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1、医学遗传学试卷姓名 分数一、名词解释（每题3分，共18分）1、核型：2. 断裂基因:3. 遗传异质性:4o遗传率： 5.嵌合体；6 o外显率与表现度：二、填空题（每空1分，共2 2分）1. 人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（）2。近亲得两个个体得亲缘程度用（）表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用（）表示。3.血红蛋白病分为（）与（）两类。4、Xq 2 7）o核型为46,XX,d e L（2）（q35）得个体表明其体内得染色体发生了（)5.基因突变可导致蛋白质发生（）或（）变化。6 o细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹，称为（）、7、染色体数日畸变包括（
2、）与（）得变化。8.分子病就是指由于（ 病。）造成得（）结构或合成量异常所引起得疾9.地中海贫血，就是因（ 性贫血。）异常或缺失，使（）得合成受到抑制而引起得溶血10、在基因得置换突变中同类碱基（嚅嚏与嚅嚏、喋吟与喋吟）得替换称（）o不同类型碱基（嚅嚏与喋吟）间得替换称为（）o1 1 .如果一条X染色体XQ27 一 Xq2 8之间呈细丝样结构，并使其所连接得长臂末端形似随体, 则这条X染色体被称为（）o12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者（）以及（）呈正相关、三、选择题（单选题，每题1分，共2 5分）1 .人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒得为（）。AO区 B.1区 C、2区 D.3
3、区 E.4区2 o DNA分于中碱基配对原则就是指（）A.A配丁,G配C B.A配GG配TC、A 配 U,G配 C Do A配C,G配 T E、A 配 T,C配 U3、人类次级精母细胞中有23个（）oA、单价体 B.二价体 C。单分体 D、二分体E.四分体4 .46,XY,t（2;5）（Q21;q31）（）。A 一女性体内发生了染色体得插入B. 一男性体内发生了染色体得易位 C 一男性带有等臂染色体 Do 一女性个体带有易位型得畸变染色体 E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体5 .MN基因座位上,M出现得概率为o.38,指得就是（）oA基因库 B、基因频率 C基因型频率D亲缘系数Eo近婚系数6
4、o真核细胞中得RNA来源于（ ）o A、DNA复制 B。DNA裂解Co DNA转化D.DNA转录E。DNA翻译7o脆性X综合征得临床表现有（）、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳 姿势、摇椅足 D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘 外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊8. 基因型为p广得个体表现为（）o A重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血C轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血E.正常9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下
5、患者得概率为（）、A.50%B.45% C. 7 5% D。25%E.100%10 .嵌合体形成得原因可能就是（）。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D. 生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离E.卵裂过程中发生了染色体丢失11. A类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是（）、A、nzp2 B.02n C.azz D、028 2 E. t 22212. 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）。A、增殖期 B.生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E。变形期13 o关于X连锁臆性遗传，
6、下列错误得说法就是（）A。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病，父亲也一定就是同病患者C.双亲无病时，子女均不会患病 D.有交叉遗传现象E.母 亲有病，父亲正常，儿子都就是患者，女儿都就是携带者1 4 .引起镰形细胞贫血症得P珠蛋白基因突变类型就是（）、A.移码突变 B,错义突变C.无义突变D.整码突变Eo终止密码突变15o如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成（）oA单倍体 B.三倍体 C单体型D.三体型E o部分三体型1 6.基因表达时，遗传信息得流动方向与主要过程就是（）。A RNA+DNA+蛋白质B、hnRNA+mRNA 一 蛋白质 C .DNAtRNA 一蛋白质D
7、. DNAmRNA+蛋白质 E.DNA-RNA 一 蛋白质17o 1 4 / 21易位型异常染色体携带者得核型就是（）、A、46,XX,del（15）（ql4q2 1）B. 46, X Y,t（ 4 ;6）（q 2 1 ql4） C.46,XX,inv（2）（ p 14q2 1 ）D. 4 5,XX, 14,一 12,+t（l 4,2 l）（pllqll）E .46,XY, 1 4 ,qt（l 4，一 21）（p 1 1 ;q 1 1）18。人类Hb Lepore得类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因得形成机理就是（）A碱基置换B.碱基插入C密码子插入D、染色体错误配对引起得不等交换E.基因剪接1
8、9 .性染色质检查可以辅助诊断（）A 丸Tu r ner综合征 B. 2 1三体综合征C. 1 8三体综合征D.苯丙酮尿症 E.地中海贫血20o染色体不分离（）入只就是指姊妹染色单体不分离 B、只就是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中Do只发生在减数分裂过程中E. 可以就是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 、2 1、断裂基因转录得正确过程就是（） A、基因一mRNAB.基因一 hnRNA-一大剪接一 mRNA C基因一 hnRNA-戴帽与加尾一 mRNA D基因一前mRNA-hnRNA mRNA E、基因+前mRNA呻剪接、戴帽与加尾一 mRNA2 2 .应进行染色体检查得就是（）
