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1、进行性肌营养不良症&但百科名片进行性肌营养不良症进行性肌营养不良症（英文：progressive muscula dystrophy, PMD）是一种原发 横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性 加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约 占神经系统遗传病的29.4%，是神经肌肉疾病中最多见的一种。概述进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐 渐消失进行性肌营养不良症直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌 衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”。该病症已被I nterna
2、tional Seven Three Society （国际七三学社）列入十大医学课题进行研究。进行性肌营养不良症是一组渐进性遗传性骨骼肌变性疾病。主要临床特征为 选择性受累的骨髓肌呈渐进性对称性无力和萎缩，最终丧失运动功能。本病为单 基因遗传，发病年龄为56岁左右，发生率为出生男婴的1333/105。近年 研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常。西医定义进行性肌营养不良症是一组病因不明的，遗传性、进行性肌肉疾病。临床上 以进行性加重的肌肉萎缩和无力为其主要特征。临床表现假肥大型（Duchenne 型）由Duchenne （1868年）首先描述，是儿童中最常见的一类肌病。属性连隐性 遗传
3、，几乎均影响男孩，占活产男婴的l / 3 0001 / 4 000（欧美）和1 / 22 000（日 本）。女性仅为异性染色体携带者，不发病。多于儿童期起病，常以骨盆带肌无 力、肌张力低、走路缓慢、易跌为首发症状。病情进展较迅进行性肌营养不良症速，可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌。背部伸肌无力则站立时腰椎过度 前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”；患儿仰卧位站 起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起称Gowers征； 由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现“游离肩”和“翼状肩胛”，以上为该型的 特征性表现。约90%的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显，三角
4、肌、股 四头肌、臀肌、冈下肌、肱三头肌及舌肌等也可受累。多半患儿还伴有心肌损害， 约30%患儿伴有不同程度的智能障碍，病情多呈进行性加重，是进行性肌营养 不良症中预后最差的一个类型，多数在15岁左右即不能行走，大部分患者在25 30岁以前因呼吸感染、心力衰竭或慢性消耗而死亡。另外，尚有一种与此型临 床表现类似的类型，称为良性假肥大型（Becker型），由Becker（1957年）首先报 道，常在525岁期间缓慢起病，病程较长，多在起病后1520年才不能行走， 占出生男孩的36/10万，心肌受累少见，智力多正常。疾病症状体征:本病根据病患的主要临床特征、起病年龄、肌 无力的分布以及病程 的长短，
5、大体可以分为以下几型。（一）症状rn1.假性肥大型（Due he nne 型）本型仅见于学龄前男孩，属性联锁隐性遗传病。女性仅为异常染色体的携带 者，并不发病。突出症状为步行时挺胸凸腹，行走时骨盆及下肢摇摆，呈鸭行 步态；自印卧位起立时，必需先翻身转为俯卧位，屈膝，前臂支持躯干，逐步竖 立，站立和上楼较为困难；不能奔跑，易于绊跌，多数患儿（约90%）伴有肌 肉的假性肥大。本病可累及心肌和心脏传导系统，本型病人病情进展迅速，大多 数病人在2530岁以前死于呼吸道 感染、心力衰竭 或慢性消耗rn另外， 还有一组病人常在525岁期间起病，临床表现与假性肥大型相似，但病情进展 较慢，多数病人在起病后1
6、520年才不能行走，较少累及心脏，预后较好。临 床上称之为良性假性肥大型（Becker型）rn2.肢带型本型病人多在1030 岁之间起病，性别差异不明显，呈常染色体隐性遗传。亦有散发的。首发症状常 为上楼困难或举臂不能过肩。病变主要累及骨盆带及肩肿带肌，初起肢体肌 无 力和萎缩常不对称，经过相当时间后两侧就无明显差异。rn3.面一肩一肱型 成人最常见的肌营养不良症，多在青春期起病。呈常染色体显性遗传，性别差 异不明显。主要影响面部、肩胛带和上臂的肌肉，表现为表情淡漠、口和眼闭 合 无力、口唇突出增厚等所谓“肌病面容”，而且，两臂抬举困难，经过长时 间后，也可以逐渐使躯干和骨盆带肌肉受累，但是，
7、一般不影响到肢体远端的肌 肉。rn4.其他类型其他类型还有远端型、眼肌型等，但临床较少见。远端型 的特点是 肌肉萎缩由肢体远端向近端发展，进展缓慢。眼肌型主要表现为进行 性双眼睑下垂和眼外肌麻痹，上面部肌肉也可受累，部分病人还会出现吞 咽困难 的症状。应注意与其他疾病鉴别。rn （二）体征rn本组病人的共同 特点是 肌肉萎缩，各型之间的差异在于受累的部位和肌群有所不同。假性肥大 型主要影响骨盆带肌和肩胛带肌，出现局部肌肉萎缩，两肩胛骨呈翼状竖于背 部，即所谓的“翼状肩胛”，行走时出现鸭行步态，由仰卧位站立时呈Gowers 现象，同时，伴有腓肠肌的假性肥大，表现为肌肉外观肥大，扪之坚实，但肌力
8、较差；肢带型主要累及肢体的近端肌肉，病人可出现翼状肩；面一肩一肱型可以 出现典型的肌病面容、垂肩、翼状肩等。肌营养不良症不伴感觉的障碍，腱反 射常降低或消失，无病理征。肢带型（Erb 型）呈常染色体隐性遗传形式，各年龄均可发病，但以1020岁期间起病较为 多见，男女均可患病。临床上肌无力及肌萎缩先出现在骨盆带与肩胛带的部分肌 肉，初起时两侧常不对称，病情进展缓慢，但年幼起病者发展较快。以下肢无力 开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。面-肩-肱型（Landotlry-D6jerine 型，或称 FSHD）最初在1885年由法国神经科医生L. Landouzy和J.
