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1、医学遗传学医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。第一章 遗传学与医学学习指导： 本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。一、 填空题：1、 遗传性疾病分为 。2、 单基因病起源于 ，多基因病起因于和 ，线粒体病呈遗传。 二、 名词解释：1、 遗传病2、 单基因病3、 染色体病4、 体细胞遗传病第二章 遗传信息的结构与功能学习指导： 本章要
2、求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是重要的基础内容。一、 填空题1、 人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称为。2、 DNA分子的复制发生在细胞间期的期。3、 DNA的组成单位是，后者由 组成。4、 基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致突变。5、 由于进化趋异的复制使具有的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。6、 基因两侧的调控序列主要有 。7、 人体中在许多细胞中都表达的基因称。8、 转录因子与DNA的结构域分为 四种。9、 细胞周期包括 。10、 联会
3、发生在减数分裂前期的期，交叉开始于期。11、 是最常见的突变，发生在 基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为 。12、 人类DNA突变修复的主要方式是二、选择题：13、 下列不属于启动子序列的是：（）A、 TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA D、GGCGGG14、 增强子（） A、是一短序列元件 B、位置相对恒定 C、可以特异性结合转录因子 D、有助于增强基因转录活性15、 关于基因表达调控不正确的是：（） A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高 B、组蛋白乙酰化适合基因表达 C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋 D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤1
4、6、 在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）A、复制过程是半保留的 B、冈崎片段以53DNA为模板的C、真核生物有多个复制起始点 D、原核生物双向复制形成复制叉17、 有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）A、间期可分为G1期、S期和G2期 B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成 C、M期分为前、中、后、末四期 D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件18、 下列那些不符合减数分裂特点：（）A、DNA复制一次，细胞分裂两次。 B、偶线期发生联会C、粗线期发生交换 D、双线期开始出现四分体19、 关于突变的说法正确的是：（）A、碱基缺失是最常见突变 B、Huntington病有基因动态突变C、错
5、义突变通常发生在密码子的第三碱基 D、突变都是有害的20、 有丝分裂和减数分裂的相同点是：（）A、都有同源染色体联会 B、都有同源染色体分离C、都有DNA复制 D、染色体数目不变21、 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在：（）A、增殖期 B、生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二此成熟分裂期22、 减数分裂前期的顺序是：（）细线期粗线期偶线期双线期终变期细线期粗线期双线期偶线期终变期A、 细线期偶线期双线期粗线期终变期A、 细线期偶线期粗线期双线期终变期二、 名词解释：1、 基因超家族2、 假基因3、 顺式作用元件4、 复制子5、 细胞周期三、 简答题：1、 基因表达调控受那些因素影响？最
6、关键的是那一步？2、 请简要说明遗传的基本规律和其内容。3、 比较有丝分裂和减数分裂的不同及其各自意义。 第三章 人类染色体和染色体病学习指导：本章为学习的重点章节，主要介绍了人类染色体的特征和典型的染色体病，有很强的现实意义，要求大家重点掌握染色体的数目与结构，染色体的畸变，染色体病及其分类，一般掌握染色体的命名、遗传，对典型病例及家系做一般了解即可。同时染色体畸变也为本章难点。一、 填空题：1、 染色体的基本单位是，一条染色体为一个分子。中期染色体是由两条排列完全相同的以着丝粒相连组成的。2、 如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要 四个条件。3、 Xq27和 2P36.3分别代表 。
