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1、 幻灯片1幻灯片2结构：细胞结构、染色体结构、基因结构、DNA结构功能：复制、调控、車组与变异传递：纵向传递一从上代到下代横向传递一墓因操作*：性妙育，传物质在生命iS中特定时空的表达幻灯片3第九章群体遗传学基础幻灯片4群体遗传学及其研究特点概念群体遗传学(populationgenetics)：研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 研究特点 以群体为基本研究单位。 用基因频率和基因型频率描述群体遗传结构。采用数学和统计学的方法进行研究。幻灯片5研究目的应用数学和统计学的方法来研究群体中的基因频率、基因型频率、以及影响这些频率的选择、突变、迁移、遗传漂变等作用与遗传结构的关系，据此
2、来探讨生物进化的机制。生物进化的过程实质上是群体中基因频率的演变过程，所以群体遗传学是生物进化的理论基础，生物进化机制的研究无疑也属于群体遗传研究的范畴。a幻灯片6几个基本的概念是指在一定的时间和空间范围内，具有特定的共同特征的特技的集合群体：具有共同的基因库，并由有性交配个体所组成的繁殖群体。孟德尔群体在群体遗传学中，群体中所有个体具有的全部基因。基因库：幻灯片7第九章群体遗传学基础第一节群体的基因型频率与基因频率幻灯片8举例安达鲁西鸡中有黑、白、兰三色，黑与白为共显性，杂交后F1为兰色。现设A1A1为黑羽，A1A2为兰羽，A2A2为白羽，在一个1000只鸡的混合群体中，有黑羽鸡500只，兰
3、羽鸡200只，白羽鸡300只。试计算该鸡群的三种基因型的频率和2种基因的频率。三种基因型频率：A1A1：A1A2：A2A2：两种基因频率：A1:A2：500=0.51000200H=0.21000严+亍0.4300幻灯片9一、基因型频率(genotypefrequency)概念：群体中某一基因型与该基因座上基因型总数的比率。设：在一个二倍体种群中，某个基因座上的一对等位基因A1和A2,它们就有三种基因型A1A1,A1A2和A2A2,且它们的频率分别为D,H和R,则有：D+H+R=l幻灯片10二、基因频率(genefrequency)概念：群体中某个基因与该基因座上基因总数的比率。设：在一个二倍
4、体种群中，某个基因座上有一对等位基因A1和A2,它们的基因频率分别为P和q,则有：p+q=i幻灯片11三、基因型频率与基因频率的关系7-1一个座位，两个基因的悄况基因型基因AAAaaa总和Aa总和个体数n1n2n3N2n1+n22n3+n22N比率11频率DHR1pq1NNN2从“22N2n3+口22N1p=D+H卩2q=R+-H所以:幻灯片1212.2.2群体遗传结构基因频率和基因型频率间的关系(以一对等位基因为例)设某一基因座上有一对等位基因：A和这对等位基因的频率分别为：P由这对等位基因构成的基因型有：AAAa各基因型的个体数为：DH1由这三种基因型构成的群体总数为：N(=D5+f+R)
5、则各基因型频率分别为：D二D/N,H二H/N,R二R/NN个个体所包含的基因总数为:2ND+丄/TND+NH故基因频率为:P=2D+H=2=dh2NNN2口,亠“丄H+R丄NH+NR1q=H5=2亠+R2NNN2幻灯片13群体遗传结构对伴性基因而言，可分成雌、雄两个群体来考查。对雄异型生物来说，雌性群体中基因频率与基因型频率的关系与常染色体上基因一样；雄性群体中，基因频率就等于基因型频率。雌异型生物的情况则刚好相反。幻灯片14课堂练习：练习一：试问，上例黑羽亲本和白羽亲本奈交的F2群体中，其表型比例、基因型频率和基因頻車各为多少？表型比例黑羽：兰羽：白羽：1/42/41/4基因型频率A1A1:
6、A1A2：A2A2：0=0.25H=0.5R=0.25基因频率A1：A2：p=05q=0.5幻灯片15练习二：设A对a为显性，问AAxaa的F2群体中，表型比例、基因型频率、基因频率各为多少？3/41/4表型比例A-：a:基因型频率AA：Aa:D=0.25H=0.5R=0.25p=05q=05墓因频率A:a:所以，如显性存在，群体中只改变表型比例而不改变基因型频率和基因频率。幻灯片16第二节群体的平衡定律(Hardy-WeinbergLaw) 、概念群体：是一个两性繁殖的孟德尔群体。即群体中所有个体共有一个“基因库”(genepool)。 随机交配：群体中每个个体都有同样的机会和另一性别的任何
7、一个个体交配。平衡：上下代基因频率和基因型频率保持穗定。 幻灯片17平衡定律：在一个随机交配的大群体中，如果没有影响基因频率变化的因素存在，则群体的基因频率和基因型频率代代保持稳定。 幻灯片18平衡群体需符合的条件是无限大的有性繁殖群体；随机交配；无突变、迁移、遗传漂变等作用；无任何形式的自然选择和人工选择。 幻灯片19遗传平衡定律的要点在随机交配的大群体中，若无其它因素的影响，群体的基因频率一代一代传下去，始终保持不变。 在任何一个大群体内，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡状态，若无其它因素的影响，一代一代随机交配下去，这种平衡保持不
