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1、名词解释第一张 绪论1. 独立分离定律：在生物体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。2. 自由组合定律：控制不同性状的遗传椅子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成队的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合3. “连锁”：染色体可以自由组合，而排在一条染色体上的基因是不能自由组合的。同源染色体的断离与结合，而产生了基因的“互相交换”。4. 分子遗传学：研究遗传信息大分子的结构和功能的科学。它依据物理、化学的原理来解释遗传现象，并在分子水平上研究遗传机制及遗传物
2、质对代谢过程的调控。第二章 基因1.基因：遗传的物质基础，是DNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。既是功能单位，又是重组单位和突变单位。2.顺反子：编码单条多肽链的一个遗传功能单位，即转录单位。3.朊病毒：一类不含核酸而仅由蛋白质构成的可自我复制并具有感染性的因子。 4.表观遗传学：在DNA序列不发生改变的情况下，基因表达发生表化的遗传学研究。 5.断裂基因：基因的编码序列在DNA放在上不是连续的，而是被不编码的序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式。6.外显子：基因中编码的序列，与mRNA的序列相对应。内含子：基因中不编码的序列。7.重叠基因：是指两个或两
3、个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。 8.DNA的转座：由可移位因子介导的遗传物质重排现象。9.转座子：存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位。10.基因序列：指基因组里决定蛋白质(或RNA产物)的DNA序列。11.非基因序列：是基因组中除基因以外的所有DNA序列，主要是两个基因之间的间插序列。12.编码序列：指编码RNA和蛋白质的DNA序列。13.非编码序列：指基因的内含子序列以及居间序列的总和。14.单一序列：是基因组里只出现一次的DNA序列，又称非重复序列。15.中度重复序列：重复次数为几十次到几千次。如rRNA基因、tRNA基因
4、和某些蛋白质的基因。16.高度重复序列：重复几百万次，一般是少于10个核苷酸残基组成的短片段。如异染色质上的卫星DNA。17.基因家族：真核生物基因组中来源相同，结构和功能相关的一组基因形成一个基因家族。18.多基因家族：多基因家族是一个基因组中功能相似、进化上同源的一组基因。19.超基因家族：DNA序列相似，但功能不一定相关的若干基因家族或单拷贝基因总称。由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同20.N值悖理：生物基因数目同生物进化程度或生物复杂性的不对应性21.N值：生物中包含基因的总数目，称为N值。22.C值悖理：生物基因组的大小同生物在进化上所处的地位及
5、复杂性之间无严格的对应关系。23.基因:是功能单位（决定性状），基因是突变单位（基因是突变的最小结构），交换单位(交换的最小结构)三位一体的组合。第三章 染色质1.DNA的变性：在理化因素作用下，DNA双螺旋的两条互补链松散而分开成为单链，从而导致DNA的理化性质及生物学性质发生改变2.Tm值：加热变性使DNA的双螺旋结构失去一半时的温度称为该DNA的变性温度（82-95）。3.DNA的复性：变性DNA在适当条件下，又可以使两条彼此分开的链重新缔合成为双螺旋结构。4.退火：变性DNA在缓慢冷却时，可以复性，此过程称为退火。5.染色质：是由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，
