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1、必修二生物导学案第5章第3节 人类遗传病海南海口华兴学校胡启武（疑难交流：QQ252341159）一、学习目标1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。二、 学习重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。三、 学习难点（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。四、学习过程【问题探讨】：分组讨论，集中交流。1人的胖瘦是由基因决定的吗？2有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？人类疾病类型第3节 人类遗传病【自主学习】一、人类
2、常见遗传病的类型遗传病的概念：由于_ _引起的人类疾病。主要可以分为、三大类。1单基因遗传病(1)概念：受_控制的遗传病。（2）分类：a、显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。b、隐性致病基因控制的疾病：_、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2多基因遗传病(1)概念：受_控制的人类遗传病。(2)实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3染色体异常遗传病(1)概念：由_的遗传病。(2)类型及实例染色体结构变异，例如： _。染色体数目变异，例如：_。【合作探究】1、列表总结遗传病的类型和实例。分组搜集，结果汇总。分类病例名称单基因遗传病常染色体遗传隐性
3、显性伴X染色体遗传隐性显性伴Y染色体遗传外耳道多毛症多基因遗传病染色体异常遗传病常染色体病数目异常结构异常性染色体病性腺发育不良（XO型）2、调查人群中的遗传病：由教师组织安排。（一）原理1、人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。2、遗传病可以通过在人群中调查发病率，在家系中调查某种遗传病的遗传方式。（二）实施调查过程：确定调查遗传病种类划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告。（三）意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算发病率。发病率某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100%【当堂检测】1 下列选项属于遗
4、传病的是（ ） A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲40岁左右也开始秃发D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎2 人类遗传病种类较多，发病率较高。下列选项中属于染色体异常（ ）A. 抗维生素D佝偻病 B. 苯丙酮尿症 C. 猫叫综合征D. 多指【应用探究】绘图分析卵细胞形成异常而产生21三体综合征的原因（21号染色体用R表示）。RR初级卵母细胞【自主学习】二、遗传病的监测和预防1.手段：主要包括_和_。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤(1)医生对
5、咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有_作出诊断。(2)分析遗传病的_，(3)推算出后代的_。(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、_以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划（HGP）与人体健康1、人类基因组计划_年启动，目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。2、_是参与这一计划的唯一发展中国家，承担了_的测序任务。2001年2月，草图公开发表。2003年圆满完成3、人类基因组包含_条染色体的全部DNA，由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约有_个。【资料搜集和分析】人类基因组计划
6、及其影响：分组搜集，全班结果汇总，讨论分析。【温故知新】如何判定家族遗传病的传递方式？【当堂应用检测】1号和2号准备结婚，经医生检查，2号的父亲无乙病致病基因，家族病史如下图，现在向你咨询有关问题。1、1号和2号是否属于近亲结婚？2、甲乙两病各属于什么遗传病？3、1号和2号结婚生孩子，甲乙两病发病风险率为多少？4、你对1号和2号结婚生孩子有什么建议？5、经产前诊断，2号妊娠一男孩，你有进一步的建议吗？课后练习1下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是（ ） A抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D2
7、1三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对2以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是（ ） A.甲病不可能是X隐性遗传病 B乙病是X显性遗传病C患乙病的男性一般多于女性 D1号和2号所生的孩子可能患甲病3对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是 ()A3号、5号、13号、15号 B3号、5号、11号、14号C2号、3号、13号、14号 D2号、5号、9号、10号4下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ） A先天性的疾病都是遗传病B一个家族几代人中都出现过的遗传病一定是显性致病基因控制C染色体变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D遗传病的发病与环境因
8、素无关5某遗传病是由一对等位基因控制的，小明和他的父亲得了这种遗传病。经测定，他的母亲不含有该致病基因。推测该病的致病基因可能是 ()AX染色体上的隐性基因 BX染色体上的显性基因C常染色体上的隐性基因 D常染色体上的显性基因6一对表现正常的夫妇，生育的第一个孩子是红绿色盲患者，若这对夫妇想生育第二个孩子，那么当第二个孩子是男孩还是女孩时才能确保正常 ()A男孩 B女孩 C男孩、女孩都可以 D男孩、女孩都不能7某患者得了一种常染色体显性遗传病，其父母均为患者。该病基因显性纯合致死，其父母再生一个患病孩子为杂合子的概率为 ()A1 B2/3 C1/3 D1/28如图表示某人类遗传病的系谱图，如果
9、母亲是纯合子，则该病的致病基因可能是()A.X染色体上的隐性基因 B.X染色体上的显性基因C.常染色体上的隐性基因 D.常染色体上的显性基因9、预防遗传病发生的最主要手段是 （ ） A、禁止近亲结婚 B、进行遗传咨询 C、提倡适龄生育 D、产前诊断10、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是 （ ）A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞11、人类基因组计划所测定的染色体是( ) A所有染色体 B所有性染色体C22条常染色体和X、Y染色体 D22条常染色体12.（08广东卷）下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：（
10、1）甲病属于 ，乙病属于 A常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C伴X染色体显性遗传病D.伴X染色体隐性遗传病 E伴Y染色体遗传病（2）-5为纯合体的概率是 ，-6的基因型为 ，-13的致病基因来自于 （3）假如-10和-13结婚，生育的孩子患甲病的概率是 ，患乙病的概率是 ，不患病的概率是 。参考答案：【问题探讨】1.提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2.提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患
11、病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。人类疾病类型（生理性疾病传染病遗传病）【自主学习】一、遗传物质改变单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1、一对等位基因镰刀型细胞贫血症2、多对等位基因3、染色体异常引起猫叫综合征21三体综合征【合作探究】（略）【当堂检测】1.C 2.C【应用探究】（略）【自主学习】二、1、遗传咨询产前诊断3、家庭病史某种遗传病遗传方式再发风险率终止妊娠产前诊断4、羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断三、1、1990全部DNA序列遗传信息 2、中国1%3、2431.62.0万2.5万【温故知新】1、先确定是否为伴Y遗传女性全为正常，男性代代相传。2、确定是否为母系遗传女患者的子女全部患病，正常女性的子女全部正常，为母系遗传（细胞质遗