9、Dejerine记录，因此，面也可称此病为Landotlry-DGjerine型的进行性肌营养不良症。由于肌肉病变部 位在拉丁语中的称为fazio-skapulo-humeral，因此，该病症的英语名为 Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称为 FSHD。呈常染色体显性遗传，男女均可发病，患病率约为0. 40. 5/10万，多 见于成年人，通常在20岁左右才出现临床症状，亦有从刚出生即出现症状者。 病变主要侵犯面肌(fazio)、肩胛带(skapulo)及上臂肌群(humeral).，也可累及 胸大肌，呈特殊的“苦笑面容”，见垂肩、“翼状肩”及“游离
10、肩”，但下肢受 累较轻，偶尔见到腓肠肌和三角肌的假性肥大。影响心脏者甚少见。对寿命影响 不大。远端型(Gower 型)由Gower首先报道(1902年)，甚少见。属于常染色体显性遗传。通常在40 60岁期间发病，逐渐出现胫前肌、腓肠肌及手部小肌肉的进行性无力和萎缩。 病程进展缓慢，逐步累及肢体近端。早期腱反射正常，但晚期则出现腱反射消失。 一般说，本病不发生严重残废，亦不影响生命寿期。眼肌型(Kiloh-Nevin 型)1. 单纯眼肌型又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，于 青壮年眼肌起病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进 展缓慢，上面部肌肉也可受累，
11、经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。2. 眼咽肌型 由Voctor首先描述（1902），甚少见。起病年龄不一。但以30 40岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为 特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、构音困难，咽部症状等。少数病例吞咽 困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主 要特征。3. 眼脑躯体神经肌病 极少见。多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外 肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻 滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高，脑电图、血清PK多为正常。疾病病理病理:肌营养不良症的病理改变主要表现为：
12、在肉眼下可见受累的骨骼肌色 泽较正常的苍白，且质软而脆；光学显微镜下早期可见灶性坏死，肌纤维粗细不 均，同时有散在的蛀虫样变。肌纤维内横纹消失，空泡形成，肌细胞呈链状排列 并往中央移动。晚期肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪细胞和结缔组织填充，假性 肥大的肌肉是由于肌束内大量脂肪组织堆积所引起的；电镜下可见肌细胞膜呈锯 齿样改变。诊断要点1.常有家族史。x染色体2. 病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称有假性肥大，下肢无力，步态摇摆，Gowers 征阳性；上肢举臂困难。3. 皮肤知觉正常，腱反射及浅反射无亢进，无肌颤动。4. 血CPK显著增高是最敏感指标，有助于早期诊断；ALT、AST、LDH可有 升高
13、。5. 肌电图符合肌厚性损害；肌活检可见纤维变性；dystrophin含量测定和 PCR技术有助于诊断。易发人群多发于儿童和青少年，男性多于女性。预防常识关于本病的治疗，迄今为止，尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、 被世界各国公认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证中。关键在于做好预 防工作，做好遗传谘询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的 重要措施。本病除假肥大型外，多数不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩 而出现肢体挛缩和畸形。适当体育活动、按摩、体疗有助于改善肢体功能，延缓 残废时间。进行性肌营养不良应做哪些检查?血清酶测定1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）： CP
14、K增高是诊断本病重要而敏感的指标，可 在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于 检查基因携带者，阳性率为60-80%。血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活动性肌病中，尤其是假肥大型肌营 养不良病人中，可显著升高达1000至数千单位。2、血清肌红蛋白（MB）:在本病早期及基因携带者中也多显著增高。3、血清丙酮酸酶（PK）:也很敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00， 20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高 于Mb，三项综合检出率为70%左右。4、其它酶：如醛缩酶（ALD），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT）， 谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。尿检查尿肌酸排出增多，肌酐减少。肌电图具有肌原性损害肌电图特征。肌活检可见肌纤维不同程度增大、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或MRI核磁共振检查技术， 能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。心电图假肥大型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。CT和MRI检查CT检查可发现病变肌肉呈密度减低影。MRI检查可见受累肌肉不同程度的 “蚕蚀现象”。