6、是遗传物质在间期细胞的存在形式，常呈网状不规则结构。6.组蛋白：真核生物体细胞染色质中的碱性蛋白质，富含精氨酸和赖氨酸等碱性7.核小体：组成真核细胞染色体的基本结构单位，由组蛋白和大约200个bp的DNA组成的直径约10 nm的球形小体。8.非组蛋白：一组极不均一的在细胞内与DNA结合的组织特异蛋白质（15100 kDa）。大多为酸性蛋白质，参与基因表达调控。 9.常染色质：间期核内染色质丝折叠压缩程度低，处于伸展状态，着色浅的那部分染色质。富含单拷贝DNA序列，有转录活性。10.异染色质：间期核内染色质丝折叠压缩程度高，处于凝聚状态，染料着色深的那部分染色质。富含重复DNA序列、复制延迟，一
7、般无转录活性。11.DNA：DNA指脱氧核苷酸的高聚物，是染色体的主要成分。第四章 原核生物基因的表达与调控1.操纵子：有原核生物中，由几个功能相关的结构基因成簇排列而组成的一个基因表达的协同单位，称为操纵子2.细胞核遗传：由细胞核中的DNA决定的遗传现象。3.细胞质遗传：由细胞质中的DNA决定的遗传现象。4.内共生假说：真核细胞祖先是种吞噬细胞；线粒体祖先是种革兰氏阴性菌。前者吞后者5.细胞分化假说：原始的原核细胞质膜内陷包被DNA，然后再分化形成独立的细胞器。第五章 真核生物基因的表达与调控1.基因丢失：在细胞分化过程中，某些原生动物、线虫、昆虫等体细胞通过丢失某些基因而除去这些基因的活性
8、。 2.基因扩增：某个或某些基因的拷贝数选择性增加的现象。这种增加可以发生在细胞或组织内，也可以在体外(试管中)或在细胞或组织中。这种增加一般与基因组的其他基因的增加不成比例。3.基因重排：指某些基因片段改变原来存在顺序而重新排列组合，成为一个完整的转录单位。4.顺式作用元件:指DNA上对基因表达有调节活性的某些特定的调节序列，其活性仅影响与其自身处于同一DNA分子的基因。这种DNA序列多位与基因旁侧或内含子中，不编码蛋白质。 5.启动子：位于转录起始位点附近，具有相对固定位置，且为转录起始所必需的序列元件。6.增强子(enhancer)：位于转录起始位点较远位置上，具有参与、激活和增强转录起
9、始功能的序列元件。增强子元件常常是组织特异性或短暂调节的靶位点。7.应答元件：一组受共同调控的基因，各基因都有一个相同的序列元件，该元件是诱导型转录因子识别靶基因的位点,称为应答元件。8.反式作用因子: 指能直接或间接地识别或结合在各顺式作用元件815bp核心序列上，参与调控靶基因转录效率的一组蛋白质，也称序列特异性DNA结合蛋白。 9.锌指结构：指含有一段保守氨基酸顺序的蛋白质与该蛋白的辅基锌螫合而形成的环状结构，分为锌指、锌扭和锌簇结构；也有按照与锌结合的氨基酸残基性质分为Cys2Cys2和Cys2His2指。10.同源结构域：同源盒基因家族各基因间具有一相同的保守序列，称为同源结构域11
10、.碱性亮氨酸拉链：有些肽链C末端有一段30个氨基酸序列以-螺旋构型出现的结构单元，每间隔6个氨基酸出现一个亮氨酸残基，能形成两性-螺旋。两个具有这种结构的因子接触后可借助侧链疏水性交错对插，形成稳定卷曲螺旋结构的二聚体。12.螺旋-环-螺旋结构:含两个双性-螺旋，每34个氨基酸含一个疏水性残基，中间为非螺旋环区，内含一个或多个能阻断螺旋的氨基酸残基。13.5端加帽:真核生物转录生成的mRNA在转录后，在5端加上7甲基鸟苷 (m7GPPPmNp-)。意义:保护转录体mRNA不受5外切酶降解；增强mRNA的稳定性。14. 3端加尾:转录后在mRNA在3末端加上50200个腺苷酸，即poly(A)尾
