等位基因的相对性

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1、显隐性关系的相对性 * （等位基因之间的关系）（一）完全显性具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出一个亲本的性状，即完全显性。有耳垂AA、 Aa,无耳垂aa。眼睑单aa，双AA、Aa （日本45岁80%延迟显性）（二）不完全显性（半显性）具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后， F1 表现双亲性状的中间型，称之为不完全显性。例如： 紫茉莉的花色遗传。红花亲本（RR）和白花亲本（rr）杂交，F1 （Rr）为粉红色。两个正常R基因产生的酶的剂量才能产生足够的红色素。当基因发生无效突变时，便失去功能，不能 催化红色素的产生、故rr为白色。只有一个正常的R基因，其产生的酶就只能产生部

2、分红色素，所以RR 为红色， Rr 为粉红色， rr 为白色。人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因W对直发基因w是不完全显性。纯合 体WW的头发十分卷曲，杂合体Ww的头发中等程度卷曲，ww则为直发。（三）镶嵌显性（嵌镶显性）我国遗传学家谈家桢先生早年系统地研究了鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）的遗传。发现了嵌镶显性。 具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后， F1 个体上双亲性状在不同部位镶嵌存在的现象。异色 瓢虫鞘翅色斑的遗传。黑缘型（SaSa）X（SeSe）均色型一F1（SaSe）新类型 镶嵌显性由复等位基因控制。（四）共显性（并显性）双亲的性状同时在F

3、1个体上表现出来的现象。如，AB血型；MN血型的遗传。M 型（LMLM） x （LNLN） N 型一Fl （LMLN） MN 型M型个体的红细胞膜上有M抗原，N型个体的红细胞膜上有N抗原，而MN型个体的红细胞膜上既 具有M抗原又有N抗原，也就是两种基因在同种组织中都得到了表达。而MN血型人体内无天然抗体， 输血时不用考虑MN血型是否一致。镶嵌显性与共显性的区别：是在显性表现的范围上存在差异，共显性的遗传表现是全身性的，而镶嵌 显性的遗传表现是局部性的。（五）条件显性由于环境条件的改变，显性从一种性状变为另一种性状的现象。金鱼草花色的遗传：红花X乳黄花色低温光足/、高温光弱F1红花乳黄花色还有人

4、秃顶基因 B， Bb 基因型在男性中受到雄性激素的作用，杂合体即表现秃顶，成为显性基因。而 在女性中，由于没有雄性激素，杂合体女性正常，一定在bb基因纯合的情况才能表达，从而表现为隐性性 状。（六）显隐性关系随判定标准而改变我们在讨论显隐性关系时，总要以某种性状为标准来分析，同一对等位基因若以不同的标准来讨论， 那么显隐的关系可能是不同的。例如，镰形细胞贫血症在遗传上通常由一对隐性基因HbSHbS控制，杂合体的人（HbAHbS）在表型上是完 全正常的，没有任何病症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不使其接触氧气，也有一部分红细 胞变成镰刀形。根据临床表现判断：HbA对HbS是完全显性；根

5、据缺氧条件下，红细胞是否变成镰刀形判断，属于不 完全显性。四、表型模写因环境条件的改变所引起的表型改变，类似于某基因型引起的表型变化的现象。例如，果蝇的突变型残翅是一对隐性基因控制的。但是残翅幼虫在高温下，成虫可长出长翅。长翅f营养 不良f残翅。人的短肢畸形（患者的臂和腿部分缺失）是一隐性遗传病，60 年代突然增多，引起人们重视，经研究 发现原因是妇女在妊娠早期3-5 个月时服用反应停（一种安眠药）所致。第二节 致死基因致死基因：当其发挥作用时能能够导致个体死亡的基因。正常的小鼠的皮毛是棕灰色的，1904年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot ）研究小鼠时发现了一只黄色小鼠，他将这只 黄

6、色小鼠和纯系正常小鼠杂交产生的后代一半是黄鼠一半为正常的小鼠。再将黄鼠和黄鼠杂交，后代中 2/3是黄鼠， 1/3是 正常鼠。为什么会出现这样的比例呢？从第一组杂交（ 1）看来黄鼠不是纯合的，否则后代中不会出现二种表型；（ 2）黄色对野 生型为显性。第二组杂交的分离比不符合杂合子互交后的孟德尔分离比1：2：1，而是1：2。显然可能有一种显性基因纯合 类型未能成活。这个假设和第一组杂交的结果也是吻合的。这种导致生物死亡的等位基因就称为致死等位基因。致死作用依据不同的标准，划分的类别也不一样：1、按致死程度划分：全致死：致死率达90%；半致死：致死率达 50%； 弱致死：致死率在 10%以下。2、按

