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1、主要出生缺陷的临床特征1.无脑畸形无脑畸形（Anencephaly）是以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑的全部或部分缺如为特征的先天性畸形。应排除无头畸形和积水性无脑。无脑畸形患儿主要表现为颅骨穹隆（包括枕骨、顶骨、额骨）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在；大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露；头顶平坦，颅面比例失调，由正常的2:1变为1:2或1:3；患儿眼珠突出，眼距宽，低位耳，呈“蛙样”面容。无脑畸形的缺损可以前至眉弓，后至枕骨大孔，称全无脑畸形；但也可以范围较小，只在头顶部出现一个较小的洞，称部分无脑畸形；有时，前至头颅，后至脊柱部分或全部均未闭合，称为颅脊柱裂。一般为死胎/死产或出生后不久即死亡，
2、不可能存活。产前自妊娠16周即可根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定做出诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。2.脊柱裂脊柱裂（Spina bifida）以脊膜和/或脊髓通过未完全闭合的脊椎疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。应排除隐性脊柱裂及无神经管闭合不全的骶尾部畸胎瘤。临床上根据畸形发生部位分为颈段、胸段、腰段和骶段脊柱裂。根据膨出物的性质可分为：脊膜膨出；脊膜脊髓膨出；脊髓外翻。前二者在畸形发生部位可见一囊状物，囊状物大小不等，质软或软中有实物，覆盖的皮肤趋向变薄、变软，表面有液珠渗出。脊髓外翻表现为局部有两平行的红色肉芽面。产前根据B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后通过肉
3、眼观察即可做出诊断。3.脑膨出脑膨出（Encephalocele）是以脑膜/脑通过颅骨裂膨出为特征的先天性畸形。脑膨出常发生在枕部，也可见于鼻根部、额部、顶部、颞部等。根据膨出内容可分为：脑膜膨出；脑膜脑膨出。临床可见脑部膨出的囊性肿物大小不等，可扪及矢状缝增宽，患儿啼哭时肿物可增大甚至可扪及血管搏动。脑膜膨出在暗室用手电筒局部透射时呈一片红色，局部穿刺可抽出正常脑脊液。产前B超检查有助诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。4.先天性脑积水先天性脑积水（Congenital hydrocephalus）是以脑室系统扩大伴以脑脊液梗阻为特征的先天性畸形，不伴有原发性脑萎缩，伴有或不伴有头颅增大。
4、患儿可表现为头颅增大，尤以额部为甚，颅面比例大于2:1；头皮变薄、发亮，静脉怒张；前囟宽大、突出、搏动消失，后囟及侧囟扩大，颅骨缝裂开，叩诊前囟四周呈破罐声；双眼珠向下，白色巩膜显露（落日征）。产前B超检查可发现颅骨径增大，侧脑室扩大。出生后通过肉眼观察可做出初步诊断，脑部X线摄影、B超、CT检查可进一步确诊。5.腭裂腭裂（Cleft palate）是以切牙孔后的硬腭和软腭处存在裂隙为特征的先天性畸形，包括黏膜下腭裂，即隐性腭裂。注意排除功能性短腭和高而窄的腭。临床上根据其分裂程度可分为3度：度，腭垂裂或软腭裂；度，软腭全裂，硬腭部分裂开，但没有达牙槽骨（牙槽突）；度，软腭、硬腭全裂，直达牙槽
5、骨。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。6.唇裂唇裂（Cleft lip）是以上唇线在正中线外侧裂开为特征的先天性畸形。临床上分为单侧和双侧，以单侧多见。根据唇裂程度可分为3度：度，红唇裂；度，红唇裂，皮肤部分裂，没达鼻底；度，红唇裂，皮肤全裂，直达鼻底。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。7.唇裂合并腭裂唇裂合并腭裂（Cleft lip with cleft palate）是以上唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天性畸形。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。8小耳（包括无耳）9、先天性耳廓畸形先天性耳廓畸形（Congenital malformation of auricle）是以耳廓的大小、形态及位置异
