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1、变异与育种、人类遗传病与优生、生物的进化基础过关题第一节 基因突变和基因重组可遗传变异的三个来源：基因突变，基因重组，染色体变异。都会引起遗传物质的改变，但不一定都能传给后代。一、基因突变的实例1、镰刀型细胞贫血症症状病因 基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分子结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，而基因数目未变。基因突变，性状不一定改变（一种氨基酸可能由几种密码子决定，突变的隐性基因在杂合子中不表现）；基因突变不一定遗传给后代（如皮肤细胞），发生在有丝分裂过程中遗传给后代的概率较低，而发生在
2、减数分裂过程中，通过配子传给后代的概率较高。 二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因 有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒自然突变（内因）2、基因突变的特点普遍性随机性不定向性低频性多害少利性3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念随机重组（减数第一次分裂后期）2、基因重组的类型交换重组（四分体时期）3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区别基因
3、突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也可以产生新基因型，出现了新的性状。不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。意义生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。发生可能突变频率低，但普遍存在。有性生殖中
4、非常普遍。 第二节 染色体变异一、染色体结构的变异（猫叫综合征）1、 概念缺失2、变异类型 重复 倒位 易位注：易位是非同源染色体之间的交换，所以属于染色体变异。而四分体时期同源染色体之间的交换为基因重组。二、染色体数目的变异 1.染色体组的概念及特点 2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。）二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开， 导致染色体数目减半。）如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含
5、有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。）（4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。）3.总结：多倍体育种方法： 单倍体育种方法： 列表比较多倍体育种和单倍体育种：多倍体育种单倍体育种原理染色体组成倍增加染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种（指每对染色体上成对的基因都是纯合的）常用方法秋水仙素处
6、理萌发的种子、幼苗花药的离体培养后，人工诱导染色体加倍优点器官大，提高产量和营养成分明显缩短育种年限缺点适用于植物，在动物方面难以开展技术复杂一些，须与杂交育种配合4.染色体组数目的判断（1）细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组 。问：图中细胞含有几个染色体组？（2） 根据基因型判断细胞中的染色体数目，根 据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次数，该次数就等于染色体组数。 问：图中细胞含有几个染色体组？ （3）根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数果蝇的体细胞中含有8条染色体，4对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为
7、同种形态染色体），染色体组数目为2。人类体细胞中含有46条染色体，共23对同源染色体，即染色体形态数是23，细胞内含有2个染色体组。4.三倍体无子西瓜的培育过程图示：注：亲本中要用四倍体植株作为母本，二倍体作为父本，两次使用二倍体花粉的作用是不同的。单倍体一般都是高度不育（孕）的，减数分裂无法联会或联会紊乱造成的。第三节 人类遗传病1遗传病产生原因：遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是遗传病。2特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高3人类遗传病的检测与预防（1）遗传病的产前诊断与优生的关系产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血
