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1、遗传代谢性疾病-1（总分:54.00，做题时间:90分钟）一、A1型题（总题数：38，分数：38.00）1. 关于肝豆状核变性的诊断依据是 A.角膜K-F环 B.特征性CT改变 C.肝铜300卩g/g（肝干重）D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低 E. 24h 尿排铜300 卩 g/24h（分数：1.00 ）A.B.C.D. VE.解析：2. 苯丙酮尿症属于* A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传D. X连锁显性遗传* E. X连锁隐性遗传（分数：1.00 ）A.B.C. VD.E.解析：3. 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是* A.每日应按50 80
2、mg/kg苯丙氨酸摄入* B.每日应按1020mg/kg苯丙氨酸摄入* C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸* D.每日应按30 50mg/kg苯丙氨酸摄入* E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg（分数:1.00）A.B.C.D. VE.解析：4.21-三体综合征属于 A.常染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. X连锁隐性遗传（分数：1.00 ）A. VB.C.D.E.解析：5.关于粘多糖病的分型依据是* A.酶缺陷* B.临床表现* C.基因型D.基因型+临床表现* E.酶缺陷+临床表现（分数：1.00 ）A.B.C.D.E. V解析：6.21
3、-三体综合征绝大部分染色体核型是A. 45, XX(或 XY), -14 , -21 , +t(14q21q)C. 47, XX（或 XY）, +21 D. 46, XX（或 XY）, -21 , +t21qE. 46, XX（或 XY）, -22 , -t（21q22q）（分数：1.00 ）A.B.C. 7D.E.解析：7. 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在A. 生后1 3个月B. 生后36个月C. 生后69个月D. 生后912个月* E.生后1 3岁（分数：1.00 ）A.C.D.E.解析:8. 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21 -三体综合征的风险是A.0%B.25%C.
4、50%D.75%E.100%（分数：1.00 ）A.B.C.D.解析：9. 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是 A.磷酸化酶缺陷 B.酪氨酸缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏（分数：1.00）A.B.C.D. VE.解析：lO.Turner综合征在青春前期最常见的临床表现是A.先天性畸形B.身材矮小 C.原发性闭经D.第二性征未发育*E.淋巴水肿（分数：1.00 ）A.B. VC.D.E.解析：11. 目前确诊粘多糖病的依据是* A. PCF分析* B.尿液粘多糖检测* C.特异性的酶活性测定* D. DNA分析* E.骨骼X线检
5、查（分数:1.00）A.B.C. VD.E.解析：12. Klinefelter综合征最常见的核型是A.47,XXYB.47,XYYC.46,XX/47,XYD.46,XY/47,XYYE.46,XY/47,XXY（分数:1.00 ）A. VB.C.D.E.解析：13. 最常见的21-三体综合征的核型分析是* A.嵌合体型* B. D/G易位型* C. G/G易位型* D.标准型* E.白血病（分数：1.00 ）A.B.C.D. VE.解析：14. 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶* A.二氢生物蝶吟还原酶 B.谷氨酸羟化酶C.苯丙氨酸羟化酶D. 酪氨酸羟化酶E. 羟苯丙酮酸氧化酶（分数:1
6、.00 ）A.B.C. VD.E.解析：15. 苯丙酮尿症最突出的临床特点是 A.智力低下B.皮肤白皙C.肌张力减低D.头发黄褐色E.伴有惊厥（分数：1.00 ）A.B. VC.D.E.解析：16. 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是A.血清苯丙氨酸浓度测定* B. Guthrie 试验* C.尿三氯化铁试验* D.氨基酸层析法E.苯丙氨酸耐量试验（分数：1.00 ）A.B.C. VD.E.解析：17. 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是 A.智力低下，癫痫发作 B.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 D.智力落后，性功能异常，常伴发白血病 E.
