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1、儿童孤独症康复诊疗路径一.概念及定义儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往 障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发 育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包 括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、 非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前，国际上有 将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独症谱系 障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。二病因儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性 障碍，是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。 遗传因素是儿童
2、孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发 育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。三. 临床表现（一）起病年龄儿童孤独症起病于3岁前，其中约2/3的患儿出生后逐渐起病， 约1/3的患儿经历了 12年正常发育后退行性起病。（二）临床表现 儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下3个核心症状。1. 社会交往障碍儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地 缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年 龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为 突出。（1）婴儿期 患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和 反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时
3、身体僵硬、不愿与人贴近，缺 少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。（2）幼儿期 患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养 者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和 玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音 引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰， 不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩想象性 和角色扮演性游戏。（3）学龄期随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能 变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和 行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。 他们常常自娱自
4、乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循 一般的社会规则。（4）成年期患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者 渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应 有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和 隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。2. 交流障碍儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中 以言语交流障碍最为突出，通常是患儿就诊的最主要原因。（1）言语交流障碍1）言语发育迟缓或缺如患儿说话常常较晚，会说话后言语进步也 很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段，但起病后言语 逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。2）言语
5、理解能力受损 患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者 也多无法理解幽默、成语、隐喻等。3）言语形式及内容异常 对于有言语的患儿，其言语形式和内容常 存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语，即重复说他人方才说过的 话；延迟模仿言语，即重复说既往听到的言语或广告语；刻板重复言 语，即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能 用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联 系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。4）语调、语速、节律、重音等异常 患儿语调常比较平淡，缺少抑 扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律 的问题。5）言语运用能力受损。患儿言语
6、组织和运用能力明显受损 患儿主 动言语少，多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件，不会主动 提出话题、维持话题，或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉 说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达 固定的含义。（2）非言语交流障碍儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用 于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头 以及手势、动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化。3. 兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。 具体表现如下：（1）兴趣范围狭窄 患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。患 儿通
7、常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于 看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单 调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推 算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。（2）行为方式刻板重复 患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常 生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，患儿会 烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个 字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣 服或只吃少数几种食物等。（3）对非生命物体的特殊依恋 患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但 对一些非生命物品可能产生强烈依恋，
8、如瓶、盒、绳等都有可能让患 儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。（4）刻板重复的怪异行为 患儿常会出现刻板重复、怪异的动作， 如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可 能对物体的一些非主要、无功能特性（气味、质感）产生特殊兴趣和 行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。4. 其他表现。除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、 冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其 文字记忆）、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡 眠障碍，约75%的患儿伴有精神发育迟滞，64%的患儿存在注意障碍， 36%48%的患儿存在过
9、度活动，6.5%8.1%的患儿伴有抽动秽语综合 征，4%42%的患儿伴有癫痫，2.9%的患儿伴有脑瘫，4.6%的患儿存 在感觉系统的损害，17.3%的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病 使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。四. 检查主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助 检查，并依据诊断标准作出诊断。1. 询问病史首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能 力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行 询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影 响程度。同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资
10、料。问诊要点如下：（1）目前孩子最主要的问题是什么？何时开始的？（2）言语发育史:何时对叫他/她名字有反应？何时开始呀呀学语， 如发单音“dada，mama”？何时能听懂简单的指令？何时能讲词组？ 何时能讲句子？有无言语功能的倒退？有无语音语调上的异常？（3）言语交流能力：是否会回答他人提出的问题？是否会与他人 主动交流？交流是否存在困难？有无自言自语、重复模仿性言语？有 无叽叽咕咕等无意义的发音？（4）非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要？何 时会用手指指物品、图片？是否有用非言语交流替代言语交流的倾向? 面部表情是否与同龄儿童一样丰富？（5）社会交往能力：何时能区分亲人和陌生人
11、？何时开始怕生？ 对主要抚养人是否产生依恋？何时会用手指点东西以引起他人关注？ 是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视？会不会玩过家家等想象 性游戏？能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩？会不会安 慰别人或主动寻求别人的帮助？（6）认知能力：有无认知能力的倒退？有无超常的能力？生活自 理能力如何？有无生活自理能力的倒退？（7）兴趣行为：游戏能力如何？是否与年龄相当？是否有特殊的 兴趣或怪癖？是否有活动过多或过少？有无重复怪异的手动作或身 体动作？有无反复旋转物体？有无对某种物品的特殊依恋？（8）运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路？运动协调性如何？ 有无运动技能的退化或共济失调？（9）家族
12、史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏 感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者？ 有无精神疾病史？（10）其他：家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？ 是否上学或幼儿园？在校适应情况？是否有过严重躯体疾病？是否 有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历？有无癫痫发 作？有无使用特殊药物？是否偏食？睡眠如何？2. 精神检查。主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下：（1）患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？（2）患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无 刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语？是否能
13、围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况？（3）患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇 头或其他动作、姿势及面部表情进行交流？（4）患儿是否有同情心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿 是否有反应？是什么反应？（5）患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式以及 游戏能力如何？（6）患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？（7）患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或 特殊的能力？3. 体格检查。主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先 天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。4. 心理评估。(1) 常用筛查量表。1) 孤独症行为量表(A
14、BC):共57个项目，每个项目4级评分， 总分N31分提示存在可疑孤独症样症状，总分N67分提示存在孤独 症样症状，适用于8个月28岁的人群。2) 克氏孤独症行为量表(CABS):共14个项目，每个项目采用 2级或3级评分。2级评分总分N7分或3级评分总分N14分，提示 存在可疑孤独症问题。该量表针对215岁的人群，适用于儿保门诊、 幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一 步确诊。(2) 常用诊断量表。儿童孤独症评定量表(CARS)是常用的诊断工具。该量表共15 个项目，每个项目4级评分。总分V30分为非孤独症，总分3036 分为轻至中度孤独
15、症，总分N36分为重度孤独症。该量表适用于2 岁以上的人群。此外，孤独症诊断观察量表(ADOS-G )和孤独症诊断访谈量表修 订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和 修订。在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结 果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能 替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。（3）发育评估及智力测验量表。可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发 展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）。 常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（WISC）、韦氏学前儿
16、童智 力量表（WPPSI）、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、 瑞文渐进模型测验（RPM）等。5. 辅助检查可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查 （如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅CT或磁共振）、遗 传学检查（如染色体核型分析、脆性x染色体检查）、代谢病筛查等。五. 孤独症的诊断（一） 诊断标准参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。1. 3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言；（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展；（3）功能性或象征性游戏。2. 具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症状，且其中（1）
