《转录组RNAseq术语解释》由会员分享，可在线阅读，更多相关《转录组RNAseq术语解释（6页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、RNA-Seq名词解释1.i ndex测序的标签，用于测定混合样本，通过每个样本添加的不同标签进行数据区分，鉴别测序样品。2碱基质量值(Quality Score或Q-score )是碱基识别(Base Calling )出错的概率的整数映射。碱基质量值越高表明碱基识别越可靠，碱基测错的可能性越小。3. Q30碱基质量值为Q30代表碱基的精确度在 99.9%4. FPKM( Fragments Per Kilobase of transcript per Million fragments mapped每1百万个map上的reads中map到外显子的每1K个碱基上的fragment个数。计算公
2、式为FPKM =cDNA FragmentsMapped Reads(Millions) x transcript Length(kb)公式中，cDNA Fragments 表示比对到某一转录本上的片段数目，即双端 Reads 数目；Mapped Reads(Millions)表示 Mapped Reads 总数， 以10为单位；Tran script Len gth(kb):转录本长度，以 kb个碱基为单 位。5. FC ( Fold Change )即差异表达倍数。6. FDR ( False Discovery Rate )即错误发现率，定义为在多重假设检验过程中，错误拒绝(拒绝真的原(
3、零)假设)的个数占所有被拒绝的原假设个数的比例的期望值。通过控制FDR来决定P值的阈值。7. P 值(P-value)即概率，反映某一事件发生的可能性大小。统计学根据显著性检验方法所得到的P值,一般以P0.05为显著，P0.01为非常显著，其含义是样本间的差异由抽样误差所致的概率小于0.05或0.01。8. 可变剪接(Alternative splicing)有些基因的一个mRNA前体通过不同的剪接方式(选择不同的剪接位点)产生不同的mRNA剪接异 构体，这一过程称为可变剪接 (或选择性剪接，alternative splicing)。可变剪接是调节基因表达和产生蛋白 质组多样性的重要机制，是
4、导致真核生物基因和蛋白质数量较大差异的重要原因。在生物体内，主要存在7 种可变剪接类型： A)Exon skipping ； B) Intron retention ； C) Alternative 5 splice site ； D) Alternative 3 splice site ； E) Alternative first exon ； F) Alternativelast exon ； G) Mutually exclusive exon 。9. 外显子跳跃(Exon skipping)外显子在前体 mRNA剪接形成成熟 mRNA过程中被跳过，最终没有出现在某些成熟mRNA上，这种
5、剪接机制被称为外显子跳跃。10. 内含子保留(Intron retention )前体mRNA在剪接形成成熟mRNA的过程中，部分内含子被保留下来，这种剪接机制被称为内含子 保留。11.5或3端可变剪接前体mRNA在剪接形成成熟 mRNA的过程中，5端或3端边界发生不同方式的剪接，这种剪接机制 被称为5或3端可变剪接。12. 基因结构优化由于使用的软件或数据本身的局限性，导致所选参考基因组的注释往往不够精确，需要对原有注释 的基因结构进行修正，这一过程称为基因结构优化。13. 基因间区(intergenic)指基因与基因之间的间隔序列，不属于基因结构，不直接决定氨基酸，可能通过转录后调控影响性
6、 状的区域。14. UTR:(U ntran slateRegio ns)非翻译区域。是信使 RNA( mRNA )分子两端的非编码片段。5-UTR从mRNA起点的甲基化鸟嘌吟核苷酸帽延伸至 AUG起始密码子，3-UTR从编码区末端的终止密码子延伸至多聚A尾巴(Poly-A)的前端。15. ORF ( open reading frame )开放阅读框或开放读码框。是结构基因的正常核苷酸序列，从起始密码子到终止密码子的阅读框可 编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终止密码子。16. CDS ( Coding sequenee )是编码一段蛋白产物的序列，是结构基因组学术语。DNA转录成mR
7、NA，mRNA经剪接等加工后翻译岀蛋白质，所谓CDS就是与蛋白质序列一一对应的DNA序列，且该序列中间不含其它非该蛋白质对应的序列，不考虑 mRNA加工等过程中的序列变化，总之，就是与蛋白质的密码子完全对应。17. 插入片段大小(insert size )通过检测双端序列在基因组上的起止位置，可以得到插入片段的实际长度，决定了测序的长度，是 信息分析的重要参数。18. 分子标记是遗传标记的一种，直接在 DNA分子上检测遗传变异。分子标记能对不同发育时期的个体、组织器 官甚至细胞作检测，数量极多，遍及整个基因组，多态性高，遗传稳定，不受环境及基因表达与否的影响。 目前常见分子标记主要有 SNP、
8、InDei、SSR等。19. SNP (Single Nucleotide Polymorphism )即单核苷酸多态性，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。20. SSR (Simple Sequenee Repeat ， SSR)即简单重复序列，又叫微卫星序列，指的是基因组中由1-6个核苷酸组成的基本单位重复多次构成的 一段DNA，广泛分布于基因组的不同位置，长