7、致死作用发生的阶段分：配子致死：花粉死亡，这种致死基因可能仅对于某种（比如雄）配子有致死效应，而另一种配子无影响。这样既有配子致死因素的存在，此基因又可以 遗传；合子致死：受精后合子不能发育；胚胎致死；幼体致死。3、按致死基因的显隐性分：显性致死：杂合致死；隐性致死：等位基因纯合致死。4、根据内外环境对致死效应的影响分：条件致死，例如温度敏感突变型在较低温度下不出现致死效应，在高温度下出现致死效应； 非条件致死，在已知任何条件下都有致死效应。例如，噬菌体T4的温度敏感突变型在25C时能在E.coli宿主上正常生活，而在42C时是致死的。5、致死基因所在的位置分；常染色体致死，致死基因在常染色体

8、上；性连锁致死等，致死基因在性染色体上。在果蝇等性染色体属XY型的生物中，如果隐性致死突变发生在X染色体上，对雄性果蝇即可产生致 死效应；但对雌性果蝇则只有两个隐性致死突变基因纯合才会造成死亡。如果在雌性果蝇的一个X染色体 上带有致死基因1,在另一个X染色体上带有它的等位显性基因L,雌果蝇就可以生活和产生后代。所以 雌性果蝇可以是隐性致死基因的长期携带者。这种雌性杂合体（L1）果蝇和正常的雄性果蝇交配所产生的子 代的雌雄比不是吟：丘而是2$ : 1一、显性致死：只有一个基因就引起致死效应的。如人类视网膜母细胞瘤是一种眼科致死性遗传病，为显性遗传。此是由于抗癌基因因显性基因Rb发生 突变或缺失而

9、引起，患者多为 1-5 岁儿童，即使摘除眼球，成年时还会转发骨癌或肺癌而致死。还有人的神经胶症，可引起皮肤畸形生长、严重智力缺陷、多发性肿瘤，具有这个杂合基因的人在年 轻时死亡。二、隐性致死：等位基因的两个成员一样时，才起致死作用。黄鼠X黑鼠：AvaXaa lAva（黄）：laa（黑）黄鼠X黄鼠： AvaXAva IAyAy （死）：2Ava（黄）：laa（黑）这里的黄鼠基因Ay影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。Ay在体色上呈显性效应，对黑鼠基因a是显 性，杂合体AYa的表型是黄鼠；但黄鼠基因Ay在致死作用方面呈隐性效应，即只有当Ay基因有两份，为 AyAy纯合体时，才引起小鼠的死亡。在人类中

10、很多隐性遗传病都会致死，如镰刀形贫血，半乳糖血症等，也属于隐性致死。植物中，合成叶绿素相关的基因如果发生突变：Aa，产生的子代AA、Aa绿色，aa白化，死亡。 所以a就是隐性致死基因。隐性致死作用不是绝对的，当能提供良好环境条件时，可减轻或延缓致死作用，当提供优越的环境条 件时，可消除致死作用。如白化苗用完全培养液培养。第三节 复等位现象 *同源染色体的相同座位上存在三个或三个以上的等位基因,这样的一组基因成为复等位基因。这种现象 叫复等位现象。一、 ABO 血型人类的血型系统共发现24种，其中最常用的是ABO系统。人类血型根据红细胞表面抗原不同分为A、 B、AB和0四种表型，这四种表型是由I

11、A、IB、i三个复等位基因控制的，位于第9号染色体上。但对某 一个体来说，正常细胞都是二倍体，同源染色体的相同位点上只能有一组复等位基因中的两个成员。IA、IB之间表现共显性，而IA、IB对i都是显性。红细胞细胞膜表面有抗原（A抗原、B抗原），其血浆中有抗体（抗A抗体、抗B抗体）。输血反应的 后果看输入的供血者红血球的命运如何？会不会被受血者血清中抗体凝集。表型抗原抗体基因型（6种）aa抗BIAIA 或 IAiBB抗aIBIB 或 IBiABA、B无IaIbO无抗A和抗Bii输血的时候，主要是考虑献血者的红细胞与受血者的血清之间是否会发生凝集反应。因为献血者的血浆 中虽然可能含有与受血者的红细

