邓学东讲稿(胎儿畸形)

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1、胎儿畸形每年新生儿畸形0-120万,这是一种很大的数字，也引起了我们超声工作者的注重,这次授课的目的不是扫盲，而是提高。我想打开一扇窗，给人们一把钥匙,看一看产科超声的精彩世界。产科检查目的事实上有三个：第一、规范检查；第二、检出畸形；第三、提高质量。今天我讲三个题目：第一、早孕超声诊断技术；第二、中晚孕超声检查;第三、六种胎儿严重畸形的诊断。卫生部规定六种胎儿畸形须常规检出：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、腹裂、致死性软骨发育不全早孕超声检查*囊芽心动盘头 囊5 芽-7 心7-8 动8-盘9-1 头10-11 一方面我们看到的是蜕膜内囊泡征(4-5周）,继而看到双环征（56周）,卵黄囊

2、（Yok SAC）大概发生于28天,12周左右便消失，5周左右羊膜囊与绒毛膜便融合，胚外体腔消失。 正常YolkSA大概在胚囊2也就是讲怀孕7W时TAS能看到。而TVS时胚囊8m孕5.5W时便能看到。如果你此时看不到便可诊断枯萎卵。 双环征DDS 胚囊10mm YolkSAC 胚囊 20mm 胚芽组织 胚囊 m*异常Yok SAC超声体现:1、 olk SAC6mm流产也许性大2、 一种胚胎有个或3个卵黄囊3、 卵黄囊外形不规则4、卵黄囊发生钙化妊娠天数30+孕囊平均内径(m）*孕周=CRL（m)+6 L如果不小于三个月便不测量由于不精确，这一点我们应引起注重 测量CL注意事项: 1、卵黄囊不

3、能测量在内2、不能涉及胎儿下肢 3、应找到胎儿最大长度以免低估孕龄 你要拟定一种孩子的孕周,早孕时候比较精确 S:5-误差0.5WRL:8-1 误差06W PD：340W 误差 4.1W*宫外孕几点注意事项 1、一般宫内发现孕囊，可以排除宫外孕,由于宫内外同步妊娠的几率为1/3万,极为罕见,但是我们同样要提高警惕 2、后穹窿穿刺阴性并不能否认宫外孕3、超声诊断并不能诊断出所有的宫外孕 4、超声比尿早孕试纸测定有滞后性 5、不要把假胚囊觉得是早孕 正常的妊囊偏在子宫一侧,比较厚、呈双环征;假妊囊在正中、壁较薄强调一点 如无医学需要不做阴超,虽然用彩超，也不容易用Dor功能，它的能量要比一般超大倍

4、，测胎心用M超，腹部B超不超过10miite*测量妊娠囊应注意应测量内径 有的医生讲妊娠囊壁很厚,便从外侧测量，这是错误的，按全世界的原则,一律是测它的内径。 中晚孕超声检查 检查内容：、脑、脑室、颅骨 2、脸 3、腹壁、腹腔 4、四肢5、心脏 6、颈项部 *三个大脑测量平面 侧脑室平面、丘脑平面、小脑平面 A侧脑室平面这三个平面非常重要，侧脑室平面我们看到侧脑室及黑色的脉络丛。侧脑室正常不不小于10mm,超声有一种近场的伪像，导致接近探头一侧的图像看不清晰*脑积水侧脑室 1-15mm为侧脑室扩张侧脑室 m为脑积水可见脉络丛悬挂征、脉络丛漂移侧脑室扩张则需至少加如下一项才干诊断脑积水:1、第三

5、第四/整个脑室扩张、 脑中线被破坏消失3、 延髓池后颅窝积液、 头颅明显增大 侧脑室1-5为可疑 侧脑室不小于15m为单纯脑积水可见脉络丛漂移侧脑室口诀:超声脑室双顶宽 头胸比例差值大 常伴脊裂足内翻当你看到脑积水,必须注意第三脑室，如果有第三脑室同步扩张，加上双侧侧脑室扩张,则梗阻在中脑导水管,为中脑导水管狭窄*CP脉络丛囊肿 1-0W可见 2628时9%的会消失 囊肿个数、大小、单双侧等与畸形风险无关,不影响胎儿智力中枢N发育，仅仅为超声标记之一，提示DN畸形风险增大。单纯性囊肿DNA畸形发生率1，一旦合并了其他畸形则DNA畸形发生率46临床解决:全面系统检查,分清单纯性iCC或合并其她畸

6、形CcpciCC低危孕妇不做核型cCPC需羊水穿刺进行核型分析,常与8三体有关，这一点已经得到了全世界的公认。B丘脑平面 丘脑平面又称双顶径平面,是外面测量双顶径时使用的平面*无叶型前脑无裂畸形(全前脑) 头颅增大、融合的丘脑、面部畸形、单一脑室腔、无大脑镰、伴独眼/眼距过窄/两眼间有个突起/唇腭裂 5%合并三体*蛛网膜囊肿比较少见,占颅内占位1,位于蛛网膜下腔内，常用于中线附近，婴儿常位于非中线位置，非血管性，压迫脑组织、中脑导水管引起脑积水。 应与Gllen静脉瘤和第三脑室扩张相鉴别。 预后：与下列因素有关 与否有其他颅内畸形；与否有脑积水；与否逐渐增大;出生后手术;9智力正常;部分病例出

