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1、龙源期刊网 http:/习作者：刘俊祥 胡颖 张军文 来源：医学信息2014年第 16期假性甲状旁腺功能减退症（pseudo-hypoparathymidism, PHP,简称假性甲旁减）是一种罕见 的遗传性疾病，是由于外周靶组织（肾和骨）细胞对PTH抵抗而导致的一组以低血钙、高血磷以 及甲状旁腺激素（PTH）升咼为特征的甲状旁腺疾病。现将本科收治的1例患者的病历资料总结 如下,并复习相关文献以加强对本病的认识。1 临床资料患者，女，23岁，主因反复发作性四肢搐搦3年，加重10d于2012年4月26日收入我 院。患者近3年多与劳累、感冒、腹泻等诱因下出现四肢阵发性搐搦,严重时双下肢僵直背 伸，
2、双上肢屈曲抱胸，双手呈助产士，持续约1530min不等，发作时伴头晕、胸闷、心悸、 气短、大汗、口渴，无意识的改变及大小便失禁，经局部肌肉按摩后可逐渐缓解， 3年中共有3 次较严重的发作。前两次发作曾分别就诊于上海某医院和河南省沈丘县人民医院，发现心肌 酶升高，诊断为病毒性心肌炎。 3年中频繁出现较轻的手足搐搦，伴胸闷、心悸、气短，与4 月 18 日就诊于我院查血钙：1.15mmol/L（2.152.55）,心肌酶：CK:470U/L（26192）, CK- MB:25U/L（725）, LDH:365U/L（135214），HBDH:253U/L（72182）。建议住院治疗，患者未能 接受。
3、遂于门诊给予静脉补充钙剂治疗3d,停药3d后患者复出现上述症状为明确诊治再次就 诊于我院。患者发病以来进食可，无发热及关节肿痛，月经规律，无多尿多饮，无骨骼疼痛、 身高变矮，大小便正常。既往：否认头颈部手术、放射治疗及131I治疗史。否认肝肾及胃肠 疾病史。家族史：否认相关家族性遗传病史。月经婚育史： 3年前与一健康男子结婚， 7月前 经剖腹产一正常男婴。查体:生命体征平稳，身高165cm, BMI=23.1kg/m2体型中等，智力正 常，皮肤黏膜未见异常，浅表淋巴结未触及，头颅无畸形，圆脸，无短颈，龋齿4个，面神经 叩击征（chvostek征）阳性，束臂加压试验（trousseau征）阳性。
4、心肺腹无明显异常。脊柱、四肢无 压痛，无畸形，手足掌骨、跖骨无变短畸形（图 1）。辅助检查：血尿便常规正常，血钙： 1.56mmol/L，磷：2.38mmol/L （0.871.45），镁：0.72mmol/L （0.81.3），钾：3.54mmol/L（3.55.5），钠：143.4mmol/L （135145），氯：103.9mmol/L （96106）,二氧化碳结合 力：24.7mmol/L。24h尿钙 1.27mmol/24h（2.58）。血甲状旁腺素（PTH）： 310.3pg/mL（1565）。 血 TSH:2.09uIU/ml （0.274.2）, FT3:4.42pmol/L （3.16.8）, FT4:14.56pmol/L （1222）。血 碱性磷酸酶：127U/L （35104）。肝肾功、血糖、血脂无异常。心肌酶： CK:3237U/L（26192）， CK-MB:47U/L（725）， LDH;392U/L（135214）， HBDH:273U/L（72182）。心梗三项：超敏肌钙蛋白T：图1双手、双足未见畸形