9、度一般在200bp以下。21. 转换(transition)同类型(嘌呤和嘌呤，或嘧啶和嘧啶)碱基之间的相互替换称为转换。22. 颠换(transversion)不同类型(嘌呤和嘧啶)碱基之间的相互替换称为颠换。23. RNA 编辑(RNA editing )是指在mRNA水平上改变遗传信息的过程。具体来说，指基因转录产生的 mRNA分子中，由于核苷酸的缺失，插入或置换，基因转录物的序列不与编码序列互补，使翻译生成的蛋白质的氨基酸组成，不同 于基因序列中的编码信息现象。24. 差异表达转录本(Differe ntiallyExpressed Tran script ， DET)指表达水平存在显
10、著差异的转录本。25. 差异表达基因(Differentially Expressed Gene， DEG)指在两个不同条件(如对照与处理、野生型和突变型、不同时间点、不同组织等)下，表达水平存 在显著差异的基因，称之为差异表达基因。26. 生物学重复(Biological Replicates )可以定义为使用来自不同抽提的RNA样本进行杂交，例如，同一来源独立制备的样本，或者不同来源的样本(不同组织或者一个细胞系的不同培养物)。27. 技术重复使用同一个抽提的 RNA进行实验称为技术重复。与生物学重复相比，技术重复不是完全独立的，取 平均值不能去除共有的系统偏差。28. 皮尔逊相关系数 r
11、( Pearson s Correlation Coefficient )用于度量两个变量 X和Y之间的相关(线性相关)，其值介于 -1与1之间。其中，1表示变量完全 正相关，0表示无关，-1表示完全负相关。在高通量测序中，将皮尔逊相关系数作为生物学重复相关性的 评估指标。越接近1，说明两个重复样品相关性越强。29. UnigeneUnique Gene的英文缩写，意为广泛通用的基因数据库，通过电脑对相同基因座( Locus )的收集整 理集合形成一个非冗余的基因数据库。30. Contig高通量测序中利用软件将具有一定长度overlap的reads连成更长的片段，这些通过reads over
12、lap关系得到的不含N的组装片段称之为Contig。31. Scaffold高通量测序中reads经过拼接获得Contigs，Contig经过确定先后顺序用 N连接起来组成Scaffold。32. Con tig N50Reads拼接后会得到长度不同的Contigs。将所有Contigs的长度相加后获得一个 Contig的总长度。之后将所有Contig按照序列长度由短到长进行排序，如获得Contig1 ，Contig2，Contig3。将Contig按照这个顺序一次相加，当相加的长度达到Contig总长度的一半时，最后一个加上的Contig长度即为Contig N50 。33. comp on
13、entTRINITY软件拼接过程中，由于contig的构造方法，使得各个contig之间不可能共享k个以上序列，因此这些inchwormcontigs不能很好的表征各种可变剪切形式和同源基因等情况，软件中“chrysalis这一步骤将那些有重叠的 contigs聚类，构成components。component就成为一组可变剪切 isoform 或同源基 因可能的表征的集合。34. de Bruij n graph使用TRINITY 软件拼接时，在 “chrysalis步骤中会将 component通过overlap 关系构建成 de Bruijn图，便于获取可变剪切的序列。35. 数字基因表
14、达谱(DigitalGene Expression Profile ， DGE )利用新一代高通量测序技术和高性能的计算分析技术，能够全面、经济、快速地检测某一物种特定 组织在特定状态下的基因表达情况。36. small RNA对长度在18-40bp的短RNA进行序列、结构、表达、功能上的分析，主要进行miRNA , siRNA ,piRNA 几种类型sRNA的分析；可与 mRNA 关联分析。37. ncRNA (non-codi ng RNA )非编码RNA。指不编码蛋白质的 RNA。其中包括rRNA，tRNA，snRNA，snoRNA和microRNA 等 多种已知功能的 RNA，及未知功
15、能的 RNA。其共同特点是都能从基因组上转录而来，不需要翻译成蛋白 即可在RNA水平上行使各自的生物学功能。38. 降解组测序(Degradome Sequencing)利用高通量测序平台，针对 miRNA介导的剪切降解片段进行深度测序，从中筛选miRNA作用的靶基因，并结合生物信息学分析确定降解片段与miRNA的精确配对信息。该技术能从细胞或组织中准确高效的筛选出 miRNA的靶基因，为研究miRNA与其对应的靶基因的相互关系提供准确、高效的筛选手段。39.1 ncRNA ( lo ng non codi ng RNA )长链非编码RNA。在长度200-100000nt之间，不具有编码蛋白功能的转录本。40. 正链/负链(plus strand/minus strand )对于一个基因来说，DNA的两条链中有一条链作为 RNA合成时的模板，这条链叫负链，另一条叫正 链。41. 反义链 /有义链(antisense strand/sense strand )在双链DNA中，用来转录 mRNA的DNA链称为模板链(template strand)，不用于转录的链则称为 非模板链(nontemplate strand )。根据碱基互补配对