11、（成熟mRNA）。意义：保护mRNA的完整性；有利于mRNA从细胞核向胞质的转运；促进mRNA与核糖体的结合。15.mRNA前体的剪接：真核细胞基因表达所转录出的mRNA前体在剪接酶作用下，有序删除每一个内含子并将外显子拼接起来，形成成熟的mRNA，这一过程即为剪接。16.选择性剪接：一个外显子或内含子是否出现在成熟的mRNA中是可以选择的，这种剪接方式称为选择性剪接。17.RNA编辑:是指转录后的RNA在编码区发生碱基的突变、加入或丢失等现象。第六章 RNA遗传1.RNA世界：在产生现代生命所具有的遗传物质DNA、RNA和Protein 之前，生命是以RNA为基础发展进化而来的。RNA既是遗
12、传物质，也有催化作用 。2.RNA干涉：一种分子生物学上由双链RNA诱发的基因沉默现象，其机制是通过阻碍特定基因的翻译或转录来抑制基因表达。当细胞中导入与内源性mRNA编码区同源的双链RNA时，该mRNA发生降解而导致基因表达沉默。3.RNA编辑：在mRNA水平上改变遗传信息的过程。RNA编辑是通过比较成熟的mRNA与相应基因的编码信息时发现的，成熟的mRNA序列中有几种意想不到的变化，包括UC，CU；U的插入或缺失、AI多个G或C的插入等。4.模糊基因：RNA编辑过的基因与其原始模板相比，在结构和功能都发生了一定的变化，因此能够进行RNA编辑的基因称为模糊基因。 简答题第二章 基因1.基因概
13、念的发展：泛基因（或前基因）、孟德尔（遗传因子）、摩尔根（基因）、顺反子、操纵子、现代基因。2.顺反子：在一个基因内部发生两个以上位点的突变，其顺式和反式结构的表型效应是不同的。顺式是野生型，反式却是突变型，所以，基因就是一个顺反子。基因内部这些不同位点之间还可以发生交换和重组。所以，一个基因不是一个突变单位，也不是一个重组单位。Benzer分别把突变位点称为突变子(muton)和重组子(recon)。显然，一个突变子或重组子可小到一个核苷酸对。 3.朊病毒的特征：它没有核酸，能使正常的蛋白质由良性转为恶性，由没有感染性转化为感染性；它没有病毒的形态，是纤维状的东西；它对所有杀灭病毒的物理化学
14、因素均有抵抗力，现在的消毒方法都无用，只有在136高温和两个小时的高压下才能灭活；病毒潜伏期长，从感染到发病平均28年，一旦出现症状半年到一年100死亡；诊断困难，正常的人与动物细胞内都有朊蛋白存在，不明原因作用下它的立体结构发生变化，变成有传染性的蛋白，患者体内不产生免疫反应和抗体，因此无法监测。4.组蛋白密码含义： 组蛋白末端不同的修饰作用将诱导与染色质相连蛋白之间的相互亲和力。 一个核小体中同一末端的修饰可能是相互依赖的，产生不同组合。 染色质高级结构的不同性质极大地依赖于具有不同修饰的核小体共价修饰的局部浓度和组合。5.组蛋白密码假说 ：不同的组蛋白修饰酶（乙酰化酶、脱乙酰化酶、甲基化
15、酶、脱甲基化酶、泛酸化酶、脱泛酸化酶等）对组蛋白进行修饰。组蛋白N-末端的各种修饰为其效应蛋白的结合提供了作用位点；特定的蛋白质复合体使被修饰的组蛋白装配起来，不同修饰的组合与基因的表达状况密切相关（组合读出器）；同时，各种效应蛋白对修饰后组蛋白末端的结合效应控制着染色质的状态，从而进一步影响DNA的复制、基因的表达调控、X染色质的失活和基因组印迹等表观遗传现象。6.新基因的产生和进化途径：基因突变； 基因重复：冗余基因（单基因重复，部分、完整基因组重复）； 转座：简单转座、复杂转座； 水平转移：不同物种之间（转化、转导、结合） RNA选择性剪切、编辑 7.基因分类：按照基因在细胞内分布的部位，可将其分为细胞核基因和细胞质基因。 按照基因的功能，可将其分为结构基因、调节基因和操纵基因。 结构基因：决定某种多肽链氨基酸种类和排列顺序的基因。调控基因：某些可调节控制结构基因表达的基因，调控基因突变可以影响一个或多个结构基因的功能，导致一个或多个蛋白质(酶)合成量的改变。按照基因形态分 ：断裂基因、重叠基因、跳跃基因（转座子）。8.重叠基因：重叠方式：大基因内包含小基因；前后两个基因首尾重叠一个或两个核苷酸；几个基因的重叠，几个基因有一段核苷酸序列重叠在一起，等等。 功能：1、经济和
