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1、吴秉宪故事：“立法”的奇迹,医学的悲剧一个身患罕见病的孩子，以自己的生命为动力，推动了台湾罕见疾病防治及药物法“立法”，却最终以自己的生命为代价，揭示了罕见病研究的欠缺和落后。 吴秉宪是一个台湾的男孩，生于1984年，死于2005年，年仅21岁。从出生起，吴秉宪的身体就一直很虚弱。4岁时，一场感冒让他陷入昏迷，也让医生发现他心室肥大、血氨过高。他的母亲陈莉茵想知道儿子究竟生了什么病，可当时台湾在遗传疾病方面的研究几乎为零。于是，为了儿子，她举债携子赴美，求助于当时遗传病学权威，耶鲁大学附属医院的杰勒德沃克雷（Gerard Vockley）医生。在那里，4岁的小秉宪被确诊为高血氨症，一种发病率极
2、低的罕见病。所谓高血氨症，是人体由于基因缺陷，没办法将蛋白质分解产生的氨排出体外，使血液中氨的含量过高，导致脑部受损。因此，高血氨患者要严格控制蛋白质的摄入。被常人视为优质蛋白质来源的肉、蛋、奶及豆制品，都成了高血氨患者的毒药。（高血氨症是 苯丙酮尿症 的一种。）24天罕见病“立法”为了治病，吴秉宪必须进行饮食控制，还需要吃药。然而，因为这种病的患者人数太少，不要说研发，就连引进这类药物都被认为是赔钱的事。因此，在美国确诊的秉宪回到台湾就面临治疗中断的困境。为了挽救儿子的生命，陈莉茵奔走呼吁。她发起罕见疾病基金会，扩大公众对罕见疾病的认识，四处募集基金，更督促台湾当局为罕见疾病患者“立法”。正
3、是陈莉茵所做的这诸多努力，成就了罕见疾病防治及药物法在台湾“立法”史上的奇迹1999年11月16日草案送入“立法院”，2000年1月22日台湾“立法院”敲下议事槌三读通过，扣除掉例休与假日，只用了短短24天！。猝死与枉死就这样，在母爱与制度的关照下，吴秉宪顺利成长到了21岁。他的心脏一直都不太好。这并不是高血氨症的典型症状，不过一直没有引起医生的注意。直到有一天他突然死去，死因是心脏衰竭。吴秉宪长年严格控制饮食并按时吃药，为什么会发生猝死？又为什么会死于与高血氨症没有太大关系的心脏衰竭？为求真相，陈莉茵将吴秉宪之前冷冻的皮肤组织重新进行基因检测，才发现，原来吴秉宪所患的病根本不是高血氨症，而是
4、原发性肉碱缺乏症！原发性肉碱缺乏症也是一种罕见病。它是由于细胞膜上的肉碱运输装置有问题，导致细胞内肉碱缺乏，最常见的症状就是心肌病变。虽然原发性肉碱缺乏症也会导致血氨增加，有30%-50%的患者都合并有高血氨症，但在治疗上，肉碱缺乏跟高血氨症却是完全相反的治疗肉碱缺乏只要让患者多吃肉、多休息，患者就能跟常人一样健康地生活，根本不需要进行饮食控制，其并发的高血氨症无需排氨治疗就会自行恢复。这是多么南辕北辙的误诊啊！陈莉茵说，吴秉宪死了两次，一次是猝死，一次是枉死。吴秉宪的枉死，反映出医学界对于罕见疾病的研究严重不足。1973年医学界已有关于患者肉碱缺乏的报道，可直到1988年底学者们才弄清楚其发
5、病机制并提出“原发性肉碱缺乏症”这一名称。陈莉茵在1989年带着儿子到美国遗传病学权威那里寻求帮助。然而，沃克雷医生要么是没有关注这个领域的最新进展，要么是在诊断时没有排除一切合理的怀疑，最终造成了误诊。而后，虽然吴秉宪有一些症状跟高血氨症不相符合，但台湾的医生却始终没敢质疑美国当年的权威。陈莉茵不知道，一直被当成是维生素补充剂的肉碱，其实是真正延续她儿子生命的灵药。也没有人告诉他们，这个肉碱是不能停的，因此当吴秉宪把这个“无关紧要”的肉碱停了一星期后，他的生命就定格在了21岁。同为病人，理应得到同样的医学关注，不应以人数多少来决定对医学研究的投入。这是陈莉茵选择把儿子误诊真相公诸于众的目的，也是吴秉宪为罕见病群体做出的最后贡献。这也是对患者和家人们的提醒，不要迷信权威，有疑问时，一定要及时找医生探讨，不要在治疗上走弯路。