12、胞抗原相对抗的抗体，但是这些抗体进入受血者的循环系统以后，可以为 受血者的血浆所稀释，而不至于造成不良后果，在一般情况下可以不予考虑。复等位基因与基因型数目关系:复等位基因数n,纯合体基因型数n；杂合体基因型数Cn2=n!/（n-2）!= n（n-l）/2；基因型总 n（n+l）/2。但实际上子女的血型不一定和父母亲是相同的；相反，如果子女的血型与父亲或母亲相同，那也不一 定就能肯定是他们的子女。请推算正常情况下一个AB型的丈夫和一个0型的妻子，能否生出一个0型的孩 子？特例一顺式AB型和孟买型。顺式AB型：IA和IB位于同一条染色体上，另一条同源染色体上没有任何等位基因，血型是AB型，基 因

13、型Bi,发生率为0.18%。当染色体分离时，带有cis AB染色体的配子和O型血人的配子结合，此合子 的染色体带有三基因，故合子发育成AB血型，而cis AB的同源染色体的配子和正常O型血型的配子结合, 合子仅能发育成O型。孟买型（Oh型）：类似0型。由于抗原的形成由多个基因控制的结果。H基因控制合成岩藻糖基转移 酶，产生H抗原，作为A、B抗原的前体。H基因和IA、IB基因之间是独立遗传的，它位于第19号染色体 上。IA基因已定位在9q34，控制合成N-乙酰半乳糖转移酶，此酶能把a-N-乙酰半乳糖接到H物质上，产 生A型抗原；IB基因控制合成半乳糖转移酶，能把a-N-半乳糖接到H物质上，产生B

14、型抗原；i基因为缺 陷型不能合成A抗原和B抗原。谈家桢（1946）研究瓢虫的鞘翅色斑遗传，发现至少有 19 个互为等位的基因，每 2个色斑类型相互杂交，子一代出现 镶嵌显性现象，子二代分离比 1：2：1，跟上述一样。二、Rh血型与母子间不相容Rh血型：根据个体红细胞表面的一种特殊的粘多糖，即Rh抗原的有无分阳性（Rh+）、阴性（Rh-）。Rh阳性含有Rh抗原，在白种人中Rh阴性者较多，占15%，中国人多为Rh+, Rh阳性血型在我国汉族 及大多数民族人中约占 99.7%。Rh血型无天然抗体，其抗体多由输血（Rh阴性者被输入Rh阳性血液）或妊娠（Rh阴性母亲孕育着Rh 阳性胎儿）免疫生成。Rh-

15、是既无Rh抗原，通常情况下又无抗Rh抗原的抗体。但是有2种情况可使Rh阴 性个体含抗 Rh 抗原的抗体。1、反复输血：当Rh阴性个体反复接受Rh+血液后，可在其体内形成抗体，以后再输入Rh+血液后，会 发生凝集反应。2、Rh-的母亲，怀了 Rh+的胎儿，在分娩时胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母体血液中，使母体产生 抗Rh抗原的抗体，由于母亲本身并无抗原，所以抗体的存在对自己毫无影响，抗Rh抗体对第一胎也无影 响，英文抗体是在第一胎出生后形成的。当第二胎时，如果胎儿仍为Rh+，母体血液中的抗体通过胎盘进 入胎儿血液循环，可使胎儿红细胞破坏，造成胎儿死亡。但有些情况下，胎儿可以活着产下来，但是新生 儿全身浮肿，有重症黄疸和贫血，称之新生儿溶血症。发病率不高，可以预防，在母体第一胎分娩后产生 抗体前（产后48小时）注射抗体，把Rh+细胞破坏掉。假如母亲为Rh+，胎儿为Rh-时，则不会产生溶血，因为母亲体内产生的抗原进入胎儿体内，胎儿此时 尚无产生抗体的能力，所以不会产生溶血反应。ABO血型中，如果母亲是0型，胎儿是A或B型，也可以引起新生儿溶血症，但是没有Rh血型严重。第四节 非等位基因之间的相互作用 *基因与性状远不是一对一的关系。一方面，一个基因可以影响很多性状的发育，这称为“一因多效” 另一方面，两个或更多基因还可以影响同