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1、2013高考一轮复习：遗传与人类健康一、选择题1下列关于遗传病的叙述错误的是()A一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病C血友病属于单基因遗传病D多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病解析猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。答案B2某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是()A该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者C5与6再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩解析由于患者11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A项错误；
2、通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a，若11基因型为aa，则5基因型为Aa，6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/41/21/8；若11基因型为XaY，则5基因型为XAXa，6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项正确，C项错误；若该病为常染色体隐性遗传，则9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样，若该病为伴X染色体隐性遗传，则9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。答案B3我国人群中高度近视的发病率为1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法中哪种是不正确的()A在人群中随机抽样
3、调查并计算发病率B保证被调查的群体足够大C在患者家系中调查并计算发病率D在患者家系中调查研究遗传方式解析计算遗传病的发病率应采取在人群中随机调查的方法，而不是在某患者家系中调查，而且被调查的群体应该足够大；而遗传方式的调查应在患者家系中进行。答案C4人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体()46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体44条常染色体X、Y染色体A B C D解析人类的染色体组可从配子中分析出组合方式：22X或22Y，但人类基因组研究时，X和Y两条性染色体存在非同源区段，所以为22X、Y。答案B5某致病基因h位于X染色体上，
4、该基因和正常基因H中的某一特定序列经Bcl酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。 下列叙述错误的是()Ah基因特定序列中Bcl酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B1的基因诊断中只出现142 bp片段，其致病基因来自母亲C2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段，其基因型为XHXhD3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2解析限制酶可识别特定的脱氧核苷酸序列，碱基序列改变使核苷酸序列改变，从而导致Bcl酶切位点消失，A项正确。致病基因h位于X染色体上，据图2可知，由无病的父母生
5、出患病孩子，故该病为伴X染色体隐性遗传。 1的基因型为XhY，无H基因，故基因诊断中只出现142 bp片段，其致病基因来自其母亲，B项正确。2的基因诊断中出现142 bp片段，则说明其含有h基因，出现99 bp和43 bp两个片段，说明其含有H基因，故其基因型为XHXh，C项正确。3的基因型为1/2XHXh、1/2XHXH，其丈夫的基因型是XHY，则他们的儿子的基因型为XhY的概率是1/4，即出现142 bp片段的概率是1/4，D项错误。答案D6近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是()A苯丙酮尿
6、症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率解析苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。答案B7某城市兔唇畸形新生儿出生
7、率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关
8、系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。答案C8自毁容貌综合征是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为，不自觉的进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。大约50 000名男性中有一名患者，一岁左右发病，20岁以前死亡。下图是一个家族的系谱图。下列叙述不正确的是()A此病由X染色体上隐性基因控制B2、2和4都是携带者C1是携带者的概率为D人群中女性的发病率约为解析由图可知，该病为隐性遗传病且男性患者多于女性，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，因此人群中女性的发病率是。答案D9下列遗传系谱图中，6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B
9、或者b表示，分析正确的是()A2的基因型为aaXBXB或aaXBXbB5的基因型为BbXAXA的可能性是Cn为患两种遗传病女孩的概率为D通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病解析9患甲病，其双亲不患病，6不携带致病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病。乙病也是隐性遗传病，但是8女性患者的父亲正常，所以不可能是伴X染色体遗传，致病基因位于常染色体上。由于7患甲病，所以4的基因型为XAXa，3的基因型为XAY，又因为8患乙病，所以8的基因型为bbXAXA、bbXAXa。由于2患乙病，所以5的基因型为BbXAXa，不可能为BbXAXA。又因为9患甲病，所以9的基因型为BBXaY、BbXaY。8和9婚配，子
10、代n患两种病女孩的概率为。可以通过产前诊断来确定n是否患有遗传病。答案C10下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()家庭成员甲乙丙丁父亲患病正常患病正常母亲正常患病患病正常儿子患病患病患病患病女儿患病正常患病正常A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病B乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病解析根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他都很难作出判断。答案D11下列哪种人不需要进行遗传咨询()A孕妇孕期接受过放射照射B家族中有直系或旁系亲属
11、生过先天畸形的待婚青年C35岁以上的高龄孕妇D孕妇婚前得过甲型肝炎病解析遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。答案D12下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析由图像可知，异卵双胞胎发病率远小于25%，而同卵双胞胎的发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵
12、双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方可能患病，也可能不患病，C项正确。答案D二、非选择题13下图1是某家族中甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。控制甲乙两种遗传病的基因分别位于两对同源染色体上。经DNA分子结构分析，发现乙病基因与其相对应的正常基因相比，乙病基因缺失了某限制酶的切点。图2表示甲、乙、丙3人的乙病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。(1)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是_；若7和8再生
13、一个，患甲病子女的概率为_。(2)已知对3和13进行核酸分子杂交诊断，3电泳结果与图2中甲相同，13电泳结果与图2中乙相同，则由此可以判断乙病的遗传方式是_，9号个体的基因型是_。(3)若8进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果与乙相同。则9和12结婚，生育的子女患病的概率为_。(4)目前已发现的人类遗传病有数千种，其中的多基因遗传病常表现出_等特点。答案(1)代代相传(发病率高)(2)常染色体隐性遗传aaBB或aaBb(3)(4)易受环境因素的影响，群体中的发病率比较高，家族聚集现象14在一个与世隔绝的小岛上，某种地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的发病率，为确定该遗传病的遗传方式，研究人员对岛
14、上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表现正常，他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者，而甲乙双方的父母均表现正常，请据此回答下列问题。(1)请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图。(2)根据对此家庭的调查结果初步推测，该遗传病的致病基因是位于_染色体上的_性基因。若用字母T、t表示这对基因，该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为_。如果他们再生一个孩子，患有该病的概率约为_。通过进行遗传咨询和_等手段，可有效降低该遗传病患者的出生率。(3)经调查，岛上每256人中有一人患此种遗传病，则该岛人群中T基因的频率为_。选择此地进行调查的原因是_，有利于进行数据统计与分析。(4)研究表明，地中海贫血症的患病原因是由于细胞中决定相关蛋白质的基因T发生了突变，T基因既可突变为T1，也可突变为t1，这体现出基因突变具有_的特
