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1、WORD格式第七章染色体病习题一型选择题1最常见的染色体畸变综合征是A Klinefelter综合征B Down 综合征C Turner 综合征D猫叫样综合征E Edward 综合征2猫叫样综合征患者的核型为A 46， XY ， r(5)(p14)B 46，XY ， t(5； 8)(p14 ； p15)C 46，XY ， del(5)(p14)D 46， XY ， ins(5)(p14)E 46，XY ， dup(5)(p14)3核型为 45， X 者可诊断为A Klinefelter综合征B Down 综合征C Turner 综合征D猫叫样综合征E Edward 综合征4 Klinefelt
2、er综合征患者的典型核型是A45，XB 47， *YC47， XYYD 47， XY * ， +21E 47， XY * ， +145雄激素不敏感综合征的发生是由于A 常染色体数目畸变B性染色体病数目畸变C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变E性染色体上的基因突变6 Down 综合征为 _染色体数目畸变。A 单体型B 三体型C单倍体D三倍体E多倍体7夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，那么可形成多少种类型的合子 (超纲题 )A 8B 12C 16D 18E 208 Edward 综合征的核型为A45，XB 47， *YC 47， XY * ， +13D 47，
3、XY * ， +21E 47， XY * ， +189 46， * 男性病例可能是因为其带含有A RasB SRYC p53D MycE 珠蛋白基因10大局部 Down 综合征都属于A 易位型B 游离型C微小缺失型D 嵌核型E倒位型11以下哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A 苯丙酮尿症B白化病C血友病D Klinefelter综合征E Huntington舞蹈病12体细胞间期核内 X 小体数目增多，可能为A Smith-Lemili-Opitz 综合征B Down 综合征C Turner 综合征D超雌E Edward 综合征13超氧化物歧化酶 SOD-1 基因定位于 21q22A1 号染色体B
4、 18 号染色体C 21 号染色体D X 染色体E Y 染色体14 D 组或 C 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A 单方易位B 复杂易位C串联易位专业资料整理WORD格式D罗伯逊易位E不平衡易位15经检查，某患者的核型为46， XY ， del(6)p11-ter ，说明其为 _患者。A 染色体倒位B 染色体丧失C环状染色体D染色体局部丧失E嵌合体16假设患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，那么为A 男性B 两性畸形C女性D假两性畸形E性腺发育不全17某患者的 X 染色体在Xq27.3 处呈细丝样连接，其为 _患者。A 重组染色体B 衍生染色体C脆性 X 染色体D染色
5、体缺失E染色体易位18 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down 综合征患儿的风险是A 1B 1/2C 1/3D 1/4E3/419染色体制备过程中须加以下哪种物质入以获得大量分裂相细胞。A BrdUB 秋水仙素C吖啶橙D吉姆萨E碱20倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成A 环状染色体B 倒位环C染色体不别离D染色体丧失E等臂染色体二名词解释1 chromosomal disorder 染色体病2 Down syndrome 唐氏综合征3 Klinefelter syndrome4 Turner syndrome5假二倍体6嵌合体7ISCN8丹佛体
6、制四问答题1试述 Down 综合征一般特点。2为何 21/21 染色体平衡易位携带者不应生育？超纲题三、参考答案一 A 型选择题1 B2C 3C 4B5E 6 B7D8E9B10B11 D 12 D 13 C14D15 D 16 B17 C18C19 B 20B二名词解释略。四问答题1明确的综合征，病症上有所不同，但不影响诊断；大多为新发生的、散在的病例；同卵双生具有一致性；男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育； 随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其当母亲大于 35 岁时发病率明显升高；病人的预期寿专业资料整理WORD格式命短，易患先天性心脏病；表型特征的表现度不同；易患急性白血病。2如果父母之一是21/21 平衡易位携带者时：1/2 胎儿将因核型为21 单体而流产；1/2 核型为 46，-21，+ t (21q21q) ，活婴将 100为 21/21 易位型先天愚型患儿。所以 21/21平衡易位携带者不应生育。专业资料整理