6、常为特征的先天性畸形。临床主要表现为不同程度的耳廓过度发育或发育不良，如巨耳、小耳、副耳、颊耳、并耳等。该畸形可单独发生，但常伴外耳道、中耳、内耳畸形。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。10食管闭锁或狭窄食管闭锁或狭窄（Congenital esophageal atresia）是以食管闭锁或狭窄合并或者不合并食管气管瘘为特征的先天性畸形，包括单纯食管气管瘘。患儿出生后以反复发作进食后呛咳、发绀，并伴有唾液过多为特点。严重者可致肺炎、呼吸困难，甚至呼吸功能衰竭。吸出分泌物后，发绀缓解。但过一段时间后，分泌物可再次堵塞气管导致发绀发生，如此反复。先天性食管闭锁者，唾液过多，可从口鼻溢出，而且发绀的
7、发生往往较单纯食管气管瘘者频繁、严重。根据典型的临床症状即可做出诊断。鼻饲管插入受阻，食管碘油造影胸腹部X线检查可进一步明确诊断。11.直肠肛门闭锁或狭窄直肠肛门闭锁或狭窄（Congenital atresia of rectum and anus）是以肛门缺如、直肠闭锁（狭窄）或直肠肛门闭锁（狭窄），与邻近器官有瘘或无瘘为特征的先天性畸形。临床表现为低位肠梗阻，主要分为以下5种类型：（1）肛门直肠低位闭锁：闭锁的直肠盲端距会阴不超过2cm厘米，会阴中央肛门部位有完整的皮肤，会阴发育不良，中央有凹陷，婴儿啼哭隆起，扪及冲击感。（2）肛门膜状闭锁：肛门区有薄膜覆盖并向外膨出。（3）肛门狭窄或肛管
8、直肠交界处狭窄：大便呈细条状或表现为不完全性肠梗阻。（4）肛门直肠高位闭锁：闭锁的直肠盲端距会阴皮肤在2cm以上，会阴中央肛门区有完整的皮肤覆盖。（5）直肠闭锁或狭窄：肛门外表正常，但直肠下端闭锁或狭窄，无胎粪或少量，肛门指检受阻。以上各型可与泌尿生殖器官相通形成瘘管，男婴有瘘管者可达75%，女婴可达90%。男婴瘘管常见：直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘、直肠会阴瘘。女婴瘘管常见：直肠阴道瘘、直肠前庭瘘、直肠会阴瘘。12尿道下裂尿道下裂（Hypospadias）是以尿道异常开口于阴茎、阴囊腹侧或会阴为特征的先天性畸形。应排除尿道上裂、阴茎弯曲或包皮茎过长伴有正常尿道开口以及假两性畸形。临床根据尿道开口的
9、位置可分为：阴茎头型；阴茎体型；阴茎阴囊型；会阴型。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。13膀胱外翻膀胱外翻（Extrophy of urinary bladder）是以下腹壁部分缺损、膀胱前壁裂开、后壁暴露于外为特征的先天性畸形。患儿表现为前腹壁及耻骨联合没有融合，形成一裂隙；膀胱黏膜外翻呈鲜红色，其下方可见输尿管开口，有尿液自此外溢。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。14先天性马蹄内翻足先天性马蹄内翻足（Congenital talipes equinovarus）是以全足内翻、前足内收、跗骨间关节跖屈为特征的先天性畸形。其典型表现为足内侧缘向内上方翻转；前足内收；距小腿关节（踝关节）和跗骨间关
10、节跖屈。出生后根据临床表现即可做出初步诊断，进一步做足部X线摄影检查可确诊。15.多指（趾）多指（趾）（Polydactyly）是以一手（足）或双手（足）多发生一个或多个手（足）指（趾）样物为特征的先天性畸形。应排除指甲裂开、指端呈分叉状病变。临床上可表现为：仅赘生一圆球形的软组织，无骨骼、肌及关节，与手指（足趾）间的连接为一凹陷的环形束状带；赘生的手指（趾）外形较完整，但常只有两节指（趾）骨，可与掌骨间有关节，无活动功能；多余手指（趾）近乎正常，有三节指骨和一个发育差的掌骨，较少见。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。16并指（趾）并指（趾）（Syndactyly）是以指（趾）与指（趾）间的皮肤
