.
7、 Y 连锁遗传.E. 线粒体遗传.22. 下列哪项不是一个群体保持遗传平衡不需要的条件(B )。A.群体很大.B.近亲婚配.C.不发生突变.D. 没有选择.E.无大规模个体迁移.23. 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带断裂后远侧片段丢失，下列哪 种描述是正确的( D )。A. 45,X,del(X)(pterf q27.31:).B. 46,XX,del(pterf q27.31:).C. 47,XX,del(X)(pterf q27.31).D. 46,X,del(X)(pterf q27.31:).E. 46,X,del(X)(pterfq27.31).24. 多指(AD)的外显率为
8、80%，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险 是( B )。A. 25%.B. 40%.C. 50%.D. 80%.E. 100%.25. 下列哪些在有丝分裂时属于不稳定型染色体结构畸变( D )。A.中间缺失.B.臂间倒位.C.相互易位.D. 环状染色体.E.罗伯逊易位.26. 把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到(D )。A.曲线存在两个峰.B.曲线存在三个峰.C.曲线存在两个或三个峰.D.曲线只有一个峰.E. 曲线存在一个或两个峰.27. 先天性髋关节脱位是一种多基因病，女性发病率远高于男性，下列哪种后代发病风险最高(A.男患的儿子.D.女患的女儿.28. 下列哪种患者的后代发
9、病风险最高( E )。D.单侧唇裂+腭裂.E.双侧唇裂+腭裂.29. 个核型为47,XX,+21的母亲生育有一个Down综合征患儿，这种情况被35.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（A ）。B. 21 三体综合征D.苯丙酮尿症.A. 13三体综合征.B. 18 三体综合征.称为（ C ）。A.双雌受精.B.初级不分离.C.次级不分离.D.染色体重排.E.染色体丢失.30. 目前临床上最常用的染色体显带技术是（B ）。A. Q 带.B. G 带.C. C 带.D. T 带.E. R 带.31. 移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（C ）。A. 插入或丢失碱基所在密码子改变.B. 插
10、入或丢失点以前的所有密码子改变.C. 插入或丢失点以后的所有密码子改变.D. 全部遗传信息改变.E. 遗传信息没有改变.A. Turner 综合征.C. 18 三体综合征E.地中海贫血.36. 分子病研究的模型为（ C ）A.甲型血友病.B.苯丙酮尿症.C.血红蛋白病.D. Down综合征.E.白化病.37. RB 基因为（ B ）A.细胞癌基因.B.肿瘤抑制基因.C. DNA损伤修复基因.D.病毒癌基因.E. 细胞凋亡抑制基因.38. 临床上最常见的染色体病为（ C ）32.臂内倒位的染色体在减数分裂时会形成（A）。A.倒位环.B.四射体.C.染色体桥.D.重排染色体.E.衍生染色体.33.
11、下面那条带最靠近染色体的端粒（ E）。A. 1p31.1B. 1p22C. 1p13D. 1p12.1E. 1p31.334.下列哪个群体属于遗传平衡的群体（D）。A. AA50；aa50.B. AA50；Aa25；aa25.C. AA25；Aa39；aa36. D. AA49；Aa42；aa9.E. AA16；Aa35；aa49.二、多选题（10X2 分=20分）41. 基因治疗必须具备的条件是（ ABCDE ）。A. 疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚.B. 基因必须已经被克隆.C. 基因表达和调控的机制清楚.D. 导入基因有合适的受体靶细胞.E. 具有安全有效的转运方法.42. 下列
12、哪些遗传方式不属于孟德尔遗传（ DE）。A.常染色体遗传.B. X连锁遗传.C. Y连锁遗传.D.线粒体遗传.E.多基因遗传.43. 四倍体形成的机制有哪些（CD ）。A.双雄受精.B.双雌受精.C.核内复制.D. 核内有丝分裂.E.染色体不分离.44. 以下哪些染色体病确定是由染色体结构畸变导致的（ AB ）A.猫叫综合征.B.易位型先天愚形.C. XXX 综合征.D. Turner 综合征.E. Klinefelter 综合征.45. 线粒体基因突变的类型有（ABCE）。A.错义突变.B.蛋白质生物合成基因突变.C.缺失、插入突变.D.移码突变.E. mtDNA拷贝数目突变.C. 21 三
13、体综合征.D. Turner 综合征E. Klinefelter 综合征.39. 一定条件下，某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力是指（ D ）A.亲缘系数.B.近婚系数.C.选择系数.D. 适合度.E.基因流.40. 基因治疗中，下列哪种方法是把目的基因导入正常细胞的（ D ）A.反义寡核苷酸技术.B. PCR技术.C. “自杀基因”疗法.D.多药抗药基因疗法.E. 抑癌基因疗法.46. 对X连锁遗传病进行分析时，要注意下列哪些问题（ABE ）。A.男性是半合子.B.交叉遗传.C.母系遗传.D.全男性传递.E.女性X染色体随机失活.47. 下列哪些属于细胞癌基因激活的机制 （
14、ABDE ）。A.基因突变.B.基因扩增.C.基因缺失.D.转录激活.E.融合基因.48. 下列哪些染色体异常是不平衡的（ ADE ）。A. 47,XX（XY）,+21.B. 45,XY,-14,-21,+t（14q21q）.C. 46,XX,inv（4）（q12q23）.D. 46,XX（XY）,-14,+t（14q21q）.E. 46,X,i（Xq）.49. 下列哪些符合常染色体畸变产生的后果（ ABC ）。A. 平衡携带者.B. 自然流产.C. 先天缺陷.D. 晚发迟发性疾病.E. 患者有内外生殖器的畸形.50. 下列哪种机制可导致染色体数目异常（AB ）A.染色体丢失.B.染色体不分离.C.染色体倒位.D.环状染色体.E.染色体相互易位.三、名词解释（5X3 分=15分）1.性染色质2.拟表型3.嵌合体4.适合度5.阈值四、应用题（3X5分=15分）1. 在一次群体调查中发现，某地区多指畸形（AD）发病率为1/5000,先天性聋哑（AR）发病率为1/10000,红绿色
