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1、基因（分子）诊断 ：采用分子生物学的方法，在 DNA 水平或 RNA 水平对基因的结构和功 能进行分析，从而对疾病做出诊断的方法。基因组学 ：对所有基因进行基因组作图、核算序列分析、基因定位、 和基因功能分析的一门 基因组 ：一个单倍体生物所有的全部 DNA 。结构基因 ：编码 RNA 或蛋白质的核苷酸序列。 转录单位 ：从启动子到转录终止子之间的 DNA 节段。基因表达 ：是指 DNA 携带的遗传信息通过转录传递给RNA ，mRNA 通过翻译将基因的遗传信息在细胞内合成具有生物功能的各种蛋白质过程。基因表达调控 ：指对基因组中某一基因或一些功能相近的基因表达的开启、 关闭、 和表达强 度的直
2、接调节。开放阅读框（ ORF ）：始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。 启动子 ：与 RNA 聚合酶识别、结合和转录起始所需的 DNA 序列。SD序列：mRNA 5 一端在起始密码子 AUG上游311bp处，含A-G短序列，容易与16SrRNA 3 一端含 U-G 序列互补配对的序列称为 SD 序列操纵子 ：由一组功能相关的结构基因连同其上游调控序列共同构成一个转录单位。重复基因：一段DNA序列有2个或2个以上ORF，可以编码两种或两种以上多肽链。 质粒 ：细菌细胞染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状DNA 分子。断裂基因 ：基因组由编码序列和非编码序列间隔组
3、成。重复序列 ：多拷贝的相同或近似 DNA 片段。分段基因组 ：病毒基因组由数条不同的核酸分子组成，多见于 RNA 病毒。 重组DNA :不同来源的 DNA，通过磷酸二酯键连接而重新组合成新的DNA分子的过程。重组 DNA 技术 ：在基因水平上， 将目的 DNA 在体外重组于能自我复制的载体 DNA 分子上， 然后将重组 DNA 导入宿主细胞中进行增生，以获得大量的 DNA 片段或得到相应的蛋白质 产物的过程。限制性核酸内切酶： 识别和切割双链 DNA 分子特异序列的核酸水解酶 粘性末端： 指限制酶错位切开两条对称轴互补DNA 双链所产生的末端平末端：指限制酶错位切开两条对称轴互补DNA 双链
4、所产生的末端回文结构： 指双链 DNA 分子上按对称轴排列的反向互补序列 载体： 携带目的 DNA 片段进入宿主细胞进行扩增和表达的运转工具 多克隆位点（ MCS ）：指具备多个限制酶的单一识别位点克隆载体： 能够携带目的 DNA 片段进入宿主细胞进行扩增获得大量目的 DNA 的一类 DNA 分子表达载体 ：能够携带目的 DNA 片段进入宿主细胞进行扩增和表达，获得目的 DNA 蛋白质 产物的一类 DNA 分子增强子： 能加强其上游或下游基因转录的 DNA 序列遗传密码 ： mRNA 上按 5到 3方向排列的每三个核苷酸称遗传密码多顺反子：一个结构基因转录产生一条 mRNA，编码几条功能相关的
5、多肽链 单顺反子 ：一个结构基因转录产生一条 mRNA ，编码一条多肽链的生成 顺式作用原件 :凡能激活或阻遏基因转录的 DNA 序列 反式作用因子： 与顺式作用元件直接或间接相互作用，能调节基因转录活性的蛋白质因子。 基因组文库： 指含有某种生物全部基因随机片段的重组 DNA 克隆群。cDNA 文库： mRNA 经逆转录酶催化生成 cDNA 后，再将这些 cDNA 装入载体构建成的含 各种 cDNA 克隆的克隆群T-A 克隆： Taq DNA 聚合酶在扩增目的 DNA 的同时能不依赖模板在扩增产物两端加上两个游离的“ A”，与切口处人工加上游离的“ T”的载体即T载体连接，这种克隆方式称 定
