《（山东专用）2015年高考生物 第三单元 第2讲 人类遗传病教学案 新人教版必修》由会员分享，可在线阅读，更多相关《（山东专用）2015年高考生物 第三单元 第2讲 人类遗传病教学案 新人教版必修（14页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第2讲人类遗传病2015备考最新考纲1人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组计划及意义()。4.实验：调查常见的人类遗传病。考点1聚焦人类常见的遗传病类型(5年20考)(2013重庆卷、安徽卷，2012山东卷、广东卷、安徽卷、江苏卷)常见人类遗传病的分类及特点遗传病类型家庭发病情况男女患病比率常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病相等单基因遗传病伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病家族聚集现象易受环境
2、影响群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等拓展染色体异常遗传病举例分析类型病例症状病因数目变异21三体综合征智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后受精卵中的21号染色体为3条结构变异猫叫综合征发育迟缓，存在严重智障5号染色体部分缺失思维激活连一连遗传病的类型判定1下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是()。原发性高血压先天性愚型囊性纤维病青少年型糖尿病性腺发育不全镰刀型细胞贫血症哮喘猫叫综合征先天性聋哑A、 B、C、 D、解析单基因遗传病有，多基因遗传病有，染色
3、体异常遗传病有。答案B克氏综合征的致病机理分析2克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答下面的问题。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。解析(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携
4、带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为。答案(1)如图所示：(2)母亲减数第二次分裂(3)不会题后归纳性染色体在减数分裂时分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、Y
5、OYYXYYOXO对点强化(2013六安一中一检)某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女性有关的部分亲属患该病情况的调查结果。相关分析不正确的是()。家系成员父亲母亲妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B该女性的母亲是杂合子的概率为1C该女性与正常男子结婚生下正常男孩的概率D其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1解析根据该家系成员中父母患病，妹妹正常，可知该病为常染色体显性遗传病，且其父母均为杂合子；女患者的基因型为显性纯合的概率是，为杂合的概率是，则该女性患者与正常男子结婚生下正常男孩的概率为；该女患者的妹妹和舅舅家表弟均正常，故其基因型均为隐性纯
6、合子。答案C考点2遗传病的监测和预防及人类基因组计划(5年16考)(2013重庆卷、安徽卷、江苏卷，2012安徽卷、江苏卷、山东卷、广东卷)一、遗传病的监测和预防1遗传咨询(主要手段)的程序(试着自己写出)诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。2产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。二、人类基因组计划1人类基因组人体DNA所携带的全部遗传信息。2人类基因组计划的目的测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。3参加人类基因组计划的国家美国、英国、德国、日
7、本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。4有关人类基因组计划的几个时间(1)正式启动时间：1990年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。(3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年。5已获数据人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.02.5万个。思维激活判断正误(1)人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。()。(2)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。()。(3)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。()。(4)B超是在个体水平上的检查；基
8、因诊断是在分子水平上的检查。()。(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。()。答案(1)(2)(3)(4)(5)人类基因组计划及其应用1(2012江苏单科，6)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()。A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正
9、确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。答案A遗传病的预防、诊断及其综合分析2(2013重庆卷，8)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为_(假设人群中致病基因频率为，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45
10、个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。解析(1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟弟基因型为AA、Aa，由人群中致病基因概率推算女子基因型为Aa的概率为2
11、18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%(11%)，故弟与女子(Aa)，可算出其子女患病概率为；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中ACUUAG推出
12、相应的模板链为TGAATC进而推出相应互补链ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。答案(1)常染色体隐性遗传Aa常染色体和性染色体(2)基因突变46 (3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR对点强化(2013长春调研)遗传咨询的基本程序，正确的是()。医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议A B C D解析遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解
13、家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。答案D实验13调查人群中的遗传病及相关题型(5年12考)(2013安徽卷、重庆卷、江苏卷，2012安徽卷、江苏卷，2011海南卷，2010全国卷、江苏卷)要点突破1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程图3发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型4.注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。典例透析【典例1
