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1、一、名词解释（每题3分，共18分）1 核型：2 断裂基因：3遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。4.遗传率：5嵌合体；6外显率和表现度：二、填空题（每空1分，共22分）1 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。2 近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。3 血红蛋白病分为和两类。4 . Xq27代表。核型为46 , XX , deL2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了。5 基因突变可导致蛋白质发生或变化。6细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。7 .染色体数日畸变包括和的变化。8 .分子病是指由于造成的结构或合成
2、量异常所引起的疾病。9 .地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。10 在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为。11 .如果一条X染色体XQ27 - Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。12 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。三、选择题（单选题，每题1分，共25分）1人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。A . O区B . 1区2 . DNA分于中碱基配对原则是指（）A . A配丁，G 配 CB.A配 G ,G配 TC . A 配 U ,
3、G 配 CD . A 配 C , G 配 TE . A 配 T , C 配 U3 人类次级精母细胞中有23个（）。A.单价体B 二价体C. 单分体D.二分体E .四分体4 . 46 , XY , t（2 ; 5）（Q21 ; q31）表示（）。A 一女性体内发生了染色体的插入B一男性体内发生了染色体的易位C 一男性带有等臂染色体D一女性个体带有易位型的畸变染色体E.男性个体含有缺失型的畸变染色体）。5 . MN基因座位上，M出现的概率为o . 38，指的是（A基因库B .基因频率C基因型频率D亲缘系数E近婚系数6 真核细胞中的RNA来源于（）。A . DNA复制B . DNA裂解C . DNA
4、转化D . DNA转录E .DNA翻译7 脆性X综合征的临床表现有（）。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼A重型9地中海贫血B.中间型地中海贫血C轻型地中海贫血 D静止型。地中海贫血E 正常9 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, 个 杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）。A 50%B 45%C 75%D 25%E . 100%10 .嵌合体形成的原因可能是（）。A卵裂过
5、程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失11 .人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是）。A . nzp2C . azzD0282E . t22212 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。A 增殖期B 生长期c第一次成熟分裂期D 第二次成熟分裂期E .变形期13 关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是（）。A系谱中往往只有男性患者B女儿有病，父亲也一定是同病患者C双亲无病时，子女均不会患病D有交叉遗传现象E 母亲有病，父亲正常，儿子都是患
6、者，女儿都是携带者14 引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。A移码突变B，错义突变C无义突变D. 整码突变E. 终止密码突变15 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 ( )。A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型16 基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。A RNA+DNA+ 蛋白质B . hnRNA+mRNA 蛋白质C DNAtRNA 一蛋白质D . DNAmRNA+蛋白质E . DNARNA 一蛋白质17.14/ 21易位型异常染色体携带者的核型是()。A . 46 , XX , del(15)(q14q21)B . 46 , XY ,
7、t(4 ; 6)(q21q14).C . 46 , XX , inv(p14q21)D . 45 , XX ,- 14，- 12 , +t(14 , 21)(pllq11)E . 46 , XY，一 14 , q-t(14，- 21)(pll ; q11)18 人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是 （ ）A碱基置换B碱基插入C密码子插入D染色体错误配对引起的不等交换E基因剪接19 性染色质检查可以辅助诊断（）丸Turner综合征B . 21三体综合征C . 18三体综合征D .苯丙酮尿症E.地中海贫血20 染色体不分离（）A只是指姊妹染色单体不分离B只是指同源染
8、色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D只发生在减数分裂过程中E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离A .基因-mRNAB 基因一 hnRNA-*剪接一 mRNAC基因一 hnRNA-戴帽和加尾一 mRNAD 基因一前 mRNA-hnRNAmRNAE .基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一 mRNA22 应进行染色体检查的是（）A先天愚型B 苯丙酮尿症C白化病D .地中海贫血E先天性聋哑23 基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变子改变C变化点及其以后的密码子改变D 变化点前后的几个密码E基因的全部密码子改变24 用人工合成的寡核苷酸探针进行基
9、因诊断，错误的是（A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B需要一对寡核苷酸探针C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核苷酸顺序E.对探针杂交条件相同25 轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是（）A . 0B . 1C 2D . 3E . 4四、简答题（每题5分，共10分）L 一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少？2简述人类结构基因的特点。五、问答题（共25分）1 遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。（10分）2 简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。（8分）3根据显性性状的表现特点，常
10、染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象？（7分）试卷代号：2122中央广播电视大学20032004学年度第一学期“开放专科”期末考试护理学专业医学遗传学试题答案及评分标准（供参考）2004年1月一、名词解释（每题3分，共18分）1 核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。（通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。分组排列 所构成的图象即为核型。）2断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断 裂形式的基因。3指表现型相同而基因型不同的现象。4 在多基因遗传病
11、中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重 影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率（度），一般用百分率表 示。5 一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为 嵌合体。6 外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形 成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度， 是个体概念。二、填空题（每空1分，共22分）1 核仁核仁形成区（NOR）2 亲缘系数近婚系数3.异常血红蛋白病地中海贫血4 .X染色体长臂2区7带末端缺失6高分辨带7 整倍性 非整倍性8基因突变蛋白质分子9。珠蛋白基因。珠蛋白链Io 转换颠换11.脆性X染色体12 人数病情
12、三、选择题（单选题，每题1分，共30分）1 . B2 . A3.D4 . B5 .B6 . D7 . D8.C9 . B10.E11 . A12 . C13 . C“.B15 . D16 . D17 . D18 . D19 . A20 . E21 . E22 . A23 . C24 . D25 . C四、简答题（每题5分，共10分）1 . AA、Aa aa三种基因型频率分别为：（AA）p2 = 0 . 16（2 分）（Aa）2pq = 2X0 . 40 . 6 = 0 . 48（2 分）（aa）q20 . 36（1 分）2人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形 成嵌合排列的断
13、裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。 编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列（3分）。侧翼序列位于编码 区的两侧，包括调控区、刖导区和尾部区。（2分）在调控区有启动子、增强子和 终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可 转录的非翻译区。五、问答题（共25分）1 遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离 律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子（等位基因）彼此分离，分别 进入不同的配子中去（2分）。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同 的生殖细胞是分离律的遗传学基础（3分）。自由组合律的内容是生物在形成生殖
14、 细胞时，不同对遗传因子（非等位基因）独立行动，可分可合，以均等的机会组合 到一个配子中去（2分）。（减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由 组合律的细胞学基础。）连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同 一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发 生交换称互换（3分）。（减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传 递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。）2 典型的苯丙酮尿症（PKU）患者，幼年便可以出现尿（汗）臭、弱智、 白化等主要临床特征（2分）。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因 （12q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致（2分）。该病呈常染色体隐性 遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙 氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转 氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物（1
