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1、数量遗传学思考题第一章 绪 论数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异1.性状 (trait, character)：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。2.根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。数量性状 (Quantitative traits)遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。质量性状 (Qualitative traits or characters)遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛
2、色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。阈性状 (Threshold traits)遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。 有或无性状 (All or none traits)：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。 分类性状 (Categorical traits)：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。质量性状、数量性状与阈性状的比较质 量 性 状数 量 性 状阈 性 状性状主要类型品种特征、外貌特征生产、生长性状生产、生长性状遗传基础单个或少数主基因微效多基因微效多基因变异表现方式间断型连续型间断型考察方式描述度
3、量描述环境影响不敏感敏感敏感或不敏感研究水平家系群体群体3.数量性状的特点 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。4.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制 果蝇的巨型突变体基因（gt） 小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）; 鸡的矮脚基因（dw） 美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB） 牛的双肌（double muscling）基因（MSTN ） 猪的
4、氟烷敏感基因（RYR1）数量遗传学的研究内容 数量性状的数学模型和遗传参数估计； 选择的理论和方法； 交配系统的遗传效应分析； 育种规划理论。数量遗传学与群体遗传学的关系v 群体遗传学以孟德尔定律为依据，分析群体内控制质量性状的主基因的活动及其消涨规律，着重于基因频率变化规律的探讨。其基本原理可用于育种学中质量性状的遗传改良。v 数量遗传学着重分析群体数量性状的遗传变异规律，主要研究群体内控制数量性状的多基因的数量效应。其重点在于通过统计分析估计各种遗传变异的数量参数，进而用于育种学中数量性状的遗传改良。第二章 数量遗传学基础1. 名词解释：表型值、基因型值、环境偏差、加性效应、显性效应、上位
5、效应、一般环境、特殊环境、永久环境、临时环境、共同环境、母体效应、QTL、主基因、IBD基因、遗传协方差 表型值 (Phenotypic value) :一个多基因系统控制的数量性状能够直接度量或观察的数值。 基因型值 (Genotypic value) : 表型中由基因型决定的那部分数值。 环境偏差 (Environmental deviation): 表型值与基因型值的离差。 加性效应 (Additive effect): 等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的遗传效应。 显性效应(Dominant effect): 同一基因座上等位基因间的互作所产生的遗传效应。 上位效应 (Epist
6、atic effect): 不同基因座间非等位基因相互作用所产生的遗传效应。 一般环境(General environment): 是指影响个体全身的、时间上是持久的、空间上是非局部的环境。例如奶牛在生长发育早期营养不良，生长发育受阻，成年后无法补偿，影响是永久的。 特殊环境(Special environment): 是指暂时的或局部的环境。例如，成年奶牛因一时营养条件差而泌乳量减少，但如果环境有了改善，其产量仍可恢复正常。 永久性环境(Permanent environment): 对某一特定个体的性能产生持久影响，而且是以相似的方式影响一个个体的每个记录的环境。 暂时性环境(Tempor
7、ary environment): 只对某一特定性能产生影响的环境。（注：永久性环境和暂时性环境的剖分是针对重复测定性状而言的） 共同环境效应 (Common environmental effects) 是指不同的动物组（如家系）在同一环境条件下而产生的相似性的增加。它可以严重影响遗传协方差估值的准确性。 母体效应 (Maternal effect)：因同一母体环境而造成的后代与母亲以及后代间相似性的增加。这一效应可能会持续到断奶后较长一段时间，因此，遗传评估时，往往要考虑母体效应，并将其称作母体永久环境效应。 数量性状基因座（Quantitative traits locus，QTL）：控
