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1、名词解释1.显性基因：控制显性性状发育的基因。在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因。2、隐形基因：是支配隐性性状的基因。在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。3、遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。4、迟发性遗传病：一般在成年或成年以后才发病的遗传病。5、染色体病：由于染色体数目或结构异常所产生的疾病。6、单基因病：单个基因异常所引起的疾病。7、多基因病：多对等位基因共同作用所产生的疾病。8、遗传异质性：表型相似而基因不同的现象。9、错义突变：基因突变导致编码一种氨基酸的密码子改变编码另一
2、种氨基酸 的密码子。10、移码突变：DNA链上插入或者丢失一个或多个碱基（但是不是3或者3的倍数）。11、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。12、人类基因组：是指人的所有遗传信息的总和，包括两个既相对独立又相互关联的基因组：核基因组和线粒体组。13、RFLP：基于DNA序列中由于碱基的改变而影响了酶切位点所产生的多肽等位片段。14、STR：把长度为26个核苷酸的VNTR称为微卫星或短串联重复（STR）。15、SNP：是指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基。16、不完全显性：是指在常染色体显性遗传的情况下，隐性基因对显性基因的表达起到一定的抑制作用，即
3、显性基因和隐性基因的作用均得到一定程度的表现。17、外显率：是指在带有显性致病基因的全部杂合子个体中，表现出相应病理表型的个体所占得百分比。18、表现度：在不规则显性情况下，不同的杂合子患者显性基因的表达程度可有差异，即具有相同基因型的个体可能会表现出轻重不同的表型，这种个体间显性基因表达程度的差异称为表现度。19、基因组印迹：来自父方和母方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，传给子女时可形成不同的表型，这种现象称为基因组印迹。20、分子病：由于基因突变导致蛋白质分子异常引起的单基因遗传病称为分子病。21、先天代谢缺陷：是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因
4、的调控系统异常而带来酶蛋白的量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。遗传方式一般都属常染色体隐性。22、相互易位：是指两条染色体同时断裂，两无着丝粒片段互换位置重新接合，形成两条衍生染色体。23、罗氏易位：发生两条近端着丝粒染色体之间的一种特殊形式的相互易位，断裂点位于着丝粒部位。24、倒位：染色体发生两处断裂，中间的片段倒转180后重新接合称为倒位。案例分析1. 一对听觉正常青年夫妇生出了一个先天性聋哑女儿，请问他们再生孩子还会患先天性聋哑吗？答：首先要确定女儿是遗传型还是环境造成的。如果是环境造成的，再生孩子患先天聋哑的可能性小，可以再生；如果是遗传型的，先天聋哑是AR，再生孩子患先天聋哑的风
5、险为1/4，风险高，建议不要再生。2、 一位青年女性的哥哥患肌营养不良症（DMD，或称假肥大型营养不良症）而夭亡。她担心她婚后所生子女中是否也会患同样的疾病，而来进行遗传咨询。答：DMD为XR，女性哥哥为患者，所以女性妈妈为携带者，由此可以得出女性为携带者的概率为1/2，婚后所生男孩有1/2为患者，女孩有1/2为携带者。建议对胎儿进行DMD基因诊断，若胎儿携带DMD基因，建议终止妊娠。3、一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。【分析】此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者，如果证实，则其父母应为杂合子携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为23，男
6、方为携带者的概率可从我国PKU人群发病率计出。，PKU发病率为1：16500，由此算出基因频率约为1/130，携带者的频率为165（2pq），故生育患儿风险为16523141390，风险率不高。同时也可告知目前我国已能应用聚合酶链反应（PCR）结合寡核苷酸探针技术对我国已发现的11种PKU点突变(约占70病例)进行产前诊断，提供咨询者选择。4、患者，女，3岁，第二胎、第二产，足月顺产。其母介绍，患儿出生时未发现异常。生后3月开始，头发逐渐变黄，皮肤粗糙；尿有“鼠尿”臭味；反应逐渐迟钝。询问家族史得知，患者的哥哥6岁，未发病，患者父亲的母亲和患者的母亲的母亲为同胞姐妹。据回忆，这对姐妹的哥哥当初
7、也有与患者的类似病情，12岁时死亡。这对姐妹的父母及家庭中其他成员均未患病。体查：皮肤白皙，头发呈淡棕黄色，痴呆面容，虹膜呈茶褐色，语言表达差，不识数，不能独自站立。辅助检查结果：肌张力降低，尿三氯化铁试验阳性，血苯丙氨酸387.4mol/L(正常值240)，脑电图呈高峰、节律紊乱、灶性棘波，染色体核型为46，XX。答：根据：临床表现，头发逐渐变黄，皮肤粗糙，尿有“鼠尿”臭味，进行性智力低下；父母近亲婚配，常染色体隐性遗传，辅助检查，脑电图波形改变，肌张力降低，尿有“鼠尿”臭味，尿三氯化铁试验阳性，血苯丙氨酸增高。可以诊断该病为：苯丙酮尿症。三、填空：1.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突
8、变，遗传性疾病可分为（基因病 ）和（染色体病）。基因病又可分为（ 单基因遗传病）和（多基因遗传病），其中（单基因遗传病）病种类较多，而（多基因遗传病）发病率较高。2.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于（基因病 ）的诊断。3. 遗传携带者包括（不外显）、（染色体畸变携带者）、（延迟显性）和（隐性致病基因携带者）。4. HD和DM的发病遗传学病因是由于编码区或基因的侧翼序列中（三核苷酸重复序列的拷贝数）异常增加所致，患者在系谱中有一个共同的特点是（遗传早现）。5. 典型的特纳氏综合症和克氏综合症患者染色体核型分别为（47，XXY ）和（45，X ），都为（ 不