6、向连接： 使外源 DNA 片段定向插入到载体分子中的克隆方案感受态细胞 ：细胞膜结构改变，通透性增加并具有摄取外源 DNA 能力的细胞 转化： 将质粒或以质粒为载体的重组 DNA 分子导入细菌，使其在细菌体内扩增及表达的过 逆转录PRC :以RNA为起始材料经逆转录产生 cDNA，再以cDNA为模板进行的PCR扩 巢式 PCR ：先用一对外侧引物扩增含目的 DNA 的大片段， 用扩增产物作为模板再用第二对 内侧引物再进行扩增，大大提高扩增效率和产物的特异性。多重 PCR （ multiplexPCR ）: 在一个反应体系中加入多对引物，同时扩增出多个核酸片段， 由于每对引物扩增的片段长度不同，
7、可用电泳加以鉴别。不对称PCR :使用两种不同浓度的引物进行PCR，生成单链DNA用于测序。PCR SSCP:将PCR产物双链 DNA （ dsDNA ）变性为单链 DNA（ssDNA），加样于非变性 聚丙烯酰胺凝胶进行电泳，由于 DNA 分子在凝胶中的电泳迁移率与其分子量和空间结构有 关，而空间结构又与 ssDNA 序列有关。因此，电泳结束后， ssDNA 带位置的差异即可反映 出 PCR 产物序列的差异。荧光定量 PCR ：通过荧光信号对 PCR 过程中的产物量进行实时监制，精确计算出 PCR 的 初始模板量循环阈值（ Ct）：PCR 扩增过程中，荧光信号开始由本底进入指数增长阶段的拐点所
8、对应的 循环次数。核酸分子杂交技术： 用标记的已知 DNA 或 RNA 片段（探针）来检测样品中未知核酸序列 （形成异源双螺旋） ，再经显影或显色的方法，将结合核苷酸序列的位置或大小显示出来。探针：是指能与特定核酸序列发生特异互补杂交， 杂交后又能被特殊方法检测的已知被标记 的核苷酸链。Southern 印记杂交 ：检测经凝胶电泳分离且转移至膜上的DNA 分子。Northern 印记杂交 ：检测经凝胶电泳分离且转移至膜上的DNA 分子。菌落杂交： 检测固定在膜上，经裂解从菌落体释放的 DNA 分子。斑点杂交： 检测固定在膜上的 DNA 或 RNA 分子。 原位杂交：是以特定标记的已知序列的核酸
9、分子作为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交 并对其检测的方法。Western 印记： 检测经凝胶电泳分离并转移至膜上的蛋白质分子。基因芯片（ DNA 芯片， DNA 微阵列）：将大量的 DNA 片段有序的，高密度的排列在玻璃片 或纤维膜等载体上，称之为基因芯片。DNA 多态性 ：由于不编码蛋白质的区域和没有重要调节功能的区域发生中立突变，这些中 立突变构成的 DNA 变异称为 DNA 多态性。STR ：存在于非编码区或内含子中，以三个核苷酸为重复单位的高度多态性序列， 是一个非常重要的遗传标记。SNP:单个核苷酸变异而形成的DNA分子多态。RFLP ：由于基因的突变导致某一限制性内切酶的酶切位点序列产生或消失，经电泳分离出 大小不同的片段。V-ONC 病毒癌基因 ：是病毒从宿主中获得的、以不同方式融合进入病毒结构基因中，使靶 基因发生恶性转化的特定 DNA 序列。C-ONC 细胞癌基因 ：存在于生物正常细胞基因组中与病毒癌基因结构相似的基因，激活或 可导致疾病的发生。抑癌基因 ：存在于正常细胞中的一类可抑制细胞过度增长与增值的基因，有潜在的抑癌作用。当此类基因有突变、缺失、失活时，可引起细胞恶性转化而导致肿瘤的发生。
