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1、 第十七章羊水检查本章考点1.概述2.羊水理化检查3.胎儿成熟度检验4.先天性遗传性疾病产前诊断一、概述妊娠期间，羊膜腔中的液体称为羊水。妊娠早期羊水来自两个途径：其一为母体血浆通过胎膜进入羊膜腔的透析液，其二为来自胎儿脐带和胎盘表面羊膜及尚未角化的胎儿皮肤产生的透析液。妊娠1114周以后胎儿尿排入羊水，成为羊水的主要来源之一，羊水中，水分占98%99%，有机物和无机盐为1%2%。此外。尚有少量白细胞和胎儿脱落上皮细胞。（一）适应证由妇产科医师采集标本送实验室检查。羊水检查的适应证：高危妊娠有引产指征。既往有多次原因不明的流产、早产或死胎史，疑有胎儿遗传性疾病者。夫妇双方或一方有染色体异常或亲
2、代患有代谢性缺陷病者及高龄孕妇。性连锁遗传病携带者需确定胎儿性别时。疑为母儿血型不合。妊娠早期接受过大剂量电离辐射或患过严重病毒感染性疾病。检查胎儿有无宫内感染。（二）标本采集穿刺时间的确定取决于羊水检查的目的。1.诊断胎儿是否患有遗传性疾病或进行胎儿性别的基因诊断：一般选择妊娠1620周经羊膜穿刺，取羊水2030ml送检。2.判断胎儿成熟度及疑有母婴血型不合则在妊娠晚期抽取羊水1020ml送检。抽出的羊水标本应立即送检，否则，应置4冰箱保存。但也不能超过24h。采集的羊水标本经10002000rmin、离心10min后，取其上清液作生化检查。二、羊水理化检查（一）羊水理学检查1.外观（1）正
3、常：妊娠早期羊水为无色透明或淡黄色液体，妊娠晚期略显混浊。（2）异常：胎儿窘迫时，羊水中因混有胎粪而呈黄绿色或深绿色。母儿血型不合时，羊水中因含有大量胆红素而成为金黄色。羊膜腔内明显感染时，羊水呈脓性混浊且有臭味。胎盘功能减退或过期妊娠，羊水为黄色、粘稠且能拉丝。2.比密及酸碱度：正常足月妊娠的羊水比密为1.0071.025、pH为7.207.60。3.渗透压及粘度：妊娠后期羊水渗透压为230270mmolkg、粘度为1.751.85。4.量：正常妊娠16周时约为250ml，妊娠晚期约1000ml（800ml1200ml），足月妊娠羊水量约为800ml，羊水在胎儿与母体间不断交换，维持动态平衡
4、。临床意义：（1）羊水过多：妊娠期羊水量超过2000ml为羊水过多。临床意义：羊水过多见于：胎儿畸形、胎盘脐带病变、孕妇及胎儿各种疾病、多胎妊娠、原因不明特发性羊水过多。（2）羊水过少: 妊娠晚期羊水量少于300ml。临床意义：羊水过少见于：胎儿畸型、过期妊娠、胎儿宫内发育迟缓。（二）羊水化学检查羊水无机成分主要有：电解质钠、钾、氯、钙、镁；随着妊娠时间的增加而增加，足月妊娠羊水PC02为60mmHg。有机成分主要有：蛋白质、胆红素、葡萄糖、肌酐、尿酸、尿素。羊水中的酶有：-谷胺酰转移酶、肌酸激酶，胆碱脂酶、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶等，常用于胎儿遗传性代谢缺陷病产前诊断。甲胎蛋白（AFP）：妊娠