8、细胞检查以及基因诊断（2） 遗传咨询与优生的关系医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断，进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发风险率，并且提出防治政策和建议。（3） 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁系血亲原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大。（4） 适龄生育：年龄过大，患病概率升高，如21三体综合症。第四节 生物进化一、达尔文自然选择学说（一）、达尔文自然选择学说的主要内容1.过度繁殖 - 选择的基础 生物体普遍具有很强的繁殖能力，能产生很多后代，不同个体间有一定的差异。2.生存斗争 - 进化的动力、外因、条件 大量的个体由于资源空间的限制而进行
9、生存斗争。在生存斗争中大量个体死亡，只有少数的个体生存下来。生存斗争包括三方面：（1）生物与无机环境的斗争（2）种内斗争（3）种间斗争 生存斗争对某些个体的生存不利，但对物种的生存是有利的，并推动生物的进化。3.遗传变异 - 进化的内因在生物繁殖的过程中普遍存在着遗传变异现象，生物的变异是不定向的，有的变异是有利的，有的是不利的，其中具有有利变异的个体就容易在生存斗争中获胜生存下去，反之，具有不利变异个体就容易被淘汰。4.适者生存 - 选择的结果 适者生存，不适者被淘汰是自然选择的结果。自然选择只选择适应环境的变异类型，通过多次选择，使生物的微小有利变异通过繁殖遗产给后代，得以积累和加强，使生
10、物更好的适应环境，逐渐产生了新类型。 所以说变异不是定向的，但自然选择是定向的，决定着进化的方向。其相互关系如下进化过度繁殖生存斗争遗传变异适者生存导致实现不适者被淘汰自然选择有利变异不利变异选择不选择有限生活资源环境变迁基本观点是遗传和变异是自然选择的内因；过度繁殖不仅提供了更多变异，而且还加剧了生存斗争；变异一般是不定向的，定向的自然选择决定了生物进化的方向；生存斗争是自然选择的过程，是进化的动力；适应是自然选择的结果；自然选择是一个长期、缓慢、连续的过程。（二）、达尔文的自然选择学说的历史局限性和意义（三）、达尔文以后进化理论的发展三、种群基因频率的改变与生物进化（一）种群是生物进化的基
11、本单位1、种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫种群。 种群特点：种群中的个体不是机械的集合在一起，而是通过种内关系组成一个有机的整体，个体间可以彼此交配，并通过繁殖将各自的基因传递给后代。2、基因库3、基因频率、基因型频率及其相关计算基因频率=基因型频率=两者联系：（1）种群众一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。（2）一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+杂合子的频率。（二）突变和基因重组产生进化的原材料 可遗传的变异：基因突变、染色体变异、基因重组 突变包括基因突变和染色体变异 突变的有害或有利不是绝对的，取决于生物的生存环境（三）自然选择决定生物进化的方向 生
12、物进化的实质是基因频率的改变二、隔离与物种的形成（一）、物种的概念1、物种的概念 地理隔离 量变 2、隔离 生殖隔离 质变 注：一个物种的形成必须要经过生殖隔离，但不一定经过地理隔离，如多倍体的产生。（二）、种群与物种的区别与联系种群物种概念生活在一定区域的同种生物的全部个体能够在自然状况下相互交配并且产生可育后代的一群生物范围较小范围内的同种生物的个体分布在不同区域内的同种生物的许多种群组成判断标准种群必须具备“三同”；即同一时间、同一地点、同一物种主要是形态特征和能否自由交配并产生可育后代联系一个物种可以包括许多种群，同一个物种的多个种群之间存在着地理隔离，长期发展下去可成为不同亚种，进而
13、可能形成多个新种。地理隔离 阻断基因交流 不同的突变基因重组和选择 基因频率向不同方向改变 种群基因库出现差异 差异加大 生殖隔离 新物种形成三、生物进化理论在发展现代生物进化理论核心是自然选择学说考点分析一.单倍体与多倍体的区别二倍体(2N=2x)三倍体(2N=3x)多倍体(2N=nx)(a+b) (a+b)注：x染色体组，a、b为正整数。生物体合子2N= (a+b) x发育直接发育成生物体：单倍体（N=ax)雌配子(N=ax) 直接发育成生物体：单倍体（N=bx)雄配子(N=bx)由合子发育来的个体，细胞中含有几个染色体组，就叫几倍体；而由配子直接发育来的,不管含有几个染色组，都只能叫单倍
14、体 。判断二、系谱图中遗传方式的判断隐性：无中生有有是隐；显性：双亲均患，后代有正常；伴X隐：母病儿全病，女病父必病；伴X显：父病女全病，儿病母必病；伴Y及胞质三、系谱图中遗传病类型的判断与分析1、首先确定遗传病是否为伴Y遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性。2、其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传（1）双亲正常，子女有患者，（即“无中生有”）则该病必为隐性遗传。（2）双亲患病，子女有正常者，（即“有中生无”）则该病必为显性遗传。3、再次判断遗传病是常染色体还是伴X染色体遗传（1）已知为隐性遗传时：若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐性遗传。母亲有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗传病。（2）已知为显性遗传时：若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现母亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性遗传父亲患病，