7、4、 根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为 。5、 染色体为三倍体，性染色体多一条X染色体的女性，其核型的非显带法表示为6、 常染色体病的共同临床特征为 ，性染色体病的临床共同特征为或。7、 携带者是异常但正常的个体。8、 卵子受精时形成三倍体有可能因为 。9、 如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。10、 含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变，称为，其共同的临床特征是。11、 若某人核型为46，XX，dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了。二、 选择题：1、 有关染色体畸变下列说法不正确的是：（）A
8、、染色体畸变是染色体病形成的根本原因 B、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果 C、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物 D、G1期发生的是染色体型的突变。2、 嵌合体中较多见的是（）A、二倍体和三倍体 B、三倍体和单倍体C、单倍体和二倍体 D、二倍体和四倍体3、 一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生倒位，该妇女的核型为（）A、46,xx,del(9)(p21q31) B、46,xx,rcp(9)(p21q31) C、46,xx,inv(9)(p21q31) D、46,xx,rea(9)(p21q31)4、46，XY,
9、t(2;5)(q21;q31)表示（）A、一女性体内发生了染色体的插入B、一男性体内发生了染色体的易位C、一男性带有等臂染色体 D、一女性体内带有易位染色体5、染色体数目异常形成的可能原因是（） A、染色体断裂和倒位 B、染色体断裂和丢失C、染色体复制和着丝粒不分离 D、染色体不分离和丢失6、下列那些疾病应该进行染色体检查（）A、先天愚型 B、苯丙酮尿症C、白化病 D、地中海贫血7、人类1号染色体长臂分为四个区，靠近着丝粒的为（） A、1区 B、2区 C、3区 D、4区8、导致个体发育成含有不同百分比核型的嵌合体发生在哪个时期（）A配子形成期 B、胚胎早期的卵裂期C、胎儿期 D、出生后期9、衍
10、生染色体一般出现在染色体（）A、易位 B、插入C、倒位 D、缺失三、名词解释：1、 衍生染色体2、 重组染色体3、 易位4、 倒位5、 插入6、 染色体病7、 嵌合体四、简答题：1、 请写出中期染色体的结构单位。2、 试述染色体病的概念及其分类。3、 染色体多倍体的发生机理。4、 一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检查的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。其断裂点分别为2p21和2q31，其他染色体都正常。写出该妇女的异常核型；该妇女与正常男性婚配会怎样？ 第四章 单基因遗传病 一、填空题1、单基因的主要遗传方式可分为 。2、研究人类性状的遗传规律最常用的方法是。3、系谱中不仅包括或的
11、个体，也应包括。4、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率。5、常染色体显性遗传病的致病基因在上，与性别。6、常染色体隐性遗传病家系中两个杂合子婚配，每胎孩子得病的概率为，在患者的表现型正常同胞中杂合子占，杂合子与正常人婚配，子代表型 ，携带者占。7、男性成员的X染色体上的基因在Y染色体缺少与之相对应的等位基因，称为。 8、决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状的传递方式为。 9、拟表型是由的影响，并非生殖细胞中基因本身的改变。 10、是指一个基因可以决定或影响多个性状。 11、遗传早现是指一些遗传病在连续几代的遗传中，且。 12、一个生物体所表现的遗传性状
12、称为，与此性状相关的遗传组成称为。二、选择题A型题1、 下列属于常染色体显性遗传病的是（）A、白化病 B、M综合征 C、低磷酸血症 D、苯丙酮尿症2、 已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）A、1/2 B、1/4 C、3/4 D、2/33、 对于常染色体隐性遗传病，下列婚配方式会出现类显性遗传的是（）A、杂合子 与杂合子 B、杂合子与正常人C、杂合子与患者 D、患者与患者4、 对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为（）A、1/400 B、1/800 C、1/1200 D、1/16005、 一对正常
13、夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若再再生两个孩子都是患者的可能性（）A、1/4 B、2/3 C、3/4 D、1/166、 下列特征不属于XD的是（）A、男性患者多于女性患者 B、女性患者病情较轻 C、患者的双亲必定有一名是该病患者 D、男性患者女儿全部都是患者，儿子全部正常7、 对于XR，不正确的是（）A、系谱中往往只有男性患者 B、儿子如果发病，母亲一定是携带者C、女儿为患者，其父一定为患者 D、双亲无病时女儿可发病儿子不会发病8、 在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为25，实际具有该表型的为20，则下列说法不正确的是（）A、外显率是80% B、表现度较低 C、辅以X线摄影则外显率有所增加D、该现象称为外显不全B型题A、两个患者（均为杂合子）婚配，子女患病性可能为3/4B、系谱上的分布为散在的C、女性患者的子女各有50%的可能性是该病患者。D、系谱中往往只有男性患者1、常染色体显性遗传病2、X伴性隐性遗传3、常染色体隐性遗传病4、X伴性显性遗传A、1 B、1/2 C、1/4 D、1/85、姨表