5、1620周，羊水中AFP为40mgL, 32周为25mgL；羊水中AFP增高，主要见于开放型神经管畸形。三、胎儿成熟度检验（一）胎儿肺成熟度检查1.羊水泡沫试验（振荡试验）（1）检查方法：一般采用双管法，第1支试管羊水与95%乙醇的比例为1：1；第2支试管比例为1：2，用力振荡1520s后，静置15min后观察结果。（2）结果判断：两管液面均有完整的泡沫环为阳性，意味着LS（卵磷脂鞘磷脂）2，提示胎儿肺成熟。若第一管液面有完整的泡沫环，而第二管无泡沫环为临界值，提示LS（卵磷脂鞘磷脂）2。若两管均无泡沫环为阴性，提示胎儿肺未成熟。（3）评价：本法是最常用的床边试验，操作简单、快速，无须特殊设备
6、。（4）临床意义：胎儿肺成熟度检查，对判定新生儿特发性呼吸窘迫综合征或称新生儿透明膜病具有重要意义。2.羊水吸光度测定羊水吸光度（A）试验是以羊水中磷脂类物质的含量与其浊度之间的关系为基础。检测方法：测定波长为650 nm时羊水的吸光度值。结果判断：A6500.075为阳性，表示胎儿肺成熟；A6500.050为阴性，表示胎儿肺不成熟。3.卵磷脂鞘磷脂（LS）测定（1）检测方法：薄层色谱法（TLC）。（2）结果判断：正常L/S=2。LS132.4molL，足月妊娠时肌酐176.5molL。危险值为176.5 molL。132.4176.5molL为临界值。（2）临床意义：从妊娠中期起，羊水中肌酐
7、逐渐增加。本试验主要反映胎儿肾小球的成熟度。2.葡萄糖的测定：妊娠23周羊水中葡萄糖浓度逐渐增加，24周达高峰，以后随胎儿肾成熟，肾小管对葡萄糖重吸收作用增强，胎尿排糖量减少，加上胎盘通透性随胎龄增加而减低，羊水葡萄糖浓度逐渐减低。结果判断：临产时可减低至0.40mmolL以下。羊水葡萄糖0.80mmolL为不成熟。（三）胎儿肝成熟度检查测定羊水胆红素1.改良J-G法测定法结果判断：正常胎儿羊水胆红素应4.61molL 胎儿安全受到威胁。8.03molL多有胎儿窘迫。母胎血型不合溶血时羊水中胆红素达16.2molL时，应采取终止妊娠措施，否则胎儿多难存活。2.分光光度计测定法结果判断：A450
8、：0.04，为胎儿肝未成熟。（四）胎儿皮脂腺成熟度检查1.检测方法：脂肪细胞经1gL尼罗蓝溶液染色后为无核桔黄色细胞，而其他细胞则染成蓝色。计数200500个细胞，计算出染桔黄色细胞百分率。2.结果判断：羊水中脂肪细胞出现率：20%则认为胎儿皮肤已经成熟；10%20%为临界值；50%表示过期妊娠。（五）胎儿唾液腺成熟度检查结果判断：羊水淀粉酶300uL，为胎儿唾液腺成熟的指标；200300uL为临界值；200uL为胎儿唾液腺不成熟。四、先天性遗传性疾病产前诊断（一）产前诊断的概念产前诊断即出生前诊断又称为宫内诊断: 是指在胎儿出生前采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学技术，通过观察胎儿外形，分析胎儿染色体核型、检测羊水和胎儿细胞的生化项目和基因等，判断胎儿是否患有先天性遗传性疾病，以确定是否进行选择性流产。（二）先天性遗传性疾病产前诊断的检查表1-17-1 羊水的先天性遗传性疾病产前诊断项目见表1-17-1。疾病产前诊断检查项目性连锁遗传病羊水细胞性染色体检查：最常用X染色质检查和Y染色质检查性别基因诊断：最常用方法是Y特异DNA探针神经管缺陷甲胎蛋白（AFP）测定,羊水总胆碱酯酶测定,羊水中真性胆碱酯酶测定黏多糖沉积病甲苯胺蓝定性试验,糖醛酸半定量试验胰腺纤维囊性变R谷氨酰胺转移酶测定,碱性磷酸酶（ALP）测定 第1页