7、生前后自行缓和;部分合并1三体。 C.小脑平面小脑延髓池的测量应注意枕骨声影的影响 正常宽度2-1mm 不不小于mm有时合并脊柱裂 不小于0mm高度怀疑Dandy-Wler综合症2.小脑横径 -2周时与孕周相似 例如2周则小脑横径（左右相加）为21m*Dndy-alker综合症（1W前勿诊断) 1、小脑蚓部发育不全 2、第四脑室扩张与延髓池相通*Dandyalker变异 是一种不太严重的畸形，如何鉴别呢，有时小脑蚓部上部已经长好了,下部还没有长好，因此有时医生看到了蚓部有缺失,可变一点探头角度蚓部又好了,这种状况我们称为ay-alker变异。这种变异有如下特点：这是一种不太严重的畸形,第四脑室

8、扩张没有综合症那样厉害,其他脑室扩张没有，诊断非常困难。*透明膈消失:胼胝体发育不良*水脑畸形 完全缺少脑组织(脑A梗死所致)、有脑中线、面部正常、合并羊水过多*空洞脑畸形与脑裂鉴别时，如单侧脑裂难鉴别,一般是出生后MR鉴别*大脑内瘤心脏扩大占胸腔/2*脐动脉 正常从早孕到晚孕，脐A频谱从一种尖尖的高阻的频谱变成了小蝴蝶的翅膀低阻的频谱。就像一种冲动的少年拿一把利剑刺破蓝天变成了温顺的梁山伯。而如果出生前仍然有看到图形，也许是有严重的缺氧。 如果一种孕35周孕妇浮现如下变化时,这就是一种胎儿即将死亡的信号,我们应当提示临床医生,这个胎儿即将D，开病危告知书吧！ 大脑中动脉 正常大脑中动脉很尖阻

9、力大，一旦变成很低，为严重缺氧。由于当缺氧时,机体一方面要保证大脑重要器官的供氧，因此拼命地减少血管阻力。 在任何时候，大脑中动脉R脐动脉*提示胎儿宫内缺氧的动脉原则 1、大脑中动脉RI/脐动脉I3I.75 120周后来,脐动脉舒张期血流缺失/反向 、子宫动脉26周后来S/D27*T NT:颈项透明层N3m 10%畸形 NTmm 90%畸形一般为18三体综合症或1三体1、CRL455m2、正中矢状切面3、 分清羊膜腔和胚外体腔4、 图像足够放大、 颈部皮肤膜状带尽量薄、清晰，皮肤不能测量在内6、 测量从皮内-颈外(皮肤内侧缘到颈项软组织外缘)7、 测量最宽处、 胎儿要呈自然伸展姿势临床意义：1

10、、 染色体畸形2、 心脏构造异常3、 骨骼发育不良、流产也许性大5、输血综合症*NF 颈后皮肤厚度5-20W测量=6mm为正常应在横切面上测量,并与颈后皱褶相鉴别测量发法:枕骨外缘到皮肤外缘注意问题：1、 要打到透明膈、 大脑脚3、 小脑半球、 小脑延髓池 21三体最有价值 唐氏综合症*B 胎儿鼻骨 11-1W鼻骨消失对DOWN综合症诊断率为73假阳性率0.% 中孕时15-2鼻骨11DON综合症为8%*胎儿眼距 眼内距=眼外距3*唇裂 常伴羊水过多，为什么呢，由于她吃羊水吃不进去，全漏出来了因此羊水过多。20%合并NA畸形。*心脏 四腔心正常可以排除60%先心 再结合左右流出道可以排除%的先心

11、 因此四腔心和十字交叉都是非常重要的*胸腔 纵切面胸腔特别小诊断胸腔发育不良 横切面同步发现心脏和胃，胃把心脏挤向右侧,这就是膈疝,膈疝%合并心脏畸形。*先天性囊性腺瘤样病变 I型体现为大囊泡型 I型体现为数个小囊肿型II型为均匀一致的强回声无任何囊肿构造，只有在显微镜下才可见囊性构造，肺叶增大。大部分在18周后变现异常图像*肺分离 分离的肺组织不与气管相通，其血供来自体循环而非肺循环，多为单侧性病变,呈均匀一致强回声,位于胸腔或腹腔。*小肠直径m 大肠直径4m 2030周7mm 不小于30周10mm 我们的经验是不不小于10mm的积水,大部分出生后都是好的，极个别浮现肾衰。因此B超打到肾积水

12、要报，没有绝对的事,话不要说的太绝。*膀胱 美国主流观点,只要看到了膀胱两侧有血流,看到了髂动脉，必然有两根脐动脉,但是根据我们的发现，NO，我们科室看到了膀胱两侧的两根髂动脉,非常清晰，但是它是单脐动脉,什么因素呢，两根脐动脉在体外合并成一根脐动脉。羊水来源:初期来自羊膜上皮分泌,0周后重要源自胎儿排尿，吸取重要为体表吸取,胎儿吞咽、胎盘吸取。 FI -10正常 5-可疑 20羊水过多羊水过少: 产生少:泌尿系统畸形、肾缺如、DNA异常上皮细胞分泌减少； 去路多:胎盘老化导致水大量吸取 羊水过多： 去路少:吸取障碍、吞咽障碍、唇裂、食道狭窄、食道闭锁、口内畸胎瘤、胸腔狭窄等等等等 产生多:神经管畸形、母体血糖高（多尿)、母儿血型不合*羊膜带综合症胎儿多种各样畸形，看到一条带状物连于胎儿胎盘。 鉴别诊断：轮廓状胎盘,胎盘边沿看到一突起 羊膜片,宫内损