11、、皮下软组织或骨组织相连为特征的先天性畸形。其临床表现如下：相邻二指（趾）间皮肤、皮下软组织甚至骨组织相连，多发生在中指和环指；示指至小指连成一块；交叉性并指（趾），即非邻近指（趾）与指（趾）间发生融合。根据皮肤与骨骼的连接情况，可分为两类：软组织并指（趾）；骨骼并指（趾）。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。17肢体短缩肢体短缩（Limb reduction defects）是以一个或几个肢体骨骼完全缺如或部分缺如或严重发育不良为特征的先天性畸形。根据其临床表现可分为以下几种类型：（1）横向短缩：又称先天性截肢，肢体部分或全部缺如，常为单侧性。（2）纵向短缩：肢体的桡骨或尺骨缺如或严重发育不良，
12、或手、足中央纵裂。（3）中段缺如：又称“海豹畸形”，肢体远端基本正常，近端缺如或严重发育不良，常为双侧性。（4）多发性肢体短缩畸形：同时有上述几种短缩畸形。产前B超可诊断严重的肢体短缩畸形，出生后通过肉眼观察或X线摄影即可诊断。缺指（趾）（Ectrodactyly）是以一个或多个手指（趾）部分或完全缺如为特征的先天性畸形，属肢体短缩畸形一类。常见以下3种表现：一个或多个手指（趾）部分或完全缺如；桡侧纵裂缺如；中线纵裂缺如，形成裂手畸形。裂手（足）（Split hand， Split foot）是以手（足）中央纵列部分发育不良及缺如为特征的先天性畸形，属肢体短缩畸形一类。裂手（足）多见于双侧，常
13、伴有不同程度的并指（趾）和缺指（趾）。典型的裂手以中指的缺如最为多见，可以是部分缺如，也可以是包括掌骨在内的全部缺如。剩余的桡、尺侧的手指分别相互融合而使手纵裂为桡、尺两部分。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。18先天性膈疝先天性膈疝（Congenital diaphragmatic hernia）是以膈肌发育不良，腹腔器官从膈肌缺损或薄弱部位进入胸腔，胸膜作为疝囊为特征的先天性畸形。根据膈疝的发生部位，主要分为两种类型：胸腹裂孔疝；胸骨后疝。其主要临床表现有：呼吸困难，并可伴呕吐；舟状腹，患侧呈桶状胸，纵隔移位，患侧胸部呼吸音降低，可听到肠鸣，叩浊。根据临床表现可做出初步诊断。胸部X线检查或用
14、水溶性造影剂做胃肠造影，或B型超声检查，尸体解剖等均有助于明确诊断。19.脐膨出脐膨出（Omphalocele）是以脐根部腹壁缺损， 腹腔器官从缺损处疝出为特征的先天性畸形。应排除腹裂、腹壁肌发育不全和脐疝等。根据缺损环的大小，可分为巨型（直径大于5cm）和小型（直径小于5cm）脐膨出。患儿表现为腹腔器官从脐部周围缺损处疝出，由腹膜和羊膜构成的囊膜完整或不完整地覆盖于上。通过此半透明的囊膜可以见到所疝出的器官（多为小肠，结肠及肝），故称“玻璃腹”。有时囊膜可发生破裂而使器官从破裂处脱出。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。20腹裂腹裂（Gastroschisis）又称脐旁裂，是以腹腔器官通过腹壁缺
15、损处暴露于外为特征的先天性畸形。应排除脐膨出。患儿表现为部分腹腔器官暴露于外，无疝囊覆盖。暴露肠管常有水肿、增厚。色泽发紫，肠襻相互粘连，没有肠蠕动，少数病例肠管已坏死。裂口以位于脐部右侧多见。脐部和脐带正常。按发生部位可分：上腹裂，主要内容物为肠管、胃和肝；下腹裂，常见膀胱外翻；中腹裂和全腹裂。产前B超检查和孕母血清或羊水甲胎蛋白（AFP）测定有助于诊断。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。21.联体双胎联体双胎（Conjoined twins）指单卵孪生胎儿间的某一部位不能分离而互相连接的一种先天性畸形。联体双胎的临床表现多种多样。根据其连接形态，可分对称性和非对称性连接；依其连接部位不同，可
16、有腹侧相连、背侧相连、头部相连和尾部相连等。常见以下几种类型：胸部联体，最常见，为胸骨或胸骨附近相连接；脐部联体，较常见，两畸形儿面对面，常发生脐，前腹壁，肝胆系统，上、下消化道以及泌尿系统等组织器官共有；臀部联体，两畸形儿背靠背相连。坐骨联体，较少见，两畸形儿脊柱轴相对在一条直线上，有时可见下肢仅3条腿，共用1个肛门。头部联体，其连接部位在头顶部、枕部或顶骨旁；寄生胎，一个个体发育完整、大小正常，而另一个则仅为部分胎儿，常相连在正常儿的腹部，也可寄生在背部、骶部或体腔内等。出生后通过肉眼观察即可做出诊断。22唐氏综合征唐氏综合征（own综合征）又称21-三体综合征（Trisomy 21 syndrome）、先天愚型。患者第21对染色体比正常人多出一条而导