9、）育。6. RFLP可以直接检测基因的（点）突变；PCR或Southern杂交可以检测基因是否有（DNA片段缺失或插入 ）。7. 家族性高胆固醇血症、肝豆状核变性、珠蛋白生成障碍性贫血，杜氏肌营养不良分别属于分子病中的（受体蛋白病）、（膜转运载体蛋白病）、（血红蛋白病）和（结构蛋白病）。8. 遗传型的先天性聋哑多数的遗传方式是（AR） 且具有高度的（遗传异质性）。9. 视网膜母细胞瘤在临床上可分为（遗传型）和（非遗传型），其中（遗传型）发病较早。10. 移码突变可能会导致该基因所编码的多肽链（延长）或（缩短）。 四、单选 1.RB的外显率为0，一个男性患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风
10、险是：CA40 B25 C5 D80 E20RB 为视网膜母细胞瘤2.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：DA12 B14 C34 D0红绿色盲为XR3.两个先天性聋哑(AR)病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：EA外显率不全 B表现度低 C基因组印记 D环境因素影响 E遗传异质性4.一个女性的两个弟弟患乙型血友病，她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：BA1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/325.一个女性的两个舅舅患DMD，此女性与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：CA1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/
11、326.成人型多囊肾病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲35岁时患此病，他目前未发病，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：BA1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/327.一个男性抗维生素D佝楼病患者与一健康女性结婚，其子女患病情况为：AA女儿都发病，儿子都正常 B儿子都发病，女儿都正常C儿、女都有12患病风险 D女儿都为携带者，儿子都患病E. 儿子都为携带者，女儿都患病抗维生素D佝偻病是XD8.一对糖原沉积病型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患此病的风险是：DA. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0糖原沉积病是AR9.下列属于X连锁显性遗传病的是：CA. 成骨
12、发育不全症 B. 红绿色盲 C. 抗维生素D型佝偻病 D. 外耳道多毛症10.图4-1 图4-4所示的系谱中最可能属于X-连锁显性遗传的是： A图4-1 B图4-2 C图4-3 D图4-411.脆性X综合征是：CA.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病12.珠蛋白生成障碍性贫血最主要的发病机制是：BA点突变 B基因缺失 CmRNA前体加工障碍 D融合基因 E. 基因缺失13.丈夫为红绿色盲， 妻子正常， 但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为：EA.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/414.一个女性与一常染色体倒位和相互易位携带者男性结婚，最可能
13、会发生是：AA自发流产 B终生不育 C出生智力低下患儿 D出生畸形儿 E易患癌症15. 不完全显性指的是：BA显性基因作用未表现 B显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C显性基因与隐性基因都表现 D 杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 E隐性基因作用未表现16.克氏综合征的核型是：BA47, XYY B47, XXY C45, X D47, XXX E46, XX17. 5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列哪种染色体畸变所致。EA. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位D. 染色体重复 E. 染色体易位18. 临床
14、上诊断PKU患儿的首选方法是：BA. 基因诊断 B. 生化检查 C. 系谱分析 D. 性染色质检查 E. 免疫学检查19. 下面哪种疾病属于分子病：DA. 肾结石 B. 糖原合成酶缺乏症 C. Turner综合征D. 地中海贫血 E. 高血压20遗传性脊髓小脑共济失调型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n2539；患者n5181。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？BA移码突变 B遗传印记 C无义突变 D错义突变 E同义突变。11.大部分先天性代谢病的遗传方式是：BAAD BAR CXR DXD EMF12.珠蛋白生成障碍性贫血最主要的发病机制是：BA点突变 B基因缺失 CmRNA前体加工障碍 D融合基因 E. 基因缺失13.目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生