8、制数量性状的基因在基因组中的位置，控制数量性状的单个基因或染色体片段。 主基因:是指能对数量性状（或阈性状）的表型值产生较大效应的单个基因或基因座。 IBD基因,同源相同 (IBD，Identical by descent)基因：亲属个体共享的来自某一共同祖先的等位基因。 遗传协方差(Genetic covariance): 为两个有亲缘关系个体的基因型值Gx和Gy间的协方差。2. 数量性状的表型值如何剖分？ 数量性状的表型值，即观察值，是由遗传与环境共同作用的结果，即 P = G + E + IGE其中，P为表型值，G为基因型值，E为环境偏差，IGE为遗传与环境效应间的互作。通常，假定遗传与
9、环境间不存在互作，即IGE=0，则有： P = G + E 基因型值G是由基因的加性效应（additive effect, A）、显性效应（dominant effect, D）和上位互作效应（epistatic interaction, I）共同作用的结果。假定3种遗传效应间的互作为0，则 G = A + D + I式中的D和I，由于世代传递中的分离和重组，不能真实遗传，因而在育种中不能被固定；而加性效应值A则能稳定地遗传给后代，因此，育种中又称之为育种值（breeding value）。 环境偏差又可剖分为一般环境偏差Eg和特殊环境偏差Es，即 E = Eg + Es 综上所述，有： P
10、= G + E = A + D + I + Eg + Es从育种学角度来看，上式中，只有A可以真实遗传，通常将D和I合并到环境偏差中，称为剩余值（residual value, R），即： P=A+R 大群体中，D、I和E的值有正有负， 则：即：而：故：群体的平均表型值就等于平均基因型值，也等于平均育种值。3. 什么是基因的平均效应和基因替代的平均效应？基因的平均效应(Average effect)：在一个群体内，携带某一基因的配子，随机和群内的配子结合，所形成的全部基因型的均值与群体平均基因型值的离差。基因替代的平均效应（Average effect of gene substitution
11、）：设1与2之差为，即： a =1 -2a +d (q - p) 于是： 1 =+2 q； 2 =1-p被称为基因替代的平均效应4. 什么是育种值、显性离差和互作离差？ 育种值(Breeding value)，即加性遗传效应值(Additive genetic value)，为组成某一基因型的两个等位基因平均效应之和。 显性离差 (Dominant deviation)：考虑一个基因座时, 特定基因型值G与育种值A之差, 称为显性离差, 常用D表示。 上位互作离差：如果考虑两个以上的基因座, 基因型值可能包含基因座间非加性组合产生的互作离差。 令GA和GB分别为A、B二基因座的基因型值，则IA
12、B为两个基因座基因的互作离差，即：G = GA + GB + IAB5. 数量性状的表型方差如何剖分？假定，遗传效应间、环境效应间及遗传和环境效应间无互作，即不考虑协方差的情况，则： VP = VG + VE =VA + VD + VI + VEg + Vs式中，VG称为基因型方差，VA称为加性遗传方差，VD称为显性方差，VI称为互作方差，VD +VI =VNA 称为非加性遗传方差，VE称为环境方差。VEg 和Vs分别为一般和特殊环境方差。 育种值方差 (Additive genetic variance) VA = fA2 =p2 (2q)2 + 2pq (q-p)2 + q2 (-2p)2
13、 =2pq2 =2pqa+d(q-p)2 显性遗传方差 (Dominant genetic variance) VD = fD2 = p2 (-2q2d)2 + 2pq (2pqd)2 + q2 (-2p2d)2 = (2pqd)2 基因型值方差 (Genetic variance) 若d = 0，即无显性时，VG = VA = 2pq2 若d = a，即完全显性时， VG = VA + VD = 8pq3a2 + 4p2q2a2 = 4pq2a2 (1+q) 若0da，即不完全显性时， VG = VA + VD = 2pqa+d(q-p)2 + 2pqd26. 微效多基因假说的要点是什么？
14、多基因 (polygene): 数量性状是由许多基因的联合效应控制的。微效基因 (minor gene): 控制数量性状的基因效应，绝大多数是微小的。加性基因 (additive gene): 控制数量性状的基因效应是加性的，共同作用于性状。无显性基因 (null dominant gene): 微效基因间缺乏显性，或为共显性 (co-dominance)。对于这些基因，有时用大小写表示，大写表示增效，小写表示减效。但不表示显隐性。 以上对数量遗传基础的解释可以用无穷小位点模型（infinitesimal model，Fisher (1918) )概括，该模型假定：v 控制性状的基因座很多（实际上是无穷多）；v 每个基因座的效应无穷小；v 各基因座不连锁且不具上位效应。7. 主基因和