8、变。 在平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的关系为：D=p2,H=2pq,R=q2o或者说满足D二p2、H二2pq、R二q2条件的群体就是平衡群体。1. 幻灯片20二常染色体上基因平衡的到达从亲本到所产生的配子（一对等位基因为例）*7-2群体中起始的基因型和基因頻率基因型基因AAAaaaAa频率DOHOROpOqO幻灯片212. 随机交配产生下一代时配子的结合表7-3起始群体中亲本配子的结合并产生子1代雄性配子A(pO)a(qO)雌性配子A(pO)AA(p02)Aa(pOqO)a(qO)Aa(pOqO)aa(q02)幻灯片223.从子一代的基因型到子代的基因频率子1代的基因型频率AA：Dl=
9、p02Aa：Hl=2p0q0aa：R1=q02幻灯片23子1代的基因频率A：pl=D1+1/2Hl=p02+p0q0=pO(pO+qO)=pOa：ql=Rl+1/2Hl=q02+p0q0=qO(qO+pO)=qO幻灯片24以后代代保持稳定pl=pOql=qOp2=p0q2=q0pn=pOqn=qO幻灯片25所以，AA、Aa、aa三种基因型的頻車分别为p2,2pq,q2时，群体达到平衡。幻灯片26WII：某人群，经实地调査MN血型的数据如表7-4。表7-4MN血型调査数据MN表型基因型LMLMLMLNLNLN合计人数(观察值)3978615301788频率(观察值)0.22200.48160.2
10、9641问该人群的MN血型在群体中是否达到平衡？ 幻灯片27如果达到平衡，则理论值应是DpZ,H2pq,Rq2由于p=0.2220+1/2(0.4816)=0.4628q=0.2964+1/2(0.4816)=0.5372幻灯片28所以预期基因型频率为D=p2=0.2142H=2pq=0.4972R=q2=0.2886则三种血型的人数的理论值为LMLM：0.2142x1788=383LMLN：0.4972x1788=889LNLN：0.2886x1788=516合计1788幻灯片29观察值和理论值的卡方()检验表75三种血型在群体中是否达到平衡的适合性检验表型MMMNNN总数观察值397861
11、5301788理论值3838895161788幻灯片302(383-397)2(889-861)2(516-530)2383X=+516=0.512+0.882+0.380=1.774自由度分析：由于三种基因型的預期频車是从实际頻率推算而未，巳经“用去了”一个自由度。所以df=n-2=l取显著水平，值为3.841a=0.05,所以理论值与观察值差异不显著,即该人群中MN血型处于平衡状态。幻灯片31表76不同显著水平的值dfa=0.05a=0.01=3.841Xa=6.635Xa=5.991汇=9.210汇=11.345疋=7.815幻灯片32课外作业：习题1: 设在人群中，表型为隐性白化症(a
12、a)的人为万分之一。试计算人群中AA和Aa基因型的频率。幻灯片33三、性染色体上基因平衡的到达以XY型动物的一对等位基因为例起始群体中，基因频率在两个性别中不等。 设起始群体中，基因A的频率在雌性中为1,雄性中为0. 表7-7性连锁基因在两性中的频率基因型雌性基因型频率雄性基因型基因型频率AAP2APAa2pqaaq2a幻灯片342.基因平衡的动态到达表7-8伴性基因频率在两性中的变化基因A频率雌性中雄性中p01.00pl0.51.0P20.750.5P30.6250.75pn2/30.672/30.67幻灯片35雄性中pn二早pnT雌性中pn=(-?-pnl+pnl)/2幻灯片36当两性的等
13、位基因频率不等时，几代后一个性连锁基因座上等位基因频率的改变群体频率图7-1性染色体上一对基因平衡的到达幻灯片37举例：普通果蝇中白眼为X染色体上的隐性突变基因G)。在一个实验群体中计数得170只红眼雄蝇和30只白眼雄蝇。试计算(1) 等位基因冈和w的频率；(2) 在该群体中，预期白眼雌蝇的比例有多少？答案：(1)红眼(W)：白眼(w)：170200=0.8530=0.15亠200(2)白眼雌蝇q2=2.25%幻灯片38课外作业：习题2：在有些品种的羊中，有角在公羊中为显性，在母羊中为隐性(从性遗传)。设有一平衡群体,随机交配羊群的10000只公羊中，有无角公羊7225只。试问在10000只母
14、羊中预期无角母羊有多少只？幻灯片39第三节影响群体基因频率的因素一、突变(mutation)尽管央变率很低(自发突变率约为10-4-10-8),但宪变是经常发生的。在人工诱变的条件下，宪变率还可以大大提高.突变是不定向的，选择給予了方向性的积黒。幻灯片401.突变与回复突变如起始群体基因a的频率为q0,由A突变为a的突变率为u,由a突变为A的回复突变率为v,则下一代基因a的频率为ql=q0+up0-vq0=up0+(lv)q0=u(l-q0)+(lr)qO设上下两代基因a的变化童为Aq,则Aq=ql-q0=u(l_q0)rqO当达到平衡时Aq=O,则有这时vq=u(l-q)幻灯片412.举例设基因A突变为a的速率两倍于回复突变,即u二2v；试求其达到平衡后的基因频率。由u2v2q-=0.67nu+v2v+v31. p=1q=10.67=0.33幻灯片42二、逸择(selection)逸择对隐性性状不利(设选择義数为s)*7-9逸择对隐性性状不利时，基因频率的变化基因型AAAaaa合计频率R基因频率适合度111-3选择后频車P22pqq2(l-s)l-sq2相对如1ql卩21-sq2q2(ls)1-sq22pq1-sq2幻灯片43Qipq+q2(l-s)1-sq21-sq2