7、智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容（分数：1.00 ）A.B.C.D.E. V解析：18. 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是* A.超声波检查 B. X线检查 C.抽取羊水进行染色体检查 D.母血甲胎蛋白测定 E.抽取羊水进行DNA检查（分数：1.00 ）A.B.C. VD.E.解析：19. 以下哪项检查可用于确诊Turner综合征* A.性激素水平测定* B.盆腔B超* C.门腔黏膜上皮细胞 X染色质* D.生长激素激发试验* E.外周血染色体核型分析（分数：1.00 ）A.B.C.D.E. V解析：20. 糖原累积症最常见的类型是A.I型B.U型C.山型D.W型E.W型（分数:1
8、.00 ）A. VB.C.D.E.解析：21. 典型苯丙酮尿症的发病机理是A.酪氨酸羟化酶受抑制* B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物喋吟生成不足 D.脑内5-羟色胺不足* E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷（分数：1.00 ）A. VB.C.D.E.解析：22. 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确* A.原因不明的先天性疾病* B.最常见的小儿染色体病* C.单基因病* D.多基因病E. 小儿染色体病中的常见者（分数:1.00 ）A. VB.C.D.E.解析：23.21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人 A. 46，XX（或 XY），-14，+t（14q21q） B. 4
9、6，XX（或 XY），-21，+t（21q21q） C. 46，XX（或 XY）/47，XX（或 XY），+21 D. 47，XX（或 XY），+21 E. 46，XX（或 XY），-13，+t（13q21q）（分数：1.00 ）A.B.C. VD.E.解析：24. 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是 A.生物喋呤缺乏B.酪氨酸不足* C.继发性肾上腺素不足* D.继发性甲状腺素缺乏* E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害（分数：1.00 ）A.B.C.D.E. V解析：25. 糖原累积病I型是由于缺乏哪种酶A.苯丙氨酸羟化酶B.氨基己糖酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖-6-磷酸酶E.
10、半乳糖I -磷酸-尿苷转移酶（分数：1.00）A.B.C.D. VE.解析：26. 苯丙酮尿症的主要临床表现是A.智能低下+惊厥B.智能低下+多发畸形C.生后毛发，皮肤和虹膜色浅+尿臭味D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅*E.惊厥+多发畸形（分数：1.00 ）A.B.C.D. VE.解析：27. 测定粘多糖病酶活性的样本是* A.血细胞、血清或成纤维细胞* B.肝细胞* C.尿液* D.脑脊液* E.骨骼（分数：1.00 ）A. VB.C.D.E.解析:28. 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征 A. CT特征性改变 B.肝肿大、惊厥C.肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环D.肝肿大、贫血和锥
11、体外系症状E.肝硬化及锥体外系症状（分数：1.00 ）A.B.C. VD.E.解析：29. 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征A.肢体畸形* B.手和/或足背水肿* C.特殊面容D.母亲高龄* E.极低岀生体重（分数：1.00 ）A.B. VC.D.E.解析：解析手和/或足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断 的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。30. 肝豆状核变性的治疗原则是*A.限制吃食含铜高的食物* B.应用青霉胺* C.减少铜的摄入和增加铜的排出* D.应用锌剂* E.肝移植（分数:1.00）A.B.
12、C. VD.E.解析：解析肝豆状核变性的发病机理为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因 治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制吃食含铜高的食物和 锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿 性肝硬化经各种保守治疗无效者。31. 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是 A. 11 12 岁* B.确诊后即用 C.出生后尽早 D.达成年期 E.任何年龄均可（分数：1.00 ）A. VB.C.D.E.解析：解析先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全，从而造成
13、睾酮缺乏所 致的症状；故应在到达青春期时用替代治疗。32. 糖原累积病是何种病A.糖原合成代谢障碍病* B.体内糖原贮积过多病* C.糖原分解代谢障碍病* D.体内糖原贮积量过少病* E.上述说法都不全面（分数：1.00 ）A.B.C.D.E. V 解析：解析糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖 原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。33. 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于以下哪项 A.新生儿期即开始治疗B.使用的雌激素种类 C.染色体核型 D.是否加用人生长激素 E.青春期开始治疗（分数：1.00 ）A.B.C. VD.E.