9、A先天愚型B.苯丙酮尿症C白化病 D、地中海贫血Eo先天性聋哑23. 基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（）A变化点所在密码子改变B变化点以前得密码子改变C变化点及其以后得密码子改变D、变化点前后得几个密码子改变E基因得全部密码子改变24. 用人工合成得寡核昔酸探针进行基因诊断，错误得就是（）A.巳知正常基因与突变基因核昔酸顺序B。需要一对寡核昔酸探针C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D。不知道待测基因得核昔酸顺序E、一对探针杂交条件相同25. 轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因得数目就是（）A.O B. 1 C 2D、3E.4四、简答题（每题5分，共10分）lo 一个大群体中
10、A与a等位基因得频率分别为0 .4与0、6,则该群体中基因型得频率 就是多少？2. 简述人类结构基因得特点、五、问答题（共2 5分）1. 遗传三大定律得内容就是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。（10分）2. 简述苯丙酮尿症得分子机理及其主要临床特征。（8分）3、根据显性性状得表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现 隔代遗传得现象？（7分）医学遗传学答案一、名词解释（每题3分，共18分）1、核型就是指一个体细胞中得全部染色体，按其大小、形态特征顺序排 列所构成得图象。（通常可通过显微摄影将一个细胞内得全部染色体照相放大， 并将照片上得染色体一一剪下，按其大小、形
11、态特征顺序配对。分组排列所构成 得图象即为核型。）2o断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列得断裂形式 得基因、3、指表现型相同而基因型不同得现象、4o在多基因遗传病中,易患性得高低受遗传基础与环境因素得双重影响, 其中，遗传基础所起得作用大小得程度称为遗传率（度），一般用百分率表示。5. 一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型得细胞系就称为嵌合 体、6. 外显率与表现度汐卜显率就是指一定基因型得个体在特定环境中形成相 应表现型得百分率，就是群体概念;表现度就是指杂合体显性基因表达得程度，就是 个体概念、二、填空题（每空1分，共22分）lo核仁核仁形成区（NOR） 2o亲缘系
12、数近婚系数3o异常血红蛋白病地中海贫血4o X染色体长臂2区7带末端缺失5。结构 数量6.高分辨带 7、整倍性非整倍性8.基因突变蛋白质分子 9 .o珠蛋白基因 、珠蛋白链1。、转换 颠换11.脆性X染色体12.人数病情三、选择题（单选题，每题1分，共3 0分）1.B2.A3、D4.B5、B6、D7 o D8.C9.B1 0 o E11.A1 2、C13o C1 4、B1 5oD1 6o D1 7.D18.D19.A2 0、E21.E2 2.A23.C24、D2 5.C四、简答题（每题5分，共1 0分）1. AA、Aaaa三种基因型频率分别为：（AA）p2= 0、16（2 分）（Aa）2 pq
13、=2X0o 40、6=0、4 8 （2 分）（a a ）q 2 0o 3 6 （1 分）2. 人类结构基因得编码序列就是不连续得，被非编码序列所分膈，形成嵌合 排列得断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区与侧翼序列。编码区 包括外显子即编码序列与内含子即非编码序列（3分）。侧翼序列位于编码区得两 侧,包括调控区、前导区与尾部区。（2分）在调控区有启动子、增强子与终止子等 基因调控序列。前导区与尾部区分别为编码区外侧5,端与3,端得可转录得非翻译 区。五、问答题（共25分）lo遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律得 内容就是生物在形成生殖细胞时，成对得遗传因子（等
14、位基因）彼此分离，分别进入 不同得配子中去（2分）。减数分裂时,同源染色体彼此分离，分别进入不同得生殖细 胞就是分离律得遗传学基础（3分）。自由组合律得内容就是生物在形成生殖细胞 时，不同对遗传因子（非等位基因）独立行动，可分可合,以均等得机会组合到一个配 子中去（2分）、（减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞就是自由组合律得 细胞学基础。）连锁与互换律得内容就是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体 上得基因相伴随而联合传递称连锁;同源染色体上得等位基因之间可发生交换称 互换（3分）。（减数分裂中,同一条染色体上得基因作为一个单位联合传递就是连锁 律得细胞学基础，而同源染色体联会与交换就
15、是互换律得细胞学基础、）2 o典型得苯丙酮尿症（PKU）患者，幼年便可以出现尿（汗）臭、弱智、白化 等主要临床特征（2分）。该病就是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因（1 2q24）缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致（2分）。该病呈常染色体隐性遗 传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不 能变成酪氨酸而在血清中积累、积累过量得苯丙氨酸进入旁路代谢,经转氨酶催化 生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羯产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物（1分）,这些物 质通过不同途径引起下列表型反应:尿（汗）臭:旁路代谢副产物苯丙酮酸（苯乳酸 与苯乙酸）等有特殊臭味，并可随尿（汗）液排出，使尿（汗）液有腐臭味（1分）。弱智: 旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶（影响Y复基丁酸与5-羟色胺得生成）进而影 响大脑发育与功能（1分），导致智力低下。白化:旁
